Miopatias Flashcards
Distrofinopatias
Son alteraciones de la distrofina que es una proteína que se codifica en el gen X , necesaria para el funcionamiento de la contracción muscular .
Distrofia muscular progresiva topo Duchenne
Distrofia muscular tipo Becker
Características de la distrofia muscular de Duchenne
Comienza a los 3-5 años
Transtornos de la marcha
Debilidad progresiva de musculatura proximal
Pseudo hipertrofia de pantorrillas
Maniobra de Gowers ( trepa para levantarse )
Asocia deterioro intelectual no progresivo
A los 12 a los en silla de ruedas , suelen fallecer en la segunda década .
Existe aumento de CPK
EMG actividad espontánea y potenciales polifasicos breves de escasa amplitud
Diagnóstico definitivo con biopsia
Tratamiento con prednisona
Distrofia muscular de Becker
Similar que Duchenne .
Edad de debut 5-15 años
Mantiene deambulacion
Expectativa de vida más amplia
Menos frecuente el retraso mental
Distrofia fascioescapulohumeral
Autosomica dominante cromosoma 4
Debuta en edad juvenil
Afectación facial , incapacidad para reír o cerrar los ojos , debilidad de cintura escapular, impide elevar brazos , escapula alada .
Asocia hipertensión y sordera neuro sensorial .
Función intelectual y cpk normal .
Enfermedad autosomica dominante en cromosoma 19 , que codifica miotonina proteincinasa fenómeno de anticipación CTG , presenta debilidad muscular facial , distal de miembros , atrofia facial , disfagia, dificultad para la relajación muscular , mejora con ejercicio y empeorará con el frío , asocia deterioro intelectual , calvicie frontal , cataratas su cápsula res, atrofia gonadal, insuficiencia respiratoria , resistencia a la insulina , cardiopatía
Distrofia muscular de Steinert
Enfermedades que presentan fenómeno de anticipación
Corea de Huntington CAG
Síndrome X frágil CGG
Distrofia miotonica de steinert CGT
Tratamiento de elección en la distrofia miotonica de steinert
Fenitonina
Si bloqueo AV marcapasos
Miopatias congénitas
Asocian cifoescoliosis, luxación de caderas o pie cavo
Miopatia central-core : ausencia de mitocondrias
Miopatia nemalinica: facie elongada , paladar ojival , pectus excavatum
Miopatia míotubular : ptosis y oftalmoplejia externa
Desproporción congénita de tipo de fibras
Miopatias metabólicas
Enfermedad de Pompe ; deficiencia de maltasa, glucogenosis tipo II , CPK elevada , patrón EMG descargas miotonicas y trenes de fibrilacion y ondas + .
Enfermedad de McArdle:
Deficiencia de miofosforilasa , Intolerancia al ejercicio , no afecta a otros órganos
Miopatias mitocondriales
Se caracterizan por acúmulo de mitocondrias a normales en el músculo : fibras ragged red
De herencia materna
Síndrome de Keam-sayre: oftalmoplejia externa progresiva , degeneración pigmentaría de la retina y bloqueo cardiaco .
MERRF: crisis comiciales , mioclonias , deterioro intelectual
MELAS : miopatia , EVC recurrentes , crisis comiciales , demencia .
