Enfermedades Degenerativas Del Sistema Nervioso

Question 1

Tipo más frecuente de ataxia hereditaria

Answer 1

Ataxia de Friedreich

Question 2

Transtorno de la cordinacion que sin debilidad motora y ausencia de apraxia altera la dirección y amplitud del movimiento voluntario , la postura y el equilibrio

Answer 2

Ataxia

Question 3

Se caracteriza por pérdida neuronal en ganglios raíces dorsales , degeneración de cordones posteriores 
Médula atrofica 
Hipertrofia ventricular 
Cifoescoliosis 
Diabetes mellitus 
Pies cavos 

Debuta en infancia ataxia progresiva de la marcha , pérdida de sensibilidad profunda , disartria cerebelosa , asociación hiporeflexia con babinski

Answer 3

Ataxia de Friedreich

Question 4

Diagnóstico de ataxia de Fredreich

Answer 4

Clínico .

EMG signos de denervacion , LCR normal , TC moderada atrofia cerebelosa .

Importante descartar déficit de vitamina E .

Question 5

Enfermedad hereditaria multi sistémica que afecta a piel , SN y sistéma inmunológico , autosomico recesivo en cromosoma 11 , tríada:

Telangiectasia mucocutaneas
Ataxia cerebelosa
Infecciones bacterianas de repetición

Answer 5

Síndrome ataxia -telangiectasias

Question 6

Enfermedad Autosomica dominante que Cursa con degeneración nigroestriada y de núcleos dentados , debuta entre 20-50 años , ataxia de la marcha , disartria, pérdida de sensibilidad profunda .

Answer 6

Enfermedad de Machado-Joseph

Question 7

Es característico el aumento de niveles de alfa féto proteína y antígeno carcinoembrionario y disminución de inmunoglobulinas

Answer 7

Ataxia telangiectasia

Question 8

Se caracterizan por una lesión selectiva de los sistemas neuronales que controlan los movimientos voluntarios , con ausencia de afectación sensitiva , cognitiva , autonómica

Answer 8

Enfermedad de la moto neurona

Question 9

Forma más frecuente de enfermedad de la moto neurona

Answer 9

Esclerosis lateral amniotrofica

Question 10

Clasificación de enfermedades de la moto neurona

Answer 10

Esclerosis lateral amniotrofica esporádica (80-90% ) ; inició a los 50 años .

Enfermedades hereditarias de la neurona motora :

ELA familiar : dominante , inició a los 11 años

Atrofia muscular espinal recesiva : 
Tipo I : infantil 
Tipo II: juvenil 
Tipo III: kugelberg welander 
Tipo IV: edad adulta

Question 11

Antígenos implicados en ELA

Answer 11

HLA A3 y HLA A12

Question 12

Clínica ELA

Answer 12

Debilidad muscular lentamente progresiva insidioso , asimétrico , inicial en musculatura distal o en pares craneales disartria, disfagia .

Poca o nula afectación de musculatura ocular

No transtornos de sensibilidad , ni esfínteres .

Signos de afectación primera o segunda moto neurona

Question 13

Tratamiento para ELA

Answer 13

Riluzol , que actúa inhibiendo liberación de glutamato

Question 14

Diagnóstico diferencial de ELA

Answer 14

Mielopatia compresiva

Toxicidad por metales pesados

Procesos metabólicos

Transtornos neoplasicos

Infecciones : Lyme , polio

Defectos metabólicos hereditarios

Question 15

Enfermedades de herencia autosomica recesiva , de inicio precoz , se caracteriza por debilidad y atrofia de neuronas de la médula espinal , sin afectación motoneurona superior

Answer 15

Enfermedades hereditarias de la neurona motora

Question 16

Enfermedad con herencia ligada a cromosoma X , Cuadro progresivo de debilidad de la musculatura de las extremidades , afecta a la musculatura bulbar , de comienzo en edad adulta , ginecomastia e infertilidad , presenta fenómeno de anticipación

Answer 16

Enfermedad de Kennedy o atrofia muscular espinobulbar ligada a cromosoma X