Megacólon Congênito

Question 1

DOENÇA DE HIRSCHSPRUNG

Question 2

DEFINIÇÃO

Answer 2

AUSÊNCIA DE CÉLULAS GANGLIONARES DO PLEXO MIOENTÉRICO E SUBMUCOSO DO INTESTINO DISTAL

—> responsáveis pelo peristaltismo normal → região afetada não há peristalse –> obstrução nessa área

Question 3

LOCALIZAÇÃO MAIS COMUM

Answer 3

RETOSSIGMOIDE

Question 4

EPIDEMIO

Answer 4

1:5000 nascidos vivos

Question 5

GENÉTICA

Answer 5

੦ células ganglionares são derivadas da crista neural
੦ 13a semana: migração das células da crista neural intestinal proximal para distal —> maturação

੦ genes: RET proto-oncogene, endotelina 3, endotelina B, SOX 10, S1P1, Phox2B

Question 6

SÍNDROMES ASSOCIADAS

Answer 6

• trissomia 21
• síndrome Goldberg-Shprintzen
• neurofibromatose
• neuroblastoma
• etc

Question 7

QUADRO CLÍNICO

Answer 7

• obstrução neonatal 50-90% - distensão abdominal, vômito bilioso, intolerância alimentar, eliminação TARDIA de mecônio (após 24h).
  —> raro: perfuração cecal ou apendicular.
• constipação crônica
• enterocolite: 10% febre, distensão abdominal, diarreia - estase fecal: Clostridium difficile ou rotavírus

Question 8

DX DIFERENCIAL

Answer 8

• atresia intestinal
• íleo meconial
• plug meconial

Question 9

EXAMES DIAGNÓSTICOS

Answer 9

ENEMA
MANOMETRIA ANORRETAL
BIÓPSIA RETAL

Question 10

DIAGNOSTICO DEFINITIVO

Answer 10

biópsia retal

• ausência de células ganglionares no plexo mioentéricoe submucoso
  *** pode corar com hematoxilina eosina, acetilcolinesterase, CALCITONINA

Question 11

ACHADO NO ENEMA

Answer 11

cone de transição 90%

Question 12

ACHADO NA MANOMETRIA ANORRETAL

Answer 12

Ausência de reflexo de relaxamento do esfíncter interno anal em resposta a dilatação retal (pouco disponível, melhor para crianças maiores e com diagnóstico de constipação de difícil manejo - evita biópsia retal)

Question 13

TRATAMENTO

Answer 13

Cirurgia semi-eletiva
- colostomia descompressiva
- abaixamento de cólo

Question 14

PREPARAÇÃO PRÉ-CIRÚRGICA

Answer 14

• triagem de malformações associadas (cardíacas)
• tratar enterocolite, sonda nasogástrica, antibióticoterapia

Question 15

SINTOMAS À LONGO PRAZO

Answer 15

੦ sintomas obstrutivos
੦ soiling (perda de fezes na calcinha/cueca)
੦ enterocolite (segmento longo, crianças menores, trissomia 21)

Question 16

VARIANTES

Answer 16

੦ displasia neuronal intestinal:
੦ hipoganglionose: células esparsas e pequenas e anormalidade na distribuição de acetilcolinesterase
੦ acalásia do esfíncter interno
੦ megacólon ultracurto

Question 17

TIPOS DE DISPLASIA NEURONAL INTESTINAL

Answer 17

• tipo A: menos comum, ausência de inervação
  simpática do plexo mioentérico e submucoso
• tipo B: displasia do plexo submucoso e espessamento das fibras nervosas e ganglionares