maladies metaboliques hereditaires

Question 1

galactosemie

Answer 1

taux elev’ee de galactose dans le sang

Question 2

metabolisme du galactose dans le foie

Question 3

voie secondaire

Answer 3

enz aldolase reductase
reduit aldehyde en alcool formant galactitol polyol

Question 4

anormalie du metabolisme du galactose

Answer 4

maladie genetique autosomique (chromosome non sexuel ) recessive (2 alleles non fonctionnels ) que concerne 1en 40000 avec une forme majoritaire qu’a un deficit en GALT et une forme minoritaire que a un deficit en GALT et GALE

Question 5

summaire

Answer 5

Une anomalie du métabolisme du galactose est un trouble métabolique qui empêche le corps de décomposer correctement le galactose, un sucre simple présent principalement dans le lactose (le sucre du lait). Ces anomalies sont généralement dues à des mutations génétiques affectant les enzymes impliquées dans le métabolisme du galactose. Voici les principales formes de ces anomalies :

1. Galactosémie classique
   Cause : Mutation dans le gène GALT, codant l’enzyme galactose-1-phosphate uridyltransférase.
   Conséquences : Accumulation de galactose-1-phosphate dans les tissus, entraînant des dommages au foie, aux reins, au cerveau et aux yeux.
   Symptômes :
   Vomissements
   Jaunisse (ictère)
   Hépatomégalie (augmentation de la taille du foie)
   Retard de développement
   Cataractes
   Traitement : Régime strict sans galactose/lactose.
2. Déficit en galactokinase
   Cause : Mutation dans le gène GALK1, codant l’enzyme galactokinase.
   Conséquences : Accumulation de galactitol dans le cristallin de l’œil, causant des cataractes.
   Symptômes :
   Cataractes précoces
   Absence d’autres manifestations systémiques graves.
   Traitement : Régime pauvre en galactose/lactose pour prévenir les cataractes.
3. Déficit en UDP-galactose épimérase (GALE)
   Cause : Mutation dans le gène GALE, codant l’enzyme UDP-galactose-4-épimérase.
   Formes :
   Forme sévère (généralisée) : Symptômes similaires à la galactosémie classique.
   Forme bénigne (restreinte) : Peu ou pas de symptômes systémiques.
   Symptômes : Dépendent de la sévérité.
   Traitement : Régime adapté en fonction de la forme.
   Diagnostic :
   Test néonatal : Dépistage systématique dans certains pays.
   Analyses biologiques : Dosage du galactose, du galactose-1-phosphate et activité enzymatique.
   Tests génétiques : Identification des mutations dans les gènes GALT, GALK1 ou GALE.

Question 6

Consequences

Answer 6

• accumulation de galactose-1-P et presence de galactitol dans l’organisme
• accumulation de galactitol au niveau cristalin induit une opacification du cristallin et au niveau du cerveau cause un retard mental
• deficit en UDP galactose que a des concequences sur la synthese des nombreuses molecules

Question 7

diagnostic: signes cliniques

Answer 7

• defaillance hepatorenale - apparition brutale et tres rapide d’une defaillance hepatorenale
• ictere : accumulation de la bilirubine dans le sang
• vomissements
• hypoglycemie
• hepatomgalie -> aug du V foie
• anorexie

Question 8

Si pas de PEC

Answer 8

• retard psycomoteur
• cateracte
• retard metal
• cirrhose = deces

Question 9

Signes biologiques

Answer 9

hypergalactosemie dosage de la GALT sur les hematies

Question 10

Traitements

Answer 10

eviction
éviter l’apparition des symptomes en supprimant tout apport de galactose et supplumenter en viatmes et mineraux

Question 11

Surveillance

Answer 11

dosage du gal 1 P erythrocytaire
- marquer de l’equilibre 48-72h precedent l’analyse
- dosage de la vit D et calcemie

Question 12

Complications

Answer 12

malgré l’eviction du galactose des comlications apparaissent au long terme

causes: - synthese endogene de galactose
- decifit en UDP galactose

Question 13

Troubles neurologiques

Answer 13

• dim de QI avec l’age
• epilepsie
• troubles endocrien - hypogonadisme
• menopose précose - atrophie des ovaires