Maladies du système nerveux périphérique - Myopathies/Myasthénies Flashcards
Myasthénie grave
- Physiopatho
- 2 formes
= Maladie auto-immune de la jonction musculaire.
o Des anticorps contre les récepteurs post-synaptiques nicotine-acétylcholine de la jonction neuromusculaire des muscles squelettiques circulent et détruisent ces récepteurs
o Cela engendre une diminution de la contractilité musculaire, puisque l’acétylcholine est perdue dans la fente synaptique, où elle se voit dégradée par l’acétylcholinestérase.
o Différentes formes : Oculaire (ptose fluctuante, diplopie intermittente) ou Généralisée avec symptômes bulbaires (fatigabilité de la mastication, langage altéré, dyspnée)
Myasthénie grave: Prévalence
o 50-125 cas par million
o Deux pics d’âge :
1) 20-30 ans (surtout les femmes)
2) 60-70 ans (surtout les hommes)
o Accompagne parfois d’autres phénomènes auto-immuns (hypothyroïdie, lupus érythémateux, arthrite rhumatoïde, vitiligo, etc.)
Myasthénie grave: Présentation clinique
Éléments caractéristiques: fatigabilité et fluctuations
o Faiblesse généralisée symétrique qui touche surtout :
- Muscles proximaux des membres
- Muscles du cou
- Diaphragme (dyspnée)
- Muscles extra-oculaires, paupières (ptose, diplopie)
o La faiblesse implique aussi des muscles innervés par les nerfs dont le noyau est situé dans le bulbe, ce qui a comme conséquence :
- Faiblesse faciale
- Voix « nasale »
- Dysphagie
o La faiblesse est typiquement pire après l’usage répété d’un muscle ou au fil de la journée (fatigabilité) et diminue au repos.
o Sensibilités préservées
o Réflexes normaux
Myasthénie grave: Dx
1) Présentation clinique
2) Différents tests diagnostics
- Ice pack test
- Tensilon test
- Simulation nerveuse répétitive
- Mesure des anticoprs anti-récepteur à acétylcholine
- TDM ou IRM
- Tests pour rechercher des maladies associées: test thyroide, test pour désordres auto-immuns
Myasthénie grave: Dx
Décrire le ice pack test et le tensilon test
Ice pack test :
- But : démontrer une amélioration de la ptose palpébrale causée par la myasthénie grave
- Méthode : placer un sac de glace sur la paupière fermée du patient pendant 2 minutes et rechercher une amélioration de la ptose
- Test positif = la ptose diminue de 2 mm ou plus en raison de l’activité réduite de l’acétylcholinestérase à faible température
Tensilon test :
- But : démontrer une amélioration des symptômes causés par la myasthénie grave
- Méthode : administrer un inhibiteur de l’acétylcholinestérase à courte action, l’edrophonium chloride (Tensilon), au chevet du patient
- Test positif = les symptômes du patient s’améliorent 2 à 5 minutes après l’injection de Tensilon.
Myasthénie grave: Dx
Décrire la simulation nerveuse répétitive et la mesure des anticorps anti-récepteur
Stimulation nerveuse répétitive (3/sec) :
- But : démontrer une diminution de l’amplitude du potentiel d’action musculaire retrouvé dans la myasthénie grave
- Méthode : délivrer des chocs électriques au patient à un rythme de trois par seconde
- Test positif = l’amplitude du potentiel d’action baisse de plus de 10 %
Mesure des anticorps anti-récepteur à l’acétylcholine :
- But : démontrer la présence d’anticorps
- Positif dans 85 % des cas de myasthénie généralisée
- Positif dans 50 % seulement des cas de myasthénie oculaire
- Note : un test positif permet de confirmer la maladie, mais un test négatif ne permet pas de l’exclure.
Myasthénie grave: Dx
Pourquoi faire un TDM/IRM?
But : rechercher un thymome
12 % des patients atteints de myasthénie grave ont un thymome et la plupart des autres ont une hyperplasie du thymus.
Myasthénie grave: Décrire les 4 traitements
o Thérapie immunitaire : Immunosuppresseurs (stéroïdes, azathioprine, mycophenolate, cyclosporine) et/ou Prednisone
o Médication anticholinestérasique (inhibiteur de la cholinestérase)
- Permet d’améliorer les symptômes chez la majorité des patients
- Pyridostigmine (Mestinon), un inhibiteur de la cholinestérase à longue action = le plus utilisé.
o Thymectomie :
- S’adresse aux patients entre l’adolescence et 60 ans.
- Controversée pour les patients hors de ce groupe d’âge ou atteints de myasthénie oculaire.
- Réalisée peu importe si un thymome est présent ou non.
- Contribue à l’amélioration de la condition en réduisant la réponse auto-immune, bien que le mécanisme demeure inconnu.
- Doit être effectuée lorsque le patient est stable.
o Immunothérapie à court terme : Plasmaphérèse ou immunoglobuline IV
- Indication : obtenir une amélioration temporaire et rapide de la condition du patient lorsque celui-ci est en crise myasthénique ou doit subir une chirurgie élective.
Myopathies acquises: Décrire les causes selon les 3 grandes classes
Endocriniennes :
o Hyperthyroïdie
o Hypothyroïdie
Iatrogéniques :
o Corticostéroïdes
o Statines
Inflammatoires :
o Dermatomyosite
o Polymyosite
o Polymyalgia rheumatica
Myopathies acquises endocriniennes: Présenation clinique
Hyperthyroidie (Touche le tiers des patients)
Faiblesse musculaire proximale
Crampes musculaires
Douleur
Raideur
Hypothyroïdie :
Faiblesse musculaire proximale
Crampes musculaires
Douleur
Raideur
Fasciculations
Myopathies iatrogéniques: Présentation clinique
Corticostéroides
o Cause : grosse dose initiale ou traitement chronique
o Présentation clinique : faiblesse proximale qui peut atteindre le diaphragme et les muscles intercostaux, causant ainsi une insuffisance respiratoire.
Statines :
o Présentation clinique :
- Myalgies proximales
- Faiblesse musculaire symétrique
o Complication : rhabdomyolyse
o Les symptômes débutent quelques semaines/mois après le début du traitement
Myasthénie acquises inflammatoires: Dermatomyosite
Définition et présentation clinique
= Maladie inflammatoire auto-immune qui touche le collagène des muscles striés et la peau.
o Présentation clinique :
Éruption cutanée au niveau des extenseurs
Faiblesse et atrophie musculaire diffuses des quatre membres
Faiblesse des muscles du cou (dysphagie)
Atteintes cutanées :
- Rash héliotrope
- Rash en châle
- Érythème au niveau de la face, du cou, du thorax antérieur et des membres supérieurs
Il existe une forme paranéoplasique = important de rechercher un cancer
Myasthénie acquises inflammatoires: Polymyosite
Définition & présentation clinique
= Maladie inflammatoire auto-immune qui touche uniquement le collagène des muscles striés.
o Présentation clinique :
Myalgies
Faiblesse musculaire
OEdème musculaire
Fièvre
Altération de l’état général
Pas d’atteintes cutanées
Myasthénie acquises inflammatoires: Polymyalgia rheumatica
Défintion & Présentation clinique
= Syndrome étroitement associé à l’artérite temporale qui survient chez les adultes de plus de 55 ans
o Présentation clinique :
Douleur et raideur au niveau des épaules, du cou et des hanches
Douleur plus importante au réveil
Anémie
Myasthénie héréditaire: Nommer 3 maladies
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie myotonique (Maladie de Steinert)
- Dystrophie oculo-pharyngée
Myasthénie héréditaire: Dystrophie musculaire de Duchenne
Défintion, physiopatho et épidémio
Défintion :
o Myopathie héréditaire progressive causée par des déficits génétiques
o Dystrophie associée aux symptômes cliniques les plus sévères.
o Caractéristique principale : faiblesse
Épidémio :
o Maladie récessive lié au X
o Touche uniquement les garçons.
o Prévalence : 1/4000 naissances de garçons
Physiopathologie :
o Il se produit une mutation dans le gène qui code pour la protéine musculaire « dystrophine » localisé sur le chromosome X (dystrophinopathie). Sans cette protéine, les fibres musculaires dégénèrent.
o Tous les muscles sont touchés, incluant le muscle cardiaque et le diaphragme (Cardiomyopathie = principale cause de mortalité due à cette maladie)
Myasthénie héréditaire: Dystrophie musculaire de Duchenne
Présentation clinique
o Symptômes exclusivement moteurs
o Faiblesse musculaire :
- Symétrique, Diffuse, Touche les quatre membres
- Prédominance proximale (une faiblesse distale survient plus tard)
- Touche davantage les membres inférieurs (une atteinte des membres supérieurs survient plus tard)
- Signe de Gowers : le patient doit utiliser ses mains pour passer de la position agenouillée à la position debout
- Difficulté à sauter, courir, jouer
- Chutes fréquentes (fractures des bras et des jambes fréquentes)
o Conséquences anatomiques :
- Omoplates décollées
- Lordose lombaire, scoliose
- Rétraction musculaire avec déformations articulaires
- Démarche en canard
- Pseudo-hypertrophie des mollets et occasionnellement des quadriceps
- Tendon d’Achille raccourci
o Autres manifestations :
- Cardiomyopathie
- Retard cognitif léger
- Possible douleur aux membres inférieurs en début de maladie
- Dysfonction pulmonaire causée par la scoliose la faiblesse progressive des muscles respiratoires
- Hyporéflexie ou aréflexie
Myasthénie héréditaire: Dystrophie musculaire de Duchenne
Évolution
oMaladie présente dès la naissance.
o Elle devient habituellement évidente entre 3 et 5 ans.
o Avant 13 ans, le patient perd la capacité de marcher et doit être confiné à une chaise roulante
Myasthénie héréditaire: Dystrophie myotonique
Défintion, épidémio & étiologie
Définition
o Dystrophie musculaire cliniquement et génétiquement hétérogène
o Deux formes majeures : DM1 et DM2
Épidémiologie :
o Touche 1 personne sur 8000.
o Les femmes sont autant touchées que les hommes.
o Dystrophie musculaire la plus fréquente à l’âge adulte
o Elle serait possiblement associée à un risque de cancer plus élevé (endomètre, cerveau, ovaire et côlon).
Étiologie :
o Transmission génétique autosomale dominante
o Défaut génétique dans l’élaboration d’un trinucléotide constituant le gène DMPK sur le chromosome 19.
Myasthénie héréditaire: Dystrophie myotonique
Présentation clinique (DM1, DM2 et commune)
o Les deux types sont des maladies multisystémiques caractérisées par :
- Faiblesse des muscles squelettiques à prédominance distale
- Myotonies
- Douleur musculaire
- Dysphagie
- Cataractes
- Anomalie de la conduction et de la structure cardiaque
- Infertilité chez l’homme (hypogonadisme primaire)
- Résistance à l’insuline
- Hypogammaglobulinémie
- Difficultés à l’accouchement
o Particularités de DM1 :
- Symptômes gastro-intestinaux (qui peuvent ressembler à un syndrome du côlon irritable)
- Hypersomnie et somnolence diurne
- Alopécie précoce chez l’homme
- Diminution de l’audition
- Début : naissance, enfance ou âge adulte
o Particularité de DM2 :
- Raideur musculaire
- Hyperhydrose
- Moins sévère que DM1
- Début : âge adulte (40 ans)
Myasthénie héréditaire: Dystrophie myotonique
Complications
o Pneumonie d’aspiration causée par la dysphagie
o Cholélithiases
o Difficultés respiratoires
o Polyneuropathie sensorimotrice (indépendante de l’intolérance au glucose)
o Grossesses à risque plus fréquentes :
- Grossesse ectopique
- Accouchement prématuré ou par césarienne
Myasthénie hérédaire: Dystrophie oculo-pharyngée
Définition, épidémio et étiologie
Défintion:
o Dystrophie musculaire héréditaire tardive
o Principales caractéristiques :
- Dysfonction oculaire
- Dysfonction des muscles du pharynx
Épidémiologie :
o Rare
o Plus fréquent au Québec
Étiologie: Transmission génétique autosomale dominante
Myasthénie hérédaire: Dystrophie oculo-pharyngée
Présentation clinique
Présentation clinique:
o Atteinte classique :
- Ptose (atteinte asymétrique du muscle releveur de la paupière)
- Dysphagie (qui survient quelques années après la ptose)
- Dysarthrie
o Faiblesse proximale ou distale des membres possible
o Mouvements extra-oculaires épargnés
o Les symptômes ne fluctuent pas au cours de la journée.
Myasthénie hérédaire: Dystrophie oculo-pharyngée
Évolution & Complications
Évolution:
o Début : âge moyen (50-60 ans).
o Tous les individus atteints auront exprimé la maladie à 70 ans.
o Lentement progressif.
Complications
o Ptose ⇒ vision occluse
o Dysphagie sévère ⇒ perte de poids, mort si non-traité
o ROT diminués ou abolis
Sclérose latérale amyotrophique (SLA)
Généralités et physiopatho
Généralités
- Forme la plus fréquente d’atteinte progressive du motoneurone
- Prévalence : 1-3 / 100 000
- Plus fréquent chez les hommes
- Âge d’apparition : 50-60 ans
- La majorité des cas surviennent de façon sporadique, mais une forme familiale existe
Physiopatho
- Dégénération progressive des motoneurones supérieur et inférieur.
- Cette dégénération conduit à la dénervation des muscles, puis à leur atrophie.
- La mort des neurones est très sélective, puisque les neurones sensitifs, les neurones responsables de la coordination des mouvements ainsi que les neurones responsables de la cognition demeurent intacts.
Sclérose latérale amyotrophique (SLA): Présentation clinique
- Faiblesse/maladresse qui débute de façon focale, puis qui se répand aux groupes musculaires adjacents
- Crampes musculaires douloureuses
- Atteintes bulbaires : dysarthrie, symptômes respiratoires, dysphagie
- Épisodes incontrôlables de pleurs et de rires
- Mouvements extra-oculaires souvent épargnés (sauf dans les stades tardifs) = les patients finissent souvent par ne communiquer qu’avec leurs yeux
- Symptômes d’atteinte du MNS (augmentation du tonus, réflexes vifs) et d’atteinte du MNI (atrophie, fasciculations)
- Sensibilités préservées
- Examen cognitif normal
Sclérose latérale amyotrophique (SLA): Évolution, investigation et traitement
Évolution
- De plus en plus de muscles sont touchés
- L’atteinte devient généralisée et symétrique
- Espérance de vie post-diagnostic : 23-52 mois
Investigation
- EMG : évidence de dénervation musculaire et de ré-innervation dans plus de deux segments corporels
Traitement
- Aucun traitement curatif
- Inhibiteur de la libération du glutamate (riluzole) permet d’augmenter l’espérance de vie
