Maladies du système nerveux périphérique - Myopathies/Myasthénies Flashcards

1
Q

Myasthénie grave

  • Physiopatho
  • 2 formes
A

= Maladie auto-immune de la jonction musculaire.

o Des anticorps contre les récepteurs post-synaptiques nicotine-acétylcholine de la jonction neuromusculaire des muscles squelettiques circulent et détruisent ces récepteurs

o Cela engendre une diminution de la contractilité musculaire, puisque l’acétylcholine est perdue dans la fente synaptique, où elle se voit dégradée par l’acétylcholinestérase.

o Différentes formes : Oculaire (ptose fluctuante, diplopie intermittente) ou Généralisée avec symptômes bulbaires (fatigabilité de la mastication, langage altéré, dyspnée)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Myasthénie grave: Prévalence

A

o 50-125 cas par million

o Deux pics d’âge :

1) 20-30 ans (surtout les femmes)
2) 60-70 ans (surtout les hommes)

o Accompagne parfois d’autres phénomènes auto-immuns (hypothyroïdie, lupus érythémateux, arthrite rhumatoïde, vitiligo, etc.)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Myasthénie grave: Présentation clinique

A

Éléments caractéristiques: fatigabilité et fluctuations

o Faiblesse généralisée symétrique qui touche surtout :

  • Muscles proximaux des membres
  • Muscles du cou
  • Diaphragme (dyspnée)
  • Muscles extra-oculaires, paupières (ptose, diplopie)

o La faiblesse implique aussi des muscles innervés par les nerfs dont le noyau est situé dans le bulbe, ce qui a comme conséquence :

  • Faiblesse faciale
  • Voix « nasale »
  • Dysphagie

o La faiblesse est typiquement pire après l’usage répété d’un muscle ou au fil de la journée (fatigabilité) et diminue au repos.

o Sensibilités préservées

o Réflexes normaux

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Myasthénie grave: Dx

A

1) Présentation clinique
2) Différents tests diagnostics

  • Ice pack test
  • Tensilon test
  • Simulation nerveuse répétitive
  • Mesure des anticoprs anti-récepteur à acétylcholine
  • TDM ou IRM
  • Tests pour rechercher des maladies associées: test thyroide, test pour désordres auto-immuns
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Myasthénie grave: Dx

Décrire le ice pack test et le tensilon test

A

Ice pack test :

  • But : démontrer une amélioration de la ptose palpébrale causée par la myasthénie grave
  • Méthode : placer un sac de glace sur la paupière fermée du patient pendant 2 minutes et rechercher une amélioration de la ptose
  • Test positif = la ptose diminue de 2 mm ou plus en raison de l’activité réduite de l’acétylcholinestérase à faible température

Tensilon test :

  • But : démontrer une amélioration des symptômes causés par la myasthénie grave
  • Méthode : administrer un inhibiteur de l’acétylcholinestérase à courte action, l’edrophonium chloride (Tensilon), au chevet du patient
  • Test positif = les symptômes du patient s’améliorent 2 à 5 minutes après l’injection de Tensilon.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Myasthénie grave: Dx

Décrire la simulation nerveuse répétitive et la mesure des anticorps anti-récepteur

A

Stimulation nerveuse répétitive (3/sec) :

  • But : démontrer une diminution de l’amplitude du potentiel d’action musculaire retrouvé dans la myasthénie grave
  • Méthode : délivrer des chocs électriques au patient à un rythme de trois par seconde
  • Test positif = l’amplitude du potentiel d’action baisse de plus de 10 %

Mesure des anticorps anti-récepteur à l’acétylcholine :

  • But : démontrer la présence d’anticorps
  • Positif dans 85 % des cas de myasthénie généralisée
  • Positif dans 50 % seulement des cas de myasthénie oculaire
  • Note : un test positif permet de confirmer la maladie, mais un test négatif ne permet pas de l’exclure.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Myasthénie grave: Dx

Pourquoi faire un TDM/IRM?

A

But : rechercher un thymome

12 % des patients atteints de myasthénie grave ont un thymome et la plupart des autres ont une hyperplasie du thymus.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Myasthénie grave: Décrire les 4 traitements

A

o Thérapie immunitaire : Immunosuppresseurs (stéroïdes, azathioprine, mycophenolate, cyclosporine) et/ou Prednisone

o Médication anticholinestérasique (inhibiteur de la cholinestérase)

  • Permet d’améliorer les symptômes chez la majorité des patients
  • Pyridostigmine (Mestinon), un inhibiteur de la cholinestérase à longue action = le plus utilisé.

o Thymectomie :

  • S’adresse aux patients entre l’adolescence et 60 ans.
  • Controversée pour les patients hors de ce groupe d’âge ou atteints de myasthénie oculaire.
  • Réalisée peu importe si un thymome est présent ou non.
  • Contribue à l’amélioration de la condition en réduisant la réponse auto-immune, bien que le mécanisme demeure inconnu.
  • Doit être effectuée lorsque le patient est stable.

o Immunothérapie à court terme : Plasmaphérèse ou immunoglobuline IV

  • Indication : obtenir une amélioration temporaire et rapide de la condition du patient lorsque celui-ci est en crise myasthénique ou doit subir une chirurgie élective.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Myopathies acquises: Décrire les causes selon les 3 grandes classes

A

Endocriniennes :

o Hyperthyroïdie

o Hypothyroïdie

Iatrogéniques :

o Corticostéroïdes

o Statines

Inflammatoires :

o Dermatomyosite

o Polymyosite

o Polymyalgia rheumatica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Myopathies acquises endocriniennes: Présenation clinique

A

Hyperthyroidie (Touche le tiers des patients)

 Faiblesse musculaire proximale

 Crampes musculaires

 Douleur

 Raideur

Hypothyroïdie :

 Faiblesse musculaire proximale

 Crampes musculaires

 Douleur

 Raideur

 Fasciculations

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Myopathies iatrogéniques: Présentation clinique

A

Corticostéroides

o Cause : grosse dose initiale ou traitement chronique

o Présentation clinique : faiblesse proximale qui peut atteindre le diaphragme et les muscles intercostaux, causant ainsi une insuffisance respiratoire.

Statines :

o Présentation clinique :

  • Myalgies proximales
  • Faiblesse musculaire symétrique

o Complication : rhabdomyolyse

o Les symptômes débutent quelques semaines/mois après le début du traitement

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Myasthénie acquises inflammatoires: Dermatomyosite

Définition et présentation clinique

A

= Maladie inflammatoire auto-immune qui touche le collagène des muscles striés et la peau.

o Présentation clinique :

 Éruption cutanée au niveau des extenseurs

 Faiblesse et atrophie musculaire diffuses des quatre membres

 Faiblesse des muscles du cou (dysphagie)

 Atteintes cutanées :

  • Rash héliotrope
  • Rash en châle
  • Érythème au niveau de la face, du cou, du thorax antérieur et des membres supérieurs

 Il existe une forme paranéoplasique = important de rechercher un cancer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Myasthénie acquises inflammatoires: Polymyosite

Définition & présentation clinique

A

= Maladie inflammatoire auto-immune qui touche uniquement le collagène des muscles striés.

o Présentation clinique :

 Myalgies

 Faiblesse musculaire

 OEdème musculaire

 Fièvre

 Altération de l’état général

 Pas d’atteintes cutanées

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Myasthénie acquises inflammatoires: Polymyalgia rheumatica

Défintion & Présentation clinique

A

= Syndrome étroitement associé à l’artérite temporale qui survient chez les adultes de plus de 55 ans

o Présentation clinique :

 Douleur et raideur au niveau des épaules, du cou et des hanches

 Douleur plus importante au réveil

 Anémie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Myasthénie héréditaire: Nommer 3 maladies

A
  • Dystrophie musculaire de Duchenne
  • Dystrophie myotonique (Maladie de Steinert)
  • Dystrophie oculo-pharyngée
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Myasthénie héréditaire: Dystrophie musculaire de Duchenne

Défintion, physiopatho et épidémio

A

Défintion :

o Myopathie héréditaire progressive causée par des déficits génétiques

o Dystrophie associée aux symptômes cliniques les plus sévères.

o Caractéristique principale : faiblesse

Épidémio :

o Maladie récessive lié au X

o Touche uniquement les garçons.

o Prévalence : 1/4000 naissances de garçons

Physiopathologie :

o Il se produit une mutation dans le gène qui code pour la protéine musculaire « dystrophine » localisé sur le chromosome X (dystrophinopathie). Sans cette protéine, les fibres musculaires dégénèrent.

o Tous les muscles sont touchés, incluant le muscle cardiaque et le diaphragme (Cardiomyopathie = principale cause de mortalité due à cette maladie)

17
Q

Myasthénie héréditaire: Dystrophie musculaire de Duchenne

Présentation clinique

A

o Symptômes exclusivement moteurs

o Faiblesse musculaire :

  • Symétrique, Diffuse, Touche les quatre membres
  • Prédominance proximale (une faiblesse distale survient plus tard)
  • Touche davantage les membres inférieurs (une atteinte des membres supérieurs survient plus tard)
  • Signe de Gowers : le patient doit utiliser ses mains pour passer de la position agenouillée à la position debout
  • Difficulté à sauter, courir, jouer
  • Chutes fréquentes (fractures des bras et des jambes fréquentes)

o Conséquences anatomiques :

  • Omoplates décollées
  • Lordose lombaire, scoliose
  • Rétraction musculaire avec déformations articulaires
  • Démarche en canard
  • Pseudo-hypertrophie des mollets et occasionnellement des quadriceps
  • Tendon d’Achille raccourci

o Autres manifestations :

  • Cardiomyopathie
  • Retard cognitif léger
  • Possible douleur aux membres inférieurs en début de maladie
  • Dysfonction pulmonaire causée par la scoliose la faiblesse progressive des muscles respiratoires
  • Hyporéflexie ou aréflexie
18
Q

Myasthénie héréditaire: Dystrophie musculaire de Duchenne

Évolution

A

oMaladie présente dès la naissance.

o Elle devient habituellement évidente entre 3 et 5 ans.

o Avant 13 ans, le patient perd la capacité de marcher et doit être confiné à une chaise roulante

19
Q

Myasthénie héréditaire: Dystrophie myotonique

Défintion, épidémio & étiologie

A

Définition

o Dystrophie musculaire cliniquement et génétiquement hétérogène

o Deux formes majeures : DM1 et DM2

Épidémiologie :

o Touche 1 personne sur 8000.

o Les femmes sont autant touchées que les hommes.

o Dystrophie musculaire la plus fréquente à l’âge adulte

o Elle serait possiblement associée à un risque de cancer plus élevé (endomètre, cerveau, ovaire et côlon).

Étiologie :

o Transmission génétique autosomale dominante

o Défaut génétique dans l’élaboration d’un trinucléotide constituant le gène DMPK sur le chromosome 19.

20
Q

Myasthénie héréditaire: Dystrophie myotonique

Présentation clinique (DM1, DM2 et commune)

A

o Les deux types sont des maladies multisystémiques caractérisées par :

  • Faiblesse des muscles squelettiques à prédominance distale
  • Myotonies
  • Douleur musculaire
  • Dysphagie
  • Cataractes
  • Anomalie de la conduction et de la structure cardiaque
  • Infertilité chez l’homme (hypogonadisme primaire)
  • Résistance à l’insuline
  • Hypogammaglobulinémie
  • Difficultés à l’accouchement

o Particularités de DM1 :

  • Symptômes gastro-intestinaux (qui peuvent ressembler à un syndrome du côlon irritable)
  • Hypersomnie et somnolence diurne
  • Alopécie précoce chez l’homme
  • Diminution de l’audition
  • Début : naissance, enfance ou âge adulte

o Particularité de DM2 :

  • Raideur musculaire
  • Hyperhydrose
  • Moins sévère que DM1
  • Début : âge adulte (40 ans)
21
Q

Myasthénie héréditaire: Dystrophie myotonique

Complications

A

o Pneumonie d’aspiration causée par la dysphagie

o Cholélithiases

o Difficultés respiratoires

o Polyneuropathie sensorimotrice (indépendante de l’intolérance au glucose)

o Grossesses à risque plus fréquentes :

  • Grossesse ectopique
  • Accouchement prématuré ou par césarienne
22
Q

Myasthénie hérédaire: Dystrophie oculo-pharyngée

Définition, épidémio et étiologie

A

Défintion:

o Dystrophie musculaire héréditaire tardive

o Principales caractéristiques :

  • Dysfonction oculaire
  • Dysfonction des muscles du pharynx

Épidémiologie :

o Rare

o Plus fréquent au Québec

Étiologie: Transmission génétique autosomale dominante

23
Q

Myasthénie hérédaire: Dystrophie oculo-pharyngée

Présentation clinique

A

Présentation clinique:

o Atteinte classique :

  • Ptose (atteinte asymétrique du muscle releveur de la paupière)
  • Dysphagie (qui survient quelques années après la ptose)
  • Dysarthrie

o Faiblesse proximale ou distale des membres possible

o Mouvements extra-oculaires épargnés

o Les symptômes ne fluctuent pas au cours de la journée.

24
Q

Myasthénie hérédaire: Dystrophie oculo-pharyngée

Évolution & Complications

A

Évolution:

o Début : âge moyen (50-60 ans).

o Tous les individus atteints auront exprimé la maladie à 70 ans.

o Lentement progressif.

Complications

o Ptose ⇒ vision occluse

o Dysphagie sévère ⇒ perte de poids, mort si non-traité

o ROT diminués ou abolis

25
Q

Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Généralités et physiopatho

A

Généralités

  • Forme la plus fréquente d’atteinte progressive du motoneurone
  • Prévalence : 1-3 / 100 000
  • Plus fréquent chez les hommes
  • Âge d’apparition : 50-60 ans
  • La majorité des cas surviennent de façon sporadique, mais une forme familiale existe

Physiopatho

  • Dégénération progressive des motoneurones supérieur et inférieur.
  • Cette dégénération conduit à la dénervation des muscles, puis à leur atrophie.
  • La mort des neurones est très sélective, puisque les neurones sensitifs, les neurones responsables de la coordination des mouvements ainsi que les neurones responsables de la cognition demeurent intacts.
26
Q

Sclérose latérale amyotrophique (SLA): Présentation clinique

A
  • Faiblesse/maladresse qui débute de façon focale, puis qui se répand aux groupes musculaires adjacents
  • Crampes musculaires douloureuses
  • Atteintes bulbaires : dysarthrie, symptômes respiratoires, dysphagie
  • Épisodes incontrôlables de pleurs et de rires
  • Mouvements extra-oculaires souvent épargnés (sauf dans les stades tardifs) = les patients finissent souvent par ne communiquer qu’avec leurs yeux
  • Symptômes d’atteinte du MNS (augmentation du tonus, réflexes vifs) et d’atteinte du MNI (atrophie, fasciculations)
  • Sensibilités préservées
  • Examen cognitif normal
27
Q

Sclérose latérale amyotrophique (SLA): Évolution, investigation et traitement

A

Évolution

  • De plus en plus de muscles sont touchés
  • L’atteinte devient généralisée et symétrique
  • Espérance de vie post-diagnostic : 23-52 mois

Investigation

  • EMG : évidence de dénervation musculaire et de ré-innervation dans plus de deux segments corporels

Traitement

  • Aucun traitement curatif
  • Inhibiteur de la libération du glutamate (riluzole) permet d’augmenter l’espérance de vie