maladie de Biermer Flashcards
terrain et épidémio
- atteignant classiquement le sujet âgé, le tableau ne doit pas être écarté chez le sujet plus jeune
- la plus fréquente des anomalies carentielles vitaminiques
- survenant chez la femme le plus souvent
- s’associe fréquemment à des maladies comme le vitiligo, thyroïdite auto immune, diabète
physiopath
absence de sécrétion du facteur intrinsèque
pronostic
- bénin sous traitement vitaminique à vie
- en absence de traitement correct les complications neurologiques irréversibles dominent
Clinique
- sd anémique d’installation progressive
- signes digestifs
- troubles cutanés
- stérilité
- ictère, splénomégalie
- manifestations neurologiques ou neuro-psychiques
Signes digestifs
Glossite atrophique avec des troubles sensitifs à l’absorption de mets chauds ou épicés
La langue est lisse et dépapillée
Associée souvent à des troubles digestifs de type douleurs, diarrhées, constipation, peuvant être au premier plan
Troubles cutanés
peau sèche, squameuse, ongles cassants, perte de cheveux
parfois une hyperpigmentation est notée au niveau des paumes et des plantes
Manifestations neurologiques
- paresthésies, disparition des réflexes, multinévrites ou atteinte centrale: ataxie, signe de Babinski, incontinence anale ou urinaire
- forme évoluée avec sclérose combinée de la moelle: quadriparésie associée à une incontinence (généralement irréversible)
- trouble du comportement
Hémogramme
- anémie au premier plan: hémoglobine entre 50 et 60 g/L généralement
- macrocytaire avec un VGM, généralement > 110 fl
- surtout arégénérative avec réticulocytes < 50 G/L
- globules blancs et plaquettes généralement peu diminués mais une neutropénie < 1 G/L ou des plaquettes < 30 G/L peuvent s’observer
- hyper-segmentation des polynucléaires fréquente sur le frottis de sang
autres signes biologiques
L’absence de vitamine entraîne une lyse cellulaire au niveau de la moelle (hémolyse intra-médullaire) se traduisant par : une augmentation des LDH, une augmentation de la bilirubine libre, une baisse de l’haptoglobine qui devient généralement < 0,2 mg/l.
Ponction sternale
- réalisée dès que le diagnostic de macrocytose est posé et que les causes endocriniennes et alcooliques ont été éliminées
- mise en évidence d’une mégaloblastose
Mégaloblastose
moelle riche en précurseurs donnant un aspect bleuté à la coloration avec un aspect spécifique des cellules qui sont augmentées de taille et qui présentent un retard de maturation du noyau par rapport au cytoplasme (asynchronisme nucléo-cytoplasmique)
-> diagnostic spécifique de carence en B12 ou en folates
Diagnostic positif
nécessite de faire la différence entre une carence en vitamine B12 et une carence en folates
- dosage vitamine B12 et vitamine B9
puis diagnostic étiologique
- recherche d’anticorps anti-facteur intrinsèque (dans 50 % des cas, très spécifiques)
- recherche d’anticorps anti-estomac observés (dans 75 % des cas, des moins bonne spécificité)
- dosage de la gastrine (toujours augmentée)
taux normal de la vitamine B12
150 à 450 pg/ml
Dosage de la vit B12 performance du test
ces dosages ont une spécificité qui n’est pas de 100 %. Ainsi 3 % de la population normale ne présentant aucune manifestation de carence vitaminique présente un taux de vitamine B12 inférieur à 100 pg/ml.
autres causes de carence en B12
- carences d’apport (végétaliens stricts) et traitements prolongés par des anti-acides
- malabsorptions
- infections parasitaires et bactériennes avec consommation de la vitamine B12 intra-luminale
- anomalies de la paroi digestive: colite inflammatoire de type maladie de Crohn ou maladie cœliaque, atteinte de la muqueuse par un lymphome ou une sclérodermie, atteinte post-radique de la région iléale terminale, résection chirurgicale du grêle terminal, gastrectomies (doivent être supplémentées)
- maladie d’Imerslund
- anomalie d’utilisation: carences aiguës observées au décours des anesthésies utilisant le NO
