Les 2 - Belangrijke begrippen

Question 1

Symptoom van Gowers

Answer 1

Een belangrijk kenmerk van neuromusculaire aandoeningen. Daar is sprake van als een patiënt zijn handen nodig heeft om vanuit hurkzit overeind te komen.

Voornamelijk bij spierzwakte van de proximale spieren.

Question 2

Contractuur

Answer 2

Niet normale stand van een gewricht of lichaamsdeel > dwangstand

Question 3

Arthrogryposis

Answer 3

blijvende kromming van een gewricht

Question 4

Een pas geboren Baby, het eerste kind van niet-verwante West-Europese afkomst is direct na de geboorte erg slap. Het huilt zwak en kan niet goed uit de fles drinken, waardoor er sonde voeding nodig is. Bij onderzoek ziet u een baby die snel ademt. er is weinig spontaan motoriek, de armen en benen worden niet opgetild van de grond. De tong “bibbert”.
Wat is de meest waarschijnlijke diagnose?
Hoe heet de beweging van de tong?
Welk hulponderzoek wordt er gedaan om de diagnose met zekerheid te kunnen stellen?

Answer 4

SMA1
Fasciculaties
Mutatie van het SMN1 gen

Question 5

Beschrijf twee verschillende aandoeningen die berusten op een stoornis van de neuromusculaire transmissie en noem de twee belangrijkste symptomen

Answer 5

LEMS:

• Zwakte van de bovenbeen spieren
• Droge mond
• symptomen van autonome neuropathie

Myasthenia Gravis:

• diplopie
• ptosis
• dropped head
• slikstoornissen
• articualtiestoornissen
• gegeneraliseerde spierzwakte

Question 6

Een jongen van 4 jaar bezoekt met zijn ouders de polikliniek kinderneurologie. Zijn ouders vertellen dat opvalt dat hij niet zo goed kan rennen. Hij is niet zo snel en valt vaak. Er zijn verder geen pijnklachten. De ontwikkelingsanamnese blijkt dat hij los ging lopen rond zijn 2e verjaardag. Het symptoom van Gowers is positief.

Symptoom van Gowers wijst op:
Wat zou het eerste onderzoek zijn wat de kinderneuroloog aanvraagt en waarom?
Wat is de meest waarschijnlijke diagnose?

Answer 6

Proximale spierzwakte

Serum creatinine kinase activiteit CK
Dit is verhoogd bij verhoogde spierafbraak.

Duchenne spierdystrofie

Question 7

Benoem 2 verschillende vormen van myositis en de behandeling ervan

Answer 7

Dermatomyositis: corticosteroiden

Inclusion Body myositis: geen indicatie voor prednison, maar wel doorverwijzing naar revalidatie arts

Question 8

Wat is bij de ziekte van Sjögren een alarmsymptoom?

Answer 8

Enkelzijdige zwelling van de perotis persisterend

Question 9

Wat is het effect van fysieke training bij het post poliosyndroom?

Answer 9

niet aangetoond

Question 10

Welke twee mechanismen leiden tot symptomatologie bij vasculitis?

Answer 10

1. ontstekingsreactie met destructie van de vaatwand

2. vaatocclusie met ischemie van achterliggend gebied