Erfelijke motorische voorhoorn aandoeningen

Question 1

Welke vorm van erfelijke motorische voorhoorn aandoeningen kennen we?

Answer 1

SMA - Infantiele spinale spieratrofie

Question 2

Waardoor wordt infantiele spinale spieratrofie veroorzaakt?

Answer 2

mutatie in SMN1 gen

Question 3

Wat is de functie van het SMN eiwit?

Answer 3

zorgt ervoor dat zenuwcellen kunnen blijven bestaan.

Question 4

SMA is er mutatie van SMN1 eiwit. Wat is hiervan het gevolg?

Answer 4

motorische voorhoorncellen functioneren niet goed / gaat kapot. De spieren ontvangen hierdoor te weinig signalen en worden zwak en atrofisch.

Question 5

Wat is belangrijk kenmerk van SMA?

Answer 5

aanwezigheid van fasciculaties

Question 6

Welke 3 type van SMA - infantiele spinale spieratrofie bestaan er?

Answer 6

1. SMA1 (ziekte van Werdnig-Hoffman)
2. SMA2
3. SMA3

Question 7

SMA 1

Answer 7

ziekte van Werdnig-Hoffman

• Bij geboorte
• Spierzwakte van schouder/bekken en hals
• slik en ademhalingsstoornissen
• progressief > overlijden voor 2e jaar
• Autosomaal recessief
• Hypertrofie type 1 spiervezels
• Atrofie type 2 en 1 spiervezels

Question 8

Wat zijn de symptomen van SMA1

Answer 8

Ziekte van werdnig-Hoffman

• pronatiestand van de handen
• kippenborst
• levendige mimiek

Question 9

Type 2 SMA 2

Answer 9

eerste symptomen na half jaar
6 -18 maanden
- komen zelfstandig tot zitten, maar kunnen niet lopen
- histologie: atrofie van spiervezels

Question 10

Wat zijn de kenmerkende symptomen van SMA2

Answer 10

• atrofische benen
• valgus voeten
• hyperlordose

Question 11

Type 3

Answer 11

eerste symptomen tussen 1-30e levensjaar

kunnen zelfstandig lopen