Erfelijke perifere zenuwaandoening Flashcards
1
Q
Welke erfelijke perifere zenuwaandoening kennen we?
A
HMSN
hereditaire motorishce en sensorische neuropathie
ookwel
ziekte van Charcot-Marie-Tooth
2
Q
Wat kenmerkt de ziekte HMSN?
A
- holvoet
- valgus voet
- dropping hand
- distale spieratrofie = parese
uien schillen op histologisch plaatje
3
Q
Welk eiwit speelt een rol bij de ziekte van Charcot-Marie-Tooth?
A
Myeline
4
Q
Wat is er aan de hand bij HMSN?
A
myeline deficientie. = de/remyelinisatie van perifere zenuwen. Hierdoor vind er vertraagde motorische geleidingssnelheid plaats