Erfelijke spieraandoeningen Flashcards
1
Q
Welke 4 vormen van erfelijke spieraandoeningen worden er onderscheiden?
A
- Myotubulaire myopathie
- Myotone dystrofie
- Nemaline Myopathie
- Spierdystrofie van Duchenne
2
Q
Wat zijn typische kenmerken van myotubulaire myopathie?
A
- polyhydramnion
- vaker bij jongens
- gegeneraliseerde spierzwakte
- letaal bij bevalling
- x-gebonden
3
Q
Wat zijn typische kenmerken van Nemaline myopathie?
A
- histologisch staafvormige structuren
- “draadjes”
4
Q
Wat zijn typische kenmerken van myotone dystrofie?
A
- Myotonie: vertraagd ontstpannen van aangespannen spieren
- dystrofie: langzaam toenemende spierzwakte
- tentmondje
- ptosis (hangende oogleden)
5
Q
Wat zijn typische kenmerken van spierdystrofie van Duchenne?
A
- voornamelijk jongens
- deficientie van dystrofine
- spier > bindweefsel en vet
- verhoogd creatinine kinase door afbraak spier
klinisch:
- Gowers symptoom
- Hypertrofie van de kuiten
- Atrofie van de schouders
- Hyperlordose
- 70% leerproblemen
