K10: Gastroenterologi Flashcards
Ge exempel på olika neonatala GI-tillstånd och berätta lite om dom? (10p)
Atresi innebär att ett organ saknar en öppning. Detta är medfött och kan sitta i esofagus, tunntarm eller anus och det kan till och med förekomma fistlar till bronkträdet som gör det extra jobbigt för barnen då dessa kan bli ordentligt sjuka i aspirationspneumonier. Dock är inte detta det vanligaste utan det vanligaste är helt enkelt att det är mer av ett avbrott någonstans i GI-kanalen.
Vid en duodenal atresi kan man se vad som kallas för double bubble på röntgenbilderna och detta är således ett tecken på en dilatation av proximala duodenum och ventrikeln men därefter kommer inte luften vidare ner i GI-kanalen. På detta vis är det oftast en enkel diagnos och det är även ett tillstånd som oftast visar sig tidigt, oftast under de första timmarna eller det första dygnet. Om det dock är ett stopp som befinner sig längre ner i tarmarr elelr tunntarmar kan det ta längre tid att upptäcka.
Vid en atresi i anus brukar man även upptäcka detta i ett tidigt skede och det är inte heller någonting som oftast är superakut då barnen inte måste bajsa direkt vid födseln men de måste till barnkirurgen inom något dygn från födseln.
Gastroschisis är ett tilsltånd där huden inte har slutit sig runt bukroganen och detta är således en medfödd defekt som gör att tarmarna prolaberar utanför bukhålan.
Ett annat neonatal tillstånd som dessa barnen kan drabbas av är mekoniumileus och mekonium är i sin tur en benämning för den avföring som samlas i tarmarna hos barnet i fosterlivet, det är alltså barnets första avföring och detta är oftast segt och tjock i sin konsistens och kan även vara svart eller grönskiftande på grund av gallfärgämne. Om fostret således drabbas av ett mekoniumileus, dvs att avföringen inte passerar vidare i tarmkanalen utan orsakar ett stopp, ileus, så ska man tänka på cystisk fibros då det kan vara ett första tecken på detta.
Detta har i sin tur och göra med att vid cystisk fibros så har man en mutation i gen som kodar för en klorid och bikarbonat kanal och mutationen i denna kanal kommer och leda till en minskad utsöndring av klorid och bikarbonater, tillsammans med en ökad absorption av natrium och vatten, vilket kommer och göra att ett segt och intorkat sekret bildas. Vanligtvis är det luftvägarna som man tänker på vid cystisk fibros men även GI-kanalen påverkas och i detta fall kan det således orsaka en mekoniumileus där den redan sega och tröga avföringen blir ännu mer torr och seg och orsakar således ett ileus. Andra tecken på cystisk fibros är från luftvägarna och det kan vara att barnen har en envis rethosta, segt slem i luftvägarna som hostas upp och återkommande övre luftvägsinfektioner.
Nekrotiserande enterocolit (NEC) är i sin tur ett specialtillstånd som tillhör neonatal vården, oftast för de prematura som har störst risk att drabbas och det är en allvarlig tarminflammation som i värsta fall kan orsaka en perforation.
Morbus hirschprung är även ett neonatalt eller medfött tillstånd som påverkar mag-och tarmkanalen och det beror helt enkelt på att vi har nervplexan i ENS som inte har utvecklats ordentligt och gör att tarmen inter fungerar normalt i det drabbade området. Det är det myenteriska plexuset som är drabbat och det leder till att man inte har någon tarmperistaltik i det drabbade området som istället oftast är ihopdraget samtidigt som området proximalt istället är dilaterat.
Detta kan i sin tur vara olika uttalat, dvs det kan leda till olika mycket besvär och symtom men det brukar i princip alltid börja rektalt och beroende på hur stort tarmsegment som är drabbat blir symtomen även olika uttalade och om det enbart är ett litet eller kort område så kan det enda symtomet vara förstoppningsbesvär men om det är ett större område eller segment kan det istället leda till uttalade ileusbesvär och om bajset inte heller kan rinna bort ordentligt kan de drabbas av en toxisk enterokolit.
På grund av obstruktionen kan ett symtom som de uppvisar vara gallfärgade kräkningar pga trycket fortplantar sig proximalt i GI-kanalen och ett annat tecken på hirsprung är en försenad mekoniumavgång och en distenderad buk (uttänjd/uppblåst/uppdriven). Men i vissa fall kan det även vara en slamkrypare där barnen går runt med en kronisk förstoppning.
Olika anledningar till kräkning hos spädbarn? (2p)
Vad gäller kräkningar hos spädbarn så är detta väldigt vanligt förekommande och kan bero på många olika orsaker. Hos de minsta barnen kan de få kräkningar bara av att de har feber och de behöver således inte ens vara en gastroenterit de är drabbade av. Utöver infektioner som den vanligaste orsaken är det födoämnesreaktioner som även är väldigt vanligt. Gastro esofageal reflux (GERD) kan även leda till kräkningar, metabola sjukdomar och CAH kan även orsaka det. Slutligen har vi även pylorusstenos och njursvikt som även kan orsaka kräkningar.
Varför får man pylorusstenos? Vad är mekanismen? Hur behandlar man? (4p)
Vad gäller pylorusstenoser som orsaker till kräkningar hos små barn så upptäcks dessa oftast tidigt eftersom att de söker för kräkningar och vad gäller själva kräkningarna så är det viktigt och notera att detta är kaskadkräkningar eller projektilkräkningar som det handlar om. Vad som sker vid detta tilltstånd är att det sker en hypertrofi av muskulaturen i pylorus som gör att det blir alltmer trångt och detta utvecklas således oftast över en längre tid. Dessa barnen verkar även vara inläggningsfall för att man vill övervaka deras västke och nutritionstatus, bedöma kräkningarna och operera dem inneliggande.
Som nämnt tidigare debuterar detta oftast tidigt, redan vid 3-4 veckors ålder, och kräkningarna är som nämnt kaskadartade eller projektilartade. Pga dessa excessivsa kräkningar så lider barnen oftast av en viktnedgång och dehydrering och ibland kan man även palpera en tydlig “tumör” i området vilket egentligen är pylorusstenosen.
Dessa patienter lägger man och avlastar med en nasogastrisk sond för att undvika en ventrikelretention. Vanligtvis har dessa barnen en hyperkloremisk och hypokalemisk alkalos eftersom att de kräker ut all saltsyra som de har i magen. Kommer således göra att bikarbonatnivåerna ökar, samtidigt som de blir mer basiska och hypokalema.
Barnkirurgerna vill oftast göra ett ultraljud innan operation för utredning men en del vill även göra en passageröntgen innan de går in operativt. Behandlingen är i sin tur en pylorotomi där man skär upp den förtjockade muskeln helt enkelt och direkt efter operationen kan barnen börja äta igen.
Av vilka olika orsaker kan barn få blod i avföringen? (3p)
En annan vanlig sökorsak hos barn är blod i avföringen och även här kan det bero på flera olika orsaker. Hos de allra minsta barnen kan det bero på en analfissur eller att man har svalt blod från sprickor hos moderns bröstvårta som följer med avföringen och missfärgar den. Det kan även vara en tarminfektion eller en NEC, där nektrotiserande enterokolit dock är mer av en neonatal åkomma.
Tarminvaginationer kan även vara en orsak, eller meckels divertiklar, dvs divertiklar i tunntarmen, den divertiklarna brukar vara svåra att upptäcka.
Volvulus/malrotation kan även vara en orsak och detta är en medfödd missbildning där upphängningen av tarmen är missbildad och dessa behöver opereras eftersom att det drabbade tarmsegmentet helt enkelt slår knut på sig själv eller vrider runt på sig själv och detta leder förutom förstoppning även till ischemi i värsta fall.
Esofagit och gastrit är även vanliga orsaker till blod i avföringen hos barn och IBD likaså, dock är IBD inte lika vanligt i de yngre åren utan i sådana fall är det snarare i tonåren eller liknande, även om medianåldern för injsunknande vid IBD generellt sett är i vuxenåldern.
IBD; symptom? orsaker? utredning? anamnestiska frågor? status? behandling?
Vad gäller IBD symtomen så har vi koll på dessa sedan innan men det viktiga hos barnen är viktnedgången och buksmärtorna som man ska fokusera på och eftersom att inflammationen i tarmen även kan påverka aptiten och näringsupptaget så kan det även påverka tillväxtkurvan vilket är viktigt och ha i åtanke. Tröttheten som de får av IBDn kan leda till skolfrånvaro och de kan även bli sena i puberteten pga näringsbristen.
IBD är en autoimmun sjukdom och dessa patienter kan även drabbas av inflammatoriska nedslag i andra organ såsom leder (artrit), ögon (iriter) och hudutslag (erytema nodosum). Slutligen är det viktigt och komma ihåg att vissa läkemedel även kan ge tarmsymtom och förhöjt kalprotektin, såsom NSAID och att detta alltid ska vara en möjlig diff.
I anamnesen ska man ställa frågor som:
* Antal avföringar per dygn?
* Blod, slem? Färg på avföringen?
* Konsistens på avföringen?
* Viktnedgång?
* Buksmärtor?
* Nattliga avföringar?
* Analsekretion utan avföring?
* Trötthet?
* Feber?
* Ledbesvär?
* Hudutslag?
* Läkemedel?
* Ärftlighet?
Vad gäller statuset ska man vara uppmärksam på exempelvis aftösa sår i munhålan och anus som kan förekomma vid IBD, i detta fall vid Chrons mer specifikt då dessa aftösa sår oftast kan vara ett tidigt tecken på att det föreligger en IBD. Gällande Chrons sjukdom är det även viktig och vara uppmärksam på det faktum att hela GI-kanalen, från munhålan till anus, kan drabbas.
Vad gäller kalprotektin brukar man säga att om den ligger >200 så är det säkert patologiskt och behöver utredas vidare.
Vad gäller behandlingen av IBD så är det egentligen mer eller mindre som i den vuxna populationen där 5-ASA är förstahandsbehandlingen, även om denna oftast har bättre effekt för den ulcerösa koliten än för chrons patienterna. Steroider och immunsupression är inte någonting som man helst vill ge till den pediatriska populationen men det blir dessvärre ganska vanligt vid chrons sjukdom, dvs att man behöver ta till dessa läkemedel. Antibiotika ger man vid indikation, dvs vid tecken till GI-infektion.
Biologisk behandling verkar fungera lika bra vid såväl UC som vid chrons och gällande kirurgi så blir det trots allt oftast aktuellt i de flesta fallen vid bägge sjukdomarna. Nutrition och sondnäring blir oftast även aktuellt, åtminstone för patienterna som lider av Chrons, eller det är mer uttalat hos patienterna med chrons sjukdom.
Viktigt och komma ihåg är att detta är ett spektrum och det finns således en stor spridning av symtomen där en del barn kan ha lättare besvär och god livskvalité medan det finns de barnen som lider väldigt mycket av sin sjukdom, både somatiskt och psykosocialt. Vissa kan därmed behöva psykosocialt stöd.
Vad gäller enteral nutrition och sondnäring som behandling vid chrons sjukdom så tror man huvudsakligen att mekanismen är tarmvila, dvs det ger en tarmvila via en minskad antigenexponering/belastning och att detta är fördelaktigt för tarmfloran. Får konsekvent en minskad syntes av cytokiner och ett minskat inflammatoriskt påslag pga detta. Detta är lite oklart?
Celiaki: symptom? orsaker? diagnostik? behandling? (5p)
I bilden ovan har vi ett exempel på ett litet barn som lider av celiaki och det är en typisk bild då man ser att barnet har en väldigt stor och utspänd mage, vilket beror på gasbildningen och svullnaden som är vanligt förekommande vid en celiaki.
Detta är egentligen ett svälttillstånd eller det påverkar näringsupptaget och nutritionen väldigt negativt ifall det är okontrollerat eller obehandlat eftersom att tarmluddet försvinner och tarmen fungerar inte som den ska gällande näringsupptag. Om dessa barnen således förlorar väldigt mycket tarmludd och näringsupptaget påverkas så syns även detta i deras tillväxtkurva och deras tillväxtutveckling.
Orsaken till en celiaki är glutenintolerans och beroende när i livet barnet eller patienten befinner sig så kan det te sig olika men det är oftast mer eller mindre diarréer och förstoppningar som det handlar om, tillsammans med viktminskningar. Hos de allra minsta barnen kan det även te sig som kräkningar och att de är magra men ser ut att ha en stor och uppblåst mage och det kan även vara att deras utveckling blir försenad.
Dermatitis herpetiformis är även hudutslag som kan förekomma vid celiaki och detta kan även kallas för hudceliaki och brukar te sig som kliande blåsutslag på sträcksidor. Dessa kan bli väldigt mycket bättre på glutenfri kost.
Vad gäller de bakomliggande orsakerna till celiaki så behövs närvaron av gluten för att man ska utveckla sjukdomen och vidare föreligger det även en ärftlighet med HLA DQ2/8 typen som är överrepresenterad.
Vad gäller diagnostiken av celiaki så är det antikroppar mot transglutaminaser som man använder för screeningen av celiakin. Deamiderade gliadinpeptider gillar dock inte barnläkare att använda vid utredningen av celiaki av någon anledning så skit i det, dvs antikroppar mot deamiderade gliadinpeptider, men det kan fortfarande användas hos vuxna.
Tunntarmsbiopsi är dock golden standarrd för diagnosen celiaki men oftast kan man undvika att göra detta om man har tillräckligt höga transglutaminasantikroppar och kan således skona barnen från detta ingrepp.
Dom strukturella förändringarna på tunntarmen på PAD delas in i 4 kategorier enligt Marsh-klassifikationen (0-3)
