K10: Endokrina tillväxtrubbningar Flashcards
Hur ser den basala utredningen ut av tillväxtrubbningar? (5p)
Vilka hormonprover bör man ta och när bör man ta dom? (3p)
Vilka hormoner är viktiga för att inducera pubertet hos pojkar respektive flickor? (4p)
Resonera kring olika riskfaktorer för neonatal tillväxthämning? (5p)
Barn som är tillväxthämmade redan vid födseln har sannolikt inget problem med GH eftersom GH inte har så stor effekt under graviditeten. Det beror då snarare på något fel med IGF1. Om man har en försämrad nutrition under graviditeten (fetala fasen) så kommer nivåerna av IGF1 vara lägre vilket ger en tillväxthämning av ungen. Den försämrade nutritionen kan i sin tur bero på att placentan inte fungerar som den ska eller att mamman inte äter tillräckligt näringsrik mat.
Tillväxthämningen kan även bero på mutation i IGF1 receptorn. Det kan även ge en mental retardation eftersom IGF1 är viktigt för hjärnans tillväxt också. Det räcker med en heterozygot mutation för att barnet ska påverkas. Dock är IGF1-receptor-mutationer väldigt ovanligt. Har man denna receptordefekt så kan barnet vara flera SD under det normala vad gäller längd, vikt och även huvudomfång. Om man skulle mäta nivåerna av GH och IGF1 skulle dessa isåfall vara normala eftersom det inte handlar om brist på dessa hormoner utan det handlar om att receptorn inte är känslig. Så om en unge är tillväxthämmad men har normala nivåer GH och IGF1 kan man misstänka receptordefekt.
Även olika känslighet för IGF1 receptorn kan påverka tillväxten.
Kontentan är således att i spädbarnsfasen och den fetala fasen så är längdtillväxten i princip oberoende av GH och det är istället IGF1, IGF2 och insulin som är viktigast i detta skede, samtidigt som T3 och kortisol dock även har en effekt.
Hos de barn som verkar ha en prematur adrenerg aktivering eller har mer androgener än normalt så måste man överväga sjukdomar i binjurebarken såsom CAH.
Finns även patienter med okänslig GH-receptor vilket gör att dessa patienter endast blir 120-130cm ungefär. Eftersom att deras GH-receptor är okänslig finns det ingen mening med att behandla med GH-tillskott utan man ger istället IGF1 vilket kommer ha effekt, dock kommer dom inte bli helt normala längdmässigt även om man behandlar tidigt. GH-receptor gendefekten kallas Laron syndrom.
