IV - 43 Ostéomalacie Flashcards
Ostéomalacie et rachitisme : définition
Chez adulte : ostéomalacie
Chez enfant : rachitisme
Défaut de minéralisation osseuse
- carence d’apport en vitamine D ou défaut d’exposition solaire
- malabsorption digestive
- anomalies du métabolisme de la vitamine D déficit en 1-α hydydroxylase ou en récepteur de calcitriol)
- carence d’apport en calcium
- fuite rénale en phosphates (maladies génétiques)
☞ les signes principaux = déformations osseuses
Ostéomalacie : définition ? épidémiologie ? évolution ?
DEFINITION
L’ostéomalacie est retrouvée chez le sujet adulte (≠ rachitisme chez l’enfant)
C’est une maladie du tissu osseux caractérisée par un retard de la minéralisation (secondaire à un déficit de vitamine D) de la matrice nouvellement formée, ce qui conduit à une accumulation du tissu ostéoïde (tissu osseux jeune). Cet excès du tissu ostéoïde donne un caractère mou à l’os en diminuant ses résistances mécaniques → diminution de l’ostéoformation sans augmentation de la résorption osseuse
Le rachitisme est retrouvé chez l’enfant;
Début précoce < 4 ans avec une symptomatologie caractérisée par des déformations osseuses +++ : crâne mou, des troubles de la croissance : petite taille et des signes radiologiques : aspect flou de la trame osseuse, déformations squelettiques (membre, thorax) caractérisé par
• des déformations osseuses ++ : crâne mou
• des troubles de la croissance : petite taille
• des signes radiologiques : aspect flou de la trame osseuse, déformation squelettiques (membres, thorax)
EPIDEMIOLOGIE
- très rare
- prédominance féminine
- facteurs favorisants mauvaise condition socio-économique, sujets âgés > 70 ans
EVOLUTION
Ramollissements, déformations osseuses (bassin, thorax), douleurs fonctionnelles, difficultés à la marche, fractures pathologiques possibles, courbures de la colonne vertébrale.
physiopathologie de l’ostéomalacie?
Carence en vitamine D
→ concentrations en ions calcium et phosphate diminuées dans le liquide extracellulaire et le plasma
→ troubles de la calcification osseuse
=> mauvaise minéralisation osseuse
Ce défaut de minéralisation primaire de la matrice osseuse induit une accumulation de tissu ostéoïde non minéralisé avec une fragilité osseuse.
Etiologies de l’ostéomalacie
→ CARENCE OU ANORMALIE DU METABOLISME DE LA VITAMINE D
☞ carence d’apport en vitamine D
En régime hypolipidique (sujets âgés en nutrition en institution, femme d’origine turque, maghrébine)
☞ défaut d’exposition solaire
Exposition insuffisante au rayonnement solaire UV B
☞ anomalies du métabolisme de la vitamine D
• Déficit de l’hydroxylation rénale
- IRC (⚠ dans ce cas, accompagnée d’une hyperphosphatémie :
• Au cours de l’insuffisance rénale augmentation de FGF23 et baisse de Klotho. Le FGF23 (phosphaturimiant +++) agit en se fixant sur un récepteur constitué d’un FGF récepteur et de la protéine Klotho.
Le FGF23 inhibe la réabsorption du phosphate en diminuant l’expression des cotransporteurs sodium-phosphate dans le tubule proximal. FGF23 sécrété par les ostéocytes s’élève avant la PTH dans l’IRC)
- Rachitisme vitamino-dépendant de type 1 :
Maladie autosomique récessive héréditaire caractérisée par une valeur normale de la vitamine D et une valeur effondrée du calcitriol
- Rachitisme vitamino-dépendant de type 2:
résistance des organes cibles à l’action du calcitriol → augmentation du calcitriol
• Déficit en hydroxylation hépatique (exceptionnelle) Se voit en cas de cirrhose sévère ou d'utilisation de certains anticonvulsivants comme les barbituriques.
☞ défaut d’absorption de la vitamine D3 : toute cause de la malabsorption digestive
Maladie de Crohn, pancréatite chronique, maladie coeliaque ++, certaines parasitoses, alcoolisme chronique, syndrome du grêle cout (résection chirurgicale), entéropathoes
☞ syndrome néphrotique
Une fuite urinaire de la protéine porteuse de la vitamine D peut conduite à la longue à une déficience vitaminique à l’origine d’une ostéomalacie
☞ Carence d’apport en calcium (rare +++)
caractérisée par une hypocalcémie vitamine D dépendante et une hypocalcémie résistante à la vitamine D
Résistante au traitement par la vitamine D.
→ PERTE RENALE DU PHOSPHATE
☞ Ostéomalacie hypophosphatémie vitaminorésistante familiale
Le plus souvent héréditaire avec une transmission autosomique dominante liée à l’X
☞ Syndrome de Fanconi
Perte excessive urinaire d’acides aminés, de glucose, d’acide urique et de bicarbonates
Diabète phosphore-gluco-aminé
☞ Ostéomalacie oncogénique
Sécrétion d’un facteur humoral hyperphosphaturiant et/ou inhibiteur de l’hydroxylation rénale en 1α de la vitamine D
☞ Acidose tubulaire
→ IATROGENE : TOXIQUE/MEDICAMENTEUSE
Inhibiteurs de la minéralisation osseuse : tétracycline, fluor > 75 mg/j associé à une IRC, aluminium, Strontium
→ ORIGINE DIVERSES/ MULTIFACTORIELLES
☞ ostéomalacie tumorale
Facteur tumoral hyperphosphaturiant, inhibition de l’hydroxylation rénale
☞ acidose métabolique
☞ hyophosphatasie
Activité de la phosphatase alcaline sérique fortement réduite ; cela étant dû à des mutations du gène de la phosphatase alcaline du foie/os/rein (ALPL) codant pour la phosphatase alcaline non tissu spécifique TNAP
Traitement uniquement symptomatique, AINS, tériparatide
→ AUTRES ☞ ostéomalacie paratumorale ☞ amylose ☞ myélome multiple ☞ hypoparathyroïdie ☞ hyperparathyroïdie ☞ Syndrome de « l’os avide » cas des pathologies avec résorption osseuse +++ (ex : hyperPTH primaire) : la suppression (chirurgicale) du facteur stimulant l’ostéolyse ⇒ captation rapide par l’os du Ca circulant ⇒ hypoCa sévère et symptomatique Se prévient facilement
Signes cliniques d’une ostéomalacie/ rachitisme ?
- douleurs osseuses non spécifiques, diffuses, mécaniques de localisation variable
- myalgie avec faiblesse musuclaire pouvant être associée à une marche dandinante
- fracture rares
En cas de formes sévères (rares +++) : thorax en cloche ou en violon, sternum en carène, perte de taille importante
Tableau biochimique
- calcémie ↓ : hypocalcémie modérée puisque ↑ réactionnelle de la PTH
- calciurie ↓
- phosphatémie normale au début de la carence puis ↓
Diagnostic de l’ostéomalacie
BIOLOGIQUE ✯ AU NIVEAU SANGUIN - hypocalcémie - hypophosphorémie - augmentation des PAL sériques - augmentation de la PTH - diminution possible de la vitamine D
✯ AU NIVEAU URINAIRE
- calciurie +++
- phosphaturie
- augmentation de l’hydroxyprolinurie (L’hydroxyprolinurie est augmentée à chaque fois qu’il existe une hyper-résorption osseuse/ hyper remodelage osseux. Ce dosage est tombé en désuétude depuis l’apparition de marqueurs plus spécifiques de la résorption osseuse tel le crosslaps (ou CTx), le NTx, ou la déoxypyridinoline.)
PARACLINQIUE
✯ SIGNES RADIOGRAPHIQUES
- déminéralisation osseuse, hypertransparence osseuse, flou (perte de densité du corps de l’os)
- déformations osseuses : tassements vertébraux (vertèbres biconcaves) + déformations des os longs
- stries de LOOSER MILKMAN
→ bandes radio-transparentes étroites au niveau du col de fémur, du pourtour des trous obturateurs, omoplate, côtes
→ elles sont visible lorsque la maladie est avancée
✯ OSTODENSITOMETRIE LOMBAIRE ET ILIAQUE
- densité minérale osseuse très basse avec un T-score < -2,5
✯ BIOPSIE OSSEUSE ILIAQUE
C’est le seul examen qui permet un diagnostic formel après double marquage osseux par une tétracycline qui permet la mesure de la vitesse de minéralisation du tissu ostéoïde.
On retrouvera une vitesse de déminéralisation effondrée, un volume relatif de l’os et un délai de minéralisation augmenté.
Traitement de l’ostéomalacie ?
L’ostomalacie est une maladie qui se soigne très bien, elle exige pour cela un diagnostic le plus précoce possible.
• Traitement étiologique → Cause iatrogène Arrêt du médicament mis en cause Si la cause est la prise d'anti-convusivants : prendre calciférol et substitution par un autre anticonvulsivant (autre que les hydantoïnes)
→ Cause tumorale
Exérèse de la tumeur quand cela est possible ; sinon, traitement phosphore + calcitriol permet une amélioration mais pas la guérison.
→ Cause : déplétion phsophatée
Supplémentation en phosphore + calcitriol à adapter en fonction de l’évolution de la calcémie et de la calciurie
→ Cause : défaut d’hydroxylation rénale
Calcitriol VO à adapter en fonction de la calcémie et de la calciurie (surveillance étroite)
→ Cause : déplétion calcique
Supplémentation en calcium + apport en vitamines D2 et D3 + règles hygiéno-diététiques + exposition solaire
Si maladie coeliaque : régime sans gluten
