Imunodeficiências Primárias

Question 1

Quantos episódios de pneumonias ao ano levam a suspeita?

Answer 1

2 ou mais

Question 2

Quantos episódios de otite média ao ano levam a suspeita?

Answer 2

4 ou mais

Question 3

Quais alterações orais levam a suspeita?

Answer 3

Estomatites de repetição ou monilíase por mais de 2 meses

Question 4

Quais lesões de pele levam a suspeita?

Answer 4

Abcessos de repetição

Ectima

Question 5

Qualquer episódio de infecção sistêmica grave (meningite, osteoartrite, septicemia) devem se aventar o diagnóstico (V/F)

Answer 5

Verdadeiro

Question 6

Quais alterações no trato digestivo aventam o diagnóstico?

Answer 6

Infecções intestinais de repetição

Diarreia crônica

Question 7

Asma grave, doença do colágeno ou doença autoimune devem levantar a hipótese de imunodeficiência primária (V/F)

Answer 7

Verdadeiro

Question 8

Quais outros sinais de alerta devem levantar a hipótese?

Answer 8

Efeito adverso à BCG ou infecção por micobactérias
Fenótipo típico de síndrome específica
História familiar positiva

Question 9

Deficiência de IgA - Epidemiologia

Answer 9

Imunodeficiência primária mais comum

Question 10

Deficiência de IgA - Clínica

Answer 10

Maioria assintomática
Quando sintomático: sinusite e infecção pulmonar, giardíase de repetição, reações anafiláticas transfusionais, doença celíaca, doenças alérgicas

Question 11

Deficiência de IgA - Diagnóstico

Answer 11

IgA sérica < 5-7 mg/dl

Question 12

Deficiência de IgA - Tratamento

Answer 12

Tratar doenças de base

Não há recomendação de transfusão de imunoglobulina

Question 13

Agamaglobulinemia - Padrão mais comum

Answer 13

Ligada ao X

Question 14

Agamaglobulinemia - Etiologia

Answer 14

Mutação na tirosina-quinase BTK

Question 15

Agamaglobulinemia - Clínica

Answer 15

Infecções bacterianas de repetição no primeiro ano de vida (após os 6-9 meses)
Meningoencefalite por enterovírus
Hipoplasia linfoide

Question 16

Agamaglobulinemia - Diagnóstico

Answer 16

Hipogamaglobulinemia
Linfócitos B diminuído (CD19 e CD20)
Confirmada por quantificação da BTK

Question 17

Agamaglobulinemia - Tratamento

Answer 17

Imunoglobulina IV

Question 18

SCID - Etiologia

Answer 18

Alteração combinada de células B, T e NK

Question 19

SCID - Clínica

Answer 19

Infecções pulmonares GRAVES

Infecções oportunistas (candidíase, pneumocistose, CMV)

Question 20

SCID - Diagnóstico

Answer 20

Linfopenia grave

Anergia cutânea

Question 21

SCID - Tratamento

Answer 21

Transplante de Medula Óssea

Question 22

Imunodeficiência Comum Variável - Etiologia

Answer 22

Defeitos na diferenciação dos linfócitos B

Question 23

Imunodeficiência Comum Variável - Clínica

Answer 23

Infecções pulmonares e vias aéreas recorrentes

Doenças intestinais

Question 24

Imunodeficiência Comum Variável - Diagnóstico

Answer 24

Hipogamaglobulinemia após exclusão de outros distúrbios

Question 25

Imunodeficiência Comum Variável - Tratamento

Answer 25

Imunoglobulina IV

Question 26

Síndrome de Wiskott-Aldrich - Etiologia

Answer 26

Ligado X, mutação na proteína WASP da linhagem hematopoiética

Question 27

Síndrome de Wiskott-Aldrich - Clínica

Answer 27

Trombocitopenia Dermatite atópica Infecções recorrentes por bactérias incapsuladas

Question 28

Síndrome de Wiskott-Aldrich - Diagnóstico

Answer 28

IgM baixo Níveis elevados de IgA e IgE IgG normal ou discretamente diminuído

Question 29

Síndrome de Wiskott-Aldrich - Tratamento

Answer 29

Imunoglobulina IV Transfusão de plaquetas Transplante de medula óssea é curativo

Question 30

Síndrome de Louis-Bar (Ataxia-Telangectasia) - Etiologia

Answer 30

Mutação na proteína ATM, importante na reparação do DNA

Question 31

Síndrome de Louis-Bar (Ataxia-Telangectasia) - Clínica

Answer 31

Ataxia cerebelar progressiva Telangectasias oculares Sinusites/pneumonia de repetição Aumento de risco de malignidade

Question 32

Síndrome de Louis-Bar (Ataxia-Telangectasia) - Diagnóstico

Answer 32

Níveis reduzidos de IgA, IgE, IgM e IgG

Question 33

Síndrome de Louis-Bar (Ataxia-Telangectasia) - Tratamento

Answer 33

Doença neurológica não tem trataemnto | Imunoglobulina IV

Question 34

Síndrome de Chédiak-Higashi - Etiologia

Answer 34

Mutação no gene que produz a proteína CHS envolvida no transporte de vesículas citoplasmáticas

Question 35

Síndrome de Chédiak-Higashi - Clínica

Answer 35

``` Pele clara Cabelos prateados Infecções bacterianas de repetição (S. aureus) Neuropatia, ataxia Sangramento ```

Question 36

Síndrome de Chédiak-Higashi - Diagnóstico

Answer 36

Achado de grânulos de inclusão intracitoplasmáticos nas células nucleadas

Question 37

Síndrome de Chédiak-Higashi - Tratamento

Answer 37

Altas doses de vitamina C (fase estável) | Transplante de medula óssea (fase acelerada)

Question 38

Doença Granulomatosa Crônica - Etiologia

Answer 38

Defeito na NADPH oxidase fagocitária

Question 39

Doença Granulomatosa Crônica - Clínica

Answer 39

Infecções por S. aureus: pneumonia, linfadenites, osteomielite e infecções cutâneas

Question 40

Doença Granulomatosa Crônica - Diagnóstico

Answer 40

Avaliação da função da NADPH oxidase pelo teste NBT ou DHR-123

Question 41

Doença Granulomatosa Crônica - Tratamento

Answer 41

Transplante de medula óssea e antibioticoterapia profilática

Question 42

Qual o sinal de alerta clássico no lactente?

Answer 42

Atraso na queda do coto umbilical (> 30 dias)