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2020 - Clínica Médica > Imunodeficiências Primárias > Flashcards

Imunodeficiências Primárias Flashcards

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1
Q

Quantos episódios de pneumonias ao ano levam a suspeita?

A

2 ou mais

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2
Q

Quantos episódios de otite média ao ano levam a suspeita?

A

4 ou mais

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Q

Quais alterações orais levam a suspeita?

A

Estomatites de repetição ou monilíase por mais de 2 meses

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4
Q

Quais lesões de pele levam a suspeita?

A

Abcessos de repetição

Ectima

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5
Q

Qualquer episódio de infecção sistêmica grave (meningite, osteoartrite, septicemia) devem se aventar o diagnóstico (V/F)

A

Verdadeiro

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6
Q

Quais alterações no trato digestivo aventam o diagnóstico?

A

Infecções intestinais de repetição

Diarreia crônica

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7
Q

Asma grave, doença do colágeno ou doença autoimune devem levantar a hipótese de imunodeficiência primária (V/F)

A

Verdadeiro

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8
Q

Quais outros sinais de alerta devem levantar a hipótese?

A

Efeito adverso à BCG ou infecção por micobactérias
Fenótipo típico de síndrome específica
História familiar positiva

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9
Q

Deficiência de IgA - Epidemiologia

A

Imunodeficiência primária mais comum

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10
Q

Deficiência de IgA - Clínica

A

Maioria assintomática
Quando sintomático: sinusite e infecção pulmonar, giardíase de repetição, reações anafiláticas transfusionais, doença celíaca, doenças alérgicas

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11
Q

Deficiência de IgA - Diagnóstico

A

IgA sérica < 5-7 mg/dl

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12
Q

Deficiência de IgA - Tratamento

A

Tratar doenças de base

Não há recomendação de transfusão de imunoglobulina

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13
Q

Agamaglobulinemia - Padrão mais comum

A

Ligada ao X

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14
Q

Agamaglobulinemia - Etiologia

A

Mutação na tirosina-quinase BTK

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15
Q

Agamaglobulinemia - Clínica

A

Infecções bacterianas de repetição no primeiro ano de vida (após os 6-9 meses)
Meningoencefalite por enterovírus
Hipoplasia linfoide

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16
Q

Agamaglobulinemia - Diagnóstico

A

Hipogamaglobulinemia
Linfócitos B diminuído (CD19 e CD20)
Confirmada por quantificação da BTK

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17
Q

Agamaglobulinemia - Tratamento

A

Imunoglobulina IV

18
Q

SCID - Etiologia

A

Alteração combinada de células B, T e NK

19
Q

SCID - Clínica

A

Infecções pulmonares GRAVES

Infecções oportunistas (candidíase, pneumocistose, CMV)

20
Q

SCID - Diagnóstico

A

Linfopenia grave

Anergia cutânea

21
Q

SCID - Tratamento

A

Transplante de Medula Óssea

22
Q

Imunodeficiência Comum Variável - Etiologia

A

Defeitos na diferenciação dos linfócitos B

23
Q

Imunodeficiência Comum Variável - Clínica

A

Infecções pulmonares e vias aéreas recorrentes

Doenças intestinais

24
Q

Imunodeficiência Comum Variável - Diagnóstico

A

Hipogamaglobulinemia após exclusão de outros distúrbios

25
Q

Imunodeficiência Comum Variável - Tratamento

A

Imunoglobulina IV

26
Q

Síndrome de Wiskott-Aldrich - Etiologia

A

Ligado X, mutação na proteína WASP da linhagem hematopoiética

27
Q

Síndrome de Wiskott-Aldrich - Clínica

A

Trombocitopenia
Dermatite atópica
Infecções recorrentes por bactérias incapsuladas

28
Q

Síndrome de Wiskott-Aldrich - Diagnóstico

A

IgM baixo
Níveis elevados de IgA e IgE
IgG normal ou discretamente diminuído

29
Q

Síndrome de Wiskott-Aldrich - Tratamento

A

Imunoglobulina IV
Transfusão de plaquetas
Transplante de medula óssea é curativo

30
Q

Síndrome de Louis-Bar (Ataxia-Telangectasia) - Etiologia

A

Mutação na proteína ATM, importante na reparação do DNA

31
Q

Síndrome de Louis-Bar (Ataxia-Telangectasia) - Clínica

A

Ataxia cerebelar progressiva
Telangectasias oculares
Sinusites/pneumonia de repetição
Aumento de risco de malignidade

32
Q

Síndrome de Louis-Bar (Ataxia-Telangectasia) - Diagnóstico

A

Níveis reduzidos de IgA, IgE, IgM e IgG

33
Q

Síndrome de Louis-Bar (Ataxia-Telangectasia) - Tratamento

A

Doença neurológica não tem trataemnto

Imunoglobulina IV

34
Q

Síndrome de Chédiak-Higashi - Etiologia

A

Mutação no gene que produz a proteína CHS envolvida no transporte de vesículas citoplasmáticas

35
Q

Síndrome de Chédiak-Higashi - Clínica

A 
Pele clara
Cabelos prateados
Infecções bacterianas de repetição (S. aureus)
Neuropatia, ataxia
Sangramento
36
Q

Síndrome de Chédiak-Higashi - Diagnóstico

A

Achado de grânulos de inclusão intracitoplasmáticos nas células nucleadas

37
Q

Síndrome de Chédiak-Higashi - Tratamento

A

Altas doses de vitamina C (fase estável)

Transplante de medula óssea (fase acelerada)

38
Q

Doença Granulomatosa Crônica - Etiologia

A

Defeito na NADPH oxidase fagocitária

39
Q

Doença Granulomatosa Crônica - Clínica

A

Infecções por S. aureus: pneumonia, linfadenites, osteomielite e infecções cutâneas

40
Q

Doença Granulomatosa Crônica - Diagnóstico

A

Avaliação da função da NADPH oxidase pelo teste NBT ou DHR-123

41
Q

Doença Granulomatosa Crônica - Tratamento

A

Transplante de medula óssea e antibioticoterapia profilática

42
Q

Qual o sinal de alerta clássico no lactente?

A

Atraso na queda do coto umbilical (> 30 dias)

2020 - Clínica Médica (17 decks)

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