Hoofdstuk 4 - Geslachtelijke ontwikkeling: fysiologie en stoornissen Flashcards
Wanneer verschijnen in een vrouwelijke foetus de primordiale follikels?
Rond de 16e week.
Waardoor wordt de geslachtsdeterminatie bepaald?
De aan- of afwezigheid van een Y-chromosoom.
Juist of fout?
De afwezigheid van testisdeterminerende genen is voldoende om een normale ontwikkeling van een ovarium te verkrijgen.
Fout, op het X-chromosoom zijn ook een aantal noodzakelijke genen aanwezig voor een normaal ovarium.
Juist of fout?
Sommige patiënten met het syndroom van Turner maken nog een spontane puberteit door.
Juist.
Wat zijn de uiterlijke kenmerken van patiënten met het syndroom van Turner?
Kleine gestalte, ‘webbed neck’, laag ingeplante oren, lage haargrens, cubitus valgus en uiteenstaande tepels.
Wat zijn de gynaecologische kenmerken van het syndroom van Turner?
Seksueel infantilisme, hypergonadotrope amenorroe en ‘streak’ gonaden.
Wat zijn de gynaecologische kenmerken van patiënten met het androgeenongevoeligheidssyndroom?
Normale externe vrouwelijke genitalia maar blind eindige vagina en ontbreken van interne vrouwelijke genitalia.
Wat is de meest voorkomende vorm van congenitale bijnierhyperplasie?
Afwezigheid of deficiëntie van het 21-alfa-hydroxylase enzym.
Wat is de meest voorkomende vorm van congenitale bijnierhyperplasie?
Afwezigheid of deficiëntie van het 21-alfa-hydroxylase enzym.
Wat is het syndroom van Swyer?
Coplete gonadale dysgenesie, dus volledige afwezigheid van enig gonadaal weefsel in de foetus.
Welk karyotype hebben patiënten met het syndroom van Swyer?
48, XY.
