Hépatite chronique Flashcards
Quelles sont les causes d’hépatites chroniques?
- Hépatites virales B et C
- Hépatite auto-immune
- NAFLD/NASH (non-alcoolique)
- Cholangite biliaire primitive
- Cholangite sclérosante primitive
- Hémochromatose
- Maladie de Wilson, Déficit en A1AT
Hépatite B chronique
Complétez.
- ____ millions de patients sont infectés par l’hépatite B dans le monde
- En Asie et en Afrique, ____ à ____ % des gens sont porteurs chroniques de l’hépatite B.
- La transmission de l’hépatite B peut être ____ , ____ ou ____ .
- 350 millions de patients sont infectés par l’hépatite B dans le monde
- En Asie et en Afrique, 10-20 % des gens sont porteurs chroniques de l’hépatite B.
- La transmission de l’hépatite B peut être sexuelle , parentérale ou verticale .
Hépatite B chronique
Comment le virus B induit-il un dommage?
Par la réaction immunitaire de l’hôte
Pas par le virus directement
Hépatite B chronique
Quand dit-on que la personne a une hépatite B chronique?
Définition de l’hépatite B chronique
Persistance d’HbsAg + pour plus de 6 mois
Vrai ou faux?
Le virus de l’hépatite B est non-cytopathique par lui-même. C’est le dommage induit par la réaction immunitaire de l’hôte qui cause la pathologie.
Vrai
Hépatite B chronique
Quelles sont les complications associées à l’hépatite B?
- Cirrhose (20% à 20 ans)
- CHC (carcinome hépatocellulaire)
- Manifestations extra-hépatiques: maladies à complexe immun (PAN, GN membraneuse, syndrome de Guillain-Barré, cryoglobulinémie, myocardite)
Hépatite B chronique
Quels sont les facteurs de risque d’évolution vers la cirrhose en présence d’une hépatite B?
7
- Âge de l’infection
- Réactivations virales antérieures
- Coinfection virale (D,C,VIH)
- Alcool
- Syndrome métabolique
- Immunosuppression
- Mutant precore
Quelle est l’incidence par année du carcinome hépatocellulaire chez les patients avec VHB chronique et cirrhose?
2-8% par année
Vrai ou faux?
Il peut y avoir un CHC associé à l’infection au VHB même en l’absence de cirrhose.
Vrai
En effet, le VHB a des effets pro-oncogènes directs.
Hépatite B chronique
Comment se fait le diagnostic de l’hépatite B chronique?
- Sérologie initiale : HbsAg, Anti-Hbs, Anti-Hbc
- Si HbsAg + → diagnostic d’infection au VHB (marqueur de la maladie active)
Toujours penser vérifier statut Hépatite D, VHC, VIH
Quels sont les tests pour déterminer la “phase” de VHB?
À faire si HBsAg+
- HBeAg (+)
- Anti-HBe
- HBV-DNA
Par PCR quantitatif
Hépatite B chronique
Selon les résultats de sérologie pour le virus B, dites si le patient est naïf, vacciné ou guéri.
- AgHBs -
- Anti-HBs -
- Anti-HBc -
Naïf
Important à savoir selon document de révision
Hépatite B chronique
Selon les résultats de sérologie pour le virus B, dites si le patient est naïf, vacciné ou guéri.
- AgHBs -
- Anti-HBs +
- Anti-HBc +
Guéri
Hépatite B chronique
Selon les résultats de sérologie pour le virus B, dites si le patient est naïf, vacciné ou guéri.
- AgHBs -
- Anti-HBs +
- Anti-HBc -
Vacciné
Anti-HBc - : pas de contact antérieur avec la maladie
Hépatite B chronique
Selon les résultats de sérologie pour le virus B, dites si le patient a une tolérance immune, une hépatite chronique, est un porteur sain ou est mutant.
- AgHBs +
- ALT N
- ADN ↑
- HBc -
Porteur sain
Hépatite B chronique
Selon les résultats de sérologie pour le virus B, dites si le patient a une tolérance immune, une hépatite chronique, est un porteur sain ou est mutant.
- AgHBs +
- ALT N
- ADN ↑↑↑
- HBc +
Tolérance immune
Le patient n’est pas malade, mais il est hautement CONTAGIEUX
Hépatite B chronique
Selon les résultats de sérologie pour le virus B, dites si le patient a une tolérance immune, une hépatite chronique, est un porteur sain ou est mutant.
- AgHBs +
- ALT N ou ↑
- ADN ↑ - ↑↑↑
- HBc -
Mutant
Hépatite B chronique
Selon les résultats de sérologie pour le virus B, dites si le patient a une tolérance immune, une hépatite chronique, est un porteur sain ou est mutant.
- AgHBs +
- ALT ↑
- ADN ↑↑
- HBc +
Hépatite chronique active
Hépatite B chronique
Comment se fait l’évaluation de l’hépatite B?
Suite au dx
- Bilan hépatique complet
- Imagerie hépatique (écho, TDM, IRM)
Hépatite B chronique
Quels sont les traitements disponibles de l’hépatite B?
- Peg-Interféron
- Analogues des nucléosides (les plus utilisés)
Ø tx d’emblée tous patients. Être à l’aise avec algorithme ou référer.
Hépatite B chronique
Quels sont les effets, les avantages et les inconvénients du Peg-Interféron dans le traitement de l’hépatite B?
- Effets: effet antiviral direct, antifibrotique et antiprolifératif, stimule réponse immune T
- Avantages: durée limitée (48 sem), pas de résistance, séroconversion «s» 3-5%, séroconversion «e» 25%
- Inconvénients: injection, effets secondaires, nécessité de suivi strict
Hépatite B chronique
Quels sont les effets, les avantages et les inconvénients des analogues des nucléosides dans le traitement de l’hépatite B?
- Effets: inhibe l’activité de la polymérase du virus B, bloque la réplication virale
- Avantages: très bien tolérés, efficace (négativation de l’ADN dans 75-93% des cas), séroconversion «e» chez 30% pts
- Inconvénients: long terme, possibilité de développement de résistance
Hépatite B chronique
Quel est le moyen de prévention de l’hépatite B?
Vaccination
Hépatite B chronique
Quel est le traitement préventif pour le bébé de mère avec VHB chronique?
Vaccin à la naissance + HBIG (moins de 5% de transmission si donné dans les 12h de la naissance)
Hépatite B chronique
Quel est le traitement préventif pour le bébé de mère avec VHB chronique et haute charge virale?
Envisager tx de la mère au 3e trimestre avec analogues des nucléosides
Vrai ou faux?
Le VHC est l’une des principales causes d’hépatopathie chronique avec l’alcool, le VHB et la stéato-hépatite non alcoolique (NASH).
Vrai
Complétez.
- Près de ____ % de la population mondiale est touchée par l’hépatite C chronique.
- La prévalence est variable et dépend des ____ ____ ____ , mais atteint 9% en Égypte.
- Près de 3% de la population mondiale est touchée par l’hépatite C chronique.
- La prévalence est variable et dépend des régions du monde, mais atteint 9% en Égypte.
Vrai ou faux?
Comme le virus de l’hépatite B, le virus de l’hépatite C n’est pas directement cytopathique.
Faux
Directement cytopathique
Complétez.
C’est une minorité de patients qui vont guérir de l’hépatite C aiguë, puisque ____ % à ____ % des patients infectés resteront porteurs chroniques du VHC.
C’est une minorité de patients qui vont guérir de l’hépatite C aiguë, puisque 75 à 80% des patients infectés resteront porteurs chroniques du VHC.
Hépatite C chronique
Quelles sont les complications associées à l’hépatite C?
- Cirrhose (20% après 20 ans)
- CHC (2-4%/an en présence de cirrhose)
- Manifestations extra-hépatiques: cryoglobulinémie mixte, GN membrano-proliférative, porphyrie cutanée tardive, arthralgies et myalgies
Quelle est la présentation clinique de l’hépatite C chronique?
- Variable, souvent asymptomatique
- Principal symptôme = fatigue
- Si la maladie est avancée, les symptômes et complications possibles sont associés à la cirrhose du foie
Complétez.
Après une infection aiguë à l’hépatite C, la présence d’ ____ - ____ positif pendant 6 mois et plus, accompagnée d’ ____ - ____ positif, signe la présence d’une hépatite C chronique.
- ARN-VHC + pendant 6 mois et +
- Anti-VHC +
Hépatite C chronique
Comment se fait l’évaluation de l’hépatite C?
- Anti-VHC
- ARN du VHC (PCR qualitatif ou quantitatif) si anti-VHC +
- Génotypage du VHC
- Bilan hépatique complet
- Imagerie hépatique
- Évaluation de la fibrose (fibroscan, biopsie hépatique PRN)
Quel est l’examen de choix pour le suivi et la prise en charge de l’hépatite C chronique?
Fibroscan
Hépatite C chronique
Quels sont les traitements pour l’hépatite C?
Antiviraux directs
Référer à un expert si pas à l’aise avec tx
Hépatite C chronique
Vrai ou faux?
Le choix des anti-viraux et de la durée du traitement pour l’hépatite C se fait selon le génotype viral, la charge virale, la présence ou non de cirrhose et des expériences antérieures de traitement.
Vrai
Hépatite auto-immune
Quelle est la prévalence de l’hépatite auto-immune (HAI)?
- 1-20/200 000
- 3F : 1H
Hépatite auto-immune
L’hépatite auto-immune touche-t-elle davantage les hommes ou les femmes?
Les femmes
3F : 1H
Hépatite auto-immune
Comment se fait le diagnostic d’hépatite auto-immune?
- Bilan auto-immun +: ANA + Anti-muscle-lisse (AML) ou anti-LKM
- Hypergammaglobulinémie sérique
- Biopsie compatible avec hépatite auto-immune
- Exclusion de cause virale ou médicamenteuse
Hépatite auto-immune
Quels sont les 2 types d’hépatites auto-immunes et quelles sont leurs caractéristiques?
Type 1 (+ fréquent)
- ANA et Ac Anti-muscle lisse (AML)
Type 2
- Anticorps ANA et Anti-LKM
- Enfants (30%)
- Présentation initiale le plus souvent sévère
Hépatite auto-immune
Quels sont les modes de présentation possibles de l’hépatite auto-immune?
- Cytolyse asx
- Hépatite aiguë ictérique ou non
- Cirrhose avec HAI «active»
- Cirrhose constituée / «burn-out» cirrhosis
- Insuffisance hépatique aiguë
VARIABLE
Hépatite auto-immune
Quel est le traitement pour l’hépatite auto-immune?
- Prednisone/budésonide (si absence de cirrhose) ± Azathioprine
- Possibilité d’évolution vers nécessité de greffe hépatique (ex. si cirrhose décompensée ou insuffisance hépatite aiguë fulminante)
Critères à remplir pour choisir de traiter
Hépatite auto-immune
Quels sont les critères à remplir pour choisir de traiter une hépatite auto-immune?
- Degré d’évaluation du bilan hépatique
- Gammaglobuline
- Histologie
- Présence de certains sx
- Exclusions: médicaments, virus, alcool excessif
Hépatite auto-immune
Vrai ou faux?
Parfois, le traitement médical pour une hépatite auto-immune peut être cessé si la réponse est complète et si la réévaluation par biopsie hépatique démontre l’absence d’activité inflammatoire après plusieurs mois de traitement.
Vrai
Hépatite auto-immune
Vrai ou faux?
Les rechutes sont rares avec les hépatites auto-immunes.
Faux
Rechute est la norme (85% des patients)
Cholangite biliaire primitive
La cholangite biliaire primitive est-elle plus fréquente chez les hommes ou les femmes?
Les femmes
9F : 1H
Cholangite biliaire primitive
Vrai ou faux?
La cholangite biliaire primitive est associée à des prédispositions génétiques et la présence de maladies auto-immunes dont la maladie coeliaque, la maladie thyroïdienne, Sjögren, etc.
Vrai
Cholangite biliaire primitive
Quels sont les modes de présentation possibles de la cholangite biliaire primitive?
- Cholestase asx
- Ictère (pronostic + sombre)
- Symptômes classiques: Prurit et fatigue
- Cirrhose constituée
VARIABLE
QSJ?
Je suis l’une des causes principales d’hépatopathie chronique avec l’alcool et le NAFLD/NASH.
Hépatite C
Hépatite C
Comment se fait la transmission de l’hépatite C?
Mode de transmission
Transmission parentérale
Transmission sexuelle très rare (2-5%)
Hépatite C
Vrai ou faux?
Le virus C infecte tous les mammifères.
Faux
Infecte exclusivement l’humain
Hépatite C
Quel est le génotype du virus C le plus fréquent en Amérique du Nord?
G1
Hépatite C
Vrai ou faux?
Un patient avec une infection aiguë ictérique au virus C a nécessairement un mauvais pronostic.
Faux!
Plus de chances de clairance du virus
Hépatite C
Quelles sont les évolutions possibles de l’hépatite C?
Évolution variable
- 15-20% ont peu de dommages
- 60% hépatite chronique avec lésions histologiques variables
- 20% cirrhose après 20 ans
Hépatite C
Quels sont les cofacteurs importants à considérer dans l’évolution de l’hépatite C?
6
- Diabète
- Obésité
- Alcool
- Coinfections VHB et VIH
- Sexe masculin
- Âge
Cholangite biliaire primitive
Quels sont les éléments diagnostics pour la cholangite biliaire primitive?
- PAL > 1,5x valeur normale
- AMA > 1/80
- IgM ↑
- Biopsie hépatique n’est pas essentielle au dx, mais peut parfois être réalisée
- AMA: anticorps anti-mitochondrie
- PAL: phosphatase alcaline
Cholangite biliaire primitive
Quel est le traitement initial pour une cholangite biliaire primitive?
Acide ursodéoxycholique (Ursodiol)
Objectif : PAL < 1,67 normale, avec bilirubine + transaminases normales
Cholangite biliaire primitive
Si non réponse à l’ursodiol après 1 an dans le cadre d’une cholangite biliaire primitive, quels sont les options de traitement?
- Acide obéticholique
- Fibrates
Cholangite biliaire primitive
Quel est l’objectif du traitement de la cholangite biliaire primitive?
- PAL < 1,6x N
- Bili et transaminases normales
Cholangite biliaire primitive
Quel est le traitement si la cholangite biliaire primitive progresse vers une insuffisance hépatique?
Transplantation hépatique
QSJ?
Choléstase chronique secondaire à inflammation et fibrose des voies biliaires intra et extra-hépatiques.
Cholangite sclérosante primitive
Cholangite sclérosante primitive
La cholangite sclérosante primitive touche-t-elle plus les hommes ou les femmes?
Les hommes
7H : 3F
Erreur dans le pp: c’était écrit 7H : 3H
Cholangite sclérosante primitive
Quelle est la prévalence de la cholangite sclérosante primitive?
Prévalence 1/100 000 (ÉU)
Cholangite sclérosante primitive
Complétez.
La cholangite sclérosante primitive est associée à une prédisposition familiale et, dans 80% des cas, aux ____ ____ ____ ____ (____).
Type de pathologies
La cholangite sclérosante primitive est associée à une prédisposition familiale et, dans 80% des cas, aux maladies inflammatoires de l’intestin (MII).
Cholangite sclérosante primitive
Quelles sont les causes secondaires de cholangite sclérosante?
- Hépatolithiases\Cholédocolithiases
- VIH
- Ischémique
- Trauma biliaire
- Cholangiopathie à IgG4
- Cholangiopathie toxique ( ex : 5FU)
Cholangite sclérosante primitive
Quels sont les signes et symptômes associés à la cholangite sclérosante primitive?
Variable
- Anomalie radiologique
- Choléstase asx
- Symptômes classiques: prurit, fatigue
- Ictère, cirrhose, insuffisance hépatique
- Perte de poids (éliminer cholangiocarcinome)
Cholangite sclérosante primitive
Quelle est la pathologie à éliminer en présence d’une perte de poids si l’on suspecte une cholangite sclérosante primitive?
Cholangiocarcinome
Cholangite sclérosante primitive
Comment se fait le diagnostic de cholangite sclérosante primitive?
- ↑ PAL, mais aussi cytolyse possible
- Sténoses/dilatations à l’IRM des voies biliaires (MRCP, CPRE)
- +/- biopsie compatible (fibrose concentrique en pelure d’oignon)
tjrs penser faire colonoscopie longue pour recherche MII!
Cholangite sclérosante primitive
Quelles sont les complications possibles de la cholangite sclérosante primitive?
- Cirrhose biliaire
- Cholangites à répétition
- Abcès hépatiques
- Sténose dominante
- Cholangiocarcinome (15% pts)
- Complications de la choléstase : malabsorption, ostéoporose
Cholangite sclérosante primitive
Quels sont les traitements pour la cholangite sclérosante primitive?
Peu de traitements à offrir au patient
- Autrefois, on utilisait systématiquement acide ursodésoxycholique (UCDA)
- S’il y a une sténose dominante à la MRCP: CPRE avec brossage, +/- dilatation ou pose de prothèse (très important d’éliminer la possibilité d’un cholangiocarcinome)
- Si la maladie est avancée: greffe hépatique
Cholangite sclérosante primitive
Dans le cadre de la prise en charge de la cholangite sclérosante primitive, quelles pathologies sont importantes à dépister?
- Cholangiocarcinome
- Adénocarcinome de la vésicule biliaire
- Cancer colorectal (si MII associée)
Si MII associée : Colonoscopie + biopsies annuelles
MRCP + CA 19-9 annuels
Hémochromatose
Vrai ou faux?
L’hémochromatose est une maladie créant une surcharge de fer multi-organique. Elle peut être héréditaire ou acquise.
Vrai
Hémochromatose
Complétez.
L’hématochromatose héréditaire est une maladie qui affecte le métabolisme du fer par une mutation du gène ____ (ou autres plus rares) sur le chromosome ____ .
L’hématochromatose héréditaire est une maladie qui affecte le métabolisme du fer par une mutation du gène HFE (ou autres plus rares) sur le chromosome 6.
Hémochromatose
Quelles sont les causes d’hématochromatose acquise?
2
- Surcharge en fer exogène (transfusions répétées)
- Surcharge en fer endogène (destruction exagérée de l’hémoglobine dans les cas d’anémie hémolytique)
Hémochromatose
Complétez.
- L’hémochromatose héréditaire liée au gène HFE touche ____ / ____ des caucasiens nord-européens
- 85-90% des patients atteints sont homozygotes pour la mutation ____
- Expression phénotypique ____
Complétez.
- L’hémochromatose héréditaire liée au gène HFE touche 1/250 des caucasiens nord-européens
- 85-90% des patients atteints sont homozygotes pour la mutation C282Y
- Expression phénotypique variable
Hémochromatose
Où se déroule l’absorption du fer et comment est-elle régulée?
- Absorption se déroule dans les entérocytes duodénaux et dans le jéjunum proximal
- Hepcidine peut diminuer absorption intestinale du fer en se liant à la ferroportine
Hepcidine: hormone reg absorption du fer fabriquée par hépatocytes
Hémochromatose
Dans quels cas la production d’hepcidine peut-elle être diminuée?
3
- Anémie
- Hypoxémie
- Érythropoïèse inefficace
Hémochromatose
Complétez.
Dans le cas de l’hémochromatose, l’expression de l’hepcidine est ____ (augmentée ou diminuée?) ce qui ____ (augmente ou diminue?) de façon inappropriée l’absorption du fer et occasionne une accumulation de fer dans le sang et les autres organes.
Dans le cas de l’hémochromatose, l’expression de l’hepcidine est diminuée ce qui augmente de façon inappropriée l’absorption du fer et occasionne une accumulation de fer dans le sang et les autres organes.
Hémochromatose
Vers quel âge apparaissent les symptômes de l’hémochromatose?
40-60 ans
Hémochromatose
Quelle est la présentation clinique de l’hématochromatose?
Si dx n’a pas été posé avant, les symptômes apparaissent vers l’âge de 40 à 60 ans.
- Classique: “diabète bronzé”
- Peau: hyperpigmentation (zones exposées au soleil, organes génitaux, zones cicatricielles)
- Foie: hépatomégalie, cirrhose, CHC
- Pancréas: diabète (mort des cellules bêta des îlots de Langerhans)
- Hypophyse: insuffisance hypophysaire (hypothyroïdie, insuffisance surrénalienne)
- Articulation: arthropathie (2e et 3e métacarpes)
- Myocarde: insuffisance cardiaque
VARIABLE
Hémochromatose
Quels sont les éléments permettant le diagnostic de l’hémochromatose?
- Saturation de la transferrine > 45%
- Fer et ferritine ↑
- Génotypage HFE
- Biopsie hépatique ou IRM
Hémochromatose
En quoi consiste le traitement de l’hémochromatose?
- Phlébotomies sériées si les réserves en fer sont ↑
- Si bilan martial est normal, suivi annuel avec bilan hépatique et bilan martial
Hémochromatose
Chez qui s’impose un dépistage familial de l’hémochromatose et qu’inclut-il?
- Parents du 1er degré d’un patient atteint
- Inclut: bilan martial + génotype HFE
Stéato-hépatite non-alcoolique (NASH)
Vrai ou faux?
La stéato-hépatite non-alcoolique est fréquente.
Vrai
Stéato-hépatite non-alcoolique (NASH)
Complétez.
On retrouve une stéatose simple à l’échographie chez environ ____ % des gens.
On retrouve une stéatose simple à l’échographie chez environ 30% des gens.
Stéato-hépatite non-alcoolique (NASH)
À quoi correspond la stéatose?
Accumulation de triglycérides dans le parenchyme hépatique
Stéato-hépatite non-alcoolique (NASH)
Vrai ou faux?
Les caractéristiques histologique de la stéato-hépatique non-alcoolique sont différentes de la stéato-hépatite alcoolique.
Faux
Tout à fait similaires
Stéato-hépatite non-alcoolique (NASH)
Quel est le continuum de l’évolution de la stéato-hépatite non-alcoolique?
4 étapes
Stéatose →Stéato-hépatite
→ Cirrhose → Carcinome hépatocellulaire
Stéato-hépatite non-alcoolique (NASH)
Complétez.
La stéato-hépatite implique une stéatose accompagnée d’un infiltrat ____ , de corps de ____ , d’hépatocytes ____ et de degrés variables de ____.
Stéatose
+
- Infiltrat inflammatoire
- Corps de Mallory
- Hépatocytes ballonisés
- Degrés variables de fibrose
Stéato-hépatite non-alcoolique (NASH)
Quelle est la présentation clinique de la stéato-hépatite non-alcoolique?
- Asymptomatique
- Hépatomégalie
- Cirrhose
- Carcinome hépatocellulaire (CHC)
Présentation clinique variable
Stéato-hépatite non-alcoolique (NASH)
Quels sont les éléments permettant le diagnostic de la stéato-hépatite non-alcoolique?
- Cytolyse légère à modérée (3x la limite de la normale)
- Syndrome métabolique
- Exclusion d’autres causes de stéatose
- Absence de consommation d’alcool significative
Stéato-hépatite non-alcoolique (NASH)
Quels sont les traitements pour la stéato-hépatite non-alcoolique?
- Pas de traitement spécifique
- Modification des habitudes de vie est primordiale (modification de la diète, activité physique, perte de poids)
- Vitamine E peut être considérée chez les non-diabétiques sans cirrhose
- Correction des facteurs de risque (ex. diabète type 2, DLPD)
- Limiter les insultes hépatiques supplémentaires (alcool, rx)
Maladie de Wilson
La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare caractérisée par des atteintes au niveau hépatique, neurologique et psychiatrique due à une surcharge en ____.
Cuivre
Maladie de Wilson
Quel est le gène impliqué dans la maladie de Wilson et sur quel chromosome se situe-t-il?
ATP7B sur le chromosome 13
Maladie de Wilson
Quel est le lien entre le gène ATP7B et l’accumulation hépatique de cuivre?
- ATP7B code pour une ATPase qui est un transporteur du cuivre
- La réduction de l’excrétion du cuivre dans la bile et l’incapacité à incorporer le cuivre dans la céruloplasmine (transporteur plasmatique du cuivre) entraîne une accumulation hépatique
Maladie de Wilson
Quels sont les organes pouvant être atteints dans la maladie de Wilson?
4
- Foie (présentation variable)
- Cerveau
- Reins
- Cornée (oeil)
Maladie de Wilson
Quels sont les symptômes neuropsychiatriques pouvant être présentés par un patient atteint de la maladie de Wilson?
Trouble du mouvement, de la marche, de l’élocution, du comportement ou de la cognition
Maladie de Wilson
Que pourra démontrer l’investigation en présence d’une maladie de Wilson?
- Anneaux de Kayse-Fleischer à l’examen ophtalmique
- Céruloplasmine ↓
- Cuivre urinaire de 24h ↑
Maladie de Wilson
Complétez.
Le diagnostic de la maladie de Wilson est posé en moyenne entre ____ et ____ ans.
Le diagnostic de la maladie de Wilson est posé en moyenne entre 5 et 35 ans.
Maladie de Wilson
Quel est le traitement pour la maladie de Wilson?
Agents chélateurs du cuivre
- Pénicillamine
- Trientine
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Quel est le rôle de l’alpha-1-antitrypsine (A1AT) et par quelles cellules est-elle sécrétée?
- Rôle: inhibiteur de protéases tissulaires (inactive élastase neutrophilique alvéolaire qui détruit les alvéoles pulmonaires)
- Synthétisée par les hépatocytes
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Complétez.
Le déficit en alpha-1-antitrypsine est associé à de l’____ ainsi qu’à une ____ ____.
Conséquences
- Emphysème
- Hépatopathie chronique
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Vrai ou faux?
De multiples mutations génétiques (plus de 100) sont associées à la maladie. Il y aura atteinte hépatique si la mutation de l’A1AT conduit à un défaut d’exportation à l’extérieur des hépatocytes. À la biopsie, on verra d’ailleurs une accumulation anormale d’A1AT dans les hépatocytes à la coloration PAS.
Vrai
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Quelle est la présentation clinique d’un déficit en alpha-1-antitrypsine?
au niveau digestif
- Chez les nouveaux-nés: hépatite, ictère néo-natal
- Chez les enfants et les adultes: cirrhose, insuffisance hépatique
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Quels sont les éléments permettant le diagnostic d’un déficit en alpha-1-antitrypsine?
- Déficit en A1AT
- Biopsie compatible
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Quel est le traitement pour un déficit en alpha-1-antitrypsine?
Traitement de support
Maladie alcoolique
Quel est le continuum de la maladie alcoolique?
- Stéatose (lésion initiale)
- Hépatite alcoolique aiguë
- Cirrhose alcoolique (fin du continuum)
- Carcinome hépatocellulaire (1-2% par an)
Maladie alcoolique
Vrai ou faux?
En présence d’une cirrhose alcoolique, une abstinence d’alcool d’au moins 6 mois est nécessaire pour la greffe.
Vrai
