Hépatite chronique Flashcards
1
Q
Quelles sont les causes d’hépatites chroniques?
A
- Hépatites virales B et C
- Hépatite auto-immune
- NAFLD/NASH (non-alcoolique)
- Cholangite biliaire primitive
- Cholangite sclérosante primitive
- Hémochromatose
- Maladie de Wilson, Déficit en A1AT
2
Q
Hépatite B chronique
Complétez.
- ____ millions de patients sont infectés par l’hépatite B dans le monde
- En Asie et en Afrique, ____ à ____ % des gens sont porteurs chroniques de l’hépatite B.
- La transmission de l’hépatite B peut être ____ , ____ ou ____ .
A
- 350 millions de patients sont infectés par l’hépatite B dans le monde
- En Asie et en Afrique, 10-20 % des gens sont porteurs chroniques de l’hépatite B.
- La transmission de l’hépatite B peut être sexuelle , parentérale ou verticale .
3
Q
Hépatite B chronique
Comment le virus B induit-il un dommage?
A
Par la réaction immunitaire de l’hôte
Pas par le virus directement
4
Q
Hépatite B chronique
Quand dit-on que la personne a une hépatite B chronique?
Définition de l’hépatite B chronique
A
Persistance d’HbsAg + pour plus de 6 mois
5
Q
Vrai ou faux?
Le virus de l’hépatite B est non-cytopathique par lui-même. C’est le dommage induit par la réaction immunitaire de l’hôte qui cause la pathologie.
A
Vrai
6
Q
Hépatite B chronique
Quelles sont les complications associées à l’hépatite B?
A
- Cirrhose (20% à 20 ans)
- CHC (carcinome hépatocellulaire)
- Manifestations extra-hépatiques: maladies à complexe immun (PAN, GN membraneuse, syndrome de Guillain-Barré, cryoglobulinémie, myocardite)
7
Q
Hépatite B chronique
Quels sont les facteurs de risque d’évolution vers la cirrhose en présence d’une hépatite B?
7
A
- Âge de l’infection
- Réactivations virales antérieures
- Coinfection virale (D,C,VIH)
- Alcool
- Syndrome métabolique
- Immunosuppression
- Mutant precore
8
Q
Quelle est l’incidence par année du carcinome hépatocellulaire chez les patients avec VHB chronique et cirrhose?
A
2-8% par année
9
Q
Vrai ou faux?
Il peut y avoir un CHC associé à l’infection au VHB même en l’absence de cirrhose.
A
Vrai
En effet, le VHB a des effets pro-oncogènes directs.
10
Q
Hépatite B chronique
Comment se fait le diagnostic de l’hépatite B chronique?
A
- Sérologie initiale : HbsAg, Anti-Hbs, Anti-Hbc
- Si HbsAg + → diagnostic d’infection au VHB (marqueur de la maladie active)
Toujours penser vérifier statut Hépatite D, VHC, VIH
11
Q
Quels sont les tests pour déterminer la “phase” de VHB?
À faire si HBsAg+
A
- HBeAg (+)
- Anti-HBe
- HBV-DNA
Par PCR quantitatif
12
Q
Hépatite B chronique
Selon les résultats de sérologie pour le virus B, dites si le patient est naïf, vacciné ou guéri.
- AgHBs -
- Anti-HBs -
- Anti-HBc -
A
Naïf
Important à savoir selon document de révision
13
Q
Hépatite B chronique
Selon les résultats de sérologie pour le virus B, dites si le patient est naïf, vacciné ou guéri.
- AgHBs -
- Anti-HBs +
- Anti-HBc +
A
Guéri
14
Q
Hépatite B chronique
Selon les résultats de sérologie pour le virus B, dites si le patient est naïf, vacciné ou guéri.
- AgHBs -
- Anti-HBs +
- Anti-HBc -
A
Vacciné
Anti-HBc - : pas de contact antérieur avec la maladie
15
Q
Hépatite B chronique
Selon les résultats de sérologie pour le virus B, dites si le patient a une tolérance immune, une hépatite chronique, est un porteur sain ou est mutant.
- AgHBs +
- ALT N
- ADN ↑
- HBc -
A
Porteur sain
16
Q
Hépatite B chronique
Selon les résultats de sérologie pour le virus B, dites si le patient a une tolérance immune, une hépatite chronique, est un porteur sain ou est mutant.
- AgHBs +
- ALT N
- ADN ↑↑↑
- HBc +
A
Tolérance immune
Le patient n’est pas malade, mais il est hautement CONTAGIEUX
17
Q
Hépatite B chronique
Selon les résultats de sérologie pour le virus B, dites si le patient a une tolérance immune, une hépatite chronique, est un porteur sain ou est mutant.
- AgHBs +
- ALT N ou ↑
- ADN ↑ - ↑↑↑
- HBc -
A
Mutant
18
Q
Hépatite B chronique
Selon les résultats de sérologie pour le virus B, dites si le patient a une tolérance immune, une hépatite chronique, est un porteur sain ou est mutant.
- AgHBs +
- ALT ↑
- ADN ↑↑
- HBc +
A
Hépatite chronique active
19
Q
Hépatite B chronique
Comment se fait l’évaluation de l’hépatite B?
Suite au dx
A
- Bilan hépatique complet
- Imagerie hépatique (écho, TDM, IRM)
20
Q
Hépatite B chronique
Quels sont les traitements disponibles de l’hépatite B?
A
- Peg-Interféron
- Analogues des nucléosides (les plus utilisés)
Ø tx d’emblée tous patients. Être à l’aise avec algorithme ou référer.
21
Q
Hépatite B chronique
Quels sont les effets, les avantages et les inconvénients du Peg-Interféron dans le traitement de l’hépatite B?
A
- Effets: effet antiviral direct, antifibrotique et antiprolifératif, stimule réponse immune T
- Avantages: durée limitée (48 sem), pas de résistance, séroconversion «s» 3-5%, séroconversion «e» 25%
- Inconvénients: injection, effets secondaires, nécessité de suivi strict
22
Q
Hépatite B chronique
Quels sont les effets, les avantages et les inconvénients des analogues des nucléosides dans le traitement de l’hépatite B?
A
- Effets: inhibe l’activité de la polymérase du virus B, bloque la réplication virale
- Avantages: très bien tolérés, efficace (négativation de l’ADN dans 75-93% des cas), séroconversion «e» chez 30% pts
- Inconvénients: long terme, possibilité de développement de résistance
23
Q
Hépatite B chronique
Quel est le moyen de prévention de l’hépatite B?
A
Vaccination
24
Q
Hépatite B chronique
Quel est le traitement préventif pour le bébé de mère avec VHB chronique?
A
Vaccin à la naissance + HBIG (moins de 5% de transmission si donné dans les 12h de la naissance)
25
# Hépatite B chronique
Quel est le traitement préventif pour le bébé de mère avec VHB chronique et **haute charge virale**?
Envisager tx de la mère au 3e trimestre avec analogues des nucléosides
26
Vrai ou faux?
Le VHC est l’une des principales causes d’hépatopathie chronique avec l’alcool, le VHB et la stéato-hépatite non alcoolique (NASH).
Vrai
27
Complétez.
* Près de ____ % de la population mondiale est touchée par l'hépatite C chronique.
* La prévalence est variable et dépend des ____ ____ ____ , mais atteint 9% en Égypte.
* Près de **3%** de la population mondiale est touchée par l'hépatite C chronique.
* La prévalence est variable et dépend des **régions du monde**, mais atteint 9% en Égypte.
28
Vrai ou faux?
Comme le virus de l'hépatite B, le virus de l'hépatite C n'est pas directement cytopathique.
Faux
| **Directement cytopathique**
29
Complétez.
C'est une minorité de patients qui vont guérir de l'hépatite C aiguë, puisque ____ % à ____ % des patients infectés resteront porteurs chroniques du VHC.
C'est une minorité de patients qui vont guérir de l'hépatite C aiguë, puisque **75 à 80%** des patients infectés resteront porteurs chroniques du VHC.
30
# Hépatite C chronique
Quelles sont les **complications** associées à l'hépatite **C**?
* Cirrhose (20% après 20 ans)
* CHC (2-4%/an en présence de cirrhose)
* Manifestations extra-hépatiques: cryoglobulinémie mixte, GN membrano-proliférative, porphyrie cutanée tardive, arthralgies et myalgies
31
Quelle est la présentation clinique de l'hépatite C chronique?
* Variable, **souvent asymptomatique**
* Principal symptôme = fatigue
* Si la maladie est avancée, les symptômes et complications possibles sont associés à la cirrhose du foie
32
Complétez.
Après une infection aiguë à l'hépatite C, la présence d' ____ - ____ positif pendant 6 mois et plus, accompagnée d' ____ - ____ positif, signe la présence d'une hépatite C chronique.
* ARN-VHC + pendant 6 mois et +
* Anti-VHC +
33
# Hépatite C chronique
Comment se fait l'**évaluation** de l'hépatite **C**?
* Anti-VHC
* ARN du VHC (PCR qualitatif ou quantitatif) si anti-VHC +
* Génotypage du VHC
* Bilan hépatique complet
* Imagerie hépatique
* Évaluation de la fibrose (fibroscan, biopsie hépatique PRN)
34
Quel est l'examen de choix pour le suivi et la prise en charge de l'hépatite C chronique?
Fibroscan
35
# Hépatite C chronique
Quels sont les **traitements** pour l'hépatite **C**?
Antiviraux directs
| Référer à un expert si pas à l'aise avec tx
36
# Hépatite C chronique
Vrai ou faux?
Le choix des anti-viraux et de la durée du traitement pour l'hépatite C se fait selon le génotype viral, la charge virale, la présence ou non de cirrhose et des expériences antérieures de traitement.
Vrai
37
# Hépatite auto-immune
Quelle est la **prévalence** de l'hépatite auto-immune (HAI)?
* 1-20/200 000
* 3F : 1H
38
# Hépatite auto-immune
L'hépatite **auto-immune** touche-t-elle davantage les hommes ou les femmes?
Les femmes
3F : 1H
39
# Hépatite auto-immune
Comment se fait le **diagnostic** d'hépatite auto-immune?
* **Bilan auto-immun +**: ANA + Anti-muscle-lisse (AML) ou anti-LKM
* Hypergammaglobulinémie sérique
* Biopsie compatible avec hépatite auto-immune
* Exclusion de cause virale ou médicamenteuse
40
# Hépatite auto-immune
Quels sont les **2** types d'hépatites auto-immunes et quelles sont leurs caractéristiques?
**Type 1 (+ fréquent)**
* ANA et Ac Anti-muscle lisse (AML)
**Type 2**
* Anticorps ANA et Anti-LKM
* Enfants (30%)
* Présentation initiale le plus souvent sévère
41
# Hépatite auto-immune
Quels sont les **modes de présentation** possibles de l'hépatite auto-immune?
* Cytolyse asx
* Hépatite aiguë ictérique ou non
* Cirrhose avec HAI «active»
* Cirrhose constituée / «burn-out» cirrhosis
* Insuffisance hépatique aiguë
| VARIABLE
42
# Hépatite auto-immune
Quel est le **traitement** pour l'hépatite auto-immune?
* Prednisone/budésonide (**si absence de cirrhose**) ± Azathioprine
* Possibilité d’évolution vers nécessité de greffe hépatique *(ex. si cirrhose décompensée ou insuffisance hépatite aiguë fulminante)*
| Critères à remplir pour choisir de traiter
43
# Hépatite auto-immune
Quels sont les critères à remplir pour choisir de traiter une hépatite auto-immune?
* Degré d'évaluation du bilan hépatique
* Gammaglobuline
* Histologie
* Présence de certains sx
* Exclusions: médicaments, virus, alcool excessif
44
# Hépatite auto-immune
Vrai ou faux?
Parfois, le traitement médical pour une hépatite auto-immune peut être cessé si la réponse est complète et si la réévaluation par biopsie hépatique démontre l'absence d'activité inflammatoire après plusieurs mois de traitement.
Vrai
45
# Hépatite auto-immune
Vrai ou faux?
Les rechutes sont rares avec les hépatites auto-immunes.
Faux
| Rechute est la norme (85% des patients)
46
# Cholangite **biliaire** primitive
La **cholangite biliaire primitive** est-elle plus fréquente chez les hommes ou les femmes?
Les femmes
9F : 1H
47
# Cholangite **biliaire** primitive
Vrai ou faux?
La cholangite biliaire primitive est associée à des prédispositions génétiques et la présence de maladies auto-immunes dont la maladie coeliaque, la maladie thyroïdienne, Sjögren, etc.
Vrai
48
# Cholangite **biliaire** primitive
Quels sont les **modes de présentation** possibles de la cholangite biliaire primitive?
* Cholestase asx
* Ictère (pronostic + sombre)
* Symptômes classiques: **Prurit et fatigue**
* Cirrhose constituée
| VARIABLE
49
QSJ?
Je suis l'une des causes principales d'hépatopathie chronique avec l'alcool et le NAFLD/NASH.
Hépatite C
50
# Hépatite C
Comment se fait la **transmission** de l'hépatite C?
| Mode de transmission
Transmission parentérale
| Transmission sexuelle très rare (2-5%)
51
# Hépatite C
Vrai ou faux?
Le virus C infecte tous les mammifères.
Faux
| Infecte exclusivement l'**humain**
52
# Hépatite C
Quel est le **génotype** du virus C le plus fréquent en Amérique du Nord?
G1
53
# Hépatite C
Vrai ou faux?
Un patient avec une infection aiguë ictérique au virus C a nécessairement un mauvais pronostic.
Faux!
| Plus de chances de clairance du virus
54
# Hépatite C
Quelles sont les **évolutions** possibles de l'hépatite C?
Évolution variable
* 15-20% ont peu de dommages
* 60% hépatite chronique avec lésions histologiques variables
* 20% cirrhose après 20 ans
55
# Hépatite C
Quels sont les **cofacteurs** importants à considérer dans l'évolution de l'hépatite C?
| 6
* Diabète
* Obésité
* Alcool
* Coinfections VHB et VIH
* Sexe masculin
* Âge
56
# Cholangite **biliaire** primitive
Quels sont les éléments diagnostics pour la cholangite **biliaire** primitive?
* PAL > 1,5x valeur normale
* AMA > 1/80
* IgM ↑
* Biopsie hépatique n'est pas essentielle au dx, mais peut parfois être réalisée
##Footnote
- AMA: anticorps anti-mitochondrie
- PAL: phosphatase alcaline
57
# Cholangite **biliaire** primitive
Quel est le traitement **initial** pour une cholangite biliaire primitive?
Acide ursodéoxycholique (Ursodiol)
| Objectif : PAL < 1,67 normale, avec bilirubine + transaminases normales
58
# Cholangite **biliaire** primitive
**Si non réponse à l'ursodiol après 1 an** dans le cadre d'une cholangite biliaire primitive, quels sont les options de traitement?
* Acide obéticholique
* Fibrates
59
# Cholangite **biliaire** primitive
Quel est l'**objectif** du traitement de la cholangite biliaire primitive?
* PAL < 1,6x N
* Bili et transaminases normales
60
# Cholangite **biliaire** primitive
Quel est le traitement si la cholangite **biliaire** primitive progresse vers une insuffisance hépatique?
Transplantation hépatique
61
QSJ?
Choléstase chronique secondaire à inflammation et fibrose des voies biliaires intra et extra-hépatiques.
Cholangite **sclérosante** primitive
62
# Cholangite **sclérosante** primitive
La cholangite **sclérosante** primitive touche-t-elle plus les hommes ou les femmes?
Les hommes
7H : 3F
| Erreur dans le pp: c'était écrit 7H : 3H
63
# Cholangite **sclérosante** primitive
Quelle est la **prévalence** de la cholangite **sclérosante** primitive?
Prévalence 1/100 000 (ÉU)
64
# Cholangite **sclérosante** primitive
Complétez.
La cholangite sclérosante primitive est associée à une prédisposition familiale et, dans 80% des cas, aux ____ ____ ____ ____ (____).
| Type de pathologies
La cholangite sclérosante primitive est associée à une prédisposition familiale et, dans 80% des cas, aux **maladies inflammatoires de l'intestin** (MII).
65
# Cholangite **sclérosante** primitive
Quelles sont les causes **secondaires** de cholangite sclérosante?
* Hépatolithiases\Cholédocolithiases
* VIH
* Ischémique
* Trauma biliaire
* Cholangiopathie à IgG4
* Cholangiopathie toxique ( ex : 5FU)
66
# Cholangite **sclérosante** primitive
Quels sont les **signes et symptômes** associés à la cholangite **sclérosante** primitive?
Variable
* Anomalie radiologique
* Choléstase asx
* Symptômes classiques: **prurit, fatigue**
* Ictère, cirrhose, insuffisance hépatique
* Perte de poids (éliminer cholangiocarcinome)
67
# Cholangite **sclérosante** primitive
Quelle est la pathologie à éliminer en présence d'une perte de poids si l'on suspecte une cholangite sclérosante primitive?
Cholangiocarcinome
68
# Cholangite **sclérosante** primitive
Comment se fait le **diagnostic** de cholangite **sclérosante** primitive?
* ↑ PAL, mais aussi cytolyse possible
* Sténoses/dilatations à l'IRM des voies biliaires (MRCP, CPRE)
* +/- biopsie compatible (fibrose concentrique en pelure d’oignon)
| **tjrs penser faire colonoscopie longue pour recherche MII!**
69
# Cholangite **sclérosante** primitive
Quelles sont les **complications** possibles de la cholangite **sclérosante** primitive?
* Cirrhose biliaire
* Cholangites à répétition
* Abcès hépatiques
* Sténose dominante
* Cholangiocarcinome (15% pts)
* Complications de la choléstase : malabsorption, ostéoporose
70
# Cholangite **sclérosante** primitive
Quels sont les traitements pour la cholangite **sclérosante** primitive?
Peu de traitements à offrir au patient
* Autrefois, on utilisait systématiquement acide ursodésoxycholique (UCDA)
* S'il y a une sténose dominante à la MRCP: CPRE avec brossage, +/- dilatation ou pose de prothèse (très important d’éliminer la possibilité d’un cholangiocarcinome)
* Si la maladie est avancée: greffe hépatique
71
# Cholangite **sclérosante** primitive
Dans le cadre de la prise en charge de la cholangite **sclérosante** primitive, quelles pathologies sont importantes à dépister?
* Cholangiocarcinome
* Adénocarcinome de la vésicule biliaire
* Cancer colorectal (si MII associée)
Si MII associée : Colonoscopie + biopsies annuelles
| MRCP + CA 19-9 annuels
72
# Hémochromatose
Vrai ou faux?
L'hémochromatose est une maladie créant une surcharge de fer multi-organique. Elle peut être héréditaire ou acquise.
Vrai
73
# Hémochromatose
Complétez.
L'hématochromatose héréditaire est une maladie qui affecte le métabolisme du fer par une mutation du gène ____ (ou autres plus rares) sur le chromosome ____ .
L'hématochromatose héréditaire est une maladie qui affecte le métabolisme du fer par une mutation du **gène HFE** (ou autres plus rares) sur le **chromosome 6**.
74
# Hémochromatose
Quelles sont les causes d'hématochromatose acquise?
| 2
* Surcharge en fer exogène (transfusions répétées)
* Surcharge en fer endogène (destruction exagérée de l'hémoglobine dans les cas d'anémie hémolytique)
75
# Hémochromatose
Complétez.
* L’hémochromatose héréditaire liée au gène HFE touche ____ / ____ des caucasiens nord-européens
* 85-90% des patients atteints sont homozygotes pour la mutation ____
* Expression phénotypique ____
Complétez.
* L’hémochromatose héréditaire liée au gène HFE touche **1/250** des caucasiens nord-européens
* 85-90% des patients atteints sont homozygotes pour la mutation **C282Y**
* Expression phénotypique **variable**
76
# Hémochromatose
Où se déroule l'absorption du fer et comment est-elle régulée?
* Absorption se déroule dans les **entérocytes duodénaux** et dans le **jéjunum proximal**
* **Hepcidine** peut diminuer absorption intestinale du fer en se liant à la ferroportine
| Hepcidine: hormone reg absorption du fer fabriquée par hépatocytes
77
# Hémochromatose
Dans quels cas la production d'hepcidine peut-elle être diminuée?
| 3
* Anémie
* Hypoxémie
* Érythropoïèse inefficace
78
# Hémochromatose
Complétez.
Dans le cas de l'hémochromatose, l'expression de l'hepcidine est ____ (*augmentée* ou *diminuée*?) ce qui ____ (*augmente* ou *diminue*?) de façon inappropriée l'absorption du fer et occasionne une accumulation de fer dans le sang et les autres organes.
Dans le cas de l'hémochromatose, l'expression de l'hepcidine est **diminuée** ce qui **augmente** de façon inappropriée l'absorption du fer et occasionne une accumulation de fer dans le sang et les autres organes.
79
# Hémochromatose
Vers quel âge apparaissent les symptômes de l'hémochromatose?
40-60 ans
80
# Hémochromatose
Quelle est la présentation clinique de l'hématochromatose?
Si dx n'a pas été posé avant, les symptômes apparaissent vers l'âge de 40 à 60 ans.
* **Classique**: "diabète bronzé"
* **Peau**: hyperpigmentation (zones exposées au soleil, organes génitaux, zones cicatricielles)
* **Foie**: hépatomégalie, cirrhose, CHC
* **Pancréas**: diabète (mort des cellules bêta des îlots de Langerhans)
* **Hypophyse**: insuffisance hypophysaire (hypothyroïdie, insuffisance surrénalienne)
* **Articulation**: arthropathie (2e et 3e métacarpes)
* **Myocarde**: insuffisance cardiaque
| VARIABLE
81
# Hémochromatose
Quels sont les éléments permettant le diagnostic de l'hémochromatose?
* Saturation de la transferrine > 45%
* Fer et ferritine ↑
* Génotypage HFE
* Biopsie hépatique ou IRM
82
# Hémochromatose
En quoi consiste le traitement de l'hémochromatose?
* Phlébotomies sériées si les réserves en fer sont ↑
* Si bilan martial est normal, suivi annuel avec bilan hépatique et bilan martial
83
# Hémochromatose
Chez qui s'impose un dépistage familial de l'hémochromatose et qu'inclut-il?
* Parents du 1er degré d'un patient atteint
* Inclut: bilan martial + génotype HFE
84
# Stéato-hépatite non-alcoolique (NASH)
Vrai ou faux?
La stéato-hépatite non-alcoolique est fréquente.
Vrai
85
# Stéato-hépatite non-alcoolique (NASH)
Complétez.
On retrouve une stéatose simple à l’échographie chez environ ____ % des gens.
On retrouve une stéatose simple à l’échographie chez environ **30%** des gens.
86
# Stéato-hépatite non-alcoolique (NASH)
À quoi correspond la stéatose?
Accumulation de **triglycérides** dans le parenchyme hépatique
87
# Stéato-hépatite non-alcoolique (NASH)
Vrai ou faux?
Les caractéristiques histologique de la stéato-hépatique non-alcoolique sont différentes de la stéato-hépatite alcoolique.
**Faux**
Tout à fait similaires
88
# Stéato-hépatite non-alcoolique (NASH)
Quel est le continuum de l'évolution de la stéato-hépatite non-alcoolique?
| 4 étapes
Stéatose →Stéato-hépatite
→ Cirrhose → Carcinome hépatocellulaire
89
# Stéato-hépatite non-alcoolique (NASH)
Complétez.
La stéato-hépatite implique une stéatose accompagnée d’un infiltrat ____ , de corps de ____ , d’hépatocytes ____ et de degrés variables de ____.
**Stéatose**
+
* Infiltrat inflammatoire
* Corps de Mallory
* Hépatocytes ballonisés
* Degrés variables de fibrose
90
# Stéato-hépatite non-alcoolique (NASH)
Quelle est la présentation clinique de la stéato-hépatite non-alcoolique?
* **Asymptomatique**
* Hépatomégalie
* Cirrhose
* Carcinome hépatocellulaire (CHC)
| Présentation clinique variable
91
# Stéato-hépatite non-alcoolique (NASH)
Quels sont les éléments permettant le diagnostic de la stéato-hépatite non-alcoolique?
* Cytolyse légère à modérée (3x la limite de la normale)
* Syndrome métabolique
* Exclusion d'autres causes de stéatose
* Absence de consommation d'alcool significative
92
# Stéato-hépatite non-alcoolique (NASH)
Quels sont les traitements pour la stéato-hépatite non-alcoolique?
* **Pas de traitement spécifique**
* Modification des habitudes de vie est primordiale (modification de la diète, activité physique, perte de poids)
* Vitamine E peut être considérée chez les non-diabétiques sans cirrhose
* Correction des facteurs de risque (ex. diabète type 2, DLPD)
* Limiter les insultes hépatiques supplémentaires (alcool, rx)
93
# Maladie de Wilson
La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare caractérisée par des atteintes au niveau hépatique, neurologique et psychiatrique due à une surcharge en ____.
Cuivre
94
# Maladie de Wilson
Quel est le gène impliqué dans la maladie de Wilson et sur quel chromosome se situe-t-il?
ATP7B sur le chromosome 13
95
# Maladie de Wilson
Quel est le lien entre le gène ATP7B et l'accumulation hépatique de cuivre?
* ATP7B code pour une ATPase qui est un transporteur du cuivre
* La réduction de l’excrétion du cuivre dans la bile et l’incapacité à incorporer le cuivre dans la céruloplasmine (transporteur plasmatique du cuivre) entraîne une accumulation hépatique
96
# Maladie de Wilson
Quels sont les organes pouvant être atteints dans la maladie de Wilson?
| 4
* Foie *(présentation variable)*
* Cerveau
* Reins
* Cornée (oeil)
97
# Maladie de Wilson
Quels sont les symptômes neuropsychiatriques pouvant être présentés par un patient atteint de la maladie de Wilson?
Trouble du mouvement, de la marche, de l'élocution, du comportement ou de la cognition
98
# Maladie de Wilson
Que pourra démontrer l'investigation en présence d'une maladie de Wilson?
* Anneaux de Kayse-Fleischer à l'examen ophtalmique
* Céruloplasmine ↓
* Cuivre urinaire de 24h ↑
99
# Maladie de Wilson
Complétez.
Le diagnostic de la maladie de Wilson est posé en moyenne entre ____ et ____ ans.
Le diagnostic de la maladie de Wilson est posé en moyenne **entre 5 et 35 ans**.
100
# Maladie de Wilson
Quel est le traitement pour la maladie de Wilson?
Agents chélateurs du cuivre
* Pénicillamine
* Trientine
101
# Déficit en alpha-1-antitrypsine
Quel est le rôle de l'alpha-1-antitrypsine (A1AT) et par quelles cellules est-elle sécrétée?
* Rôle: inhibiteur de protéases tissulaires (inactive élastase neutrophilique alvéolaire qui détruit les alvéoles pulmonaires)
* Synthétisée par les hépatocytes
102
# Déficit en alpha-1-antitrypsine
Complétez.
Le déficit en alpha-1-antitrypsine est associé à de l’____ ainsi qu’à une ____ ____.
| Conséquences
* Emphysème
* Hépatopathie chronique
103
# Déficit en alpha-1-antitrypsine
Vrai ou faux?
De multiples mutations génétiques (plus de 100) sont associées à la maladie. Il y aura atteinte hépatique si la mutation de l’A1AT conduit à un défaut d’exportation à l’extérieur des hépatocytes. À la biopsie, on verra d’ailleurs une accumulation anormale d’A1AT dans les hépatocytes à la coloration PAS.
Vrai
104
# Déficit en alpha-1-antitrypsine
Quelle est la présentation clinique d'un déficit en alpha-1-antitrypsine?
| au niveau digestif
* Chez les nouveaux-nés: hépatite, ictère néo-natal
* Chez les enfants et les adultes: cirrhose, insuffisance hépatique
105
# Déficit en alpha-1-antitrypsine
Quels sont les éléments permettant le diagnostic d'un déficit en alpha-1-antitrypsine?
* Déficit en A1AT
* Biopsie compatible
106
# Déficit en alpha-1-antitrypsine
Quel est le traitement pour un déficit en alpha-1-antitrypsine?
Traitement de support
107
# Maladie alcoolique
Quel est le continuum de la maladie alcoolique?
1. Stéatose (lésion initiale)
2. Hépatite alcoolique aiguë
3. Cirrhose alcoolique (fin du continuum)
4. Carcinome hépatocellulaire (1-2% par an)
108
# Maladie alcoolique
Vrai ou faux?
En présence d'une cirrhose alcoolique, une abstinence d'alcool d'au moins 6 mois est nécessaire pour la greffe.
Vrai
