Hemoglobinopatias Flashcards
Qual o defeito da hemoglobina que leva à formação da variante S?
Troca do ácido glutâmico pela valina na posição 6 da cadeia ß de globina
Por que indivíduos com anemia falciforme tem maior chance de morrer quando infectados por malária?
Porque o baço perde sua função nesses pacientes, desta forma, não há aumento do clearance de hemácias que sofrem agregação da proteína banda 3 pelos macrófagos, como ocorre no traço falcêmico, e a proliferação do parasita se mantém levando a intensa hemólise que complica tanto a anemia crônica quanto o quadro de malária
Quais as duas consequências a alteração do ácido glutâmico pela valina gera na hemoglobina?
- Perda de eletronegatividade
- Ganho de hidrofobicidade
Quais as causas que exacerbam o processo de afoiçamento das hemácias?
- Hipóxia
- Desidratação
- Acidose
Por que nos primeiros 6 meses de vida a criança não tem muitas manifestações de anemia falciforme?
Porque nesse período há predomínio da HbF
(aumenta a quantidade de O2 dentro da célula e reduz a desoxi-HbS)
É correto dizer que todas as hemácias do falcêmico possuem altos níveis de estresse oxidativo (mesmo as não afoiçadas)?
Sim. O contato da HbS com os fosfolipídeos membrana acarreta em sua oxidação que forma macromoléculas com ferro não heme em sua composição, capaz de catalisar reações que geram espécies reativas de O2 → aumento do estresse oxidativo
Quais são as consequências do estresse oxidativo para a hemácia? (3)
- Dano à membrana celular
- Alteração do transporte de íons (aumenta a desidratação celular)
- Modificações antigênicas (exposição da fosfatidilserina)
V ou F: a hemólise intravascular é o tipo de hemólise que mais ocorre na anemia falciforme
Falso. A hemólise intravascular corresponde a 1/3 do processo, enquanto a extravascular corresponde a 2/3.
Quais as consequências da anemia falciforme para o organismo? (5)
- Anemia hemolítica
- Disfunção endotelial
- Inflamação sistêmica crônica
- Fenômenos vaso-oclusivos capilares
- Hipercoagulabilidade → vasculopatia macroscópica
Qual a sequência de eventos da vaso-oclusão capilar na anemia falciforme?
Reticulócitos se ligam ao endotélio das vênulas → lentificação do fluxo → hemácias em foice irreversíveis impactam → hemácias não afoiçadas impactam → isquemia tecidual → afoiçamento generalizado
Quais fatores exógenos podem levar a vaso-oclusão capilar? (4)
- Infecção
- Frio
- Desidratação
- Estresse
etc.
Quais são os achados laboratoriais na anemia falciforme (incluindo o hemograma)? (9)
- LDH alto
- Reticulocitose
- Hiperbilirrubinemia indireta
- Haptoglobina baixa
- Hemoglobina e hematócrito baixos
- VCM aumentado (pela reticulocitose)
- Leucocitose
- Plaquetose
- PCR aumentada
Quais são os achados no esfregaço de sangue periférico na anemia falciforme?
- Drepanócitos
- Policromasia (pela reticulocitose)
- Hemácias em alvo (indicativo de hemoglobinopatia)
- Corpúsculos de Howell-Jolly (asplenia)
Qual teste confirma o diagnóstico de anemia falciforme?
Eletroforese de hemoglobinas
Quais são os principais órgãos-alvo da anemia falciforme? (7)
- Baço
- Osso
- Rins
- Cérebro
- Pulmões
- Pele
- Coração
Quais são as medidas que compõem a terapia modificadora de doença na anemia falciforme? (4)
- Profilaxia contra o pneumococo
- Hemotransfusões
- Reativação da HbF
- Uso de quelantes de ferro
Como é feita a profilaxia contra o pneumococo para pacientes com anemia falciforme?
Vacinação:
- Pneumo 13: 2, 4, 6 e 12 meses de vida
- Pneumo 23: 2 e 7 anos
Antibioticoprofilaxia:
- Penicilina V cristalina VO até dos 2 meses aos 5 anos (ad eternum se história de sepse ou esplenectomia)
Qual droga é utilizada para aumentar a HbF na anemia falciforme?
Hidroxiureia
Quais são as indicações para o uso de hidroxiureia? (5)
- Anemia grave com reticulócitos > 250.000
- Duas ou mais crises álgicas por ano, com necessidade de internação
- Disfunção orgânica relacionada a AF
- Necessidade de transfusão porém com aloimunização importante
- Prevenção secundária da síndrome torácica aguda
Quais são as modalidades de transfusão que podem ser realizadas nos pacientes com anemia falciforme?
- Transfusão simples
- Transfusão com troca parcial
Qual o nível máximo de hemoblogina e hematócrito que pode ser atingido com a hemotransfusão e por que não deve ser superior?
10 g/dl e 30%. Valores superiores tornam o sangue viscoso na presença de HbS
Qual a vantagem da transfusão de troca parcial em relação a transfusão simples?
É capaz de retirar HbS da circulação (alvo: < 30% de HbS)
Quais as principais indicações para transfusão simples (6) e para transfusão de troca parcial (2)?
Transfusão simples:
- Hb < 5 g/dl
- Queda da Hb > 20% em relação ao basal
- Crise aplásica
- Crise de sequestro esplênico
- Priapismo e síndrome torácica aguda (não é a primeira escolha)
- Pré-operatório
Transfusão de troca parcial:
- Preferencial para priapismo e síndrome torácica aguda
- Prevenção primária e secundária do AVEi
Quais são as indicações para uso de quelantes do ferro?
- Ferritina > 2000 mcg/L
- Ferro sérico > 2000 mcg/g de peso seco
- Transfusões mensais por > 1 ano
- RNM e/ou hepática mostrando sobrecarga de ferro
Qual nutriente deve ser continuamente reposto na anemia falciforme?
Ácido fólico
Quais as diferenças entre a síndrome mão-pé e a crise óssea?
A síndrome mão-pé ocorre em crianças < 3 anos e acomete mais ossos porosos, o que permite que o conteúdo infartado extravase e cause manifestações clássicas como a dactilite. A crise óssea ocorre em > 3 anos e acomete mais ossos longos (menos porosos), portanto, não cursa com dactilite.