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Hematologia > Hemoglobinopatias > Flashcards

Hemoglobinopatias Flashcards

1
Q

Qual o defeito da hemoglobina que leva à formação da variante S?

A

Troca do ácido glutâmico pela valina na posição 6 da cadeia ß de globina

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2
Q

Por que indivíduos com anemia falciforme tem maior chance de morrer quando infectados por malária?

A

Porque o baço perde sua função nesses pacientes, desta forma, não há aumento do clearance de hemácias que sofrem agregação da proteína banda 3 pelos macrófagos, como ocorre no traço falcêmico, e a proliferação do parasita se mantém levando a intensa hemólise que complica tanto a anemia crônica quanto o quadro de malária

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3
Q

Quais as duas consequências a alteração do ácido glutâmico pela valina gera na hemoglobina?

A
  1. Perda de eletronegatividade
  2. Ganho de hidrofobicidade
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4
Q

Quais as causas que exacerbam o processo de afoiçamento das hemácias?

A
  1. Hipóxia
  2. Desidratação
  3. Acidose
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5
Q

Por que nos primeiros 6 meses de vida a criança não tem muitas manifestações de anemia falciforme?

A

Porque nesse período há predomínio da HbF

(aumenta a quantidade de O2 dentro da célula e reduz a desoxi-HbS)

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6
Q

É correto dizer que todas as hemácias do falcêmico possuem altos níveis de estresse oxidativo (mesmo as não afoiçadas)?

A

Sim. O contato da HbS com os fosfolipídeos membrana acarreta em sua oxidação que forma macromoléculas com ferro não heme em sua composição, capaz de catalisar reações que geram espécies reativas de O2 → aumento do estresse oxidativo

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7
Q

Quais são as consequências do estresse oxidativo para a hemácia? (3)

A
  1. Dano à membrana celular
  2. Alteração do transporte de íons (aumenta a desidratação celular)
  3. Modificações antigênicas (exposição da fosfatidilserina)
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8
Q

V ou F: a hemólise intravascular é o tipo de hemólise que mais ocorre na anemia falciforme

A

Falso. A hemólise intravascular corresponde a 1/3 do processo, enquanto a extravascular corresponde a 2/3.

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9
Q

Quais as consequências da anemia falciforme para o organismo? (5)

A
  1. Anemia hemolítica
  2. Disfunção endotelial
  3. Inflamação sistêmica crônica
  4. Fenômenos vaso-oclusivos capilares
  5. Hipercoagulabilidade → vasculopatia macroscópica
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10
Q

Qual a sequência de eventos da vaso-oclusão capilar na anemia falciforme?

A

Reticulócitos se ligam ao endotélio das vênulas → lentificação do fluxo → hemácias em foice irreversíveis impactam → hemácias não afoiçadas impactam → isquemia tecidual → afoiçamento generalizado

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11
Q

Quais fatores exógenos podem levar a vaso-oclusão capilar? (4)

A
  1. Infecção
  2. Frio
  3. Desidratação
  4. Estresse

etc.

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12
Q

Quais são os achados laboratoriais na anemia falciforme (incluindo o hemograma)? (9)

A
  1. LDH alto
  2. Reticulocitose
  3. Hiperbilirrubinemia indireta
  4. Haptoglobina baixa
  5. Hemoglobina e hematócrito baixos
  6. VCM aumentado (pela reticulocitose)
  7. Leucocitose
  8. Plaquetose
  9. PCR aumentada
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13
Q

Quais são os achados no esfregaço de sangue periférico na anemia falciforme?

A
  1. Drepanócitos
  2. Policromasia (pela reticulocitose)
  3. Hemácias em alvo (indicativo de hemoglobinopatia)
  4. Corpúsculos de Howell-Jolly (asplenia)
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14
Q

Qual teste confirma o diagnóstico de anemia falciforme?

A

Eletroforese de hemoglobinas

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15
Q

Quais são os principais órgãos-alvo da anemia falciforme? (7)

A
  1. Baço
  2. Osso
  3. Rins
  4. Cérebro
  5. Pulmões
  6. Pele
  7. Coração
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16
Q

Quais são as medidas que compõem a terapia modificadora de doença na anemia falciforme? (4)

A
  1. Profilaxia contra o pneumococo
  2. Hemotransfusões
  3. Reativação da HbF
  4. Uso de quelantes de ferro
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17
Q

Como é feita a profilaxia contra o pneumococo para pacientes com anemia falciforme?

A

Vacinação:

  1. Pneumo 13: 2, 4, 6 e 12 meses de vida
  2. Pneumo 23: 2 e 7 anos

Antibioticoprofilaxia​:

  1. Penicilina V cristalina VO até dos 2 meses aos 5 anos (ad eternum se história de sepse ou esplenectomia)
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18
Q

Qual droga é utilizada para aumentar a HbF na anemia falciforme?

A

Hidroxiureia

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19
Q

Quais são as indicações para o uso de hidroxiureia? (5)

A
  1. Anemia grave com reticulócitos > 250.000
  2. Duas ou mais crises álgicas por ano, com necessidade de internação
  3. Disfunção orgânica relacionada a AF
  4. Necessidade de transfusão porém com aloimunização importante
  5. Prevenção secundária da síndrome torácica aguda
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20
Q

Quais são as modalidades de transfusão que podem ser realizadas nos pacientes com anemia falciforme?

A
  1. Transfusão simples
  2. Transfusão com troca parcial
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21
Q

Qual o nível máximo de hemoblogina e hematócrito que pode ser atingido com a hemotransfusão e por que não deve ser superior?

A

10 g/dl e 30%. Valores superiores tornam o sangue viscoso na presença de HbS

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22
Q

Qual a vantagem da transfusão de troca parcial em relação a transfusão simples?

A

É capaz de retirar HbS da circulação (alvo: < 30% de HbS)

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23
Q

Quais as principais indicações para transfusão simples (6) e para transfusão de troca parcial (2)?

A

Transfusão simples:

  1. Hb < 5 g/dl
  2. Queda da Hb > 20% em relação ao basal
  3. Crise aplásica
  4. Crise de sequestro esplênico
  5. Priapismo e síndrome torácica aguda (não é a primeira escolha)
  6. Pré-operatório

Transfusão de troca parcial:

  1. Preferencial para priapismo e síndrome torácica aguda
  2. Prevenção primária e secundária do AVEi
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24
Q

Quais são as indicações para uso de quelantes do ferro?

A
  1. Ferritina > 2000 mcg/L
  2. Ferro sérico > 2000 mcg/g de peso seco
  3. Transfusões mensais por > 1 ano
  4. RNM e/ou hepática mostrando sobrecarga de ferro
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25
Q

Qual nutriente deve ser continuamente reposto na anemia falciforme?

A

Ácido fólico

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26
Q

Quais as diferenças entre a síndrome mão-pé e a crise óssea?

A

A síndrome mão-pé ocorre em crianças < 3 anos e acomete mais ossos porosos, o que permite que o conteúdo infartado extravase e cause manifestações clássicas como a dactilite. A crise óssea ocorre em > 3 anos e acomete mais ossos longos (menos porosos), portanto, não cursa com dactilite.

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27
Q

Qual costuma ser a primeira crise álgica nos pacientes com anemia falciforme?

A

Síndrome mão-pé (dactilite falcêmica)

28
Q

Como é o manuseio das crises álgicas?

A

Hidratação e analgesia

29
Q

Quais são os achados clínicos e laboratoriais do sequestro esplênico? (5)

A
  1. Sinais de hipotensão
  2. Esplenomegalia
  3. Queda súbita da hemoglobina
  4. Aumento da reticulocitose
  5. Plaquetopenia
30
Q

Até qual idade o sequestro esplênico costuma ocorrer? Qual a explicação para isso?

A

5 anos. Após essa idade o baço da maioria dos pacientes com anemia falciforme já está fibrosado e atrófico devido ao processo de autoesplenectomia.

31
Q

Como é o manejo das crises de sequestro esplênico?

A

Hidratação + hemotransfusão

32
Q

Como prevenir novas crises de sequestro esplênico?

A

Após a primeira crise se tem indicação de realizar esplenectomia cirúrgica profilática

33
Q

Qual a principal causa de crise hiper-hemolítica em pacientes com anemia falciforme?

A

Reação hemolítica tardia (aloimunização devido a transfusões sanguíneas)

34
Q

O que pode explicar uma crise de sequestro esplênico em paciente com mais de 5 anos de idade?

A
  1. Persistência da HbF
  2. Heterozigose com ß+-talassemia
35
Q

Paciente com anemia falciforme com temperatura de 39°C. Como conduzir o caso?

A

Hospitalizar e iniciar antibioticoterapia empírica para pneumococo (escolha: ceftriaxone).

Toda febre > 38,5°C em paciente falcêmico deve ser considerada como bacteremia por pneumococo.

36
Q

Qual o tipo de AVC mais comum nos pacientes com anemia falciforme e qual é mais comum na infância e na vida adulta?

A
  1. Mais comum: AVCi
  2. Crianças: AVCi
  3. Adultos: AVCh
37
Q

Qual a principal causa do AVC hemorrágico nos pacientes com anemia falciforme?

A

Ruptura aneurismática

38
Q

Quais são os dois principais fatores de risco para ocorrência de AVE na anemia falciforme?

A
  1. História prévia de AVE
  2. Velocidade de fluxo sanguíneo cerebral > 200 cm/s
39
Q

Qual o procedimento indicado como profilaxia primária ou secundária para AVE nos pacientes com anemia falciforme com fatores de risco?

A

Transfusão de troca parcial

40
Q

Qual a conduta mais importante no manejo do AVE dos pacientes com anemia falciforme?

A

Transfusão de troca parcial visando HbS < 30%

41
Q

Doença presente em até 30% dos pacientes com anemia falciforme que surge pela hiperproliferação de vasos colaterais a partir de uma grande artéria cerebral estenosada.

A

Doença de Moyamoya

42
Q

Quais são os sinais e sintomas que caracterizam a síndrome torácica aguda?

A

Infiltrado pulmonar novo nos exames de imagem + pelo menos 1 dos seguintes:

  1. Febre
  2. Tosse
  3. Dor torácica
  4. Secreção purulenta
  5. Dispneia
  6. Hipoxemia
43
Q

Quais são os principais eventos desencadeadores da síndrome torácica aguda?

A
  1. Infecções (mais comum em crianças)
  2. Vaso-oclusão capilar (mais comum em adultos por embolia gordurosa proveniente dos infartos da medula óssea)
44
Q

Qual é o tratamento da síndrome torácica aguda? (3)

A
  1. Medidas de suporte (O2 se SaO2 < 92%; analgesia)
  2. Antibioticoterapia empírica
  3. Transfusão de troca parcial se desconforto respiratório grave ou hipóxia refratária
45
Q

Quais são consequências renais da anemia falciforme?

A
  1. GEFS
  2. Necrose de papila
  3. Insuficiência renal crônica (lembrar que os rins não reduzem de tamanho)
  4. Carcinoma medular renal
46
Q

Quais são as principais complicações esqueléticas da anemia falciforme? (4)

A
  1. Osteonecrose de cabeça de fêmur
  2. Osteomielite por Salmonella
  3. Osteopenia
  4. Síndrome mão-pé/crise óssea
47
Q

Qual é a característica básica das talassemias?

A

Há deficiência na síntese (total ou parcial) de cadeias de globina:

  1. Deficiência na cadeia alfa: alfatalassemia
  2. Deficiência na cadeia beta: betatalassemia
48
Q

Quais são os genótipos possíveis de betatalassemia e com quais formas clínicas da doença eles se relacionam?

A
  1. Homozigotos para o ß0 (ß0ß0) ou duplos heterozigotos (ß0ß+): betatalassemia major
  2. Heterozigotos para o ß+ (ßß+) ou ß0 (ßß0): betatalassemia minor
  3. Homozigotos para o ß+ (ß+ß+): betatalassemia intermedia
49
Q

Quais os fatores que levam a anemia na betatalassemia?

A
  1. Diminuição da síntese de hemoglobina
  2. Destruição das hemácias ainda na medula óssea (devido ao aumento da cadeia alfa livre no interior da hemácia)
  3. Hemólise extravascular (presença de corpúsculos de inclusão)
50
Q

A eritropoiese ineficaz pela destruição das hemácias ainda na medula óssea promove um aumento _____________, o que provoca _____________

A

da absorção intestinal de ferro/hemocromatose

51
Q

O que explica o surgimento das deformidades ósseas na betatalassemia?

A

A anemia grave devido ao ritmo acelerado de destruição das hemácias estimula fortemente a proliferação dos eritroblastos → expansão exagerada da medula óssea → deformidades

52
Q

Quais são as deformidades ósseas típicas da betatalassemia?

A
  1. Proeminência dos maxilares (fácies de esquilo)
  2. Aumento da arcada dentária superior
53
Q

Quais são as manifestações clínicas da betatalassemia major? (5)

A
  1. Deformidades ósseas
  2. Anemia (síndrome anêmica)
  3. Alterações do crescimento e endócrinas
  4. Hepatoesplenomegalia
  5. Litíase biliar
54
Q

Quais as explicações para o surgimento da hepatoesplenomegalia na betatalassemia major? (2)

A
  1. Aumento de destruição das hemácias
  2. Eritropoiese extramedular
55
Q

Quais achados podem ser notados na radiografia de pacientes com betatalassemia major?

A

Adelgaçamento cortical, alargamento da medula, imagem do “hair-on-end”

56
Q

Quais são os achados laboratoriais da betatalassemia major?

A
  1. Anemia grave
  2. Microcitose
  3. Hipocromia
  4. Achados de hemólise
57
Q

Quais os achados na hematoscopia na betatalassemia major?

A
  1. Hemácias em alvo
  2. Eritroblastose
58
Q

Quais os achados no hemograma de um paciente com betatalassemia minor?

A
  1. Microcitose
  2. Hipocromia
  3. Anemia pode ou não estar presente

OBS: o RDW é normal

59
Q

Qual exame é capaz de confirmar o diagnóstico de betatalassemia?

A

Eletroforese de hemoglobina

60
Q

Qual é o tratamento da betatalassemia major?

A
  1. Transfusão crônica
  2. Quelante de ferro
  3. Ácido fólico
  4. Esplenomegalia
  5. Transplante de medula óssea (resultados melhores se não tiver esplenomegalia e fibrose periportal)
61
Q

Qual a principal complicação do tratamento da betatalassemia e como avaliar sua ocorrência?

A

Hemocromatose secundária. Dosagem do laboratório do ferro, a ferritina deve permanecer < 1000 ng/ml

62
Q

Quais são os possíveis genótipos alfatalassêmicos?

A
  1. aa/a_ : carreador assintomático → 1 deleção
  2. aa/_ _: alfatalassemia minor → 2 deleções heterozigoto
  3. a_/a_: alfatalassemia minor → 2 deleções homozigoto
  4. a_/_ _: doença da HbH → 3 deleções
  5. _ _/_ _: hidropsia fetal → 4 deleções
63
Q

Quais genótipos das alfatalassemias tem repercussões clínicas?

A

As com 3 e as com 4 deleções

64
Q

Por que a alfatalassemia com 4 deleções é incompatível com a vida?

A

Porque a hemoglobina formada pela união de 4 cadeias gama (Hb Barts) é muito ávida pelo O2 e não o libera para os tecidos. Logo, após o nascimento o bebê adquire anemia e hipóxia graves → falência cardíaca e edema fetal

65
Q

Como é o quadro clínico da doença da Hemoglobina H (alfatalassemia com 3 deleções)?

A

Anemia moderada, microcitose, hipocromia e esplenomegalia.

(Talassemia intermedia)

66
Q

O que é a hemoglobina H?

A

É um tetrâmetro de cadeias de globina ß

67
Q

Qual exame permite o diagnóstico de alfatalassemia?

A

Eletroforese de hemoglobina

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