Hemoglobinopatias - 18m

Question 1

Qual a genética envolvida na gênese da doença falcêmica?

Answer 1

São 2 genes que codificam a globina beta das Hbs, havendo uma codominância. Quando a pessoa apresenta os genes beta normais, a Hb produzida é a HbA. Quando apresenta ambos os genes com betaS (“sickle”), ou seja, homozigoto SS, há a produçção de HbS SEM PRODUZIR HbA. Quando há heterozigose S, ou seja, apenas 1 gene betaS e 1 beta normal, são produzidas HbS e HbA.

Question 2

Quais os espectros clínicos da doença falcêmica?

Answer 2

Anemia falciforme: quadro grave, homozigoto SS, ausência de produção de HbA (apenas HbS, HbA2 e HbF). Traço falcêmico: quadro leve, bom prognóstico, proteção contra malária, heterozigoto S, produção de HbS e HbA (além da HbA2 e HbF).

Question 3

Como são produzidas as HbA2 e HbF?

Answer 3

HbA2: 2 cadeias alfa e 2 deltas. HbF: 2 alfa e 2 gamas - são produzidas até os 6m e são mais fáceis de produzir do que a HbA2.

Question 4

Quais as características da HbS que promovem a fisiopatogenia da doença falcêmica?

Answer 4

A HbS possui baixa solubilidade (maior hidrofobicidade), fazendo com que ela se polimerize mais facilmente (afoiçando a hc e diminuindo sua deformabilidade). Essa polimerização é precipitada pela hipóxia (a forma HbS-desoxigenada é a que precipita), acidez (efeito Bohr - diminui afinidade da Hb pelo O2 - mais HbS-desox) e a desidratação celular. Além disso, a HbS apresenta instabilidade moelcular, favorecendo a oxidação das estruturas da hc.

Question 5

Qual a relação das outras Hbs com a HbS?

Answer 5

A presença de outras Hbs dentro da hc diminuem a capacidade da HbS em se polimerizar, pois diminui a desoxigenação dela. Isso é especialmente importante no caso da HbF, em que essas Hbs possuem alta afinidade pelo O2 e permitem as HbS se manterem oxigenadas pela maior quantidade de O2 atraída pela HbF. Ou seja, as outras hbs (especialmente a HbF) são protetoras para a polimerização da HbS.

Question 6

É possível reverter o afoiçamento das hcs? Explique.

Answer 6

Sim, uma vez corrigida a condição que promoveu a polimerização e o afoiçamento (hipóxia, acidose e/ou desidratação), a célula pode retornar a seu formato normal. Após um certo período, a hc se torna irreversivelmente em forma de foice.

Question 7

Quais as consequências das modificações da HbS para a hemácia?

Answer 7

Além do afoiçamento dela, a produção constante de radicais livres (mesmo pelas hcs NÃO polimerizadas, mas com HbS) promove estresse oxidativo intracelular constante, promovendo alterações de MP (explica a irreversibilidade do afoiçamento após 15 dias), lise osmótica ou mecânica intravascular, desidratação celular e modificações antigênicas na MP (lesão endotelial, resposta inflamatória e destruição pelo baço).

Question 8

Quais as consequências da HbS e das hcs com HbS para o organismo?

Answer 8

As hcs com HbS são “agentes do caos”: 1) Hemólise (intra e extravascular). 2) Disfunção endotelial. 3) Inflamação crônica (o falcêmico é constantemente inflamado). 4) Fenômenos vaso-oclusivos.

Question 9

Onde e por que ocorre a hemólise na anemia falciforma (AF)?

Answer 9

Extravascular (2/3): presença de moléculas na MP reconhecidas por macrófagos (especialmente esplênicos) e hcs enfoiçadas são fagocitadas. Intravascular: ruptura da célula pelo estresse oxidativo constante.

Question 10

Como ocorre a disfunção endotelial na AF?

Answer 10

Ocorre pela hemólise intravascular, que promove, principalmente, a depleção de NO (antitrombótico, anti-inflamatório e vasodilatador). Além disso, a própria alteração da MP promove uma resposta inflamatória sistêmica crônica, protencializando a disfunção endotelial.

Question 11

Qual a consequência da disfunção endotelial?

Answer 11

Fibrose e hiperplasia dos vasos de maior calibre (favorece trombose in situ), hipercoagulabilidade (tromboses), fenômenos vaso-oclusivos (moléculas de adesão na hemácia alterada e no endotélio).

Question 12

Por que ocorre a vaso-oclusão capilar na AF?

Answer 12

Adesão das hcs ao endotélio, lentificando o fluxo local, e impactação e empilhamento das hcs alteradas. A estase promove hipóxia e acidose, generalizando o afoiçamento, promovendo a obstrução microvascular.

Question 13

Quais as consequências para o organismo da vaso-oclusão capilar da AF?

Answer 13

É o fator que promove os FENÔMENOS ÁLGICOS da AF. Porém, além disso, promove também disfunção orgânica lentamente progressiva (pequenos infartos teciduais progressivos).

Question 14

Por que ocorre a inflamação sistêmica na AF?

Answer 14

Pela hemólise intravascular e pela isquemia tecidual. A inflamação sistêmica promove ativação e disfunção endotelial, que favorece fenômenos vaso-oclusivos, que infartam mais tecidos e aumentam ainda mais a inflamação (ciclo vicioso).

Question 15

Quais as alterações laboratoriais da AF?

Answer 15

Como qualquer outra anemia hemolítica, a hemólise crônica promove anemia, reticulocitose, aumento de BI e LDH e queda na haptoglobina. Pode haver aumento do VCM pela reticulocitose. Pela inflamação crônica sistêmica, espera-se leucocitose e trombocitose, além de aumento do PCR.

Question 16

Qual a relação da VHS com a AF?

Answer 16

A VHS está sempre baixa nesses pacientes, mesmo com inflamação sistêmica exacerbada, pis as hemácias falciformes promovem isso.

Question 17

Quais os achados do esfregaço de sangue periférico da AF?

Answer 17

Hemácias afoiçadas, policromasia, corpúsculos de Howell-Jolly (sinal de asplenia) e hcs em alvo.

Question 18

Como confirmar o dx de AF?

Answer 18

Eletroforese de hb.

Question 19

Como e quando fazer o rastreio pré-natal para AF?

Answer 19

Através da bx de vilo coriônico em ambos os pais com traço falcêmico ou ambos com homozigose SS.

Question 20

Como fazer o rastreio neonatal para AF? Quais os significados de cada padrão?

Answer 20

Através do teste do pezinho. Normal: FA. Traço falcêmico: FAS. Anemia falciforma: FS.

Question 21

Perfil de distribuição das Hbs na AF e principais variantes falcêmicas.

Answer 21

.

Question 22

Qual o QC da AF? Quando se inicia?

Answer 22

Hemólise crônica + múltiplas disfunções orgânicas: crises álgicas recorrentes (fenômenos vaso-oclusivos). Os principais órgãos alvo são baço, rins, ossos, cérebro, pulmões, pele e coração. O quadro se inicia quando os níveis de HbF começam a diminuir (após 6m de vida).

Question 23

Quais condutas são capazes de alterar a morbimortalidade da AF (terapia modificadora de doença)?

Answer 23

Profilaxia contra pneumococo, reativação da síntese de HbF, hemotransfusão e uso de quelantes de ferro. São as modalidades de tto crônico.

Question 24

Qual a principal causa de óbito em crianças falcêmicas?

Answer 24

A sepse por germes encapsulados (especialmente o pneumococo).

Question 25

Qual a conduta para evitar/diminuir a morbimortalidade pelo pneumococo?

Answer 25

Vacinação antipneumocócica e uso profilático de penicilina.

Question 26

Em quais casos eu vou fazer a profilaxia para pneumococo?

Answer 26

Em TODOS os casos de AF.

Question 27

Como fazer a vacinação para pneumococo?

Answer 27

\< 2a: vacina 13-valente em 3 doses com intervalos de 6-8 semanas à partir do 2° mês de vida (2-4-6° meses) com reforço as 12m. Aos 2 e 7 anos aplica-se a vacina 23-valente.

Question 28

Como fazer a antibioticoprofilaxia para pneumococo?

Answer 28

Penicilina V oral iniciada no 2° mês de vida. Em pacientes s/ sepse ou esplenectomia cx, eu paro com 5 anos. Agora caso sepse ou esplenecto, profilaxia ad eternum.

Question 29

Por que é feita reativação da produção de HbF na AF e como é feito isso?

Answer 29

Pois os níveis de HbF são inversamente proporcionais à gravidade da AF (lembrar que a HbF diminui o afoiçamento das hcs). É feita com hidroxiureia.

Question 30

Como fazer a hemotransfusão na AF?

Answer 30

2 formas: simples e de troca parcial (exsanguineotransfusão parcial).

Question 31

Quando fazer a simples e quando fazer a de troca parcial?

Answer 31

Ambas podem ser realizadas pontualmente (episódica), porém para tranfusão crônica, usar apenas a exsanguineotransfusão parcial pelo menor risco de sobrecarga por ferro.

Question 32

Como a transfusão simples altera a Hb?

Answer 32

1 bolsa em adultos aumenta a Hb em 1 g/dl. Devo visar um máximo de Hb = 10 e Ht = 30%, pois mais que isso aumenta muito a viscosidade sanguínea.

Question 33

O que é feito na transfusão de troca parcial?

Answer 33

Parte das hcs falcêmicas é remoovida da circulação em troca de hcs normais.

Question 34

Quais as principais complicações transfusionais?

Answer 34

Aloimunização (reação hemolítica tardia), sobrecarga de ferro e infecções virais hemotransmissíveis (HIV, HBV, HCV e HLTV).

Question 35

Por que é feito quelantes de ferro no paciente com AF?

Answer 35

Pois as transfusões contínuas promovem maior risco de acúmulo de ferro (hemocromatose secundária) com suas respectivas complicações (cirrose, miocardiopatia dilatada, insuf pancreática). São eles: deferoxamina (EV) e deferasirox (VO).

Question 36

Quando indicar cada terapia modificadora da AF?

Answer 36

.

Question 37

Quais outras terapias podem ser realizadas no paciente com AF?

Answer 37

Reposição de folato (hemólise crônica - fazer em TODO falcêmico 1 mg/dia) e outras vitaminas, flebotomias (para hiperviscosidade sanguínea), Epo, transplante de MOV (mais eficaz em \< 16a).

Question 38

Qual o tto das manifestações AGUDAS da AF?

Answer 38

Hidratação (EVITAR a hiperidratação), O2 (quando SaO2 \< 92% - EVITAR a hiperoxigenação), analgesia (incluindo opioides) e ATB (que cubra germes encapsulados - beta lactâmicos -, podendo ou não associar macrolídeos).

Question 39

Quando fazer ATB na crise aguda de AF?

Answer 39

Febre ≥ 38,5, baixa PA, Hb \< 5, leuco \> 30.000 e SEMPRE que houver síndrome torácica aguda.

Question 40

Quais as complicações agudas da AF?

Answer 40

Crises álgicas (sd mão pé, crise óssea), crises anêmicas (sequestro esplênico, crise megaloblástica, aplásica), sd torácica aguda (STA) e AVE.

Question 41

Qual a causa das crises álgicas?

Answer 41

A vaso-oclusão no interior da MOV produzindo infarto ósseo.

Question 42

Qual a diferença entre a sd mão pé e a crise óssea?

Answer 42

Mão pé: 1a manifestação álgica em crianças menores que 2-3 anos (ocorre até essa idade apenas), localizada em extremidadas, faz uma dactilide falcêmica com dor e o rx está normal. Crise óssea: \> 3a, ossos longos, há dor mas SEM dactilite e o rx está normal.

Question 43

Quais os fatores desencadeadores das crises álgicas da AF?

Answer 43

Cx, desidratação, frio, gestação, álcool, menstruação.

Question 44

Qual a conduta na crise álgica da AF?

Answer 44

Analgesia, hidratação (não hiperidratar para evitar hipervolemia iatrogênica - lembrar que esses pacientes com AF costumam apresentar disfunção cardíaca crônica). A hemotransfusão NÃO tem papel no controle da dor.

Question 45

Quais as causas e qual o tto da dor crônica na AF?

Answer 45

Ocorre por fraturas vertebrais, osteonecrose da cabeça do fêmur/úmero, úlceras cutâneas. O tto é com opioides, ADT e agentes anticonvulsivantes.

Question 46

Comente sobre a crise anêmica na AF.

Answer 46

Como a meia vida das hcs do falcêmico é muito baixa (~17d), a capacidade de produção medular está em seu máximo, fazendo com que qualquer distúrbio que altere minimamente essa produção possa promover a crise anêmica (agravamento da anemia com risco imediato à vida).

Question 47

Qual o achado da crise aplásica na AF e quais suas causas?

Answer 47

Exacerbação da anemia com reticulocitopenia. A principal causa é infecção da medula pelo parvovírus B19, porém em aldultos é a infecção por Salmonella, pneumococo e outras bactérias. Pode ocorrer também por infarto extenso da MOV (crise álgica, febre, leucoeritroblastose).

Question 48

Qual o tto da crise aplásica?

Answer 48

Transfusão simples conforme necessidade.

Question 49

Qual a patogenia do sequestro esplênico?

Answer 49

Há um fenômeno vaso-oclusivo que promove o represamento de sangue no interior do baço, "entupindo" ele e promovendo sua congestão (sequestro de hcs) + hemólise esplênica = esplenomegalia.

Question 50

O que caracteriza laboratorialmente o sequestro esplênico?

Answer 50

Uma queda nos níveis de hb com aumento da reticulocitose. É comum haver também plaquetopenia

Question 51

Quando ocorre o sequestro esplênico na AF?

Answer 51

APENAS até os 5 primeiros anos de vida.

Question 52

Por que o sequestro esplênico ocorre apenas até os 5 anos de vida nos pacientes com AF?

Answer 52

Pois após esse período, a maioria das crianças já completou a autoesplenectomia: destruição do parênquima esplênico em decorrência dos infartos progressivos e lentos da AF por fenômenos vaso-oclusivos. O baço desses pacientes, portanto, é totalmente atrófico ("bola de fibrose"), sem condições de fazer um sequestro.

Question 53

Qual minha conduta em caso de sequestro esplênico na AF?

Answer 53

ESPLENECTOMIA.

Question 54

Qual a importância do baço na AF?

Answer 54

A crianças com AF é hipoesplênica, sendo necessária a profilaxia contra o pnuemococo.

Question 55

É possível haver uma criança com AF \> 5a com esplenomegalia?

Answer 55

SIM, em crianças que continuam a produzir a HbF -\> há menos eventos vaso-oclusivos e menos infartos esplênicos, não havendo essa auto-esplenectomia.

Question 56

Qual a causa de crise hiper-hemolítica na AF?

Answer 56

A aloimunização com reação hemolítica tardia.

Question 57

Por que as pessoas com AF são mais predispostas à infecção?

Answer 57

Pois apresenta hipoesplenismo, havendo menor capacidade de remover bactérias da circulação, aumentando muito o risco de infecções invasivas por germes encapsulados.

Question 58

Qual infecção é importante e apresenta frequência aumentada na AF? Qual o agente?

Answer 58

A osteomielite, principalmente por Salmonella e S. aureus.

Question 59

Qual a relevância da presença de febre no paciente com AF?

Answer 59

Febre ≥ 38,5° no paciente com AF deve ser interpretado como infecção por pneumococo até que se prove o contrário, devendo internar o paciente e iniciar ATB (escolha = ceftriaxona; posso usar vancomicina caso resistência).

Question 60

Quais os tipos de AVE que a AF predispõe?

Answer 60

AVCi (mais comum, principalmente em crianças - déficits cognitivos) e AVCh (masi comum em adultos - HSA, HCE, ... por ruptura de aneurismas - maior incidência na AF).

Question 61

Qual alteração do SNC possui incidência aumentada nos falcêmicos? Explique.

Answer 61

A doença de Moyamoya, que é uma hiperproliferação de vasos colaterais a partir de uma grande artéria cerebral, dando o aspecto de nuvem de fumaça saindo da ponta de um cigarro. Essa região é friável e pode sofrer ruptura e/ou trombose com facilidade.

Question 62

Como fazer profilaxia 2ária ao AVE? Comente sobre outras indicações dessa terapêutica.

Answer 62

Transfusão de troca parcial crônica (exsanguineotransfusão) - efeito redutor muito rápido na HbS, sendo indicada nas crises vaso-oclusivas potencialmente fatais (STA com insuficiência respiratória, AVEi) ou de alta morbidade (priapismo refratário).

Question 63

Qual a principal causa de óbito em falcêmicos hoje?

Answer 63

As complicações pulmonares, como a síndrome torácida aguda (STA). Outras: hipertensão pulmonar, pnm e sequestro pulmonar.

Question 64

O que é a STA?

Answer 64

É a presença de infiltrados pulmonares novos no exame de imagem, que se associam a pelo menos 1 dos seguintes achados: febre, tosse, dor torácica, secreção purulenta, dispneia ou hipoxemia. OU SEJA, é extremamente semelhante a uma pneumonia típica.

Question 65

Quais os desencadeantes da STA?

Answer 65

Vaso-oclusão capilar pulmonar e infecção. Uma importante em adultos é a embolia gordurosa por crise óssea causada por infarto ósseo.

Question 66

Qual a evolução da STA?

Answer 66

Evolui de forma grave para SDRA (36-48h).

Question 67

Qual o tto da STA?

Answer 67

Suporte (hidratação, O2, analgesia) + ATB empírico, transfusão de troca parcial.

Question 68

Quais as complicações hepatobiliares da AF?

Answer 68

Colelitíase por cálculos de bilirrubinato de cálcio (cálculos pretos e radiopacos), crise de sequestro hepático e crise hepatocelular aguda.

Question 69

Qual é uma importante disfunção orgânica crônica da AF?

Answer 69

A IR terminal (HAS, proteinúria, hematúria, ...). Lembrar que promove DRC terminal com rins aumentados ou normais.

Question 70

Quais outras alterações renais da AF?

Answer 70

Necrose de papila, GEFS e aumento no risco de Ca medular de rim.

Question 71

Quais as complicações oculares da AF?

Answer 71

A retina é um órgão-alvo da AF, promovendo fístulas AV, hemorragias e aneurismas, além de neovascularização (retinopatia falcêmica). Todo falcêmico deve realizar fundoscopia anual

Question 72

Quais as complicações ósseas crônicas da AF?

Answer 72

De forma semelhante ao baço, à isquemia constante dos ossos, podendo promover osteonecrose, isquemia do osso cortical (aspecto de "boca de peixe"). Pode ocorrer também osteomielite por Salmonella ou S. aureus e artrite séptica por pneumococo.

Question 73

Quais manifestações crônicas na pele da AF?

Answer 73

Úlceras cutâneas crônicas.

Question 74

Quais manifestações crônicas no coração da AF?

Answer 74

O estado crônico de aumento de DC promove dialatação das câmaras cardíacas - cardiomegalia, sopros mitrais e tricúspide, baixa reserva cardíaca, congestão pulmonar, IC por microinfartos.

Question 75

Quais as complicações obstétricas da AF?

Answer 75

Agrava a doença tanto materna quanto promove riscos fetais.

Question 76

Quais outras crises podem ocorrer na AF?

Answer 76

Crises abdominais (isquemia e infarto abdominal), hipertensão pulmonar (por TEP crônico ou ICC), priapismo.

Question 77

Qual a variante falcêmica mais frequente na prática?

Answer 77

O traço falcêmico - heterozigose betaS e beta normal.

Question 78

Qual o achado na eletroforese de hb de uma pessoa com traço falcêmico?

Answer 78

Cerca de 40% é HbS e 60% HbA, pois a cadeia betaA é mais eletronegativa que a betaS e a ligação preferencial da cadeia alfa fica com a beta A.

Question 79

Qual o QC do traço falcêmico?

Answer 79

São essencialmente assintomáticos, não havendo anemia ou crises vaso-oclusivas. A expectativa de vida é idêntica à população normal.

Question 80

O traço falcêmico pode dar manifestações?

Answer 80

Sim, especialmente em ambientes com baixa tensão de O2 (escaladas, voos despressurizados). A lesão renal também ocorre invariavelmente (necrose de papila) e há maior risco de ca medular renal.

Question 81

O que é e quais os tipos de talassemias?

Answer 81

São hemoglobinopatias em que há a deficiência na produção das cadeias de globina. Pode ser beta ou alfa.

Question 82

Qual a epidemiologia da beta talassemia?

Answer 82

Descendentes de países banhados pelo mediterrâneo: italianos, gregos, turcos, franceses, espanhois, ...

Question 83

Quais os genes envolvidos na beta talassemia?

Answer 83

beta0 (não produz cadeia beta) e beta+ (produz cadeia beta mas em quantidade insuficiente).

Question 84

Quais os tipos de beta talassemia e qual o genótipo de cada tipo?

Answer 84

Major (anemia de Cooley): beta0/beta0 (homozigotos beta0) ou beta0/beta+ (duplo heterozigotos). Minor (traço talassêmico): heterozigotos (beta0/beta ou beta+/beta). São totalmente assintomáticos. Intermédia: homozigotos beta+ (beta+/beta+).

Question 85

Qual a fisiopatogenia da beta talassemia?

Answer 85

A produção insuficiente ou ausente das cadeias beta promovem diminuição da síntese de hb (microcitose, hipocromia e anemia) e sobram cadeias alfa no citoplasma do eritroblasto, que precipitam e destroem os eritroblastos, pois são extremamente tóxicas (eritropoiese ineficaz). As hcs que sobrevivem originam hcs defeituosas (corpúsculos de inclusão - cadeias alfa), que as tornam suscetíveis à fagocitose no baço (hemólise extravascular). Há, ainda, um estímulo para a absorção de ferro intestinal pela eritropoiese ineficaz --\> hemossiderose/hemocromatose eritropoiética. A enorme liberação de Epo estimula a eritroipoiese extra-medular.

Question 86

Qual o QC da beta talassemia major?

Answer 86

Instalação à partir dos 3-6m (pois nesse faixa não há necessidade de cadeias beta pois há a produção de HbF) de anemia grave, icterícia, hiperplasia eritroide MUITO grande, causando deformidades ósseas talassêmicas (proeminência dos maxilares/fácies talassêmico ou de esquilo, aumento da arcada dentária superior), BAIXA ESTATURA (pois as reservas energéticas estão sendo usadas para a hiperplasia eritroide), litíase biliar, HEPATOESPLENOMEGALIA (eritropoiese extramedular), hemocromatose transfusional.

Question 87

Quais os achados radiográficos da beta talassemia major?

Answer 87

Alargamento da cavidade medular e o "hair-on-end" ou cabelos na extremidade.

Question 88

Qual o prognóstico da beta talassemia major?

Answer 88

Péssimo, pois, apesar de o déficit de crescimento, infecções e deformidades ósseas puderem ser contornados pela hipertransfusão regular, há o acúmulo de ferro no organismo promovendo hemocromatose transfusional.

Question 89

Qual o laboratório da beta talassemia major?

Answer 89

Anemia hipo/micro (VCM \< 72, geralmente), laboratório de hemólise. Esfregaço de sangue periférico: anisopoiquilocitose, leptócitos (hc em alvo), eritroblastose (hc nucleada).

Question 90

Comente sobre a beta talassemia intermedia.

Answer 90

Quadro mais brando, cronicamente anêmicos, deformidades ósseas, incterícia, litíase biliar e esplenomegalia moderada. Também há acúmulo de ferro progressivo, mas mais lentamente.

Question 91

Qual o laboratório da beta talassemia intermedia?

Answer 91

Idem major, exceto pelo grau de anemia.

Question 92

Comente sobre a beta talassemia minor.

Answer 92

Entidade BENIGNA, heterozigotos (traço talassêmico), assintomática, descoberta acidental. Microcitose, hipocromia, hc em alvo.

Question 93

Como diferenciar beta talassemia minor de anemia ferropriva?

Answer 93

O VCM da beta é muito menor, o RDW está normal e não altera a cinética do ferro. Na ferropriva, o RDW está alterado, bem como a cinética do ferro.

Question 94

Como é feito o dx das beta talassemias?

Answer 94

Eletroforese de Hb (altos níveis de HbA2 \> 3%).

Question 95

Qual o tto das beta talassemias?

Answer 95

Major: hipertransfusão crônica (reduz Epo e a anemia - melhora qualidade de vida e reduz mortalidade), quelantes de ferro, esplenectomia, transplamnte de medula (respondem muito bem). Minor: aconselhamento genético (não exige outro tratamento). Intermédia: depende (hemotransfusão, folato, quelantes de ferro).

Question 96

Qual a relação genética da alfa talassemia com o QC?

Answer 96

São 4 genes alfa, sendo que só começa a dar sintomas com a deleção de pelo menos 3 genes.

Question 97

Quais as formas clínicas da alfa talassemia?

Answer 97

Minor: 1-2 genes alfa perdidos. Doença da HbH: 3 gentes perdidos. Hidropsia fetal: ausência de gene alfa (4 deleções).

Question 98

Qual o QC de cada forma de alfa talassemia?

Answer 98

Hidropsia fetal: incompatível com a vida extrauterina - natimorto ou nascido com hidropsia fetal rapidamente fatal. Há a união de cadeias gama (Hb de Barts), que não liberam O2 para os tecidos pois são muito ávidas por O2. Doença da HbH: hemólise extra-vascular, anemia, esplenomegalia. Minor: assintomáticos com microcitose e hipocromia no hemograma e anisopoiquilocitose no esfregaço.

Question 99

Como é feito o dx das alfa talassemias?

Answer 99

Eletroforese de Hb.

Question 100

Qual o tto das alfa talassemias?

Answer 100

Feito apenas na doença HbH, podendo fazer quelante de ferro, hemotransfusão, folato, esplenectomia.