Hemocromatosis Hereditaria Flashcards
Definición
Trastorno COMÚN del metabolismo del hierro. 🩸
Absorbido excesivamente se acumula en los tejidos (hígado, páncreas, corazón,glándula pituitaria, articulaciones, piel).
Causa de primaria o hereditaria
mutación del gen HFE(cromosoma 6).
Causa de secundaria
transfusiones de sangre 🩸 frecuentes.
Más frecuente en
más frecuente entre los hombres 👨🏻 caucásicos, con un patrón autosómico recesivo.
Causas raras
- Hemocromatosis autosómica dominante. 2. Sobrecarga férrica africana.
- Hemocromatosis juvenil.
- Atransferrinemia.
- Aceruloplasminemia.
- Ataxia de Friedreich.
- Agrupamientos familiares de hemocromatosis no hereditaria.
Fisiopatologia
absorción excesiva de hierro es producida por la reducción en la producción hepática de hepcidina.
acumulación tisular favorecida por el aumento en la captación celular de transferrina y la limitación de depuración
Contenido total de Hierro corporal
El contenido total de hierro corporal (2.5-3.5 g en hombres) puede llegar a 50 g.
Manifestaciones clínicas
75% asintomático
Cuadro clx más frec → fatiga , hepatomegalia, pigmentación bronceada de la piel y artrit
Cuando aparecen las manifestaciones
habitualmente en la adultez (51-66 años), con un umbral de hierro de 10 g.
Mayor susceptibilidad
infecciones por organismos que les gustan lo ambientes ricos en hierro como Yersinia enterocolitica, Yersinia
y Listeria monocytogenes.
El diagnóstico con laboratorio 🧪
↑ Ferritina
↑ Saturación de la transferrina 40-60% de las mujeres y 75-100% de los varones.
Análisis mutacional de HFE.
El diagnóstico se confirma con
BIOPSIA HEPÁTICA: siderosis hepática y aumento cuantitativo en el
contenido hepático de hierro (índice férrico hepático >2, concentración férrica media >250 umol/e).
sólo se recomienda en sujetos homocigotos con niveles séricos de ferritina >1.000 ug/L.
Algoritmo de hemocromatosis
- Sospecha por manifestaciones clínicas individuales o AHF.
- Pedir sat de transferrina y ferritina.
a. Normal → no se requieren más evaluaciones.
b. Cualquiera elevada → análisis genético.
i. C282Y y H63D silvestres o heterocigoto → Investigación de otras causas considerar la biopsia hepática
ii. Heterocigoto con C282Y y H63D mutantes → Considerar biopsia hepática
iii. C282Y mutante homocigoto
Objetivo de tratamiento
remoción del hierro antes del desarrollo de daño parenquimatoso irreversible.
Principal medida terapéutica
FLEBOTOMÍA SEMANAL. *puede mitigar o prevenir manifestaciones como fatiga, elevación de enzimas hepáticas, hepatomegalia, dolor abdominal, artralgias, hiperpigmentación cutánea
