Hemocromatose

Question 1

Definição:

Answer 1

Doença genética do metabolismo do ferro caracterizada por aumento da absorção intestinal e acúmulo progressivo do metal em diferentes órgãos do organismo -> fibrose

Question 2

Complicações:

Answer 2

insuficiência cardíaca, disfunção hipofisária e gonadal, diabetes mellitus, cirrose hepática e carcinoma hepatocelular

Question 3

Metabolismo do ferro

Answer 3

• Ingestão: hemínico (carnes) e não hemínico (vegetais, ovos, laticínios)
• Absorção do não hemínico: no intestino/duodeno. Fe3+ -> Fe2+. Estomago estabiliza. Fe2+ -> Fe3+ (oxidação)
• Absorção do hemínico: armazenado como ferritina
• Transporte e armazenamento: ferritina, hemosiderina

Question 4

Homeostase

Answer 4

• Bloqueio mucoso
• Regulação pelos estoques
• Regulação eritropoética
• marcador regulador: hepcidina
• humanos não possuem mecanismo fisiológico de excreção de ferro

Question 5

Classificação

Answer 5

• Primária: decorre de um defeito na regulação do metabolismo desse metal (principal, hereditária)
  * classica, junevil, doença da ferroportina, africana
• Secundária: Quando o acúmulo de ferro ocorre por outros motivos
  * adquirida: aneminas, aplasia, atransferrinemia, aceruloplasmina

Question 6

Fisiopatologia

Answer 6

Hepcidina -> ferroportina -> hepcidina+ferroportina -> ausência de hepcidina -> sobrecarga de ferro

Question 7

Clínica

Answer 7

• Mulheres 2,5 g. Manifestações incomuns antes da menopausa - menstruação compensa
• Homens 3,5 g. DM - ferro no pâncreas
• Tipo I (HFE): maiores depósitos. Hipogonadismo, DM, miocardiopatia, fraqueza, hiperpigmentação, hepaticos
• Tipo 2: hepatomegalia, hipogonadismo, hipogonadotrofismo
• Tipo 3: parece tipo 1
• Tipo 4: mais leves. Doença hepática leve e anemia leve

Question 8

Diagnóstico

Answer 8

• Laboratorial: hipoalbuminemia, hipoglicemia, coagulopatia, diminuição da concentração de fibrinogênio e de outros dos fatores de coagulação, e elevação das transaminases.
  * 1º exames: Dosa ferritina, saturação transferrina (IST)
  * dosa também: nível sérico de ferro, TIBC, biópsia hepatica (quando ferritina e transaminases estão altas - confirmação - ouro), IHF (índice hepático de ferro)
• Clínica: hepatomegalia, pigmentação da pele, diabetes, doença cardíaca, artrite e hipogonadismo
• Se o tratamento for iniciado antes que ocorra dano orgânico permanente, é possível reverter a toxicidade do ferro e restaurar a expectativa de vida ao normal
• Exame físico: hepatomegalia, esplenomegalia, artropatia, hiperpigmentação, glandulas sudoríparas, hipotireoidismo, icc
• RNM: degeneração hepatocerebral

Question 9

Diagnóstico diferencial

Answer 9

anemias
hepatites B e C
DHGNA
hepatite

Question 10

Tratamento:

Answer 10

• Flebotomia: retira 450-500 ml de sangue 200-250 mg de Fe. Semanas ou meses
• Deferasirox (quelante de ferro): colaterais no TGI, pele, creatinina. VO
• Deferiprona (quelante de ferro): VO. Colaterais TGI, articulação
• Deferoxamina (quelante - DFO): infusão cutânea. Menos eficaz. Pouca absorção quando por VO. Coadjuvante a flebotomia com cardiopatia ou quando não toleram
• sangrias semanais ou quinzenais até a ferritina ficar <50 e a saturação de transferrina < 30. Depois faz manutenção
• quelantes são em casos especiais