Hemocromatose

Question 1

Definição de hemocromatose

Answer 1

Condição clínica decorrente de aumento progressivo de estoques de Fe no organismo
O aumento desse metal no organismo gera uma deposição em vários órgãos, gerando uma disfunção no organismo

Question 2

Quais as etiologias

Answer 2

Dividimos em 2 grupos:

1) Hereditárias
- Hemocromatose relacionada ao HFE é o principal representante desse grupo

2) Adquiridas
- Anemias-Talassemias major, anemia sideroblástica, anemias hemolíticas crônicas
- Acúmulo dietético de Fe
- Doenças hepáticas crônicas-hepatites, doença hepática alcóolicas e não alcoolicas

Question 3

Quais as repercussões do acúmulo de Fe

Answer 3

Há maior acúmulo de Fe no fígado, pâncreas e coração

• esse acúmulo acaba por estimular a peroxidação lipídica e a produção de radicais livres
• como resultado, temos a lesão das células dos órgãos afetados e fibrose progressiva

Question 4

Manifestações clínicas iniciais

Answer 4

Quadro dos 6H’s

1)Hepatopatia

2)Heart
-Pode levar a Insuficiência cardíaca

3)Hipogonadismo
-Redução da libido

4)Hiperglicemia

5)Hiperpigmentação

6)Artrite

Question 5

Complicações

Answer 5

1)DM

2) Manifestações cardíacas
- sinais e sintomas de ICC

3) Insuficiência hepática crônica e Carcinomas(CHC)
- esplenomegalia, ascite, edema, icterícia
- a presença de cirrose hepática é um marcador de mal prognóstico

4) Predisposição a infecções
5) Insuficiência gonadal

Question 6

Sinais tardios

Answer 6

1) Osteoartrite
2) Hiperpigmentação
3) Atrofia testicular

Question 7

Investigação

Answer 7

1) Manifestações clínicas
- normalmente o que nos faz suspeitar é a pigmentação em bronze mais sinais de cirrose
* se for diabético aumenta ainda mais a suspeita
- ou também podemos usar a regra dos 3A’s-Artralgia+Astenia imotivada+Aumento de aminotransferases

2) Verificar anormalidades bioquímicas de Fe
- vemos 3 parâmetros: ferro sérico, Índice da Saturação de Transferrina e ferritina sérica

3) Verificar se há hemocromatose
- podemos fazer por biopsia ou verificar teste genétco(verificar presença de C282Y)
- a biopsia está indicada apenas em casos em que há dano hepático(cirrose ou fibrose)

4) Grau de acúmulo de Fe
- RM-método não muito sensível

Question 8

Índices bioquímicos de Fe

Answer 8

1. Ferro sérico: o ferro sérico, cujos níveis normais situam-se em torno de 20 μmol/L, tendendo a
   maiores valores entre os homens, geralmente possui níveis acima de 30 μmol/L nas sobrecargas
   de ferro. Entretanto, por ser um índice muito sensível a variações por alterações
   intralaboratoriais, circadianas e ao longo do ciclo menstrual, praticamente só tem utilidade para
   o cálculo do IST.
2. Índice de Saturação da Transferrina (IST): o IST é o teste isolado mais sensível para a
   identificação fenotípica de homozigotos para HH. É calculado a partir do quociente entre o
   ferro sérico e a capacidade total de ligação do ferro, multiplicado por 100. O valor normal do
   IST situa-se entre 30 e 40%, sendo geralmente maior que 60% nos homens e maior que 50% nas
   mulheres com HH clínica. É um índice mais estável que o ferro sérico e mais precoce, já que
   frequentemente se eleva já na adolescência dos pacientes com HH. É sabido que o IST é mais
   sensível para o diagnóstico de HH do que a ferritina sérica, a qual só se torna elevada na
   presença de grandes acúmulos de ferro.
3. Ferritina sérica: a ferritina sérica reflete os estoques de ferro, estando, em indivíduos normais, na
   faixa entre 10 e 300 μg/L. Não há variação diurna significativa e os valores são maiores nos
   homens. Devemos lembrar, entretanto, que na HH, principalmente em adolescentes, a ferritina
   sérica poderá estar normal… Quando em níveis superiores a 1.000 μg/L, a ferritina pode sugerir
   a presença de fibrose, principalmente quando há história de ingesta etílica superior a 60 g de
   etanol por dia, hepatomegalia e/ou aumento de transaminases. Também é importante ressaltar
   que a ferritina sérica é uma proteína de reação de fase aguda, podendo estar elevada em
   infecções, processos inflamatórios ativos e neoplasias malignas.

Question 9

Tratamento

Answer 9

1)Orientações de dieta

2) Flebotomias(sangrias)
- a cada 2 semanas com retirada de cerca de 500mL até o esgotamento dos estoques de Fe
- depois dessa depleção de Fe, realizar sangria uma a cada 3m/4m

3) Quelantes de Fe
- DEFEROXAMINA/DEFERIPRONA
- não muito usado devido ao alto custo. Usado somente em associação com a flebotomia

Question 10

Critérios clínicos para depleção de Fe

Answer 10

IST abaixo de 50%
Ferritina- 30 a 50ng/mL
Hb abaixo de 11g/dL