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Hematologia > Anemia Falciforme e Talassemias > Flashcards

Anemia Falciforme e Talassemias Flashcards

1
Q

Etiologia da anemia falciforme

A

Decorre de alterações genéticas na produção da cadeia Beta da Hb

  • as manifestações clínicas ocorrem apenas se homozigose(recessivo)
  • lembrando que Hb=2 cadeias alfa+2cadeias beta+4 grupos heme+4 Fe
  • 1 cadeia alfa e 1 cadeia beta provém de cada um dos pais
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2
Q

Características das moléculas HbS

A

1)Troca de uma Valina por um Ácido glutâmico
-na posição 6 da subunidade Beta da Hb ==> formação da HbS

2)Maior chance de polimerização => provoca eventos vaso oclusivos

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3
Q

Fisiopatologia da Doença Falciforme

A

1)Alteração da Hb

2) Deformação da celula
- a celula muda seu formato, o que permite alterações de seu metabolismo e exposição de moleculas celulares no sangue
- resultado:reação antigenica

3) Hemolise intravascular+hemolise extravascular
-consumo de NO

4) Inflamação do endotelio
-liberação de citocinas e recrutamento de neutrófilos => remodelamento vascular

5)Remodelamento + Consumo de NO => vaso oclusão e crises álgicas

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4
Q

Quadro clínico da AF

A

A partir dos 6 meses

1) Quadros crônicos
- Anemia crônica => Colecistite
- Retinopatia
-Necrose avascular => DRC (quase todos)

2) Quadros agudos
- Crises vaso oclusivas- Crise óssea e Sd mão-pé
- Sequestro Esplênico
- Sd torácica aguda
- AVEi
-Priaprismo

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5
Q

Diagnóstico AF

A

Atualmente, o teste do pezinho é a principal forma

Entretanto, pode ser também feito:

  • teste genético para encontrar gene falciforme
  • eletroforese da Hb-padrão-ouro
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6
Q

Tratamento crônico da Anemia falciforme

A

Devemos realizar:

1) Vacinação para pneumococo- a partir do segundo mes de vida e em dos aumentada

2)ATB profilático - até 5 anos
-Penicilina
- aumento da produção de HbF-

3)Hidroxiureia - aumento de HbF
* Sintese de HbF causa diminuição da sintese de HbS

4) Hemotransfusão-apenas em alguns casos e realizado de forma crônica

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7
Q

Por que deve-se realizar profilaxia para pneumococo

A

A infecção de crianças por essa bacteria tem uma grande mortalidade nessa fase

  • é uma bactéria que está relacionada com artrite séptica nessa população
  • além disso, o baço dessa população normalmente é comprometido, o que piora ainda mais o quadro imunológico
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8
Q

Cuidados na transfusão

A
  • cuidado com a sobrecarga de ferro-usar quelantes
  • cuidado com infecção pelo sangue
  • deve-se evitar o máximo de transfusoes-alem de infecção, aumenta chance de reações hiperhemoliticas
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9
Q

Tipos de transfusões e indicações

A 
1)Emergência===>Transfusões simples ou Exsang-transfusão
Hb menor que 5=transfusão simples 
Sd torácica aguda, AVE 
Pre-operatorio-atingir ate 10 
Queda de 20% em relação ao basal

2) Crônicas===>Transfusão crônica
- refrateriedade a Hidroxiuréia
- Prevenção secundária à AVE e Sd Torácica aguda

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10
Q

Crises Álgicas da AF

A

1) Crises-álgicas(Sd mão pé e Crises ósseas)
-Priaprismo também

2) Infecções-artrite séptica e osteomiolite por Salmonella

3) AVC

4) Sd. Toracica aguda-pode ser decorrente de oclusao vascular ou infecção

6) Calculos biliares-alta hemolise

7) Ins. renal-decorrente de microinfartos cronicos

8) Sequestro esplênico e Crises anêmicas

9) Crises vaso-oclusivas-pode ocorrer em diversas estruturas(osso, rim, baço…)

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11
Q

Fatores de risco AVC

A

1)Genótipos específicos
-apenas especialista sabem

2)Idade
-Crianças: Isquêmicos
-Adultos: Hemorrágico

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12
Q

Critérios Sd Torácica

A

1)Infiltrado Pulmonar

2)Qualquer sintoma respiratório ou febre
-estridor
-sibilos
-tosse
-dor torácica
-Taquipneia

*se evolução não grave => PAC

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13
Q

O que são talassemias

A

doenças genéticas hereditárias que causam deficiencia total ou parcial na produção de uma cadeia(alfa ou beta normalmente) de globina
Trata-se de uma deficiência com caráter de codominância, logo basta apenas um alelo alterado para poder manifestar a doença

  • lembrando que a Hb é molécula formada por 4 cadeias de globina(2 alfa e 2 beta)+grupo heme+Fe2+
  • o Fe2+ está ligado ao grupo heme
  • as cadeias de globina podem ser classificadas em alfa, beta, gama e delta
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14
Q

Classificação Talassemias

A

Criterios:

  • tipo de cadeia:alfa ou beta
  • grau de deficiencia:major(total), intermedia, minor(deleção de alguma cadeia)

-basicamente a Alfa talassemia é assintomática ou é incompatível com a vida

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15
Q

Epidemiologia de talassemias

A

A talassemia mais comum é a betatalassemia e acomete mais povos do mediterrâneo

-no Brasil, a maioria é descendente de italiano

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16
Q

Fisiopatologia das betatalassemias major

A

1) Diminuição da sintese de cadeia beta
2) Aumento da cadeias alfa livre

3) Cadeias alfa ficam acumuladas no plasma
- as cadeias alfa livres são tóxicas para hemáceas

4) Causam destruição da célula-pelo baço e hemólise intravascular
5) Anemia hemolítica

6) Mecanismo de recompensa
- há principalmente secreção de Eritropoetina

7) Individuo não se desenvolve e há hiperprolif. da Medula ossea
- decorrente da secreção excessiva de Eritropoetina

8) Deformação óssea
- principalmente do crânio, das articulações

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17
Q

Quadro clinico Talassemias

A

1) Anemia grave => início aos 6 meses
-momento em que há destruição das hemácias maternas

2) Alterações ósseas
- deformidades de articulações
- baixa estatura
- Alterações faciais-Fácies em esquilo

3)Hepatoesplenomegalia

4) Intoxicação por Fe
- decorrente da alta hemólise+MO deficiente===>aumento de Fe na circulação

  • Intermedia => sintomas mais brandos + Anemia grave em situações de estresse
  • a minor na maioria dos casos é assintomática
18
Q

Diagnostico da Talassemias

A

Eletroforese de Hb

-HbA2 > 3,5%

19
Q

Tratamento talassemias

A

O tratamento ocorre mais nos casos Major

1) Transfusão crônica
2) Quelante de Fe

3) Esplenectomia
- se for necessário

4)Ácido Fólico

*5) Transplante de medula ou Terapia Gênica
- casos refratários

*em casos de Talassemia minor, devemos realizar apenas o aconselhamento genético

20
Q

Quadros das Crises álgicas

A

Temos duas

1) Sd mão-pé
- primeira manifestação da Anemia falciforme
- decorre da isquemia da MO+processo inflamatório que ocorre nos pés e nas mãos
- sinais clínicos:Dactilite e dor nos pés e nas mãos
- ocorre com crianças menores

2) Crise óssea
- ocorre em crianças maiores(mais de 3a)
- segue a mesma linha de raciocínio da Sd pés-mãos
- dor óssea intensa nos ossos longos

*a MO é um local com maior predisposição da falcilização(trombosar) e gerar eventos isquêmicos

21
Q

Quadro clínico Sequestro Esplênico

A

1)Quadro clínico
Anemia+Esplenomegalia
-ocorre até 5a de idade
-ocorre por obstrução da saída do baço

2) Consequências
- após o primeiro episódio, temos o infarto progressivo do baço até ele ficar totalmente fibrosado

3) Conduta
- conduta:esplenectomia no primeiro episódio
- caso seja antes dos 5a, ela precisará tomar penicilina a vida inteira
* o baço tem um papel imunológico importante nos primeiros 5a de vida

22
Q

Conduta para crises agudas nos falcemicos

A

1) MOV
- Morfina=analgesia das crises ósseas
- O-administrar O2
- V-hidratar paciente ==> Hidratação de reposição

2) Tratar a causa de base
-normalmente é uma infecção

3)ATB => Beta lactâmico + Macrolídeo

4)Transfusão

23
Q

Complicações crônicas da AF

A

1) Maior chance de distúrbios ósseas
- osteomielite e artrite séptica

2) Rim
- cursa com DRC
- agudizações:necrose de papila

3) Cálculos biliares
- inerente a hemólises crônicas

4) Úlceras crônicas
- inerente à diversas hemoglobinopatias

24
Q

Classificação das Alfa Talassemias

A

Existem 4 genes que formam as Alfa globinas. Existe talassemia quando há deleção a partir de 2 genes

1) Deleção de 2 genes
- Talassemia alfa minor-assintomática

2) Deleção de 3 genes
- Hemoglobina H-quadro semelhante a Beta talassemia intermedia

3) Deleção de 4 genes
- Hidropsia fetal-feto natimorto

25
Q

Fenótipos falcêmicos

A

1)Homozigoto para HbS ==> Anemia Falcforme

2)Heterozigoto HbS + HbC ==> Hbpatia SC

3)Heterozigoto HbS + HbA ==> Traço falciforme
-sem manifestação clínica

26
Q

Investigação de Anemias graves em Falciformes

A

1)Anemia grave

2)Investigar Baço
-se Baço grande ===> Sequestro esplênico ==> Hidratação e Tranfusão Maciça
-Baço Normal ==> Prosseguir

3)Verificar Reticulócito
BAIXO ==> Crise Aplásica ==> Suporte
ALTO ==> Crise Hiper-Hemolítica ==> Suporte

27
Q

Tipos de Transfusão na Anemia Falciforme

A

1)Simples
-Crises hemolíticas
-Queda de 2 pontos no Hb
-Crises álgicas/ infecções refratárias

2)Transfusão de troca
-AVCi
-Priapismo refratário
-Sd Torácica Aguda + Hb>30/ Ht > 10

3)Crônica ==> HbS menor que 30%
-Crises recorrentes
-História prévia de AVCi

28
Q

Profilaxia para AVC

A

1) Doppler transcraniano anual => Transfusão crônica
-2 aos 16 anos
-Critério : deve estar abaixo de 200cm/s

2)Transfusão crônica => Alvo: HbS 30%
-para todos que já tiveram AVCi

29
Q

Agentes bacterianos mais comuns

A

1)Salmonella sp

2)Pneumococo

-esses agentes causam mais Osteomielite

30
Q

Conduta STA

A

1)Internação

2)Hidratação

3)ATB => Macrolídeos + Cefalosporina 3° geração

4)Tromboprofilaxia

*Se embolia gordurosa => suporte apenas

31
Q

Fenótipos da Doença Falciforme

A

1)Heterozigotos =>

HbSC => Hemoglobinopatia SC
HbSb => Hemoglobinopatia Sb

2)Homozigotos =>Anemia falciforme - HbSS

32
Q

Principais agentes relacionados STA

A

1)S. pneumoniae

2)Agentes atípicos => Mycomplasma e Chlamídia

3)VSR

33
Q

Outras causas de STA

A

1)Infarto pulmonar

2)embolia gordurosa => mais rara porém mais grave

34
Q

Indicação de transfusão na STA

A

1)Sinais de SDRA ou de sepse

2)PaO2 < 70 mmHg

3)ICC direita aguda

*forma resumida dos critérios

35
Q

Conduta AVC na fase aguda

A

1)Condutas gerais => semelhante ao AVC

2)Rastreio infeccioso

3)Antipiréticos

4)Transfusão de troca
-alvo: HbS < 30%

36
Q

Conduta Crise Aplásica

A

Suporte por 14 dias

37
Q

Hemograma Talassemias

A

1)Anemia Hipo micro => abaixo de 60

2)Perfil de Fe normal

3)RDW normal

38
Q

Indicação de transfusão de troca

A

AVCi
Priapismo refratário
Sd Torácica Aguda + Hb>30/ Ht > 10

-de preferência concentrado de hemácias filtrado

39
Q

Conduta priaprismo

A

1)INICIAL
-banho morno
-hidratação
-massagem

2)SECUNDÁRIAS => após 2h
-Hidratação e analgesia

3)ÚLTIMOS CASOS (mais de 4h)
-Medidas cirurgicas (punção, drenagem por shunts ou cirurgia aberta)

40
Q
A
41
Q
A

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