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Hepato-gastro-enterologie > Hemochromatose > Flashcards

Hemochromatose Flashcards

1
Q

Quel est l’examen de dépistage de l’hemochromatose?

A

CST

- -> marqueur le plus précoce de surcharge en fer
vs. le marqueur le plus fiable = ferritinémie

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2
Q

4 stades de l’hemochromatose:

A

Stade 0: asymptomatique
Stade 1: élévation isolée du CST
Stade 2: élévation du CST et de la ferritine
Stade 3: apparition de signes cliniques (arthralgies, asthénie….)
Stade 4: apparition de lésions viscérales (cirrhose, diabète, cardiopathie…)

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3
Q

Quel type de cardiopathie retrouve-t-on dans l’hemochromatose?

A

Cardiomyopathie dilatée

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4
Q

Indications d’une PBH en cas d’hemochromatose?

A

Ferritine > 1000 ug/L
Hepatomegalie
ASAT > N
Alcoolisme chronique ou VHB-VHC associés

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5
Q

Objectif du traitement de l’hemocrhomatose:

A

Ferritinemie

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6
Q

Quelle est la cause la plus fréquente de surcharge en fer acquise?

A

Hepato-siderose métabolique

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7
Q

Quelle est la mutation responsable de l’hémochromatose génétique? Quelle est la 2ème mutation la plus fréquente?

A

1) Mutation homozygote C282Y du gène HFE

2) Mutation H63D

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8
Q

Quel est le rôle de la protéine DMT1 sur le fer?

A

Absorption du fer au niveau des villosités des entérocytes

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9
Q

A quel niveau du tube digestif est absorbé le fer?

A

Duodénum et jéjunum proximal

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10
Q

Quelle protéine inhibe le transport du fer?

A

Hepcidine

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11
Q

Quelle est la différence entre la ferritine et l’hémosidérine?

A

Les 2 sont des protéines de stockage du fer, mais avec la ferritine il est rapidement mobilisable alors qu’avec l’hémosidérine il est lentement mobilisable.

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12
Q

Bilan martial normal? (CST, fer, ferritine, transferrine)

A

CST: 25-40%
Ferritine: 20-300 (H) ou 20-200 (F)
Fer: 15-25 umol/L
Transferrine: 2-4 g/L

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13
Q

V/F: la pénétrance de l’hémochromatose génétique est de 100%.

A

FAUX

Pénétrance clinique 40% et biologique (CST > 45%) 100% par contre.

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14
Q

Quelle est la prévalence de l’hémochromatose en France?

A

3/1000

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15
Q

V/F: la prise de vitamine C augmente l’absorption du fer.

A

VRAI

Donc aggrave l’hémochromatose.

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16
Q

V/F: les signes cliniques de l’hémochromatose sont plus tardifs chez le femme que chez l’homme.

A

VRAI

Grâce aux règles.

17
Q

Quelles sont les 6 localisations des dépôts de fer dans l’hémochromatose?

A 
Coeur
Articulations 
Pancréas
Foie
Peau
Hypophyse
18
Q

V/F: l’hémochromatose est une cause de goutte secondaire.

A

FAUX
Chondrocalcinose
NB: au niveau articulaire on peut aussi observer des arthralgies inflammatoires spécifiques.

19
Q

V/F: l’hémochromatose peut être une cause d’insuffisance pancréatique exocrine et endocrine.

A

FAUX

Endocrine OUI mais pas exocrine

20
Q

V/F: l’axe hypophysaire le plus souvent atteint dans l’hémochromatose est l’axe gonadotrope.

A

VRAI

Atteinte des autres axes rare (parfois hypothyroidie)

21
Q

Quelles sont les étiologies d’augmentation de la ferritinémie sans surcharge en fer?

A
  • syndrome inflammatoire
  • hémolyse chronique
  • hépatopathie / cytolyse
  • éthylisme
  • dénutrition
  • syndrome néphrotique
  • rhabdomyolyse
  • chimiothérapie
22
Q

Confirmation du diagnostic si fer dans le foie > ___ millimoles/L

A

36

23
Q

V/F: l’HbA1c n’est pas interprétable en cas de saignées.

A

VRAI car elle risque d’être sous-estimée.

Marqueur possible: fructosamine

24
Q

Bilan du retentissement d’une hémochromatose?

A

NB: ne pas faire si stade 0 ou 1 (ferritine normale)

Bilan hépatique: TA + GGT + PAL + bili + FV + TP + albumine + échographie + IRM + aFP + sérologies VHB-VHC
Bilan pancréatique: GAJ / fructosamine
Bilan hypophysaire: testostérone ou oestradiol + FSH + LH (et DMO si hypogonadisme prouvé)
Bilan cardio: ECG (microvoltage) + ETT (hyperéchogénicité)
Bilan ostéo: RX PSG +/- ponction si épisode aigu

25
Q

CAT et bilan bio des stades 0 et 1 de l’hémochromatose?

A

Stade 0: CST 45% / ferritine normale / aucun examen ni Tt et surveillance 1/an

26
Q

V/F: l’hémochromatose est symptomatique à partir du stade 2.

A

FAUX
Stade 3
2 = ferritine élevée mais encore asympto –> on commence à traiter par saignées et à faire le bilan des complications possibles + surveillance rapprochée

27
Q

V/F: on peut faire une saignée même si le patient présente une anémie.

A

FAUX

Contre-indication à la saignée si Hb

28
Q

V/F: les chélateurs du fer sont utilisés en 2ème intention si contre-indication aux saignées.

A

VRAI

Exemple: Desféral en IV

29
Q

Modalités de surveillance des saignées?

A

En phase d’induction: clinique + CST à chaque saignée et ferritinémie mensuelle
En phase d’entretien: clinique + CST à chaque saignée et ferritinémie /2 saignées + NFS 8j avant chaque saignée

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