Hemochromatose Flashcards
Quel est l’examen de dépistage de l’hemochromatose?
CST
- -> marqueur le plus précoce de surcharge en fer
vs. le marqueur le plus fiable = ferritinémie
4 stades de l’hemochromatose:
Stade 0: asymptomatique
Stade 1: élévation isolée du CST
Stade 2: élévation du CST et de la ferritine
Stade 3: apparition de signes cliniques (arthralgies, asthénie….)
Stade 4: apparition de lésions viscérales (cirrhose, diabète, cardiopathie…)
Quel type de cardiopathie retrouve-t-on dans l’hemochromatose?
Cardiomyopathie dilatée
Indications d’une PBH en cas d’hemochromatose?
Ferritine > 1000 ug/L
Hepatomegalie
ASAT > N
Alcoolisme chronique ou VHB-VHC associés
Objectif du traitement de l’hemocrhomatose:
Ferritinemie
Quelle est la cause la plus fréquente de surcharge en fer acquise?
Hepato-siderose métabolique
Quelle est la mutation responsable de l’hémochromatose génétique? Quelle est la 2ème mutation la plus fréquente?
1) Mutation homozygote C282Y du gène HFE
2) Mutation H63D
Quel est le rôle de la protéine DMT1 sur le fer?
Absorption du fer au niveau des villosités des entérocytes
A quel niveau du tube digestif est absorbé le fer?
Duodénum et jéjunum proximal
Quelle protéine inhibe le transport du fer?
Hepcidine
Quelle est la différence entre la ferritine et l’hémosidérine?
Les 2 sont des protéines de stockage du fer, mais avec la ferritine il est rapidement mobilisable alors qu’avec l’hémosidérine il est lentement mobilisable.
Bilan martial normal? (CST, fer, ferritine, transferrine)
CST: 25-40%
Ferritine: 20-300 (H) ou 20-200 (F)
Fer: 15-25 umol/L
Transferrine: 2-4 g/L
V/F: la pénétrance de l’hémochromatose génétique est de 100%.
FAUX
Pénétrance clinique 40% et biologique (CST > 45%) 100% par contre.
Quelle est la prévalence de l’hémochromatose en France?
3/1000
V/F: la prise de vitamine C augmente l’absorption du fer.
VRAI
Donc aggrave l’hémochromatose.
V/F: les signes cliniques de l’hémochromatose sont plus tardifs chez le femme que chez l’homme.
VRAI
Grâce aux règles.
Quelles sont les 6 localisations des dépôts de fer dans l’hémochromatose?
Coeur Articulations Pancréas Foie Peau Hypophyse
V/F: l’hémochromatose est une cause de goutte secondaire.
FAUX
Chondrocalcinose
NB: au niveau articulaire on peut aussi observer des arthralgies inflammatoires spécifiques.
V/F: l’hémochromatose peut être une cause d’insuffisance pancréatique exocrine et endocrine.
FAUX
Endocrine OUI mais pas exocrine
V/F: l’axe hypophysaire le plus souvent atteint dans l’hémochromatose est l’axe gonadotrope.
VRAI
Atteinte des autres axes rare (parfois hypothyroidie)
Quelles sont les étiologies d’augmentation de la ferritinémie sans surcharge en fer?
- syndrome inflammatoire
- hémolyse chronique
- hépatopathie / cytolyse
- éthylisme
- dénutrition
- syndrome néphrotique
- rhabdomyolyse
- chimiothérapie
Confirmation du diagnostic si fer dans le foie > ___ millimoles/L
36
V/F: l’HbA1c n’est pas interprétable en cas de saignées.
VRAI car elle risque d’être sous-estimée.
Marqueur possible: fructosamine
Bilan du retentissement d’une hémochromatose?
NB: ne pas faire si stade 0 ou 1 (ferritine normale)
Bilan hépatique: TA + GGT + PAL + bili + FV + TP + albumine + échographie + IRM + aFP + sérologies VHB-VHC
Bilan pancréatique: GAJ / fructosamine
Bilan hypophysaire: testostérone ou oestradiol + FSH + LH (et DMO si hypogonadisme prouvé)
Bilan cardio: ECG (microvoltage) + ETT (hyperéchogénicité)
Bilan ostéo: RX PSG +/- ponction si épisode aigu
