HEMATO Flashcards
Paciente de 65 anos, internado por TVP extensa em membro inferior esquerdo, iniciou heparina não fracionada há 7 dias. Evolui com plaquetopenia (redução de 60% em relação ao valor basal) e apresenta sinais de trombose arterial aguda em membro superior direito. Pensar em:
Trombocitopenia Induzida por Heparina (HIT)
1. Definição:
Reação imunológica à heparina, mediada por anticorpos contra o complexo heparina-fator plaquetário 4 (PF4), levando a trombocitopenia e hipercoagulabilidade.
2. Quadro Clínico (palavras-chave):
- Redução das plaquetas (> 50% do valor basal) entre 5-14 dias após início da heparina.
- Trombose arterial ou venosa (TVP, TEP, AVC, infarto).
- Complicações: Necrose cutânea no local da aplicação, trombocitopenia severa.
3. Exame Diagnóstico:
- Critérios clínicos (4Ts): Trombocitopenia, tempo de início, trombose e outras causas de trombocitopenia.
- Laboratorial:
- Teste imunológico: ELISA para anticorpos anti-heparina-PF4.
- Teste funcional: Liberação de serotonina (confirmatório).
4. Tratamento:
- Suspender imediatamente a heparina.
- Iniciar anticoagulante alternativo (argatrobana, bivalirudina ou fondaparinux).
- Evitar heparina ou varfarina até estabilização plaquetária.
- Reavaliar necessidade de anticoagulação a longo prazo.
5. Importante:
- HIT tipo 1: Não imunológica, transitória, ocorre precocemente e não é grave.
- HIT tipo 2: Imunomediada, associada a risco trombótico, requer tratamento imediato.
Homem de 22 anos apresenta história recente de gengivorragia, epistaxe discreta em narina esquerda e quadro petequial não palpável em membros inferiores. Está corado, PA: 130 × 80 mmHg, FC: 76 bpm. Ausculta cardiorrespiratória e propedêutica abdominal normais. O hemograma mostra hemoglobina de 13 g/dL, 7.400 leucócitos/mm3 e 12.000 plaquetas/mm3. Pensar em:
Púrpura Trombocitopênica Imune (PTI)
1. Definição:
Doença autoimune caracterizada pela destruição periférica de plaquetas mediada por autoanticorpos, resultando em trombocitopenia isolada.
2. Quadro Clínico (palavras-chave):
- Petéquias, equimoses, epistaxe, gengivorragia.
- Menorragia, sangramento gastrointestinal ou urinário em casos graves.
- Sem esplenomegalia ou alterações em outras séries do hemograma.
3. Exame Diagnóstico:
- Hemograma: Trombocitopenia isolada (<100.000/mm³).
- Esfregaço de sangue periférico: Plaquetas normais/macroplaquetas, sem esquizócitos.
- Exclusão de outras causas: HIV, hepatites, LES, síndromes mielodisplásicas.
4. Tratamento:
#### Casos Leves a Moderados (sem sangramento significativo, plaquetas >30.000/mm³):
- Conduta: Expectante ou tratamento inicial com corticoides.
- Opções:
- Prednisona 1 mg/kg/dia (desmame progressivo em 4-6 semanas).
- Dexametasona 40 mg/dia por 4 dias (sem necessidade de desmame).
Casos Graves (sangramento ativo, plaquetas <30.000/mm³):
- Corticoides:
- Metilprednisolona 1 g/dia IV por 3 dias.
- Imunoglobulina intravenosa (IVIG):
- 1 g/kg/dia por 1-2 dias (resposta rápida).
- Transfusão de plaquetas: Apenas se sangramento grave/risco de vida.
PTI Refratária ou Crônica (duração >1 ano, recidivante ou sem resposta a corticoides):
- Imunossupressores: Rituximabe (anti-CD20) 375 mg/m² semanal por 4 semanas.
- Agonistas do receptor de trombopoetina:
- Eltrombopague (oral) ou Romiplostim (subcutâneo).
- Esplenectomia: Para casos refratários ao tratamento medicamentoso.
5. Prognóstico:
- 80% dos casos em crianças resolvem espontaneamente.
- Adultos: 20-30% evoluem para PTI crônica, necessitando tratamento prolongado.
Jovem de 24 anos apresenta-se para atendimento no serviço de emergência com quadro de febre há 1 semana, dor de garganta, astenia e manchas vermelhas em membros inferiores. Queixa-se ainda de cefaleia e episódios de turvação visual. Ao exame físico: palidez cutâneo-mucosa, petéquias em membros inferiores e linfonodomegalia. Presença de ponta de baço palpável. Hemograma: hemoglobina
7,0 g/d; leucócitos 3.000/mm3 (eosinófilos 3% / basófilos 0% / monócitos 4% / linfócitos 55% / 5% blastos / bastonetes 3% / segmentados
30%), plaquetas 20.000/mm3. A medula óssea encontra-se infiltrada por 90% de blastos pequenos com citoplasma escasso e cromatina densa. A imunofenotipagem da medula óssea mostrou CD13, CD33, CD34 e MPO positivos.
Leucemia Mieloide Aguda (LMA)
1. Definição:
Neoplasia hematológica caracterizada pela proliferação descontrolada de blastos mieloides na medula óssea, resultando em falência medular.
2. Quadro Clínico (palavras-chave):
- Síndrome Anêmica: Fadiga, palidez, dispneia aos esforços.
- Trombocitopenia: Petéquias, equimoses, epistaxe, sangramentos gengivais.
- Neutropenia: Infecções recorrentes, febre persistente.
- Síndrome Leucostática: Hiperviscosidade (cefaleia, dispneia, turvação visual) em leucocitose extrema.
- Casos específicos:
- LMA M3 (Leucemia Promielocítica Aguda - LPA): Coagulação intravascular disseminada (CIVD).
- Bastonetes de Auer: Inclusões citoplasmáticas em blastos (achado típico).
3. Exame Diagnóstico:
- Hemograma: Leucocitose com blastos, anemia, trombocitopenia.
- Mielograma: ≥ 20% de blastos na medula óssea (critério diagnóstico).
- Imunofenotipagem: CD13, CD33, CD34, MPO, HLA-DR (subtipagem da LMA).
- Cariótipo/Mutações: FLT3-ITD, NPM1, CEBPA (impacto prognóstico e terapêutico).
4. Tratamento:
Indução da Remissão:
- Esquema “7+3”:
- Citarabina (7 dias contínuos) + Antraciclina (3 dias, ex.: Daunorrubicina ou Idarrubicina).
- LMA M3 (Promielocítica - LPA):
- Ácido Transretinoico (ATRA) + Trióxido de Arsênio (ATO).
Consolidação:
- Quimioterapia com altas doses de citarabina (HiDAC).
Terapia Pós-Consolidação:
- Transplante de Medula Óssea (TMO): Indicado em alto risco ou doença residual mínima positiva.
5. Prognóstico:
- Bom prognóstico: NPM1 mutado, CEBPA bialélico.
- Mau prognóstico: FLT3-ITD, cariótipo complexo.
- Taxa de remissão inicial elevada, mas risco de recidiva variável conforme mutações.
Homem de 58 anos apresenta há 3 meses, astenia e gengivorragia. Está descorado e com petéquias difusas. O hemograma mostrou Hb: 7,2 g/dL, leucócitos: 48.000/mm3 com 30% de blastos e plaquetas: 35.000/mm3. Há 1 semana apareceram hematomas em coxas e as seguintes alterações laboratoriais: alargamento de tempos de protrombina e de tromboplastina parcial ativada, queda de fibrinogênio, aumento de dímero-D e identificação de esquizócitos. Dentre os abaixo, o diagnóstico mais provável é:
Leucemia Promielocítica Aguda (LPA, LMA-M3)
1. Definição:
Subtipo da Leucemia Mieloide Aguda (LMA-M3) caracterizado pela translocação t(15;17) e fusão do gene PML-RARA, resultando na maturação bloqueada dos promielócitos e alto risco de coagulação intravascular disseminada (CIVD).
2. Quadro Clínico (palavras-chave):
- Síndrome Hemorrágica: Petéquias, equimoses, epistaxe, sangramento gengival, hematúria.
- CIVD: Trombocitopenia, aumento de TP, TTPa e dímero-D.
- Síndrome Anêmica: Fadiga, palidez.
- Leucocitose ou leucopenia: Depende da carga blástica.
3. Exame Diagnóstico:
- Hemograma: Blastos promielocíticos atípicos, bastonetes de Auer.
- Mielograma: ≥20% de blastos, predomínio de promielócitos atípicos.
- Imunofenotipagem: CD13+, CD33+, HLA-DR negativo.
- Genética molecular: t(15;17) (PML-RARA) confirmada por PCR/FISH.
4. Tratamento:
Indução da Remissão:
- Ácido Transretinoico (ATRA) + Trióxido de Arsênio (ATO) (padrão ouro).
- Adição de quimioterapia em leucocitose alta (>10.000/mm³).
Consolidação:
- ATRA + ATO por ciclos adicionais.
Manutenção:
- ATRA + metotrexato + 6-mercaptopurina por 1-2 anos (casos de alto risco).
5. Prognóstico:
- Excelente resposta (>90% remissão completa).
- Tratamento precoce reduz risco de hemorragia fatal por CIVD.
Mulher de 35 anos apresenta quadro de cansaço e fadiga há 2 dias e há 1 dia apresentou confusão mental com aparecimento de petéquias no corpo. Exame físico: icterícia, e petéquias em MMII. Exames laboratoriais: hemograma - Hb 7,8 g/dl; Ht 24%; VCM 100 fL; plaquetas 8000/mm3; GB 7600/mm3 (neutrófilos 5500/mm3, linfócitos 1600/mm3 e monócitos 500 /mm3) e reticulócitos 8%. No esfregaço periférico, nota-se presença de eritroblastos circulantes, macrocitose e numerosos esquizócitos. Dosagens séricas - DHL
5273U/L; bilirrubina total 5,6 mg/dl; BI 5,3 mg/dl; haptoglobina 0; COOMBS direto negativo, coagulograma normal e Cr 1,2 mg/dL, pensar em:
Púrpura Trombocitopênica Trombótica (PTT)
1. Definição:
Microangiopatia trombótica caracterizada pela deficiência ou inibição da ADAMTS13, levando à formação de trombos de plaquetas na microcirculação.
2. Quadro Clínico (Pentade Clássica - palavras-chave):
- Trombocitopenia: Petéquias, equimoses, sangramentos leves.
- Anemia hemolítica microangiopática: Esquistócitos no esfregaço, aumento de LDH, bilirrubina indireta elevada, haptoglobina baixa.
- Febre.
- Sintomas neurológicos: Confusão mental, déficit focal, convulsões.
- Disfunção renal: Aumento de creatinina e proteinúria leve.
3. Exame Diagnóstico:
- Hemograma: Trombocitopenia severa (<30.000/mm³).
- Esfregaço periférico: Esquistócitos (hemólise).
- Marcadores de hemólise: Aumento de LDH e bilirrubina, haptoglobina reduzida.
- ADAMTS13: Atividade <10% confirma PTT.
4. Tratamento:
- Plasmaférese (TROCA PLASMÁTICA) diária: Remoção de autoanticorpos e reposição de ADAMTS13.
- Corticoides: Prednisona ou pulsoterapia com metilprednisolona.
- Caplacizumabe: Inibidor de von Willebrand, reduz formação de trombos.
- Imunossupressores (casos refratários): Rituximabe.
5. Prognóstico:
- Letalidade alta se não tratada, mas boa resposta com plasmaférese precoce.
- Recorrência possível, requer monitoramento da atividade de ADAMTS13.
Homem, 60 anos de idade, em consulta na Unidade Básica de Saúde para acompanhamento de hipertensão arterial leve. Embora assintomático, apresentou esplenomegalia a 2 cm do rebordo costal esquerdo. Não há outras alterações no exame físico, exceto discreta palidez cutâneo-mucosa. Não tem antecedentes de etilismo ou esquistossomose. Realizou hemograma que identificou Hb = 10,3 g/dL, Htc= 30%, GB = 17.500/mm3, sendo 5% de bastonetes, 30% de segmentados e 65% de linfócitos (2% deles atípicos), plaquetas 150.000/mm3. Pensar em:
Leucemia Linfocítica Crônica (LLC)
1. Definição:
Neoplasia hematológica caracterizada pela proliferação clonal de linfócitos B maduros, com acúmulo no sangue periférico, medula óssea e linfonodos.
2. Quadro Clínico (palavras-chave):
- Linfocitose persistente (>5.000/mm³).
- Linfadenopatia indolor, hepatoesplenomegalia.
- Manifestações inespecíficas: Fadiga, sudorese noturna, perda de peso.
- Complicações: Infecções recorrentes (hipogamaglobulinemia), anemia hemolítica autoimune.
3. Exame Diagnóstico:
- Hemograma: Linfocitose >5.000/mm³.
- Imunofenotipagem (padrão-ouro): CD5+, CD19+, CD23+.
- Biópsia de medula óssea: Infiltração linfocítica.
- Cariotipagem/FISH: Deleção 13q (bom prognóstico), TP53 mutado (mau prognóstico).
4. Tratamento:
- Doença indolente: Conduta expectante.
- Doença sintomática ou progressiva:
- Inibidores de BTK (ibrutinibe, acalabrutinibe).
- Anticorpos monoclonais (rituximabe, obinutuzumabe).
- Quimioimunoterapia (FCR: fludarabina, ciclofosfamida, rituximabe).
5. Transformação de Richter:
- Evolução da LLC para linfoma de grandes células B agressivo.
- Suspeita clínica:
- Aumento rápido de linfonodos, febre persistente, perda de peso acentuada.
- Elevação de LDH e piora do estado geral.
- Diagnóstico: Biópsia ganglionar com achado de linfoma difuso de grandes células B (DLBCL).
- Tratamento: Quimioterapia agressiva (ex.: R-CHOP) ou terapia alvo.
6. Prognóstico:
- Doença indolente na maioria dos casos.
- Sobrevida variável conforme perfil genético (pior em TP53 mutado).
- Transformação de Richter associada a prognóstico reservado.
Homem de 67 anos com histórico de internação por Covid-19, tendo permanecido em assistência ventilatória invasiva por 12 dias e usado antibioticoterapia de largo espectro de ação. Recebeu alta melhorado. Quatro meses após a alta hospitalar o paciente refere o quadro de astenia, anorexia e sudorese noturna. Ao exame físico apresentava-se afebril, normocorado, eucárdico, eupnéico, sem ruídos
adventícios à ausculta respiratória, baço palpável a 5 cm do rebordo costal esquerdo, sem outras massas, visceromegalias oulinfonodomegalias palpáveis. Exames laboratoriais revelam: eritrócitos=3.660.000/mm3; hemoglobina 11,8 g/dL; hematócrito=35,4%;
VCM=92,6 fL; HCM=32pg; CHCM=33,9%; leucócitos=58.200 mm3; mieloblastos=1%, mielócitos=2%; metamielócitos=2%; bastonetes=24%;
segmentados=49%; linfócitos=14%; eosinófilos=3%; basófilos=3%; monócitos=2%, plaquetas=298.000/mL. Pensar em:
Leucemia Mieloide Crônica (LMC)
1. Definição:
Neoplasia mieloproliferativa caracterizada pela translocação t(9;22), resultando no gene de fusão BCR-ABL1, que leva à proliferação excessiva de células mieloides.
2. Quadro Clínico (palavras-chave):
- Fase crônica: Assintomática ou fadiga, perda de peso, sudorese noturna, plenitude abdominal (esplenomegalia).
- Fase acelerada: Anemia, trombocitopenia, leucocitose descontrolada.
- Crise blástica: Evolução para leucemia aguda (mieloide ou linfoide), com febre, sangramentos e infecções.
3. Exame Diagnóstico:
- Hemograma: Leucocitose (>100.000/mm³), desvio à esquerda (blastos <10%), basofilia e trombocitose.
- Mielograma: Hipercelularidade com aumento de precursores mieloides.
- Pesquisa do cromossomo Filadélfia (t(9;22)): FISH ou PCR para BCR-ABL1 (confirmatório).
- Na fase crônica da doença, a maioria dos pacientes apresentam ‹ 2% de blastos no sangue periférico (células imaturas vistas na leucemia aguda).
4. Tratamento:
- Inibidores da tirosina quinase (ITQ):
- Imatinibe (primeira linha).
- Casos refratários ou alto risco: Dasatinibe, Nilotinibe, Ponatinibe.
- Transplante de medula óssea: Indicado em resistência aos ITQs.
5. Prognóstico:
- Boa resposta ao tratamento com ITQ na maioria dos casos.
- Progressão para crise blástica associada a pior prognóstico.
Paciente de 60 anos apresenta um quadro de parestesia em membros superiores e fraqueza. O exame físico revela mucosas hipocoradas, ausência de esplenomegalia, de hepatomegalia e de adenomegalia. A ausculta cardíaca revela 2 bulhas rítmicas,
normofonéticas, sem sopros. Pulmões: sem alterações na ausculta. Membros inferiores sem edema. Um hemograma revela: Hb 8,5g/dl;
Ht 24%; VCM 82fL; Leucócitos 4500/mm; Segmentados 65%; Monócitos 5%; Eosinófilos 2%; Linfócitos 28%; Plaquetas 180.000/mm3.
Ainda, outros exames foram solicitados: Ferritina = 450ng/ml; Dosagem de vitamina B12 = 450pg/ml; Creatinina = 1,0mg/dl; Coombs
Direto: negativo; Bilirrubinas: 0,9mg/dl; Eletroforese de proteínas com pico monoclonal de 2 g/dl; Imunofixação do sangue periférico com
presença de componente monoclonal IgM.
Macroglobulinemia de Waldenström (MW)
1. Definição:
Neoplasia hematológica rara caracterizada pela proliferação de linfócitos B clonais com diferenciação plasmocítica e produção excessiva de IgM monoclonal, levando a hiperviscosidade sanguínea e infiltração medular.
2. Quadro Clínico (palavras-chave):
- Síndrome de hiperviscosidade → Cefaleia, tontura, visão turva, hemorragia retiniana
- Neuropatia periférica → Parestesias, fraqueza distal
- Síndrome de crioglobulinemia → Fenômeno de Raynaud, livedo reticular, úlceras cutâneas
- Hepatoesplenomegalia e linfadenopatia
- Comprometimento medular → Anemia, leucopenia, trombocitopenia
3. Exames Diagnósticos:
- Eletroforese de proteínas séricas → Pico monoclonal de IgM
- Imunofixação sérica → Confirmação da IgM monoclonal
- Biópsia de medula óssea → Infiltrado linfoplasmocítico
- Teste genético → Mutação MYD88 L265P (90% dos casos)
- Fundoscopia → Veias dilatadas e tortuosas por hiperviscosidade
4. Tratamento:
- Casos assintomáticos → Observação clínica
- Sintomas leves/moderados → Rituximabe (anti-CD20)
- Casos graves/síndrome de hiperviscosidade → Plasmaférese + terapia imunossupressora (ibrutinibe, ciclofosfamida, bendamustina)
5. Prognóstico:
- Doença crônica e incurável, mas com controle eficaz
- Sobrevida média de 5 a 10 anos com tratamento adequado
📌 Dica para identificar nas provas:
🔹 IgM Monoclonal + Hiperviscosidade + Neuropatia → Waldenström!
🔹 Se tiver mutação MYD88 → Confirma o diagnóstico
Mulher de 75 anos é hospitalizada devido a quadro de tontura, náuseas, vômitos, poliúria e anorexia há 1 semana. Ela tem histórico de hipertensão arterial em uso de hidroclorotiazida. Ao exame físico: PA: 122 × 70 mmHg, FC: 100 bpm e FR: 18 ipm; não há distensão venosa
cervical; cardiopulmonar e abdome: normais; não há edema de membros inferiores. Hemograma: hemoglobina: 9,8 g/dL, leucócitos: 3000/mm3 e plaquetas: 82000/mm3. Exames séricos: sódio: 132 mEq/L, potássio: 4,9 mEq/L, cálcio: 13,1 mg/dL, fósforo: 6,2 mg/dL e
creatinina: 3,7 mg/dL. O diagnóstico mais provável é:
Mieloma Múltiplo (MM)
1. Definição:
Neoplasia hematológica caracterizada pela proliferação clonal de plasmócitos na medula óssea e produção excessiva de imunoglobulina monoclonal (IgG, IgA ou cadeia leve), levando a disfunções hematológicas, ósseas e renais.
2. Quadro Clínico (palavras-chave):
- Lesões ósseas líticas → Dor óssea (coluna, costelas), fraturas patológicas, osteoporose
- Hipercalcemia → Fraqueza, constipação, confusão mental, poliúria
- Anemia → Fadiga, palidez, dispneia
- Insuficiência renal → Proteinúria, cilindros hialinos, doença de depósito de cadeias leves
- Infecções de repetição → Imunossupressão pela redução de imunoglobulinas funcionais
3. Exames Diagnósticos:
- Eletroforese de proteínas séricas → Pico monoclonal (IgG ou IgA)
- Imunofixação sérica e urinária → Cadeias leves kappa/lambda
- Biópsia de medula óssea → Plasmocitose > 10%
- Critérios CRAB:
- C (Calcium) → Hipercalcemia
- R (Renal) → Insuficiência renal
- A (Anemia) → Hb < 10 g/dL
- B (Bone) → Lesões ósseas líticas
- Exames de imagem → RX, TC ou PET-CT (lesões líticas, “aspecto de queijo suíço”)
4. Tratamento:
- Pacientes elegíveis para transplante de medula óssea (TMO) → Indução (bortezomibe + lenalidomida + dexametasona) → TMO autólogo
- Pacientes não elegíveis para TMO → Terapia combinada (bortezomibe + lenalidomida/talidomida + corticoides)
- Suporte clínico → Bifosfonatos (prevenção de lesões ósseas), hemodiálise se insuficiência renal, manejo da hipercalcemia
5. Prognóstico:
- Doença incurável, mas tratável
- Sobrevida média de 5 a 7 anos, melhora com novas terapias-alvo (anticorpos monoclonais, inibidores de proteassoma)
📌 Dica para identificar nas provas:
🔹 Idoso + Dor óssea + Insuficiência renal + Hipercalcemia + Pico monoclonal → Pense em mieloma múltiplo!
🔹 Biópsia de medula óssea com plasmocitose > 10% + Critérios CRAB → Confirma diagnóstico
Paciente, 65 anos, masculino, é encaminhado para acompanhamento de pico monoclonal em fração gama na eletroforese de proteínas (1,8 g/dL). Tem dores lombares, mas com rx de coluna, ossos longos e crânio normais. O hemograma, a creatinina e o cálcio são normais.
Gamopatia Monoclonal de Significado Indeterminado (GMSI)
1. Definição:
Proliferação clonal de plasmócitos na medula óssea com produção de imunoglobulina monoclonal (IgG, IgA ou cadeias leves), sem critérios para mieloma múltiplo ou outra neoplasia. Condição benigna, mas com risco de progressão.
2. Quadro Clínico (palavras-chave):
- Assintomático → Achado incidental em exames laboratoriais
- Sem sintomas de mieloma múltiplo → Sem lesões ósseas, insuficiência renal, anemia ou hipercalcemia (Critérios CRAB ausentes)
- Risco de progressão → ~1% ao ano para mieloma múltiplo, amiloidose ou outros distúrbios plasmocitários
3. Exames Diagnósticos:
- Eletroforese de proteínas séricas → Pico monoclonal <3 g/dL
- Biópsia de medula óssea → Plasmócitos clonais <10%
- Ausência de sintomas CRAB
- Imunofixação sérica e urinária → Define o tipo de imunoglobulina monoclonal
4. Tratamento:
- Acompanhamento clínico → Monitorização periódica com eletroforese e função renal
- Sem necessidade de tratamento (apenas rastreio de progressão para mieloma ou outras doenças hematológicas)
5. Prognóstico:
- Conduta expectante, sem necessidade de intervenção imediata
- Risco de progressão 1% ao ano para mieloma múltiplo, amiloidose ou macroglobulinemia de Waldenström
📌 Dica para identificar nas provas:
🔹 Achado incidental de pico monoclonal <3 g/dL + Plasmócitos <10% + Assintomático → Pense em GMSI!
🔹 Se houver Critérios CRAB → Pode ser mieloma múltiplo!
Mulher de 72 anos é internada na enfermaria de clínica médica, devido a dispneia aos esforços, ortopeia e edema de membros inferiores. À ectoscopia, notam-se turgência jugular a 900, macroglossia e equimoses periorbitárias. O eletrocardiograma (ECG) da
paciente é normal, exceto por reduzida amplitude dos complexos QRS nas derivações periféricas. O ecocardiograma evidencia aumento biatrial, hipertrofia concêntrica de ventrículo esquerdo, com marcada hipertrofia de septo interventricular e disfunção diastólica grau 3. A ressonância magnética cardíaca revela realce subendocárdico difuso tardio, por meio de contraste
Amiloidose
1. Definição:
Doença caracterizada pelo depósito extracelular de proteínas anormais (fibrilas amiloides) em órgãos e tecidos, levando à disfunção progressiva. Pode ser sistêmica ou localizada, com diferentes tipos conforme a proteína envolvida.
2. Tipos Principais:
- Amiloidose AL (primária) → Depósito de cadeias leves de imunoglobulina (associada a mieloma múltiplo ou gamopatias monoclonais)
- Amiloidose AA (secundária) → Depósito de proteína amiloide A sérica (associada a doenças inflamatórias crônicas, como artrite reumatoide)
- Amiloidose ATTR (transtirretina) → Depósito de transtirretina mutada ou selvagem (forma hereditária ou senil)
- Amiloidose Aβ → Depósito cerebral de peptídeo beta-amiloide (Doença de Alzheimer)
3. Quadro Clínico (palavras-chave):
- Renal → Síndrome nefrótica (proteinúria maciça, edema, hipoalbuminemia)
- Cardíaca → Cardiomiopatia restritiva, insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEP), arritmias
- Neurológica → Neuropatia periférica (ATTR), síndrome do túnel do carpo
- Gastrointestinal → Diarreia, constipação, hepatomegalia
- Cutânea → Equimoses periorbitárias (“pupilas de guaxinim”), macroglossia
4. Exames Diagnósticos:
- Biópsia tecidual → Depósito de amiloide com coloração vermelho-Congo (birrefringência esverdeada na luz polarizada)
- Eletroforese/imunofixação sérica e urinária → Detecta cadeias leves na amiloidose AL
- Ecocardiograma/Dotação de pirofosfato (PYP-Tc99m) → Avaliação de cardiomiopatia amiloide
- Teste genético → Amiloidose hereditária (ATTR mutada)
5. Tratamento:
- Amiloidose AL → Quimioterapia com bortezomibe, transplante de medula óssea
- Amiloidose AA → Controle da doença de base (anti-inflamatórios biológicos)
- Amiloidose ATTR → Tafamidis (estabilizador da transtirretina), transplante hepático em casos hereditários
- Suporte clínico → Diuréticos (ICFEP), anticoagulação (risco trombótico), controle da proteinúria
6. Prognóstico:
- Depende do tipo e do grau de comprometimento orgânico
- Amiloidose AL tem pior prognóstico (média de sobrevida < 2 anos se não tratada)
- Novas terapias têm melhorado a sobrevida, especialmente na amiloidose ATTR
📌 Dica para identificar nas provas:
🔹 Síndrome nefrótica + Cardiomiopatia restritiva + Neuropatia periférica + Equimoses periorbitárias → Pense em amiloidose!
🔹 Se associada a mieloma múltiplo → Amiloidose AL
🔹 Se história familiar + neuropatia → Amiloidose ATTR
Homem de 56 anos apresenta edema de MMIl com piora nos últimos 3 meses, associado a cansaço para moderados esforços. EF: PA 100
× 60 mmHg, FC 64 bpm, pápulas hipercrômicas nas pálpebras (imagem), macroglossia, edema 2+/4+ nos MMII. Laboratoriais: Cr 1,8
mg/dL, colesterol total 125 mg/dL, albumina 3,8 g/L, Ca 11 mg/dL, Hb 10,8 g/dL, proteinúria 5,8 g/24h. Biópsia renal: depósitos acelulares
em mesângio e alças capilares, com coloração vermelho do Congo positiva e birrefringência verde-maçã na luz polarizada, além de forte reatividade de cadeias leves lambda à imunofluorescência. A hipótese diagnóstica mais provável é:
Amiloidose AL (Primária) associada a Mieloma Multiplo
1. Definição:
Doença causada pelo depósito de cadeias leves de imunoglobulina produzidas por plasmócitos clonais, frequentemente associada a mieloma múltiplo ou gamopatia monoclonal.
2. Quadro Clínico (palavras-chave):
- Renal → Síndrome nefrótica (proteinúria maciça, edema, hipoalbuminemia)
- Cardíaca → Cardiomiopatia restritiva, insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEP), arritmias
- Neurológica → Neuropatia periférica, disautonomia (hipotensão postural)
- Hepática → Hepatomegalia, elevação de fosfatase alcalina
- Cutânea → Equimoses periorbitárias (“pupilas de guaxinim”), macroglossia
3. Exames Diagnósticos:
- Eletroforese de proteínas séricas e urinárias → Pico monoclonal (cadeias leves kappa/lambda)
- Imunofixação sérica e urinária → Confirma a presença de cadeias leves
- Biópsia tecidual (rins, coração, gordura abdominal) → Depósito de amiloide (coloração vermelho-Congo + birrefringência esverdeada)
- Ecocardiograma com strain/ressonância cardíaca → Espessamento ventricular, padrão de brilho granular
- Testes genéticos → Para excluir amiloidose hereditária (ATTR)
4. Tratamento:
- Quimioterapia → Bortezomibe + dexametasona + ciclofosfamida (similar ao tratamento do mieloma múltiplo)
- Transplante autólogo de medula óssea (TMO) → Em pacientes elegíveis
- Controle de sintomas → Diuréticos (ICFEP), anticoagulação (risco trombótico), suporte nutricional
5. Prognóstico:
- Sem tratamento → Sobrevida média < 1 ano
- Com quimioterapia e TMO → Sobrevida pode ultrapassar 5 anos
📌 Dica para identificar nas provas:
🔹 Síndrome nefrótica + Cardiomiopatia restritiva + Equimoses periorbitárias + Pico monoclonal de Ig → Pense em amiloidose AL!
Mulher de 63 anos apresenta quadro crônico de parestesias em membros inferiores, fraqueza e tontura. Está descorada e com esplenomegalia. PA deitada: 120×80 mmHg. PA em pé: 90 × 60 mmHg. Observa-se hiperpigmentação cutânea e hipertricose. Hb: 8,5 g/dL, 2.500 leucócitos e eosinofilia. Eletroneuromiografia confirma polineuropatia e há pico
monoclonal de cadeia leve lambda. TSH, Hb glicada e creatinina são normais. A principal hipótese diagnóstica é:
Síndrome POEMS
1. Definição:
- Doença rara paraneoplásica associada a gamopatia monoclonal e envolvimento multissistêmico.
- Caracteriza-se pela presença dos critérios POEMS:
- Polyneuropathy
- Organomegaly
- Endocrinopathy
- Monoclonal gammopathy
- Skin changes
2. Quadro Clínico (palavras-chave):
- Neuropatia periférica (predomina sensitivo-motora, simétrica e progressiva).
- Organomegalia (hepatoesplenomegalia, linfadenopatia).
- Endocrinopatias (hipotireoidismo, diabetes mellitus, hipogonadismo).
- Gamopatia monoclonal (IgG ou IgA, cadeia leve lambda).
- Alterações cutâneas (hiperpigmentação, hemangiomas, edema, unhas espessadas).
- Outros achados: Derrame pleural, ascite, hipertensão pulmonar, osteosclerose.
3. Exame Diagnóstico:
- Critérios diagnósticos:
- Obrigatório: Polineuropatia + Gamopatia monoclonal.
- + 1 grande (esclerose óssea, VEGF aumentado) ou ≥2 menores (organomegalia, endocrinopatia, alterações cutâneas, edema, trombocitose).
- Laboratório:
- Eletroforese: Pico monoclonal (IgG ou IgA, cadeias leves lambda).
- VEGF aumentado (vascular endothelial growth factor).
- Imagem:
- Lesões ósseas ESCLERÓTICAS (TC/RM).
- Eletromiografia (EMG): neuropatia desmielinizante.
4. Tratamento:
- Casos localizados: Radioterapia (se lesão única).
- Casos sistêmicos:
- Terapia anti-plasmocitária (lenalidomida, talidomida, bortezomibe).
- Autotransplante de células-tronco hematopoiéticas para casos graves.
- Corticoides como adjuvantes.
5. Prognóstico:
- Melhor que mieloma múltiplo, mas evolução progressiva.
- Expectativa de vida pode ultrapassar 10 anos com tratamento adequado.
Homem, 17 anos de idade, com diagnóstico de hemofilia A grave, chega à UPA acompanhado de um familiar. Queixa-se de dor e edema em joelho esquerdo, não conseguindo deambular. Relata acompanhamento médico irregular. Ao exame físico, encontra-se descorado, com FC: 98 bpm, PA: 130x80mmHg, afebril. Ausculta cardiorrespiratória sem alterações. O joelho esquerdo está aumentado de volume, com sinais de derrame articular e limitação dos movimentos. Não há escoriações ou outro sinais de trauma. Ausculta cardiorrespiratória sem alterações.
Hemofilias
1. Definição
Doenças hereditárias ligadas ao cromossomo X que causam deficiência dos fatores de coagulação, resultando em sangramentos espontâneos e prolongados.
- Hemofilia A: Deficiência do fator VIII.
- Hemofilia B (Doença de Christmas): Deficiência do fator IX.
2. Quadro Clínico (palavras-chave)
- Hemartroses (joelhos, tornozelos, cotovelos) → artrite crônica e deformidades
- Hematomas musculares → síndrome compartimental
- Sangramento prolongado após traumas ou cirurgias
- Hemorragia do SNC (casos graves)
- Equimoses fáceis, epistaxe e sangramentos gengivais raros
3. Exame Diagnóstico
- TPA (TTPa) aumentado, com TP normal
- Dosagem do fator VIII ou IX reduzida
- Teste de mistura: corrige TTPa (diferencia de inibidores adquiridos)
4. Tratamento
- Reposição do fator deficiente (VIII na hemofilia A, IX na hemofilia B) conforme gravidade
- Hemofilia A leve: desmopressina (DDAVP) pode ser útil
- Profilaxia primária: reposição regular de fator em formas graves
- Terapia gênica: abordagem futura promissora
5. Prognóstico
- Depende da gravidade e adesão ao tratamento
- Pacientes graves podem ter sequelas articulares significativas se não tratados adequadamente
