HC.4 - Vruchtbaarheidsproblemen: genetische aspecten (niet af) Flashcards
wat is familie anamnese bij vruchtbaarheidsproblemen?
relatie tot paar met kinderwens
- graden van verwantschap
ongewenste kinderloosheid
aangeboren afwijkingen of ontwikkelingsachterstanden (MR)
miskramen/ IUVDs (intra-uteriene vruchtdood)
- zwangerschapsduur
- obductie >16 weken
consanguiniteit
genetische oorzaken van sub/ infertiliteit kan onderverdeeld worden in…
- mannelijke oorzaken
- vrouwelijke oorzaken
- chromosomale oorzaken
(numeriek, structureel) - submicroscopische (SNIP) en monogene oorzaken
noem voorbeelden van chromosomale afwijkingen die de oorzaak kunnen zijn van sub-/infertiliteit
geslachtschromosomale afwijkingen
- klinefeltersyndroom (47, XXY)
- turner syndroom (45,X)
structurele afwijkingen
- reciproke translocaties
- robertsoniaanse translocaties
- inversies, deleties
wat is steriliteit
absoluut onvermogen om zwanger te worden
noem kenmerken klinefelter syndroom
incidentie: 1 op 1000
47, XXY
het komt voor als mozaïek (47XXY;46XY)
(er zijn cellen met 47XXY en cellen met 46XY, daardoor komt de aandoening minder tot uiting)
tijdstip van diagnose bij klinefeltersyndroom varieert. benoem
tijdstip diagnose varieert:
- prenataal gebeurd dit bij vruchtwateronderzoek, vlok (niet NIPT)
- kinderleeftijd: door lange lengte en plompe bouw
- puberteit: vertraagde pubertijdsontwikkeling
- volwassen: gynaecomastie of hypogonadisme
- fertiliteitsproblemen (azoospermie)
wat zijn kenmerken kan kinefeltersyndroom?
lange ledematen
slechte baardgroei
gynaecomastie
osteoporose
testiculaire atrofie
lichtelijke vrouwelijke bouw
kan: verlaagd IQ
wat is incidentie turner syndroom?
1 op de 2000-5000
45,X
komt ook mozaïek voor (45x, 46xx) (12%)
kenmerken turner syndroom?
perifeer lymfoedeem bij geboorte
gepigmenteerde naevi
cubitus valgus
lage posterieure haargrens
co-arcatie van de aorta
brede borstkas
afwijkende tepels
gonadale dysgensie -> dit leidt tot streak ovaries (verschrompeld en disfunctioneel)
op volwassen leeftijd: verhoogd risico op ovariumkanker
kunnen isochromosoom hebben (bij een delingsfout het chromosoom uit twee p- of twee q-armen bestaat, inplaats van uit één.)
tijdstip diagnose bij turner varieert, benoem
prenataal: vruchtwateronderzoek, vlok, niet NIPT
postpartum: oedeem hand en voetruggen, dysmorfieën, hart- en nierafwijkingen
kinderleeftijd: kleine lengte
puberteit: uitblijven puberteitsontwikkeling
wat zijn reciproke translocaties?
homologe chromosomen wisselen stukken uit= crossing over/ recombinatie. een normaal proces
reciproke translocatie is een abnormaal proces:
niet homologe chromosomen wisselen stukken uit
- kan leiden tot multipele handicaps, (vroege) miskraam, verminderde vruchtbaarheid
wat zijn robertsoniaanse translocaties?
er zit een heel chromosoom vast aan een ander chromosoom
kan alleen plaatsvinden bij chromosomen 13,14,15.21.22 want dit zijn acrocentrische chromosomen waarbij het centromeer aan het uiteinde zitn
noem een voorbeeld van een aandoening wat ontstaat is door een robertsoniaanse translocatie?
trisomie 21, erfelijke syndroom van down
op een van de chromosomen 14 zit een extra chromosoom 21
bij hoeveel % van de subfertiele mannen wordt een chromosoom afwijking gevonden?
5-7%
vaker bij azoospermie dan bij oligospermie
azoospermie vooral bij numerieke chromosoomafwijkingen
oligospermie vaker bij structurele chromosoomafwijkingen
