Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A1 > HC week 2 > Flashcards

HC week 2 Flashcards

1
Q

Fertiliteit tijdspad

A

Fertiliteit: voortplanten binnen ongeveer 1 jaar (80%-85%)
Afnemende kans op zwangerschap hangt voornamelijk samen met leeftijd van de vrouw

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

voorwaarden voor conceptie

A
  • Eicel
  • Zaadcel
  • Bij elkaar komen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Follikelontwikkeling en FSH-afhankelijkheid

A

Periode van primordiale stadium naar secundair duurt ca 120 dagen, van secundair naar vroeg antraal nog eens 70-75 dagen. Dan bereikt hij het gonadotrofine gereguleerde stadium (gevoelig voor FSH).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

FSH window concept

A

FSH moet bepaalde drempelwaarde overschrijden voordat er follikels gevoelig voor zijn, boven threshold gaan ze groeien, eentje loopt voor en wordt geselecteerd vanwege dominantie. Via negatieve feedback van dominante follikel gaat het FSH weer onder de drempelwaarde waardoor er maar 1 follikel ontwikkelt. Dominante follikel groeit daarna door onafhankelijk van FSH (wel nog LH nodig om meiose af te maken).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

LO vrouw vruchtbaarheidsproblemen

A
  • Gewicht, lengte, BMI
  • Habitus
  • Beharingspatroon
  • Genitalia externa
  • Speculum en vaginaal toucher
  • Echo
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

AO vruchtbaarheidsproblemen

A
  • Semenanalyse: normospermie –> geen verder onderzoek voor man
  • Mid-luteaal progesteron
  • Chlamydia antistof titer in serum (CAT)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Monitoring menstruele cyclus

A
  • LH detectie in urine
  • Echo monitoring follikelgroei
  • Progesteron in luteale fase
  • (temperatuurstijging)
  • Endometrium beoordeling
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Diagnostiek mechanische factoren

A
  • Indicatie: CAT positief, PID in anamnese, verdenking endometriose
  • Actieve infectie uitsluiten
  • Vindt plaats in folliculaire fase
  • Tubatest met blauwe kleurstof
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Schade door chlamydia

A
  • Afsluiting/verlittekening
  • Periovariële/peritubaire adhesies
  • Intraluminale functiestoornis
  • Kans is klein: 1-15%, afhankelijk van titerhoogte
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Prognostische modellen

A

Prognostische modellen kunnen kans op spontane zwangerschap berekenen. Alleen geassisteerde zwangerschap als deze kans kleiner is dan de kansen van de behandeling.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Verschillen klinisch geneticus

A
  • Familie-dokter
  • Diagnose soms op basis van familiegegevens
  • Genetische diagnostiek impliceert ook risicobepaling voor familieleden
  • Risicobepalend, voorspellend, preventief
  • Non-directiviteit; eigen keuze
  • Behandelt niet klinisch; vooral diagnostisch
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

4 onderdelen genetische counseling

A

weloverwogen, goed geïnformeerde eigen keuze op het juiste moment in het leven

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Redenen voor erfelijkheidsadvies:

A
  • Ouders met gehandicapt kind naar herhalingsrisico
  • Erfelijke familiaire aandoening
  • Aandoening met risico voor nageslacht
  • Bloedverwantschap tussen adviesvragers
  • Risico’s in verband met schadelijke externe factoren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Adagia van klinisch genetisch onderzoek:

A

liefst beginnen bij patiënt met de aandoening

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Invloed erfelijke aandoening op kinderwens:

A
  • Afzien van verdere kinderen
  • Risico accepteren
  • Prenataal onderzoek, evt met selectieve abortus
  • Kunstmatige inseminatie met donorsperma
  • Adoptie
  • Pre-implantatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Prenatale diagnostiek

A

Prenatale diagnostiek kan via vruchtwaterpunctie (risico op spontane abortus), of via een NIPT of echo.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Verwantschapsbepalingen

A

Verwantschapsbepalingen kunnen gebruikt worden bij rechtbankzaken, rampen of medische fouten. Dit wordt gedaan met short tandem repeats (ca 15 nodig om iemand te identificeren).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Pas als SRY wordt aangezet begint mannelijke geslachtsontwikkeling:

A
  • Ontwikkeling foetale testes (wk 7-12)
  • Ontwikkeling gangen van wolff: epidydimis, vas deferens, vesiculae seminalis
  • Elimineren mullerse gangen is oiv AMH, ontwikkeling gangen van Wolff oiv testosteron
  • Omzetten testosteron in dihydrotestosteron: externe genitalia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

hypothalamus-hypofyse-gonaden as man

A

LH stimuleert leydigcel tot testosteronproductie
FSH stimuleert sertolicel tot inhibine B productie
Deze hebben beiden negatieve feedback op hypofyse, testosteron ook op hypothalamus.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Spermatogenese en spermiogenese:

A
  • Spermatogonia  spermatozoa
  • Ook meiotische delingen
  • Duurt ca 70 dagen
  • Spermiogenese: spermatide  spermacel (kop en flagel), duurt ca 20 dagen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Testisvolume > ..cc

A

12

  • 80% tubuli seminifiri met Sertolicellen
  • 20% interstitium met Leydigcellen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Tubuli seminifiri:

A
  • Verantwoordelijk voor 2-5% van ejaculaat volume
  • Johnson score bepaalt pathologie spermatogenese
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Epididymis

A
  • Functie: transport, opslag en rijping zaadcellen
  • Ca 10% van ejaculaatvolume
  • Door vocht uit bijbal neemt motiliteit en dus fertiliserend vermogen van zaadcellen toe
  • Ook: stabilisatie DNA, toevoeging van eiwit dat bindt aan zona pellucida, motiliteit neemt toe van caput naar cauda
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Prostaat:

A
  • Vormt PSA, nodig voor vloeibaar worden van sperma
  • 20-30% van ejaculaatvolume
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Vesicula seminalis:

A
  • 65-75% van ejaculaatvolume
  • Hoge pH en fructose  gelvorming na ejaculatie
  • Dit beschermt tegenzuurgraad van vagina
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Testiculaire functietest:

A
  • Bloed: LH, FSH, inhibine B, testosteron
  • Semenanalyse: >1,5 cc, concentratie >15 milj zc/ml, motiliteit >40%, morfologie >4% normaal, pH > 7,1
  • Echografie testes
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Ejaculatie:

A
  • Emissie:
    o Sluiten blaashals en sphincter urethrae oiv sympatisch T10-L2
    o Depositie vloeistof in urethra prostatica (UP)
  • Expulsie:
    o Contractie m.bulbocavernosus, ischiecavernosus en bekkenbodem
    o Openen sphincter urethrae
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Na coïtus:

A
  • Capacitatie: zwemmen zaadcellen richting eicel
  • Chemoattractie: aantrekken zaadcellen door eicel
  • Acrosoomreactie: versmelten zaadcel met zona pellucida van eicel
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Hypergonadotroop hypogonadisme:

A
  • Hoog FSH en LH
  • Probleem van testis
  • Congenitaal: Klinefelter, anorchie, defect in androgeensynthese, cryptorchisme
  • Verworven: orchitis, torsie, castratie, chemotherapie
30
Q

Hypogonadotroop hypogonadisme:

A
  • Laag FSH en LH
  • Probleem van hypothalamus of hypofyse
  • Congenitaal: Kallman (geen hypothalamus), idiopathisch hypopituïtarisme, verlate puberteit
  • Verworven: ziekte hypofyse/hypothalamus, hypofysectomie, gebruik anabole steroïden of GnRH-antagonisten
31
Q

Oorzaken mannelijke infertiliteit:

A
  • Testiculaire insufficiëntie
  • Endocriene afwijkingen
  • Obstructie tractus genitalis
  • Sperma antilichamen
  • Medicatie, milieu, ziekte, stress
  • Varicocele
  • Erectie / ejaculatie / orgasme stoornis
  • Idiopathisch
32
Q

Testiculaire insufficiëntie oorzaken:

A
  • Cryptorchisme
  • Varicocele
  • Torsio testis
33
Q

Obstructie tractus genitalis oorzaken:

A
  • CBAVD: afwezigheid vas deferens, minder prostaatvolume door afwezigheid vesicula seminalis, komt voor bij CF patiënten
  • Mullerse prostaatcyste
  • Epididymale obstructie: infectie, congenitaal
  • Iatrogeen: chirurgie met beschadiging vas deferens
34
Q

Seksuele disfunctie:

A
  • 5% van infertiele paren
  • Erectieklachten
  • Ejaculatieklachten: aspermie
35
Q

Oorzaken aspermie:

A
  • Anorgasmie: pyschogeen, neurogeen
  • Anejaculatie: dwarslaesie, chirurgie, psychogeen, neurogeen, iatrogeen, MS, medicatie, DM
  • Retrograde ejaculatie: neurogeen, iatrogeen
36
Q

Genetisch onderzoek bij OAT/azoospermie:

A
  • 10% door klinefelter
  • 15% door deletie AZF-gen op Y-chromosoom
  • Bij alle ICSI kandidaten
  • CBAVD man: paar onderzoeken op CFTR genmutatie
37
Q

Behandeling infertiliteit man:

A
  • Leefstijladviezen en voorlichting
  • Hormonale therapie
  • Varicocelectomie
  • Blaasspoeling/elektro-ejaculatie
  • Chirurgische sperma-extractie (TESE)
  • Geassisteerde voortplanting
38
Q

Oorzaken azoöspermie:

A
  • Pre-testiculair: hormonaal (hypothalamus-hypofyse-gonaden as)
    o Kallman syndroom, hypofyse, anabole steroïden, verhoogd oestrogeen, adipeus
  • Testiculair: falen van spermatogenese
    o Testiculaire dysgenesie, cryptorchisme, Klinefelter, Bof orchitis, radio-/chemotherapie
  • Post-testiculair: obstructief
    o Vasectomie, iatrogeen, postinfectieus, congenitaal bilateraal agenesie van de Vas Deferens (CBAVD)
39
Q

Therapie azoöspermie:

A
  • Pre-testiculair: FSH en LH suppletie
  • Testiculair: zaadcellen uit de testes halen (TESE)
  • Post-testiculair: zaadcellen uit de bijbal weghalen (PESA)
40
Q

Testiculaire kiemceltumor:

A
  • Vaak rondom 30e levensjaar
  • Risicofactoren: familiair, contralaterale tumor, cryptorchisme, testisatrofie, afwijkende semenanalyse, NOA, geografie en ras
  • Ontstaat in aanleg van gonadale cellen (germ cell neoplasie in situ, GCNIS), groeit in puberteit oiv testosteron
  • Behandeling: orchidectomie, radiotherapie, chemo bij kans op metastasen, lymfeklierdissectie bij aangedane klieren, cryopreservatie semen
41
Q

IUVD

A

Intra-uteriene vruchtdood, > 16 weken

42
Q

Klinefelter syndroom

A
  • Incidentie 1 op 1000
  • 47, XXY
  • Mozaiek 47 XXY / 46,XY
  • Tijdstip diagnose varieert:
    o Prenataal: vruchtwater, vlok
    o Kinderleeftijd: lengte, bouw
    o Pubertijd: vertraagde pubertijdsontwikkeling
    o Gynaecomastie of hypogonadisme
    o Fertiliteitsproblemen
  • Bij 47, XYY normale fertiliteit
43
Q

Turner syndroom:

A
  • Incidentie 1 op 2000-5000
  • 45, X
  • Mozaiek 45, X / 46, XX
  • Tijdstip diagnose varieert:
    o Prenataal: vruchtwater, vlok
    o Postpartum: oedeem hand- en voetruggen, dysmorfieen, hart- en nierafwijkingen
    o Kinderleeftijd: kleine lengte
    o Pubertijd: uitblijven puberteitsontwikkeling
    o Gonadale dysgenesie
    o 47, XXX normale fertiliteit
44
Q

Uitwisselen chromosoomstukken (normaal/abnormaal)

A

Normaal wisselen homologe chromosomen stukken uit  crossing-over. Als niet-homologe chromosomen dit doen is dat abnormaal  reciproke translatie.

45
Q

Robersoniaanse translocatie

A

heel chromosoom vast aan een ander chromosoom, kan alleen bij 13, 14, 15, 21 en 22 want die zijn acrocentrisch. Vb hiervan is erfelijke downsyndroom, waar een extra chromosoom 21 aan chromosoom 14 zit

46
Q

Spermaafwijkingen relatie met chromosoomafwijkingen

A

Azoospermie: numerieke chromosoomafwijkingen
Oligospermie: structurele chromosoomafwijkingen

47
Q

Monogene oorzaken subfertiliteit:

A
  • Mannelijk: Y-deleties, CBAVD (CF), dystrophia myotonica, Kallman syndroom, SRY gendefect, partieel androgeenongevoeligheid
  • Vrouwelijk: fragiele X premutatie, SRY gendefect, enzymdeficientie steroidsynthese (AGS), compleet androgeenongevoeligheid
48
Q

Y-deleties:

A
  • 1: 2000-3000 mannen
  • 10-15% mannen met azoospermie
  • Meest frequent AZF-c gen
  • Genen betrokken bij spermatogenese
  • Transmissie naar zonen zeldzaam, tenzij door ICSI
49
Q

CBAVD:

A
  • Bijna altijd bij mannen met CF
  • Afwezigheid vas deferens
  • Bij kinderwens: partner testen op CF-dragerschap, ICSI met zaad verkregen uit TESE
50
Q

Dystrophia myotonica:

A
  • Myotone dystrofie, neuromusculaire aandoening
  • Autosomaal dominant met anticipatie (ernstiger in volgende generaties)
  • Chr 19, DMPK gen met een CTG-repeat (hoe meer hoe ernstiger)
  • Mannen: kans op testisatrofie
  • Vrouwen: placenta previa, liggingsafwijkingen, weeënziekte, atone nabloedingen
  • Foetus: polyhydramnion, prematuriteit, hypotonie, neonataal overlijden
51
Q

Kallmann syndroom:

A
  • Mannen 1:8000 / vrouwen 1:40000
  • Autosomaal dominant of recessief, X-linked
  • Hypogonadotroop hypogonadisme
  • Anosmie
52
Q

Fragiele X-syndroom:

A
  • X-linked
  • Erfelijke verstandelijke handicap bij mannen
  • Kenmerken: lang gelaat, grote en afstaande oren, smal hoog gehemelte, brede onderkaak, scheelzien, overstrekbare gewrichten, platvoeten, vergrote testikels, kippenborst
  • Repeat aandoening op FMR1 gen op Xp27.3
  • Bij meer dan 200 repeats volle mutatie
  • Mentale retardatie bij aangedane mannen, milde mentale retardatie bij vrouwen
53
Q

Premutatie fragiele X:

A
  • Bij vrouwen: 20% premature ovariële insufficiëntie, osteoporose, 10% fragiel X-geassocieerde tremor
  • Bij mannen: 30% fragiel X-geassocieerde tremor
  • Penetrantie neemt toe met de leeftijd
54
Q

SRY mutaties/deleties

A
  • Swyer syndroom
  • Incidentie 1:30.000
  • 15-20% van de XY-vrouwen
  • Streak gonaden: wel uterus en eileiders, hoger kankerrisico, kan zwanger worden met eiceldonatie
  • De novo of geërfd van vader met een mozaïek
55
Q

46, XX SRY-positief testiculair feminisatiesyndroom:

A
  • 1:20.000
  • 80% van de XX-males
  • In principe de novo
  • Fenotype: azoospermie, klein testesvolume, cryptorchidisme, hypospadie, soms abigu genitaal, rx testosteron, korte gestalte
56
Q

Gemiddelde menopauze leeftijd

A

51-52 jaar

57
Q

Kinderen en mortaliteitsrisico

A

Bij ca 3 kinderen optimaal
Hoe meer menstruele cycles, hoe lager mortaliteitsrisico (langere reproductieperiode)
Leeftijd bij eerste en/of laatste kind hoger  lager mortaliteitsrisico

58
Q

Menopauze en HVZ

A

Vroege menopauze geeft meer HVZ (vooral voor idiopathische menopauze, niet per se voor chirurgisch of hysterectomie). Belangrijke factor hierin is oestrogeen (lipidenprofiel, RAAS etc). Oestrogenen spelen ook rol in botgezondheid: stimuleert osteoblasten en remt osteoclasten. Bij vroege menopauze (of jonge vrouwen met anorexia) wordt de piek botmassa dus nooit bereikt.

59
Q

PCOS

A

pulsatiliteit GnRH verstoord, daardoor iets meer LH  folliculaire arrest, veel meer kans op insulineresistentie, metabool syndroom en diabetes

60
Q

Subfertiele mannen

A

Subfertiele mannen hebben hogere mortaliteit: hoe slechter de spermakwaliteit, hoe groter het risico

61
Q

Preconceptiezorg:

A
  • Bijna alle koppels hebben minimaal 1 preconceptionele risicofactor
  • Beoogde uitkomsten: betere perinatale uitkomsten, betere levenslange gezondheid kinderen, ouders worden gezonder
  • Big 4 perinatale sterfte: aangeboren afwijking, vroeggeboorte, laag geboortegewicht, lage APGAR score
  • Risicofactoren: externe milieu, leefstijl gewoonten, interne mileu
  • Klinisch genetisch aspect: hielprik, SNP-array en whole genome sequencing
62
Q

Subfertiliteit & wanneer geassisteerde voortplanting

A

Subfertiliteit: uitblijven van zwangerschap na 12 maanden onbeschermde coïtus
Pas bij >30% kans op zwangerschap IVF of IUI. Bij duidelijke oorzaak die eerst oplossen.

63
Q

Hunault score:

A
  • Leeftijd vrouw
  • Duur onvruchtbaarheid in jaren
  • Aanwezigheid eerdere spontane zwangerschap
  • Verwijzing
  • Percentage zaad met goede motiliteit
64
Q

Verdenking tubapathologie:

A
  • Hysterosalpingogram: röntgen met contrast in eileiders
  • Contrastechoscopie
  • Laparoscopie met tubatesten
65
Q

Therapeutische hysteroscopie:

A
  • Resectie intracavitaire afwijkingen
  • Septum, poliepen, myomen
  • Risico’s: infectie, perforatie, bloeding, fluid loss
  • Indicatie: endometriose, PID, geperforeerde appendicitis, verklevingen
  • Contra-indicatie: zeer ernstige tubapathologie, ernstige OAT (<1x10^6), anovulatie, gevorderde leeftijd
66
Q

Ovulatie-inductie:

A
  • Doel: regelmatige cyclus creeeren
  • Indicatie: anovulatie, PCOS, hyperprolactinemie
  • FSH-suppletie, GnRH pomp, dopamine agonist
  • Contra-indicatie: ernstige tubapathologie, ernstige OAT, BMI >34 en WHO III
67
Q

IUI:

A
  • Semen getimed ingespoten in baarmoederholte, na milde ovariële hyperstimulatie
  • Indicaties:
    o Onbegrepen subfertiliteit (Hunault <30%) – IUI-MOH
    o Matige OAT
    o Cyclusstoornis icm OAT
  • Resultaten:
    o Doorgaande zwangerschapskans 7-12%
    o Cumulatieve kansen 20-25%
  • Risico: meerlingen
68
Q

IVF:

A
  • Indicaties:
    o Absolute tubapathologie
    o Hooggradige endometriose
    o Onbegrepen subfertiliteit na IUI
    o Leeftijd in combinatie met duur subfertiliteit
    o Cyclusstoornissen en niet zwanger na ovulatie inductie
  • Stimulatie van follikelgroei met FSH injecties
  • Uitschakelen eigen cyclus onderdrukken – LH piek voorkomen met injecties GnRH
  • Eicelpunctie met inwendige echo na geven van hCG
  • Risico’s: infectie, bloeding, OHSS, aangeboren afwijkingen
  • OHSS: ovarieel hyperstimulatiesyndroom, vocht verliezen en tromboserisico
69
Q

ICSI:

A
  • Indicaties: ernstige OAT, TFF bij IVF
  • Risico: zelfde als IFV, iets meer geslachtschromosomale afwijkingen
70
Q

Chirurgie man:

A
  • Indicatie: refertilisatie, varicocelectomie, chirurgisch verkregen zaadcelen
  • Bij obstructieve azoospermie: PESA (uit epididymis)
  • Bij non-obstructieve azoospermie: TESE (uit testis)
  • Vasovasotostomie: herstellen van sterilisatie
  • Varicocele kan temperatuursverhoging en dus slecht zaad geven  varicocelectomie

3A1 (21 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions