HC week 2

Question 1

Fertiliteit tijdspad

Answer 1

Fertiliteit: voortplanten binnen ongeveer 1 jaar (80%-85%)
Afnemende kans op zwangerschap hangt voornamelijk samen met leeftijd van de vrouw

Question 2

voorwaarden voor conceptie

Answer 2

• Eicel
• Zaadcel
• Bij elkaar komen

Question 3

Follikelontwikkeling en FSH-afhankelijkheid

Answer 3

Periode van primordiale stadium naar secundair duurt ca 120 dagen, van secundair naar vroeg antraal nog eens 70-75 dagen. Dan bereikt hij het gonadotrofine gereguleerde stadium (gevoelig voor FSH).

Question 4

FSH window concept

Answer 4

FSH moet bepaalde drempelwaarde overschrijden voordat er follikels gevoelig voor zijn, boven threshold gaan ze groeien, eentje loopt voor en wordt geselecteerd vanwege dominantie. Via negatieve feedback van dominante follikel gaat het FSH weer onder de drempelwaarde waardoor er maar 1 follikel ontwikkelt. Dominante follikel groeit daarna door onafhankelijk van FSH (wel nog LH nodig om meiose af te maken).

Question 5

LO vrouw vruchtbaarheidsproblemen

Answer 5

• Gewicht, lengte, BMI
• Habitus
• Beharingspatroon
• Genitalia externa
• Speculum en vaginaal toucher
• Echo

Question 6

AO vruchtbaarheidsproblemen

Answer 6

• Semenanalyse: normospermie –> geen verder onderzoek voor man
• Mid-luteaal progesteron
• Chlamydia antistof titer in serum (CAT)

Question 7

Monitoring menstruele cyclus

Answer 7

• LH detectie in urine
• Echo monitoring follikelgroei
• Progesteron in luteale fase
• (temperatuurstijging)
• Endometrium beoordeling

Question 8

Diagnostiek mechanische factoren

Answer 8

• Indicatie: CAT positief, PID in anamnese, verdenking endometriose
• Actieve infectie uitsluiten
• Vindt plaats in folliculaire fase
• Tubatest met blauwe kleurstof

Question 9

Schade door chlamydia

Answer 9

• Afsluiting/verlittekening
• Periovariële/peritubaire adhesies
• Intraluminale functiestoornis
• Kans is klein: 1-15%, afhankelijk van titerhoogte

Question 10

Prognostische modellen

Answer 10

Prognostische modellen kunnen kans op spontane zwangerschap berekenen. Alleen geassisteerde zwangerschap als deze kans kleiner is dan de kansen van de behandeling.

Question 11

Verschillen klinisch geneticus

Answer 11

• Familie-dokter
• Diagnose soms op basis van familiegegevens
• Genetische diagnostiek impliceert ook risicobepaling voor familieleden
• Risicobepalend, voorspellend, preventief
• Non-directiviteit; eigen keuze
• Behandelt niet klinisch; vooral diagnostisch

Question 12

4 onderdelen genetische counseling

Answer 12

weloverwogen, goed geïnformeerde eigen keuze op het juiste moment in het leven

Question 13

Redenen voor erfelijkheidsadvies:

Answer 13

• Ouders met gehandicapt kind naar herhalingsrisico
• Erfelijke familiaire aandoening
• Aandoening met risico voor nageslacht
• Bloedverwantschap tussen adviesvragers
• Risico’s in verband met schadelijke externe factoren

Question 14

Adagia van klinisch genetisch onderzoek:

Answer 14

liefst beginnen bij patiënt met de aandoening

Question 15

Invloed erfelijke aandoening op kinderwens:

Answer 15

• Afzien van verdere kinderen
• Risico accepteren
• Prenataal onderzoek, evt met selectieve abortus
• Kunstmatige inseminatie met donorsperma
• Adoptie
• Pre-implantatie

Question 16

Prenatale diagnostiek

Answer 16

Prenatale diagnostiek kan via vruchtwaterpunctie (risico op spontane abortus), of via een NIPT of echo.

Question 17

Verwantschapsbepalingen

Answer 17

Verwantschapsbepalingen kunnen gebruikt worden bij rechtbankzaken, rampen of medische fouten. Dit wordt gedaan met short tandem repeats (ca 15 nodig om iemand te identificeren).