Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A1 > HC week 1 > Flashcards

HC week 1 Flashcards

1
Q

Definieer vruchtbaarheid, subfertiliteit, infertiliteit en fecundity

A

Vruchtbaarheid = vermogen om geslachtelijk voor te planten
Subfertiliteit = verminderde fertiliteit
Infertiliteit = absoluut onvermogen zich voort te planten
Fecundity = vermogen om levend nageslacht te krijgen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Oorzaken infertiliteit:

A
  • Azoospermie
  • Anovulatie
  • Afsluiting tubae
  • Vaker sprake van subfertiliteit: probleem van het paar
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Vervangingsniveau nodig

A

2,1 kind per vrouw

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

relatie zwangerschapskans en leefstijl

A

Zwangerschapskans daalt met 4% BMI per punt
Roken, alcohol, BMI en dieet  additief negatief effect op kans op zwangerschap

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Werking hormonen in cyclus

A

Oestradiol stimuleert groei endometrium, en wordt gemaakt in de granulosacellen van de follikel door aromatase (omzetting testosteron  oestradiol). Aromatase wordt gestimuleerd door FSH. Negatieve feedback laat FSH dalen, waardoor er maar 1 follikel tegelijk ontwikkelt.

LH-piek is ook wel ovulatiepiek. Hierdoor gaat dominante follikel meiose afmaken en vrijkomen. Wat overblijft wordt het gele lichaam, produceert progesteron. Dit maakt endrometrium klaar voor evt eicel door differentiatie. Ook levert progesteron negatieve feedback, waardoor LH en FSH snel dalen.

Hierdoor wordt progesteron heel laag en wordt het baarmoederslijmvlies afgestoten (menstruatie). Omdat steroiden uit gele lichaam ook weg zijn gaat FSH en LH weer stijgen vanuit hypothalamus.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hoe werkt hCG

A

HCG: human choriongonadotrofine
HCG neemt de functie van progesteron over. Gele lichaam blijft hierdoor intact en wordt de cyclus doorbroken.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Oorzaken cyclusstoornis:

A
  • Uterus myomatosus
  • Endometrium/cervix pathologie
  • Stollingsafwijking
  • Iatrogeen (antistolling, IUD)
  • Afwijkende hormonale regulatie

Onregelmatigheid is vrijwel altijd hormonaal probleem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Diagnostiek menstruatieproblemen:

A
  • Begin laatste menstruatie: zwanger?
  • Regelmaat
  • Oligomenorroe of amenorroe
  • Mastodynie, stemmingsschommelingen, afscheiding mid-cyclisch
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Definieer oligomenorroe, amenorroe, HMB, metrorrhagie, anovulatie en dysmenorroe

A

Oligomenorroe: onregelmatig, minder frequente menstruatie
Amenorroe: afwezigheid > 4 mnd
Hevig menstrueel bloedverlies: regelmatige langdurige en overvloedige menses, tot Hb ondermijnend
Metrorrhagie: bloedingen zonder cycluspatroon (denk oncologisch)
Anovulatie: geen ovulatie
Dysmenorrhoea: pijnlijke menstruatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Meten of ovulatie plaatsvindt

A

LH is te meten in het bloed: als je hoge piek waarneemt dan waarschijnlijk ovulatie
Overmaat LH zit in urine, daarmee kan je ook meten.
Met progesteronstijging weet je zeker dat er corpus luteum is, dus nagenoeg bewijs voor plaatsgevonden ovulatie, dat wordt getest in het bloed (cyclusdag 21).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Anamnese cyclusstoornissen:

A
  • Leeftijd
  • Cyclus anamnese
  • Puberteit & ontwikkeling
  • Lichaamsgewicht
  • Stress and exercise
  • Hirsutisme/huidafwijkingen
  • Medicatie, chronische ziekte
  • Familieanamnese
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

LO cyclusstoornissen:

A
  • Anatomie en aanleg: gynaecologisch onderzoek, echoscopie genitalia interna
  • Ontwikkeling en leeftijd
  • Lichaamsgewicht
  • Hirsutisme/huidafwijkingen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

AO cyclusstoornissen:

A
  • Lab: FSH, LH, oestradiol, (prolactine)
  • Echo
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Amenorroe:

A
  • Secundair: na 4-6 mnd aanleiding voor verder onderzoek
  • Primair: uitblijven menarche (verder onderzoek)
    o Na 14e jaar bij afwezigheid van groei of ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken
    o Na 16e jaar bij aanwezigheid van secundaire geslachtskenmerken
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

WHO I:

A
  • 10%
  • Hypo-oestrogeen/hypogonadotroop
  • Amenorroe
  • Oorzaken:
    o Hypothalamusaanleg: trauma, tumor, Kallman
    o Hypothalame functiestoornis: idiopathisch (vaakst), stress, eetstoornissen, extreem fysieke belasting, gewichtsreductie
    o Hypofyse functiestoornis: aanleg, tumor
  • Gevolgen korte termijn: infertiliteit
  • Gevolgen lange termijn: osteoporose (door gebrek oestrogenen), cardiovasculaire complicaties
  • Therapie: cyclusherstel met HST, oorzaak aanpakken,
  • Fertiliteit herstellen met GnRH of gonadotrofines
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

WHO II:

A
  • 80%
  • Oligo- of amenorroe
  • Overgewicht
  • Hyperandrogenisme
  • PCOS
  • Multifactoriële oorzaak
  • Korte termijn gevolgen: subfertiliteit, hyperandrogenisme
  • Lange termijn gevolgen: DMII, endrometrium carcinoom, cardiovasculaire aandoeningen, depressiviteit
  • Therapie: overgewicht reduceren, cyclusherstel, borstkanker risico,
  • Fertiliteit dmv ovulatie-inductie, oestradiol-receptor modulatie (clomifeencitraat)

Bij WHO II: uitsluiten hyperprolactinemie, schildklierafwijking of bijnierafwijking

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

WHO III:

A
  • 10%
  • Amenorroe, soms galactorroe
  • Oorzaken: natuurlijke veroudering, Turner syndroom, iatrogeen (bestraling, chemo)
  • Korte termijn gevolgen: infertiliteit
  • Lange termijn gevolgen: osteoporose, bijnier insufficiëntie, cardiovasculaire complicaties
  • Therapie: HST, preventie osteoporose (met supply),
  • Fertiliteit alleen met IVF of eiceldonatie
18
Q

Hyperprolactineaemie:

A
  • Komt vrij vaak voor
  • Heeft geen gezondheidsrisico
  • Hypofysevoorkwab produceert te veel prolactine
  • Meestal microadenoom
  • Maar kan ook macro-adenoom zijn met serieuze consequenties
  • Dus: altijd serumprolactine bepalen bij cyclusstoornis
  • Niet altijd galactorroe, als wel beiderzijds waterig
  • (Lateraal) gezichtsveld onderzoek (druk op chiasma opticum), CT of MRI
  • Therapie: dopamine agonisten
19
Q

Theorie hyperprolactineaemie:

A
  • Hypofysair prolactine wordt gereguleerd door dopamine uit hypothalamus en vv
  • Dopamine beïnvloedt negatief GnRh afgifte
  • Hyperprolactinemie  lagere GnRH afgifte
  • Hoog prolactine: verkorte luteale fase, cyclusverstoring, hypo-oestrogenemie
  • Oestrogene derving verschijnselen: vagina epitheel atrofie, dyspareunie, osteoporose
20
Q

Wat is een zygote?

A

samensmelting spermacel en oocyt

21
Q

Chromosoomparing is afhankelijk van:

A
  • Bewegingen van de chromosomen: bouquet formation
  • Het maken en herstellen van DNA dubbelstrengsbreuken: crossing over
22
Q

Meiose:

A
  • Meiose 1: homologe chromosomen worden verdeeld
  • Meiose 2: homologe chromatiden worden verdeeld
  • Chromosomen moeten paren
  • Crossovers moeten gevormd worden
  • Een haploide set chromosomen per dochtercel na meiose 1
23
Q

Spermatogenese:

A
  • Vindt plaats in tubuli seminiferi waar Sertolicellen de transitie van germinale cel tot zaadcel ondersteunen
  • Spermatogonia zitten op basale lamina (onder bloed-testis barrière)
  • Meiotische profase 1: primaire spermatocyten
  • Na meiose 1: secundaire spermatocyten
  • Na meiose 2: spermatiden
  • Spermatozoa is laatste stadium
  • Continu proces
24
Q

Hoe herkennen X en Y elkaar?

A
  • Lijken op elkaar in pseudo-autosomale regio, ze paren dus alleen in een klein stukje
  • Ook geen transcriptie en dus geen mRNA vorming, want genen van X- en Y-chromosomen worden tijdelijk uitgezet tijdens meiotische fase (XY-body vorming)
  • Hierdoor worden essentiële eiwitten niet gemaakt bij man (probleem)
  • Evolutionaire oplossing: kopie van deze belangrijke genen op autosomale genen
25
Q

Kleine kop is goed voor kwaliteit zaadcel, waarom:

A
  • DNA is extra goed beschermd want meer gecondenseerd
  • Zaadcel is aerodynamisch
26
Q

Acrosine en protamine

A

Acrosine is een enzym dat de zaadcel nodig heeft om de eicel te bereiken.

Histon naar protamine transitie zorgt ervoor dat kop zo klein kan worden (protaminen vervangen histonen). Hierdoor kan er geen RNA-polymerase meer bij en is er dus geen transcriptie. Als oplossing hiervoor worden mRNA’s voor protamines dus al gemaakt in spermatide stadium en opgeslagen als ribonucleoprotein particles (RNP). Hierdoor wordt translatie uitgesteld zodat het later, wanneer het nodig is, wel plaats kan vinden (en de protamines gebruikt kunnen worden).

27
Q

Relatie morfologie en genomische stabiliteit zaadcellen

A

Goede morfologie/beweging betekent niet automatisch intact genoom/epigenoom (probleem bij ICSI).
ROSI: geen histon-protamine transitie plaatsgevonden (bij mannen bij wie spermatogenese onvolledig is). Kijken of ICSI hiermee ook werkt, onbekende gevolgen voor epigenetische regulatie en genetische afwijkingen.

28
Q

Oogenese:

A
  • Embryonaal ondergaan stamcellen meiose tot diplotene arrest: in diplotene stadium van profase voorafgaand aan metafase 1. Dit blijft zo tot ovulatie.
  • Net voor ovulatie wordt dit opgeheven onder invloed van de FSH en LH piek. Tijdens het vormen van oocyten is er sprake van ongelijke deling, waarbij er een cel de rijpe oocyt wordt en de ander wordt een poollichaampje
  • Hierna vindt er metafase II arrest plaats, die pas wordt opgeheven door bevruchting van een spermacel
  • Klein poolichaampje gunstig want eicel heeft veel benodigdheden bij zich voor na bevruchting. Die benodigdheden ontstaan tijdens die diplotone arrest
29
Q

Wat gebeurt er tijdens groei oocyt:

A
  • Synthese van maternaal mRNA en rRNA voor vroeg embryonale fase (voorraad voor klievingsdelingen)
  • Vorming zona pellucida
  • Vorming gap junctions tussen granulosacellen van follikel en eicel
  • Vorming corticale granula: enzymen, komen vrij bij bevruchting, zorgen voor verharding zona pellucida
30
Q

Meiotische arresten

A

Meiose 1 arrest: meiotic inhibitory factor uit follikel houdt cAMP hoog (geen meiose). Gap junctions verdwijnen door LH-piek, waardoor geen cAMP, wel ovulatie en voltooing meiose 1.
Meiose 2 arrest: na bevruchting neemt intracellulair calcium toe, dit zet cascade in gang waardoor metafase 2 arrest wordt opgeheven. Meiose wordt voltooid, er is pronucleus formatie en er wordt een zygote gevormd.

31
Q

Veranderingen genoom naar ziekte:

A
  • Hoeveelheid: deletie, duplicatie
  • Functie: disruptie structuur (translocatie, inversie, insertie), verandering volgorde (missense, frame-shift, STOP codon), effect op mRNA (nonsense mediated decay), effect op splicing, gain of function
32
Q

Overervingspatronen:

A
  • Chromosomaal
  • Mendeliaans
  • Mitochondriaal
  • Imprinting
  • Complex
33
Q

Chromosomale afwijkingen:

A
  • Aantal: Down, Klinefelter (XXY), trisomie (13, 18, 21), Turner (X0); meestal niet erfelijk
  • Binnen chromosomen: deletie, duplicatie, inversie, translocatie
34
Q

Autosomaal dominant:

A
  • Meerdere generaties
  • Heterozygoot heeft fenotype
  • Mannen en vrouwen beiden aangedaan
  • 50% kans op aangedane eigenschap
  • Vb Lynch
35
Q

Autosomaal recessief:

A
  • Enkele generatie
  • Heterozygoot is drager
  • Homozygoot aangedaan
  • Mannen en vrouwen beiden aangedaan
  • Vb CF
36
Q

Wat is pleiotropie?

A

één mutatie kan meer dan één fenotypisch effect geven

37
Q

X-linked recessief:

A
  • Geen man-man overerving
  • Mannen vaker aangedaan dan vrouwen
  • Vb Duchenne
38
Q

X-linked dominant:

A
  • Geen man-man overerving
  • Vaak niet levensvatbaar bij mannen
  • Vb fragiele X-syndroom
39
Q

Y-gebonden overerving:

A
  • Alleen mannen aangedaan
  • Alle aangedane mannen hebben aangedane vader, en krijgen aangedane zoons
40
Q

Mitochondriële overerving:

A
  • Alleen moeder op kind transmissie
  • Heteroplasmie
41
Q

Genomische imprinting:

A
  • Verschil in expressie van genen hangt af of het van moeder of vader komt
  • Hierbij krijg je bijv 2 chromosomen van dezelfde ouder, waardoor bepaalde genen niet worden aangezet
  • Silver-Russel syndroom: maternale UPD11, kleine dunne zwakke kinderen
  • Beckwith-Wiedemann syndroom: paternale UPD11, juist groot en risico op tumor

3A1 (21 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions