Gevolg infertiliteit bij mannen Flashcards
Erfelijke oorzaak bij vruchtbaarheidsstoornissen?
Er wordt standaard een karyogram gemaakt om te kijken of het aantal chromosomen klopt.
Een erfelijke aandoening komt namelijk geregeld voor.
Klinefelter syndroom?
47, XXY: sex chromosoom aneuploideus
Azoöspermie, testiculaire insufficiëntie ten gevolge van tubulaire sclerose
Incidentie: 1:500
Ook functioneren ze cognitief minder goed
Deze mannen hebben kleine testikels (2-3 cc)
Eunuchoid body composition: vrouwelijke kenmerken, peer vorm, breed in hun bekken
Vaak lange mannen, groeischijven verbenen dankzij testosteron, deze mannen hebben laag testosteron en groeien dus langer door
Ongeveer 10% van de mannen met niet-obstructieve azoöspermie
Y-chromosoom deletie?
De novo deletie, in de zaadcel van de vader gaat er iets mis
AZF-deletie gevonden bij 5-15% van de mannen met OAT of azoöspermie
Gerelateerd met testiculaire insufficiëntie en soms sertoli only syndroom
100% kans dat de zoon dit ook krijgt
Meestal AZF-c deletie, ook wel bekend als deletie in Azoöspermie (DAZ) gen.
AZF-b deletie altijd geassocieer met sertoli cell only syndroom
Cystic fibrosis gene mutations?
Vooral bij mannen met Congenital bilateral absennse of the vas deferens (CBAVD): afwezigheid van de vas, deel van de epididymis en de veicula seminales
Altijd een laag volume (<1,0 cc), laag pH (<7.0) semen en azoöspermie
Zaadleiders ontbreken en zaadblaasjes ontbreken: daardoor ook laag volume
Incidentie is gelijk van de incidentie van CF: 1:1600
Komt niet voor in Afrika en weinig in Azië, typisch Europese ziekte
Ongeveer 1% van de man met azoöspermie hebben CBAVD
Er kunnen cellen uit de bijbal en uit de testis worden gehaald.
1 op de 25 is drager van het gen: autosomaal recessief
Preinplantatie kun je een cel van het embryo afhalen en kun je kijken of de afwijking aanwezig is. Als dit het geval is wordt de embryo niet teruggeplaatst
Invloed van anti-oestrogenen?
Anti-oestrogenen kunnen worden toegediend als iemand een anabole verslaving heeft gehad.
Door dit medicijn gaat de hypofyse weer FSH en LH aanmaken.
De ontwikkeling van de zaadcellen zal dan weer op gang komen.
Invloed van overgewicht op fertiliteit?
Mannen met overgewicht hebben 20% minder zaadkwaliteit.
Deze mannen hebben namelijk veel oestrogenen. Dit wordt door een enzym aromatase in je vetcellen aangemaakt. Dit zet testosteron om in oestrogeen. Hierdoor hebben dikke mannen een tekort aan testosteron.
Deze mannen moeten afvallen om weer meer oestrogenen te krijgen. In vet eten zitten ook geen zink en selenium. Dit hebben de testikels nodig voor de aanmaak.
Invloed van roken op fertiliteit
Zware rokers hebben een onderdrukking van hun spermatogenese. 20-30% minder goed zaad dan dat ze zouden hebben als ze niet roken.
Rokende vaders krijgen vaker kinderen met afwijkingen. Roken geeft namelijk DNA-schade.
Nicotine geeft een afbraakproduct, cotine wat schadelijk is voor de spermatogenese.
Invloed alcohol op de fertiliteit?
Alcohol heeft een indirecte werking.
Dit zorgt dat je wat meer oestrogeen maakt en dat de lever minder goed werkt.
Dit heeft een toxische werking op de spermatogenese.
Spatader in balzak?
Dit komt ongeveer voor bij 1 op de 10 mannen.
Dit komt meestal links voor. Links is de anatomie anders dan rechts. Van links gaat de vena testicularis helemaal terug naar de vena renalis. Deze aderen hebben klepjes die zorgen dat het bloed niet terugstroomt. Als deze niet goed werken kun je een spatader krijgen. De ader van rechts gaat naar de vena iliaca. Dus de linker vene is veel langer.
90 % van de mannen met een spatader heeft normaal zaad, en 10% dus niet.
Feiten over varicoceles (spatader)
11% van de mannen met een normaal aantal zaadcellen heeft een varicocele, 25% van de mannen met abnormale spermaparameters heeft een varicocele
De meeste mannen met een varicocele hebben een normaal aantal zaadcellen en hebben waarschijnlijk geen problemen bij het bereiken van een spontane zwangerschap.
Profylactische behandeling wordt alleen geadviseerd in geval van gedocumenteerde verslechtering van de groei van de testis of in geval van verminderde spermakwaliteit.
Na behandeling zal 85% van deze mannen een verbetering van de spermakwaliteit laten zien.
Spontane zwangerschappen na behandeling met varicocele worden binnen een jaar bij 25-35% van de paren waargenomen.
Wat zijn oorzaken van obstructieve azoospermie?
Congenitale vormen
oCongenitale bilaterale afwezigheid van de vas deferens
oEpididymale blokkering/ YOUNG’s syndroom
oEjaculatiekanaal obstructie/ Mullerian cysten
Verkregen vormen
oPost-vasectomie
oPost-infectieus
oPost-chirurgie (hydrocele, hernia reperatie)
PESA en MESA
PESA = cellen uit de bijbal halen met een dun naaldje MESA = balzak open maken, en op verschillende plaatsen zaad opzuigen, hierbij krijg je meer zaadcellen dan vanuit de MESA.
Aangeboren afwijkingen bij ICSI?
De aangeboren afwijkingen is bij ICSI en IVF bijna twee keer zo groot als bij een natuurlijke zwangerschap.