Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

UPPSALA - Poi > Genetiska och medfödda sjukdomar > Flashcards

Genetiska och medfödda sjukdomar Flashcards

1
Q

Gener, hur mycket av genomet täcker de?

- hur mycket av det är proteinkodande sekvens?

A

ca 40% av genomet täcks av gener men endast 1,5% är proteinkodande sekvens

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Vart förekommer små gener?

A

inom introner till andra gener

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

….

A

sjukdom eller hälsa är ett kontinum, spektrum av olika symptombilder från frisk till
Sjukdomar är alltid ett spektrum även om de har en specifik diagnos. Bakomliggande är miljö, arv/genetik, livsstil.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

gener, vad menas med det?

A

enheter som har en funktionell korelation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

RNA

A

80% av vår arvsmassa transkriberas, cellen skulle inte transkribera vårt RNA om det inte fyllde en funktion.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Vad gör kromatin?

A

Kromatin avgör vilka gener som ska transkriberas och bilda protein.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

…

A

alla RNA som kodas från vår arvsmassa är till för att reglera bland annat proteiners mängd och vad som sker i kroppen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

…

A

stora strukturella förändringar påverkar mycket i vår arvsmassa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

effekt av mutationer i sina proteinkodande gener

A

ökad eller minskad proteinmängd (dublikation, deletion) eller påverkan på en regulatorisk sekvens (motorregion ex.) så kan man få en förlust av funktion eller mer funktion.

Vi kan få strukturella ändringar som ökar proteinets funktion på ett oönskat sätt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

….

A

Vid nedärvda mutationer (”germ-line transmission”) avgörs nedärvningsmönstret
(ex recessiv- eller dominant nedärvning) av hur proteinets funktion.

Nedärvningsmönstret påverkas mycket av vad proteinet har för funktion och frekvens i cellen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

komplexa sjukdomar

A

som har att göra med flera gener

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

gener som påverkar kroppslängd, väldigt många gener men varje för sig enskild skulle inte ha stor betydelse. Alla tillsammans har dock de..

A

nått sånt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

relativ risk

A

risk man har med en genetisk konstelation mer än …

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

medfödda missbildningar, förekomst i procent hos nyfödda?

A

förekommer hos ca 3% av nyfödda

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

vanligaste medfödda missbildningar

A

Vanligaste isolerade missbildningarna

  • Hjärtfel
  • Hypospadi
  • Läpp/käk/gomspalt
  • Tarmhinder
  • Klumpfot
  • Neuralrörsdefekter, inkl. hydrocefalus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Orsaker till medfödda missbildningar och utvecklingsstörning

A
  • Okända (15%)
  • ”Yttre” faktorer (e.g. infektioner, maternell sjd, alkohol/mediciner) (10%)
  • Multifaktoriell orsak (35-40%)
  • Kromosomavvikelse (20%)
  • Monogen (20%)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

exempel på medfödd missbildning

A

kom ihåg att det kan bero på väldigt många olika faktorer. Ställ dig alltid frågan “varför?”
- gör analys av din patient

Fetal hydrops - vätskeansamling (ödem) hos fostret under graviditeten

18
Q

förklara vad Hydrops fetalis är?

A

En kvinna som är Rh negativ har ett foster som är Rh positivt. Detta gör att det bildas anti kroppar mot barnets blod och …

19
Q

postnatal fas

A

cancer är exempel på det

- de flesta mutationer vi förärvar är väldigt vävnadsspecifika

20
Q

monogena sjukdomar

A

försök koppla upp enskilda proteiner gjorda av en gen till funktioner. Förstå protienr och dess mekanism till ärvhetsmönster och dess inverkarn.

21
Q

Ge ex på en monogen sjukdom

A

Familjär Hyperkolesterolemi - för mycket fett i blodet.

vanligaste orsaken beror på en heterozygot mutation i genen för LDL receptorn. Ärvs autosomalt dominant.

LDL receptorn sänker normalt plasma från LDL via levern. Om en genkopia är muterad reduceras funktionen till hälften, s.k. haploinsufficiens, och leder till höga nivåer cirkulerande LDL som då inte tas upp.

22
Q

en sjukdom som orsakas av heterozygot mutation i någon av generna för kollagen?

A 
Ehler’s-Danlos syndrom (EDS)
- finns en aorta reptur
patienten har hud som ser ut som tuggummi 
kan böja leder hur en vill 
= det är en kolagen mutation
23
Q

proteinet kollagen

A

bildas primärt och går sedan över ett par steg

24
Q

Fibrilin

A

binder TGF-ß som är en tillväxtfaktor, ger de kostiga lokala tillväxterna som gör att strukturerna tappar sin funktion

25
Q

…

A

…

26
Q

…

A

…

27
Q

…

A

…

28
Q

Lysosomala upplagrings sjukdomar är enzymdefekter

A

Ifall man helt saknar enzymer så lagras substratet, det akumuleras under flera år och bryts inte ner vilket kan ge bl.a gauchers sjukdom

29
Q

…

A

Man saknar ett ämne relaterat till ett repeat. Ju större repeatet blir ju mindre av genen transkriberas och vi får för mycket av vissa andra proteiner då nedregleringsproteinet ej transkriberas. (kolla upp)

30
Q

…

A

viktigt att känna till större genetiska förändringar

31
Q

vad ger alla kromosomavvikelser?

A

Alla kromosomavvikelser ger ändrad gendos från många gener- för mycket eller för lite av de ingående generna.

32
Q

Down syndrom

A

hjärnan är mindre därav får man också ett mindre huvud. Har stor risk för leukemier.

33
Q

strukturella kromosomavvikelser är vanligare än numerera.

A

…

34
Q

viktigt att komma ihåg när du har ett barn med defekt

A

kolla om det finns en duplikation

föräldrarna har en balanserad kromosomavvikelse.

35
Q

Tumörsjukdomar

A

vamligaste är leukomier hos barn sedan kommer CNS tumör syndrom

36
Q

malignitet hos vuxna

A

beror ofta på att man levt länge, förärvade mutationer (mutation efter mutation efter mutation som till slut kan bli en malignisering)

37
Q

Pedatrisk cancer har ofta v´förre events, varför?

A

Eftersom barnet har levt en kortare tid. akumulering har då svårt att ske.

38
Q

fusionsproteiner

A

barnet bildar ett nytt protein, du får en fusion mellan två gener men detta proteinet har en onkogen effekt

39
Q

neuroblastom

A

tillväxt av någon typ av nervvävnad

40
Q

…

A

för mycket protein som drar igång en förhöjd mekanism av den

41
Q

den alldra fösta bilden är viktig att komma ihåg, två individer med samma sjukdom är aldrig lika. Men de faller under samma dagnos. Komplex samspel från arvsmassa, livsstil, miljö…

A

….

42
Q

kolla samanfattning, saker därifrån kan va bra att kunna för tentan

A

sammanfattning

UPPSALA - Poi (42 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions