Génétique Flashcards
1
Q
Quels sont les différentes étapes du cycle cellulaire?
A
G: Growth
S: Synthèse (duplication) de l’ADN.
M: Mitose
Étapes:
- G0
- G1 (croissance cellulaire)
- G1/S (recherche de dommages à l’ADN)
- S (Duplication du génome)
- G2 (préparation à la division cellulaire et croissance)
- G2/M (recherche d’ADN endommagé ou non-répliqué)
- M (mitose)
2
Q
Quelles sont les différentes bases azotées puriques et pyrimidiques?
A
Bases puriques:
- Adénine
- Guanine
Bases pyrimidiques:
- Cytosine
- Thymine
- Uracile
3
Q
- Qu’est-ce qu’un nucloside?
- Quels sont les nucléosides?
- Qu’est-ce qu’un nucléotide?
A
- Il s’agit d’une base azotée liée à un sucre (soit le désoxyribose ou le ribose). Il y a donc les désoxyribonucléosides et les ribonucléosides.
- L’adénosine, la guanosine, la cytidine, la thymidine et l’uridine.
- Lorsqu’un nucléoside est liée à un phosphate.
4
Q
D’où proviennent les purines et les pyrimidines?
A
Ils sont des dérivés d’acides aminés (aspartate et glutamate).
5
Q
Comment peut-on synthétiser les désoxynucléotides?
A
Il faut d’abord synthétiser des ribonucléotides diphosphates pour ensuite obtenir des désoxyribonucléotides.
6
Q
Quels enzymes permettent de phosphoryler les désoxyribonucléotides (mono) et les ribonucléotides en di ou tri phosphate?
A
Les kinases.
7
Q
Quels sont les fonctions des ribonucléotides (ATP, GTP, CTP, UTP)?
Note: il n’y a pas de ribonucléotides dont la base est la thymine puisqu’elle est seulement stable avec un désoxyribose. De plus, il n’y a pas de dUTP puisque cela est instable.
A
- Sources d’énergie
- Sources de phosphates
- Substrats des ARN polymérases
- Permettent de former des désoxyribonuclotides (GDP, ADP, CDP, UDP)
8
Q
Quel est le rôle de la voie pentose phosphate?
A
Elle fournit les NADPH pour la ribonucléotide réductase (enzyme permettant de synthétiser des désoxyribonucléotides) et les ribose-P lors de la synthèse des nucléotides.
9
Q
Quelle est l’enzyme permettant de transformer le dUMP en dTMP pour éventuellement former le dTTP?
A
la thymidylate synthase
10
Q
Quels sont les caractéristiques des deux brins d’ADN?
A
- Deux brins linéaires possédant une orientation 5’ vers 3’
- Les deux brins sont antiparallèles.
- Les deux brins sont liés par des ponts hydrogènes
- Les bases azotées sont les AGCT.
11
Q
- Quelle est la particularité du côté 5’?
2. Qulle est la particularité du côté 3’?
A
- On y retrouve 3 phosphates et un groupement hydroxyle.
2. On y retrouve seulement u groupement hydroxyle.
12
Q
Quelles sont les différences entre l’ARN et l’ADN?
A
- Le sucre est le ribose au lieu du désoxyribose
- Les bases pyrimidines de l’ARN sont le C et U.
- L’ARN n’a qu’un seul brin
- L’ARN est plus labile (moins stables) que l’ADN.
13
Q
Quel est la structure secondaire de l’ADN et de L’ARN?
A
ADN:
Une force de torsion forme une molécule naturellement torsadée où on voit un grand sillon et un petit.
ARN:
La structure secondaire de l’ARN varie en fonction de la séquence de nucléotides. Toutes les molécules sont repliées sur elle-même dû à la complémentarité des bases (sur son propre brin).
14
Q
Qu’est-ce que la chromatine?
A
Il s’agit d’ADN enroulé autour de protéines (les histones) et enroulé sur elle-même.
15
Q
Qu’est-ce que les nucléosomes?
A
Il s’agit d’une fibrille de 11 nm enroulé sur des protéines (les histones). Cela à l’aspect de perles sur un fil.
Note: On retrouve l’ADN sous forme de chromatine seulement lorsque les cellules sont en G0 (soit qu’elles ne soient pas entrain de se diviser).
16
Q
Qu’arrive-t-il au début de la division cellulaire avec l’ADN?
A
L’ADN est encore plus empaqueté. La chromatine est condensée en chromonème. Celle-ci est condensé en chromatide (qui forme les chromosomes métaphasiques).
17
Q
Quelles sont les différentes paires de chromosomes que nous retrouvons au sein de notre caryotype?
A
22 paires d’autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels
Note: On peut voir les chromosomes seulement lorsque la cellule est en mitose.
18
Q
Quelle est la propriété unique à l’ADN?
A
Suite à la dénaturation de celle-ci (en défaisant les ponts hydrogènes par T ou pH), elle peut se renaturée. Les brins complémentaires vont se retrouver et reformer les ponts hydrogènes.
19
Q
Qu’est-ce que l’hybridation moléculaire?
A
La technique selon laquelle on dénature de l’ADN et où on le laisse ensuite se renaturer en présence d’une molécule complémentaire. On peut hybrider de l’ADN avec un autre brin d’ADN ou de l’ARN.
20
Q
Combien de gènes de classe II possède l’homme?
A
Environ 19 000
21
Q
Expliquer la réplication de l’ADN.
A
Des hélicases séparent les deux brins d’ADN pour former des réplicons. Ceux-ci grandissent dans les deux directions. Un complexe enzymatique formé principalement de l’ADN polymérase permet la synthèse de deux nouveaux brins complémentaires.
22
Q
Quelles sont les substrats de l’ADN polymérase?
A
Un brin d’ADN et les dATP, dCTP, dTTP et dGTP.
23
Q
Pourquoi dit-on que la synthèse de l’ADN est semi-conservatrice?
A
Puisqu’un nouveau brin sera jumelé à un brin d’ADN originale dans les cellules filles.
24
Q
Comment l’ADN-glycosylase fait-elle pour reconnaitre le brin d’ADN originale du nouveau brin d’ADN?
A
Les brins d’ADN originaux se sont vue ajoutés des groupements méthyles (ce qui permet leur identification).
25
Comment fonctionne le mécanisme ''excision-réparation'' de l'ADN?
Il y a reconnaissance de l'erreur par l'ADN-glycosylase qui coupe le lien entre le sucre et la mauvaise base. Puis, il y a hydrolyse du lien phosphodiester par l'endonucléase. Ensuite, une exonucléase permet l'élimination d'une séquence de plusieurs nucléotides. L'ADN polymérase va synthétiser un nouveau fragment qui va être lié à l'ancien par l'ADN-ligase.
26
Quels agents extérieurs peuvent causés des erreurs dans la réplication de l'ADN?
Des agents physiques (rayons cosmiques, ...) et chimiques (endogènes ou exogènes).
27
Que font les gènes de classe 1, 2 et 3?
Les gènes de classe 1 codent pour des ARNr (les unités ribosomales), de classe 2 pour une protéine quelconque et de classe 3 pour des ARNt.
Note: La quasi entièreté de nos gènes sont des gènes de classe 2.
28
Quelles sont les caractéristiques générales des gènes?
- Il y a 2 copies de chaque gène par génome diploïde (sauf le X chez l'homme).
- Ils sont répartis inégalement sur tous les chromosomes.
- 98,9% de l'ADN n'est pas traduit en protéine.
29
Quels sont les étapes permettant de synthétiser un polypeptide à partir de l'ADN.
La transcription, la maturation, le transport vers le cytoplasme, la traduction, les modifications post-traductionnelles et le transport de la protéine.
30
Qu'est-ce qu'un gène?
Il s'agit d'une unité fonctionnelle du génome comprennant toues les caractéristiques d'un système soumis au contrôle de la cellule en fonction de ses besoins.
31
Quels sont les différents types de gènes?
Les gènes domestiques qui codent pour le métabolisme basal, la réplication/réparation de l'ADN, les protéines structurelles, etc... (utile à tous les types cellulaires)
Les gènes spécialisés qui codent pour les récepteurs hormonaux, les hormones peptidiques, les neurotransmetteurs, les protéines photosensibles, les anticorps, etc.
32
Quelles sont les 3 types de séquences présentent dans les gènes?
- Séquences non transcrites
- Séquences transcrites mais non-traduites
- Séquences transcrites et traduites en protéines (séquences codantes)
33
Combien y a-t-il de ponts hydrogènes entre les C et G? entre les A et T?
- 3 pour les C et G
| - 2 pour les A et T
34
Quelle enzyme permet de synthétiser une molécule d'ADN à partir de l'ARN?
La transcriptase-inverse
35
Quelle est l'utilité de la majorité du 75% qui ne constitue pas un gène?
Ces parties sont traduites en ARN non-codant.
36
1. Quel est le sens de la lecture du brin codant?
| 2. Quel est le sens de la synthèse de l'ARNm?
1. 3' vers 5'
| 2. 5' vers 3'
37
Par quel acide aminé commence la synthèse de chaque protéine?
Une méthionine
38
Quelle est la différence entre un intron et un exon?
Un exon est une séquence transcrite qu'on retrouve dans l'ARNm cytosolique. Un intron est une séquence transcrite également, mais absente de l'ARNm cytosolique (après la maturation).
39
Quelle est l'enzyme permettant la transcription de l'ADN en ARNm?
L'ARN polymérase II et différents facteurs.
40
Quelles sont les 3 catégories d'éléments susceptibles d'influencer le taux de transcription d'un gène?
- Les séquences cis régulatrices d'amont
- Les séquences stimulatrices
- Les facteurs trans
41
1. Où se trouve les séquences cis?
2. Quels peuvent être son effet sur le gène?
3. Comment (grossièrement) fonctionnent-t-elles?
1. Elles font parties de la région régulatrice des gènes et précèdent le site d'initiation de la transcription.
2. Elles peuvent soit bloquer, soit stimuler la transcription d'un gène.
3. Ces séquences permettent l'expression contrôlée des gènes par le biais de signaux cellulaires (hormones, métaux, évènements,...)
42
1. Où se trouve les séquences stimulatrices?
| 2. Quelle est la fonction des séquences stimulatrices?
1. Elles peuvent se trouver dans n'importe quelle séquence non-codante d'un gène (soit dans le 5' non-traduit, le 3' non-traduit ou les introns).
2. Elles augmentent considérablement le taux d'expression du gène auquel elles sont associées.
Note: les séquences cis et stimulatrices exercent leurs effets majoritairement par le biais de facteurs protéiques.
43
1. Qu'est-ce que la régulation par les facteurs en trans?
| 2. Comment sont activées la plupart des protéines régulatrices?
1. Des gènes loin du gène contrôlé codent pour des protéines régulatrices qui se lient à un motif particulier de l'ADN pour exercer une stimulation ou une inhibition.
2. Beaucoup doivent être activés par phosphorylation, par séparation d'avec un ligand ou par protéolyse.
44
Quels sont les étapes de la maturation de l'ARNm?
1. La fixation du chapeau (cap)
2. La polyaldénylation
3. L'épissage
45
1. Qu'est-ce que la fixation du chapeau?
| 2. Qu'est-ce que la polyaldénylation?
1. Juste après le début de la transcription, un nucléotide est ajouté au 5' du transcrit primaire (étape nécessaire à la traduction de l'ARNm).
2. Une partie de l'extrémité 3' est clivée et une polyA polymérase ajoute des nucléotides adénine (pré-ARNm). Cette queue de polyA est nécessaire à la stabilisation de l'ARNm.
46
Qu'est-ce que l'épissage du pré-ARNm?
Il s'agit de retiré du pré-ARNm toutes les séquences introniques pour obtenir un ARNm mûr ne contenant que les exons bout-à-bout.
47
Quelles sont les quatre catégories d'ARN non-codants et leurs rôles?
- ARNt (de transfert) qui sont utiles à la traduction.
- ARNr (soit les sous-unités ribosomiques)
- MicroARNs qui ont un rôle dans la régulation post-transcriptionnelle des gènes
- Petits ARNs non-codants qui ont plusieurs fonctions variées (ex: défense anti-virale)
48
Quel est l'effet d'amplification peut avoir une cellule sur sa synthèse d'une protéine particulière?
Il est possible, à partir d'un même gène, de synthétiser plusieurs copies d'ARNm et ainsi amplifier significativement la quantité d'une protéine produite.
49
Où prend place la traduction?
Dans le cytoplasme
50
Qu'est-ce que la traduction?
C'est le processus par lequel l'information contenue dans l'ARNm est traduite en séquence d'acides aminés pour devenir la protéine ''codée'' par un gène.
51
Comment est réglée le problème de la différence de taille entre un acide aminé et un codon?
Grâce à l'ARNt qui permet de rapprocher assez les molécules d'acides aminés pour qu'elles établissent des liens.
52
Donner la structure de l'ARNt?
Ils ont une structure en forme de trèfle possédant un site de fixation de l'Acide aminé et un anticodon qui a la capacité de reconnaitre son codon correspondant sur l'ARNm.
53
1. Qu'est-ce qu'une aminoacyl-ARNt synthétase?
| 2. Pourquoi dit-on qu'elles sont doublement spécifique?
1. Il s'agit d'une enzyme permettant la fixation des acides aminés à leur ARNt correspondant.
2. Elles reconnaissent à la foids l'acide aminé ainsi que l'ARNt qui lui correspond.
54
Expliquer l'étape de l'initiation de la traduction.
L'ARNr 40S, l'ARNt initiateur et une protéine spécifique vont former un complexe auquel l'ARNm va se fixer (au niveau du site d'initiation). C'est alors que la sous-unité 60S va venir s'y lier.
Note: Une fois l'élongation commencée, le site d'initiation est libre et un nouveau complexe d'initiation peut s'y installer.
55
Expliquer l'étape d'élongation lors de la traduction.
L'ARNt initiateur se trouve au site P de la grande sous-unité. Un ARNt spécifique va venir s'hybrider à l'ARNm au niveau du codon suivant (site A). La liaison entre les deux acides aminés est réalisée par la peptidyl-transférase. Le ribosome est ensuite déplacé vers le codon suivant et la chaine d'acide aminé se trouve maintenant au site P.
56
Expliquer l'étape de terminaison de la traduction.
Les trois codons de terminaisons ne correspondent à aucun ARNt portant un acide aminé. Donc, à ce niveau la traduction arrête et le complexe de traduction est désassemblé.
57
Quels sont les mécanismes de régulation de la traduction?
L'ARNm possède des séquences (non-traduites) affectant leur taux de dégradation.
58
Qu'arrive-t-il lors d'une mutation au niveau des séquences affectant le taux de dégradation de l'ARNm?
-L'ARNm peut être stabilisé.
-L'ARNm peut avoir un gain de fonction (cause surplus de protéine)
-L'ARNm peut être déstabilisé (dégradation).
L'ARNm peut avoir une perte de fonction (causé un déficit en protéine).
59
1. Par quoi sont généralement causées les maladies dominantes?
2. Par quoi sont généralement causées les maladies récessives?
1. Un gain de fonction de l'ARNm
| 2. Une perte de fonction de l'ARNm
60
Où sont situés les signaux d'adressage des protéines?
Au niveau de la séquence de chaque protéine
61
Donnez des exemples de modifications post-traductionnelles.
- Liens disulfures intra-protéine
- Clivage de certains liens peptidiques
- Phosphorylation/déphosphorylation
- Liens disulfures inter-protéines
- Glycosylation
- ...
62
Quel est l'utilité des variations génétiques?
Elles permettent une adaptabilité de l'espèce à diverses conditions extérieurs et garantissent la survie de l'espèce.
63
Quelles sont les méthodes permettant le polymorphisme?
- Les mutations génétiques
- La recombinaison méiotique
Note: Le phénotype est le résultat de l'interaction entre les deux versions du génome humain (celui de la mère et celui du père).
64
1. Qu'est-ce qu'une mutation?
| 2. Qu'est-ce qu'une mutation muette?
1. Tout évènement causant un changement dans la séquence nucléotidique d'une molécule d'ADN.
2. Une mutation survenant à l'extérieur d'un gène ou dans un gène, mais sans conséquence biologique.
65
Quelles sont les 3 grandes catégories de mutation?
- Les changements de séquence
- Les délétions
- Les insertions
66
1. Qu'est-ce qu'une mutation somatique?
2. Qu'est-ce qu'une mutation germinale?
3. Qu'est-ce qu'une mutation constitutive?
1. Une mutation survenant dans une cellule somatique (autre que germinale). Elles ne sont pas transmisses à la génération suivante.
2. Une mutation survenant dans la lignée des cellules germinales et qui sera portée par une ou des gamètes. Cette mutation est transmissible à la génération suivante (il y a des chances que oui ou non).
3. Il s'agit une mutation héritée de l'un des parents et portée par toutes les cellules de l'organisme. Elles sont toujours transmissibles à la génération suivante.
67
1. Qu'est-ce qu'une mutation ponctuelle?
| 2. Quels sont les 3 types de mutations ponctuelles?
1. Le changement d'un nucléotide dans une séquence d'ADN.
2. -Muette (iso-sémantique). Elles changent la séquence du codon sans en modifier la signification.
- Non-sens (si elle crée un codon de terminaison causant l'arrêt de la traduction)
- Faux-sens (si elle change le sens du codon)
Note: Il peut aussi y avoir apparition d'un site alternatif d'excision)
68
1. Qu'est-ce qu'une délétion?
| 2. Quel est son impact si elle n'est pas un multiple de 3?
1. Il s'agit d'une perte de matériel génétique entre deux points précis de la séquence initiale.
2. Elles peuvent changer la phase de lecture.
69
1. Qu'est-ce qu'une insertion?
1. Il s'agit de l'addition de matériel génétique entre deux point précis de la séquence initiale (elle peut également changer la phase de lecture).
Note:L'expansion de trinucléotides consiste en l'augmentation du nombre d'un codon déjà répété un certain nombre de fois.
70
1. Que peut entrainer une mutation au niveau du promoteur?
2. Que peut entrainer une mutation au niveau de la séquence non-transcrite d'initiation?
3. Que peut entrainer une mutation au niveau du codon d'initiation?
4. Que peut entrainer une mutation au niveau des jonctions exons/introns et introns/exons?
5. Que peut entrainer une mutation au niveau du codon de terminaison?
6. Que peut entrainer une mutation au niveau du peptide signal ou autre signaux d'adressage?
1. Diminution ou l'augmentation de la quantité d'ARNm produit et donc de protéine.
2. Diminution de la capacité à traduire l'ARNm et sa demi-vie.
3. L'absence d'initiation de la traduction
4. L'élimination d'un site d'excision (intron conservé). Création d'un site alternatif d'excision (une partie d'un intron est conservé).
5. L'absence d'arrêt de la traduction (production d'une protéine plus longue).
6. La protéine ne sera pas livrée à sa destination.
71
Qu'est-ce qu'un marqueur génétique?
Toute variation de séquence de l'ADN (polymorphisme ou mutation) créant des allèles (variante d'une séquence d'ADN donnée) différents à un même locus.
Note: Un marqueur génétique est toujours localisé à un endroit précis sur le génome.
72
Comment peut-on identifier les différents allèles d'un locus génétique?
1. Marqueurs phénotypiques (présence de maladie ou non)
2. Marqueurs phénotypiques biochimiques (groupe sanguin)
3. Marqueurs de l'ADN (mutation, etc..)
73
Qu'est-ce que la recombinaison méiotique?
Échange du matériel génétique entre les paires de chromosomes homologues qui survient dans les cellules germinales (durant la méiose).
74
1. Quelle est la conséquence de la recombinaison méiotique?
| 2. Combien y a-t-il de recombinaisons par génome haploïde?
1. Ce brassage des gènes permet de former un génome haploïde issu de parties des chromosomes des deux parents. Comme chaque évènement de recombinaison est indépendant, chaque gamète est unique.
2. Environ 30
75
Comment exprime-t-on la distance génétique?
Par rapport à la fréquence de recombinaison. Plus deux locus sont rapprochés et mois il y aura de chance pour qu'une recombinaison surviennent entre eux et vice versa.
76
Qu'arrive-t-il si un marqueur est homozygote pour un allèle?
On ne peut différencier les deux chromosomes.
77
Qu'est-ce que le diagnostique génotypique?
C'est l'étude du bagage génétique d'un individu à un locus donné pour déterminer s'il est porteur d'une altération de son code génétique pouvant expliquer une maladie héréditaire ou acquise.
78
Quelles sont les 3 indications cliniques du diagnostique génotypique? (3 indications permettant la justification d'un diagnostique génétique)
1. Confirmation d'un diagnostique (lorsque les analyses courantes sont non-concluantes ou trop chères).
2. Diagnostique de porteur
- Pour des parents désirant un conseil génétique pour la planification d'une naissance
- Comme indicateur pronostique pour des individus à risque d'être porteurs d'une maladie à expression tardive
3. Pour un diagnostique prénatal.
79
Quelles sont les 3 approches stratégiques du diagnostique des maladies génétiques?
- Diagnostique génotypique par l'analyse de l'ADN (facile)
- Diagnostique génotypique par analyse de l'ARNm (moins facile puisque moins stable et n'est exprimé que dans certains tissus spécifiques).
- Diagnostique classique basé sur la fonction ou la présence de la protéine impliquée.
Note: Parfois il arrive que l'ARNm soit stable, mais que sa quantité soit anormale (mutation ou niveau du promoteur ou dans la région impliquée dans la stabilisation de l'ARNm.
80
Qu'est-ce qu'un promoteur?
Une région impliquée dans la régulation de la transcription.
81
1. Qu'est-ce qu'un site d'excision?
2. Quel est le rôle de la région 3' non-traduite (queue de polyA)?
3. Qu'est-ce qu'un site consensus d'épissage?
1. Il s'agti d'un site ou il y a coupure (soi entre l'intron et l'exon)
2. Elle est impliquée dans la stabilisation de la molécule d'ADN.
3. Site sur l'ADN où il y a jonction entre l'exon et l'intron.
82
Quels sont les trois grands groupes de diagnostiques génotypiques?
- Indirect
- Semi-direct
- Direct
83
Qu'est-ce que le diagnostique génotypique indirect?
Diagnostique par l'étude de la ségrégation de marqueurs flanquants plus ou moins éloignés du locus morbide. Il faut absolument étudier un cas index et des membres de la famille. Dû à la recombinaison méiotique, il y a une certaine incertitude dépendant de la distance génétique.
84
Quelles sont les caractéristiques du diagnostique indirect?
Le gène morbide est localisé, mais il n'est pas identifier et les mutations sont non connues. Il faut que la famille soit informative pour les marqueurs utilisés (que les allèles soient différentes pour les marqueurs) afin de pouvoir différencier le chromosome normal de celui muté.
85
Quelles sont les caractéristique du diagnostique semi-direct?
- Le gène morbide est identifié, mais pas la mutation
- Des marqueurs polymorphiques sont disponibles tout près (soit juxta-génique ou intra-génique).
- Probabilité de recombinaison très basse dû à la fréquence de recombinaison très basse.
- Famille informative
- Analyse d'un cas index et de la famille.
86
Quelles sont les caractéristiques d'un diagnostique direct?
- Le gène morbide est identifié, tout comme la mutation.
- Il faut faire attention à l'hétérogénéité génétique
- L'analyse seule de l'individu suffit
87
Qu'est-ce que l'hétérogénéité génétique?
Le fait que plusieurs mutations différentes dans le même gène auront pour résultat d'entrainer la maladie.
88
D'où provient l'ADN libre circulant?
Les cellules du corps humain meurent et leur ADN génomique est libéré en circulation sanguine sous forme de petits fragments.
89
Quelles sont les utilités de l'ADN libre circulant?
- Test génomique prénatal non-invasif pour dépistage des trisomies
- Détermination des caractéristiques génétiques d'une tumeur
- Détection du rejet d'un organe greffé
90
Quelles sont les limites de l'analyse de l'ADN libre circulant?
- La contamination de celui-ci par l'ADN des globules blancs
| - Il faut demander une confirmation par un test diagnostique fiable
91
Qu'est-ce qu'une néomutations?
Il s'agit de nouvelles mutations causant des maladies génétiques sans histoire familiale.
92
Quelles sont les limites du diagnostique génotypique?
- Les néomutations, puisque l'analyse génotypique normale des parents ne permet pas d'affirmer que les enfants ne sont pas à risque d'être affectés.
- L'hétérogénéité génétique, puisque ça revient couteux de rechercher toutes les mutations connues.
- Nécessité de recourir à un spécialiste en conseil génétique dans les cas complexes
- Les mosaïques somatiques, puisque une partie du tissu demeure saine alors que l'autre est porteuse d'une mutation.
- La pénétrance des mutations.
- Les phénocopies
93
1. Qu'est-ce qu'une mosaïque somatique?
| 2. Quelle est l'origine d'une mosaïque somatique?
1. Un tissu, ou même un individu, portant un génome normal dans certaines cellules et un génome altéré dans d'autres.
2. C'est le résultat d'une mutation somatique survenue au cours du développement ou de la maturation d'un tissu.
94
Qu'est-ce que la pénétrance des mutations?
Seulement une proportion des individus avec un génotype ''atteint'' vont développer la maladie (certaines mutations nécessites des conditions spécifiques pour se manifester).
95
Qu'est-ce que les phénocopies?
Lorsque le phénotype n'est pas bien défini ni unique à la maladie. Dans une même famille, certaines personnes ont le même phénotype, mais il n'est pas dû à la même maladie génétique (problème si c'est le cas index).
