Génétique Flashcards
Quel est le risque pour une femme trisomique 21 de transmettre la trisomie à son enfant ?
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Quel est le tournant évolutif d’une mucoviscidose ?
Colonisation des voies aériennes par Pseudomonas Aeroginosa (= Bacille Pyocyanique, Pyo)
Quel est la forme cytogénétique de trisomie 21 la + commune ? Expliquer ces caractéristiques (3)
LIBRE : les 3 chromosomes 21 sont séparés
COMPLETE : le 3ème chromosome 21 est complet
HOMOGENE : toutes les cellules sont concerné (pas de mosaïcisme)
A quoi prédispose les prémumtations du gène FMR1 (entre 50 et 200 triplets) ?
Chez l’homme = FXTSA : ataxie cérébelleuse + tremblement d’intention
Chez la femme = FOP : Insuffisance ovarienne prématuré +/- FXTSA
Sex ratio dans le syndrome de l’X fragile
Schématiquement :
- Garçon à 100% atteint
- Fille à 50% atteint, ou avec des formes moindres (mosaïcisme)
Quel est la triade du syndrome de l’X fragile ?
- Déficit intellectuel trouble comportement (TSA, hyperactivité)
- Dysmorphie faciale : tête allongé et macrocéphale, grandes oreilles décollés,
- Macroorchidie (après la puberté)
3 principales méthodes de diagnostic pré-natal ?
A partir de quel terme ?
Quels risques ?
- Biopsie de trophoblaste : à partir de de 11-12 SA, risque de fausse couche de 1%
- Amniocentèse : à partir de 15-16 SA, risque de fausse couche de 0,5%
- Ponction de sang de cordon : à partir de 22SA
Mucoviscidose : quels sont les définitions de la
- Primo-colonisation
- Colonisation chronique
Mucoviscidose :
- Primo-colonisation : 1ère mise en évidence
- Colonisation chronique : 3 cultures positives, à 1 mois d’intervalle, et le tout sur 6 mois.
Quels sont les 4 anomalies échographiques qu’on peut retrouve en cas de mucoviscidose ?
- Péritonite méconiale
- Absence de vésicule biliaire visible
- Calcification et hyperéchogènicité intestinale
- Atrésie du grèle
Quels sont les anomalies évocatrice de trisomie 21 visibles lors de l’échographie de datation (12SA) ?
Et sur l’échographie morpho (22SA) ?
Echo T1 : - Augmentation de la clarté nuquale - Hygroma Coli Echo T2 : - Malformation cardiaques - Malformation rénale - Atrésie duodénale - RCIU - Hypoplasie des OPN
Modalité de surveillance d’une mucoviscidose (6)
Clinique : tous les 3 mois ECBC : tous les 3 mois TDM thoracique : tous les 5 ans Glycémie à jeun + HGPO à l'age de 10 ans Ostéodensitométrie à partir de 8 ans Bilan biologique régulier (nutritionel, carence)
Quels sont les 5 chromosomes accrocentriques ?
13, 14, 15, 21, 22
Quel est la fréquence du Syndrome de Turner ?
1/2500 naissance de filles.
Quels sont les principales complications possibles de la trisomie 21 ? (7)
Cardiaque : canal atriventriculaire +++, ... ORL : apnée du sommeil, surdité Neuro : Syndrome de West Leucémie aiguë Dysthyroïdie Stérilité masculine Maltraitance
Quel est le test de confirmation diagnostic de la mucoviscodose ?
Test à la sueur (réalisé dans les CRCM)
2 tests nécessaires
Quel est le gène impliqué dans le syndrome de l’X fragile ?
Combien de triplets pour parler de mutation complète ?
Quel sont les nucléotides des triplets dans l’X fragile ?
FMR1
200
CGG
Quels sont les marqueurs sériques du 1 er trimestre ?
Et du 2ème trimestre ?
1er trimestre (11 et 13+6) : PAPP-A + ßHCG libre 2ème trimestre (14 et 17+6) : AFP + bHCG
Quel est la fréquence de la trisomie 21 chez le foetus et à la naissance ?
1 foetus / 700
1 naissance / 2000
Quels sont les valeurs pathologiques d’un test à la sueur dans une mucoviscidose ?
Chlorure sudoral > 60mmol/L
Quel est la fréquence de la mucoviscidose ? Et d’être porteur sain ?
Muco = 1/4700 naissance
Porteur sain = 1/34
Quels sont les méthodes pour mettre en évidence un X fragile ?
- PCR sur gène FMR1 : pour évaluer le nb de triplet d’un allèle normal ou prémut. courte
- Westernblot : mise en évidence de prémut. longue + profil de méthylation
Trisomie viable (3)
21, 13, 18
+/- 8 en cas de mosaïcisme uniquement
Quels sont les anomalies morphologiques qu’on peut retrouvé au niveau des yeux d’un trisomique ? (3)
Et au niveau des mains ? (3)
Yeux : - Epicanthus - Fente dirigé vers le haut et l'extérieur - Tache irienne de Brushfield Main : - Clinodactylie du 5ème doigt - Brachymésophalangie - Pli palmaire transverse
Quel est la mutation (la + fréquente), le gène, le chromosome et la partie du chromosome de la mucoviscidose ?
Mutation F508del, du gène CFTR, sur le chromosome 7q (bras long).
