Génétique

Question 1

Quel est le risque pour une femme trisomique 21 de transmettre la trisomie à son enfant ?

Answer 1

1/3

Question 2

Quel est le tournant évolutif d’une mucoviscidose ?

Answer 2

Colonisation des voies aériennes par Pseudomonas Aeroginosa (= Bacille Pyocyanique, Pyo)

Question 3

Quel est la forme cytogénétique de trisomie 21 la + commune ? Expliquer ces caractéristiques (3)

Answer 3

LIBRE : les 3 chromosomes 21 sont séparés
COMPLETE : le 3ème chromosome 21 est complet
HOMOGENE : toutes les cellules sont concerné (pas de mosaïcisme)

Question 4

A quoi prédispose les prémumtations du gène FMR1 (entre 50 et 200 triplets) ?

Answer 4

Chez l’homme = FXTSA : ataxie cérébelleuse + tremblement d’intention

Chez la femme = FOP : Insuffisance ovarienne prématuré +/- FXTSA

Question 5

Sex ratio dans le syndrome de l’X fragile

Answer 5

Schématiquement :

• Garçon à 100% atteint
• Fille à 50% atteint, ou avec des formes moindres (mosaïcisme)

Question 6

Quel est la triade du syndrome de l’X fragile ?

Answer 6

• Déficit intellectuel trouble comportement (TSA, hyperactivité)
• Dysmorphie faciale : tête allongé et macrocéphale, grandes oreilles décollés,
• Macroorchidie (après la puberté)

Question 7

3 principales méthodes de diagnostic pré-natal ?
A partir de quel terme ?
Quels risques ?

Answer 7

• Biopsie de trophoblaste : à partir de de 11-12 SA, risque de fausse couche de 1%
• Amniocentèse : à partir de 15-16 SA, risque de fausse couche de 0,5%
• Ponction de sang de cordon : à partir de 22SA

Question 8

Mucoviscidose : quels sont les définitions de la

• Primo-colonisation
• Colonisation chronique

Answer 8

Mucoviscidose :

• Primo-colonisation : 1ère mise en évidence
• Colonisation chronique : 3 cultures positives, à 1 mois d’intervalle, et le tout sur 6 mois.

Question 9

Quels sont les 4 anomalies échographiques qu’on peut retrouve en cas de mucoviscidose ?

Answer 9

• Péritonite méconiale
• Absence de vésicule biliaire visible
• Calcification et hyperéchogènicité intestinale
• Atrésie du grèle

Question 10

Quels sont les anomalies évocatrice de trisomie 21 visibles lors de l’échographie de datation (12SA) ?
Et sur l’échographie morpho (22SA) ?

Answer 10

Echo T1 :
 - Augmentation de la clarté nuquale
 - Hygroma Coli
Echo T2 : 
 - Malformation cardiaques
 - Malformation rénale
 - Atrésie duodénale
 - RCIU
 - Hypoplasie des OPN

Question 11

Modalité de surveillance d’une mucoviscidose (6)

Answer 11

Clinique : tous les 3 mois 
ECBC : tous les 3 mois
TDM thoracique : tous les 5 ans
Glycémie à jeun + HGPO à l'age de 10 ans
Ostéodensitométrie à partir de 8 ans
Bilan biologique régulier (nutritionel, carence)

Question 12

Quels sont les 5 chromosomes accrocentriques ?

Answer 12

13, 14, 15, 21, 22

Question 13

Quel est la fréquence du Syndrome de Turner ?

Answer 13

1/2500 naissance de filles.

Question 14

Quels sont les principales complications possibles de la trisomie 21 ? (7)

Answer 14

Cardiaque : canal atriventriculaire +++, ...
ORL : apnée du sommeil, surdité
Neuro : Syndrome de West
Leucémie aiguë
Dysthyroïdie
Stérilité masculine
Maltraitance

Question 15

Quel est le test de confirmation diagnostic de la mucoviscodose ?

Answer 15

Test à la sueur (réalisé dans les CRCM)

2 tests nécessaires

Question 16

Quel est le gène impliqué dans le syndrome de l’X fragile ?
Combien de triplets pour parler de mutation complète ?
Quel sont les nucléotides des triplets dans l’X fragile ?

Answer 16

FMR1
200
CGG

Question 17

Quels sont les marqueurs sériques du 1 er trimestre ?

Et du 2ème trimestre ?

Answer 17

1er trimestre (11 et 13+6) : PAPP-A + ßHCG libre
2ème trimestre (14 et 17+6) :  AFP + bHCG

Question 18

Quel est la fréquence de la trisomie 21 chez le foetus et à la naissance ?

Answer 18

1 foetus / 700

1 naissance / 2000

Question 19

Quels sont les valeurs pathologiques d’un test à la sueur dans une mucoviscidose ?

Answer 19

Chlorure sudoral > 60mmol/L

Question 20

Quel est la fréquence de la mucoviscidose ? Et d’être porteur sain ?

Answer 20

Muco = 1/4700 naissance

Porteur sain = 1/34

Question 21

Quels sont les méthodes pour mettre en évidence un X fragile ?

Answer 21

• PCR sur gène FMR1 : pour évaluer le nb de triplet d’un allèle normal ou prémut. courte
• Westernblot : mise en évidence de prémut. longue + profil de méthylation

Question 22

Trisomie viable (3)

Answer 22

21, 13, 18

+/- 8 en cas de mosaïcisme uniquement

Question 23

Quels sont les anomalies morphologiques qu’on peut retrouvé au niveau des yeux d’un trisomique ? (3)
Et au niveau des mains ? (3)

Answer 23

Yeux : 
- Epicanthus 
- Fente dirigé vers le haut et l'extérieur
- Tache irienne de Brushfield
Main : 
- Clinodactylie du 5ème doigt
- Brachymésophalangie
- Pli palmaire transverse

Question 24

Quel est la mutation (la + fréquente), le gène, le chromosome et la partie du chromosome de la mucoviscidose ?

Answer 24

Mutation F508del, du gène CFTR, sur le chromosome 7q (bras long).