Genética 3er parcial

Question 1

Qué enfermedades diagnostica el tamiz neonatal?

Answer 1

Hipertiroidismo congénito
Fibrosis quística
Hiperplasia adrenal
Galactosemia
Fenilcetonuria

Question 2

Cuadro clínico de la fenilcetonuria (PKU)?

Answer 2

Mal olor en general
Eccema
Convulsiones
Apariencia "europea"
No crecen adecuadamente
Autismo
Hiperactividad/ deficit de atención
Retraso mental

Question 3

Datos no clínicos de la fenilcetonuria (PKU)?

Answer 3

Herencia autosómica recesiva

1 en 10,000

Question 4

Que enzima se encarga de metabolizar la fenilalanina?

Answer 4

Fenilalanina hidroxilasa

Question 5

Manifestaciones clínicas del síndrome de Fanconi?

Answer 5

Talla baja
Microcefalia
Retraso mental
Manchas hiperpigmentadas
Malformaciones renales
Hipoplasia de médula osea
Estrabismo

Question 6

Síndromes con predisposición al cáncer?

Answer 6

Xeroderma pigmentosa
Pancitopenia de Fanconi
Ataxia-telangiectasia
Síndrome de Bloom
Síndrome de Werner

Question 7

Tipos de onco-genes?

Answer 7

Factores de crecimiento
Receptores de los factores de crecimiento
Señalización
Transcripción nuclear

Question 8

Los tumores se desarrollan por una serie de eventos malignos acumulativos asociados a…?

Answer 8

Mutaciones puntuales
Cambios en el número de copias
Cambios epigenéticos

Question 9

Etapas adicionales a la proliferación celular

Answer 9

Inmortalización
Transformación
Invasión
Metástasis

Question 10

Que porcentaje de los tumores se asocia a:

• Agentes biológicos
• Agentes físicos
• Agentes químicos

Answer 10

Biológicos: 20%
Físicos: 10%
Químicos: 70%

Question 11

Qué agentes químicos se encuentran en el humo del tabaco que propician el cáncer?

Answer 11

Hidrocarburos aromáticos
Policíclicos
Nitrosamidas

Question 12

Proteínas que particián en los procesos neoplásicos?

Answer 12

Factores de crecimiento
Receptores de factores de crecimiento
Proteínas de transducción de señales
Factores de transcripción
Proteínas pro- o -anti apoptóticas
Proteínas de control del ciclo celular
Proteínas de reparación del DNA

Question 13

En qué consiste en síndrome de Li-Fraumeni?

Answer 13

Es una mutación en el gen supresor de tumores TP53.

Son propensos a ca de mama, de cerebro, sarcomas, leucemias, y adenocarcinomas

Question 14

Agente carcinogénico más potente conocido?

Answer 14

VPH

Question 15

Tipos de cáncer familiar?

Answer 15

Retinoblastoma
Tumor de Wilms
Neurofibromatosis
Melanoma
Neoplasia endócrina múltiple
Li-Fraumeni
Disgerminoma ovárico
Colon no polipósico

Question 16

El tratamiento del cáncer esta dirigido principalmente contra proteínas mutadas, especialmente…?

Answer 16

Proteínas cinasas

Proteínas oncogénicas no mutadas pero sobre expresadas

Question 17

Paciente masculino con repentinos e incrontrolables deseos de dormir que además tiene un alelo HLA-DRB1*02. Qué tiene el paciente?

Answer 17

Narcolepsia

Question 18

Qué alelos del HLA se asocian a la DM?

Answer 18

DRB103, DRB104

Question 19

Qué alelos tienen un efecto protector para la DM?

Answer 19

DQB10602 y DRB102

Question 20

Qué alelos del HLA se asocian a artritis reumatoide?

Answer 20

DRB1* 0407, DRB1* 1402 y 1406

Question 21

Enfermedad que se caracteriza por inflamación, osificación de los ligamentos espinales, inmovilidad y deformidad de la columna?

Answer 21

Espondilitis anquilosante

Question 22

Qué alelo del HLA se asocia a la espondilitis anquilosante?

Answer 22

B27

Question 23

Que gen se asocia al lupus cuando su función esta inhibida?

Answer 23

gen C4 ubicado en la región de clase III del MHC

Question 24

Qué alelo del HLA se asocia a la hiperplasia adrenal congénita?

Answer 24

B47

Question 25

Qué datos clínicos nos hacen sospechar de hiperplasia adrenal congénita?

Answer 25

Crecimiento de glándulas suprarrenales con sobreporducción de hormonas

Question 26

Qué enzima participa en la biosíntesis de corticoesteroides y se asocia a hiperplasia adrenal congénita?

Answer 26

21-hidroxilasa

Question 27

Qué genes se ven afectados en la criptorquidia?

Answer 27

HLA-A11 y HLA-A29

Question 28

Que cáncer se asocia al cromosoma 1?

Answer 28

Leucemia mieloide aguda (LMA)

Question 29

Que cáncer se asocia al cromosoma 2?

Answer 29

Linfoma no Hodgkin

Question 30

Que cáncer se asocia al cromosoma 9?

Answer 30

Leucemia mieloide aguda y crónica, leucemia linfoide aguda

Question 31

Que cáncer se asocia al cromosoma 11?

Answer 31

Tumor de Wilms

Question 32

Que cáncer se asocia al cromosoma 13?

Answer 32

Retinoblastoma

Question 33

Que cáncer se asocia al cromosoma 22?

Answer 33

Linfoma de Burkitt

Question 34

Que cáncer se asocia al cromosoma X?

Answer 34

Linfoma de Hodgkin

Question 35

Se caracteriza por la desregulación de las concentraciones de glucosa sanguínea debida a defectos en la producción de insulina

Answer 35

DM1

Question 36

La DM1 es más frecuente en que lugares?

Answer 36

Finlandia, Cerdeña (italia) y centroamerica

Question 37

Qué antígenos del HLA se asocian a la DM tipo 1?

Answer 37

DR3 y DR4

Question 38

Factores de riesgo para presentar DM1?

Answer 38

``` Lactancia corta Infecciones virales Deficiencia de vitamina D Edad materna mayor a 35 años Antecedentes de preeclampsia Nacimiento por cesarea ```

Question 39

Alteración de la capacidad de la células beta pancreática para secretar insulina combinada con la resistencia a la función de la insulina en tejidos perifericos

Answer 39

DM 2

Question 40

Complicaciones micro y macrovasculares de la DM?

Answer 40

Retinopatia, nefropatia, neuropatia | IAM y EVC