Genética 3er parcial Flashcards

1
Q

Qué enfermedades diagnostica el tamiz neonatal?

A
Hipertiroidismo congénito
Fibrosis quística
Hiperplasia adrenal
Galactosemia
Fenilcetonuria
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Q

Cuadro clínico de la fenilcetonuria (PKU)?

A
Mal olor en general
Eccema
Convulsiones
Apariencia "europea"
No crecen adecuadamente
Autismo
Hiperactividad/ deficit de atención
Retraso mental
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3
Q

Datos no clínicos de la fenilcetonuria (PKU)?

A

Herencia autosómica recesiva

1 en 10,000

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4
Q

Que enzima se encarga de metabolizar la fenilalanina?

A

Fenilalanina hidroxilasa

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5
Q

Manifestaciones clínicas del síndrome de Fanconi?

A
Talla baja
Microcefalia
Retraso mental
Manchas hiperpigmentadas
Malformaciones renales
Hipoplasia de médula osea
Estrabismo
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6
Q

Síndromes con predisposición al cáncer?

A
Xeroderma pigmentosa
Pancitopenia de Fanconi
Ataxia-telangiectasia
Síndrome de Bloom
Síndrome de Werner
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7
Q

Tipos de onco-genes?

A

Factores de crecimiento
Receptores de los factores de crecimiento
Señalización
Transcripción nuclear

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8
Q

Los tumores se desarrollan por una serie de eventos malignos acumulativos asociados a…?

A

Mutaciones puntuales
Cambios en el número de copias
Cambios epigenéticos

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9
Q

Etapas adicionales a la proliferación celular

A

Inmortalización
Transformación
Invasión
Metástasis

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10
Q

Que porcentaje de los tumores se asocia a:

  • Agentes biológicos
  • Agentes físicos
  • Agentes químicos
A

Biológicos: 20%
Físicos: 10%
Químicos: 70%

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11
Q

Qué agentes químicos se encuentran en el humo del tabaco que propician el cáncer?

A

Hidrocarburos aromáticos
Policíclicos
Nitrosamidas

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12
Q

Proteínas que particián en los procesos neoplásicos?

A
Factores de crecimiento
Receptores de factores de crecimiento
Proteínas de transducción de señales
Factores de transcripción
Proteínas pro- o -anti apoptóticas
Proteínas de control del ciclo celular
Proteínas de reparación del DNA
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13
Q

En qué consiste en síndrome de Li-Fraumeni?

A

Es una mutación en el gen supresor de tumores TP53.

Son propensos a ca de mama, de cerebro, sarcomas, leucemias, y adenocarcinomas

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14
Q

Agente carcinogénico más potente conocido?

A

VPH

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15
Q

Tipos de cáncer familiar?

A
Retinoblastoma
Tumor de Wilms
Neurofibromatosis
Melanoma
Neoplasia endócrina múltiple
Li-Fraumeni
Disgerminoma ovárico
Colon no polipósico
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16
Q

El tratamiento del cáncer esta dirigido principalmente contra proteínas mutadas, especialmente…?

A

Proteínas cinasas

Proteínas oncogénicas no mutadas pero sobre expresadas

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17
Q

Paciente masculino con repentinos e incrontrolables deseos de dormir que además tiene un alelo HLA-DRB1*02. Qué tiene el paciente?

A

Narcolepsia

18
Q

Qué alelos del HLA se asocian a la DM?

A

DRB103, DRB104

19
Q

Qué alelos tienen un efecto protector para la DM?

A

DQB10602 y DRB102

20
Q

Qué alelos del HLA se asocian a artritis reumatoide?

A

DRB1* 0407, DRB1* 1402 y 1406

21
Q

Enfermedad que se caracteriza por inflamación, osificación de los ligamentos espinales, inmovilidad y deformidad de la columna?

A

Espondilitis anquilosante

22
Q

Qué alelo del HLA se asocia a la espondilitis anquilosante?

A

B27

23
Q

Que gen se asocia al lupus cuando su función esta inhibida?

A

gen C4 ubicado en la región de clase III del MHC

24
Q

Qué alelo del HLA se asocia a la hiperplasia adrenal congénita?

A

B47

25
Q

Qué datos clínicos nos hacen sospechar de hiperplasia adrenal congénita?

A

Crecimiento de glándulas suprarrenales con sobreporducción de hormonas

26
Q

Qué enzima participa en la biosíntesis de corticoesteroides y se asocia a hiperplasia adrenal congénita?

A

21-hidroxilasa

27
Q

Qué genes se ven afectados en la criptorquidia?

A

HLA-A11 y HLA-A29

28
Q

Que cáncer se asocia al cromosoma 1?

A

Leucemia mieloide aguda (LMA)

29
Q

Que cáncer se asocia al cromosoma 2?

A

Linfoma no Hodgkin

30
Q

Que cáncer se asocia al cromosoma 9?

A

Leucemia mieloide aguda y crónica, leucemia linfoide aguda

31
Q

Que cáncer se asocia al cromosoma 11?

A

Tumor de Wilms

32
Q

Que cáncer se asocia al cromosoma 13?

A

Retinoblastoma

33
Q

Que cáncer se asocia al cromosoma 22?

A

Linfoma de Burkitt

34
Q

Que cáncer se asocia al cromosoma X?

A

Linfoma de Hodgkin

35
Q

Se caracteriza por la desregulación de las concentraciones de glucosa sanguínea debida a defectos en la producción de insulina

A

DM1

36
Q

La DM1 es más frecuente en que lugares?

A

Finlandia, Cerdeña (italia) y centroamerica

37
Q

Qué antígenos del HLA se asocian a la DM tipo 1?

A

DR3 y DR4

38
Q

Factores de riesgo para presentar DM1?

A
Lactancia corta
Infecciones virales 
Deficiencia de vitamina D
Edad materna mayor a 35 años
Antecedentes de preeclampsia
Nacimiento por cesarea
39
Q

Alteración de la capacidad de la células beta pancreática para secretar insulina combinada con la resistencia a la función de la insulina en tejidos perifericos

A

DM 2

40
Q

Complicaciones micro y macrovasculares de la DM?

A

Retinopatia, nefropatia, neuropatia

IAM y EVC