Genética 3er parcial Flashcards
Qué enfermedades diagnostica el tamiz neonatal?
Hipertiroidismo congénito Fibrosis quística Hiperplasia adrenal Galactosemia Fenilcetonuria
Cuadro clínico de la fenilcetonuria (PKU)?
Mal olor en general Eccema Convulsiones Apariencia "europea" No crecen adecuadamente Autismo Hiperactividad/ deficit de atención Retraso mental
Datos no clínicos de la fenilcetonuria (PKU)?
Herencia autosómica recesiva
1 en 10,000
Que enzima se encarga de metabolizar la fenilalanina?
Fenilalanina hidroxilasa
Manifestaciones clínicas del síndrome de Fanconi?
Talla baja Microcefalia Retraso mental Manchas hiperpigmentadas Malformaciones renales Hipoplasia de médula osea Estrabismo
Síndromes con predisposición al cáncer?
Xeroderma pigmentosa Pancitopenia de Fanconi Ataxia-telangiectasia Síndrome de Bloom Síndrome de Werner
Tipos de onco-genes?
Factores de crecimiento
Receptores de los factores de crecimiento
Señalización
Transcripción nuclear
Los tumores se desarrollan por una serie de eventos malignos acumulativos asociados a…?
Mutaciones puntuales
Cambios en el número de copias
Cambios epigenéticos
Etapas adicionales a la proliferación celular
Inmortalización
Transformación
Invasión
Metástasis
Que porcentaje de los tumores se asocia a:
- Agentes biológicos
- Agentes físicos
- Agentes químicos
Biológicos: 20%
Físicos: 10%
Químicos: 70%
Qué agentes químicos se encuentran en el humo del tabaco que propician el cáncer?
Hidrocarburos aromáticos
Policíclicos
Nitrosamidas
Proteínas que particián en los procesos neoplásicos?
Factores de crecimiento Receptores de factores de crecimiento Proteínas de transducción de señales Factores de transcripción Proteínas pro- o -anti apoptóticas Proteínas de control del ciclo celular Proteínas de reparación del DNA
En qué consiste en síndrome de Li-Fraumeni?
Es una mutación en el gen supresor de tumores TP53.
Son propensos a ca de mama, de cerebro, sarcomas, leucemias, y adenocarcinomas
Agente carcinogénico más potente conocido?
VPH
Tipos de cáncer familiar?
Retinoblastoma Tumor de Wilms Neurofibromatosis Melanoma Neoplasia endócrina múltiple Li-Fraumeni Disgerminoma ovárico Colon no polipósico
El tratamiento del cáncer esta dirigido principalmente contra proteínas mutadas, especialmente…?
Proteínas cinasas
Proteínas oncogénicas no mutadas pero sobre expresadas