Genética (1er parcial) Flashcards
Cuántos genes contiene el genoma humano?
25,000 y 30,000 a lo largo de 3,300 millones de pares de bases
Qué es un alelo?
Cada 1 de las 2 versiones de cada gen
Que quiere decir alelo normal o “silvestre”?
Es la variante más común en una población determinada
Qué es un haplotipo?
Una combinación de alelos de diferentes loci de un cromosoma
Qué es polimorfismo?
Es una variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN en los cromosomas (locus) entre los individuos de una población
Cuáles son los 2 tipos de variaciones genéticas?
Polimorfismos de nucleótido simple (SNP) (cambio de 1 base por otra)
Variaciónes estructureles: Inserciones y deleciones (INDEL) o variación de número de copias en un locus
Cuál es la principal fuente de variación entre genomas?
Los polimorfismos de nucleótido simple (SNP)
Que porcentaje de las variaciones genéticas son provocadas por INDEL?
16-25%
Cuando hay pérdida de tres nucleótidos en el gen CFTR el dx es…?
Fibrosis quística
Expansiones de repeticiones trinucleotídicas se pueden observar en qué patologías?
Corea de huntington y Sx de X frágil
Que quiere decir homoplastia?
Cuando todas las mitocóndrias tienen una alteración
Que quiere decir heteroplasmia?
Cuando algunas mitocondrias tienen una alteración
Qué es proteómica?
Estudio de la expresión genética de las proteínas
Jerarquía genómica?
Genoma, transcriptoma, proteoma y por último fenoma
Tipos de ADN encontrados en el núcleo?
Copia única, DNA repetitivo, DNA satélite y DNA mitocondrial
Cuál es la estructura de un gen?
Promotor (on/off), exon (si transcribe) intron (no transtribe) exón.
Cada 3 pares de bases se produce 1…?
Aminoacido
Qué es la fármacogenética?
respuesta individual para cada fármaco según su genética
Qué es un síndrome?
conjunto de signos y síntomas que juntos caracterizan una enfermedad
Clasificación de las enfermedades genéticas
Cromosómicas, monogénicas, poligénicas, mecanismos no clásicos
Qué tipo de genes pueden causar una patología?
Autosómicos dominantes, autosómicos recesivos, genes ligados al cromosoma X y genes mitocondriales
Que quiere decir homocigoto y heterocigoto?
Homocigoto: alelos iguales
Heterocigoto: alelos diferentes
Qué es un genotipo?
Factores hereditarios internos, contenido genético de un organismo
Qué enzimas intervienen en el metabolismo de los fármacos?
Esterasas, transferasas, reductasas, oxidasas y citocromo P450
Para el citocromo P450 cuantas familias y enzimas hay?
20 familias y 56 enzimas
Características físicas de un px con síndrome de Down?
Facies redonda Epicanto Puente nasal amplio y deprimido Helix doblado Glosoptosis Clinodactilia Pliegues de flexión de las manos anormales
Cuáles son los tipos de sx de Down en relación a su etiología?
Trisomia regular
Mosaicismo
Translocación
Tipos y longitud del ADN satelital?
Macrosatélites: varias megabases
Minisatélite: 1-30 kilobases
Microsatélites: 20 a 120 pares de bases
Que no se forma en la fibrosis quística?
Fenil-alanina
Cuales son las teorías del envejecimiento?
Telómeros más cortos con la edad
Reducción de fosforilación oxidativa
Alteraciones en el receptor Daf-2 para factor 1 crecimiento de insulina
