Genética 2do parcial Flashcards
Frecuencia de la neurofibromatosis tipo 1?
1 en 3500
El diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 como se realiza?
6 manchas color café con leche >5 mm Efelides axilares >2 neurofibromas 2 o + hamartomas Displasia esquelética, tibial o esfenoidal
Manifestaciones clínicas y/o complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1?
Escoliosis (6-10 años) Glioma óptico que conduce a retraso puberal Hipertensión arterial Hemihipertrofia Familiares de primer grado afectado
Qué tumores se ven en neurofibromatosis tipo 1?
Leucemias linfoblásticos Schwannoma Feocromocitoma Neurofibromas Astrocitoma Linfoma de Hodgkin
Frecuencia del síndrome de marfan?
1 en 5000
Datos clínicos del síndrome de marfan?
Escoliosis (6-10 años) Desproporción de extremidades Luxación del cristalino Dilatación aórtica Estrías Ectasia dural (prominencia de las meninges)
Que tipo de herencia se da en la neurofibromatosis tipo 1?
Dominante
Qué tipo de herencia se da en el síndrome de marfan?
Dominante
Con que frecuencia se da la atrofia muscular espinal?
1 en 7500
Frecuencia de la fibrosis quísitca?
1 en 3500
Que mutación es responsable de la fibrosis quística y normalmente para que codifica?
CFTR que codifica para un canal que regula la conducción de cloruros
Que datos clínicos nos hacen sospechar de fibrosis quística?
Elevación de cloruros en sudor Infecciones bacterianas (pseudomonas) Inflamación Obstrucción del tejido Destrucción del tejido Insuficiencia pancreática
La mutación más frecuente que provoca la fibrosis quística es la…?
Delta-F508 y consiste en una deleción de 3 pares de bases
Etiología de la Discapacidad Intelectual es?
Autosómica dominante
Una entidad con heterogenidad genética
Ehrles Danlos
