Genética

Question 1

Cromosoma afectado en el sx de Marfan

Answer 1

Cromosoma 15

Question 2

Gen afectado en el sx de Marfan

Answer 2

Gen de fibrilina 1

Question 3

Codón que marca la secuencia de inicio de la lectura dentro del proceso de la síntesis de una proteína

Answer 3

AUG

Question 4

Cariotipo caracteristico en el sx de Klinefelter

Answer 4

47XXY

Question 5

Qué se observa en el examen hormonal del sx de klinefelter

Answer 5

Aumento de la FSH y disminución de la testosterona

Question 6

A qué tipo de neoplasia se asocia el sx de Klinefelter ?

Answer 6

Cáncer mamario

Question 7

Cómo se encuentar el coeficiente intelectual en el sx de Klinefelter?

Answer 7

Normal

Question 8

Monosomia del Cromosoma X, a qué sindrome representa?

Answer 8

Sx de Turner: hipogonadismo femenino

Question 9

Cariotipo caracteristico del Sx de Turner en el 57% de los casos

Answer 9

45XO

Question 10

Porcentaje de px que presentan el sx de Tuerner con mosaicismo

Answer 10

29%

Question 11

Anomalias cardíacas del sx de Turner

Answer 11

Coartación aórtica y válvula aórtica bicúspide

Question 12

Fisiopato del Sx de Fragilidad del X

Answer 12

Enfermedad por repetición del trinuceótido CGG en la región del gen FMR1 en el cromosoma X

Question 13

Es la causa génetica más común del retardo mental

Answer 13

Sx de Fragilidad del X

Question 14

Caracteristica clínica del hermafroditismo Verdadero

Answer 14

Presencia de tejido testicular y ovárico

Question 15

Cariotipo que presenta la mayoria de los px con hermafroditismo verdadero

Answer 15

46XX

Question 16

Caractertistica clínica del Pseduohermafroditismo femenino

Answer 16

Presencia de genitales internos femeninos y genitales externos ambiguos

Question 17

Causa más común del exceso de andrógenos durante la gestación que resulta en Pseudohermafroditismo femenino

Answer 17

Hiperplasia suprarrenal congénita

Question 18

Caracteristica clínica del psudohermafroditismo masculino

Answer 18

Genitales internos masculinos con genitales externos ambiguos

Question 19

Causa más común del psudohermafroditismo masculino

Answer 19

Sx de insensibilidad a los andrógenos

Question 20

Hallazgo hormonal del pseudohermafroditismo masculino

Answer 20

Niveles elevados de testosterona, estrógenos y hormona luteinizante

Question 21

Enzima requerida en la conversión normal de la testosterona en dihidrotestosterona

Answer 21

5 alfa reductasa

Question 22

Andrógeno responsable del desarrollo de los rasgos masculinos de los genitales externos y los caracteres secundarios en la pubertad

Answer 22

Dihidrotestosterona

Question 23

Qué otro nombre recibe la disgenesia gonadal completa?

Answer 23

Sx de Swyer

Question 24

Cariotipo del Sx de Swyer

Answer 24

46 XX o 46 XY

Question 25

Quién presenta riesgo de cáncer en el sx de Swyer?

Answer 25

Riesgo de tumores de celulas germinales con el cariotipo 46 XY

Question 26

Cuales son los sistemas afectados del sx de marfan?

Answer 26

Cardiaco, oftalmologico y esqueletico

Question 27

Nombre que reciben los criterios para el dx de Marfan

Answer 27

Ghent