FQ

Question 1

Principal causa de morbi mortalidade na FQ

Answer 1

Comprometimento respiratório

Question 2

Microorganismos encontrados nas secreções respiratórias dos doentes com FQ?

Answer 2

S. Aureus, H. Influenza e P. aeruginosa

Question 3

Microorganismos que pioram o prognóstico da FQ

Answer 3

P. aeruginosa fenotipo mucoide
Burkholderia cepacia

A elimi

Question 4

Parte do pâncreas afectada na FQ?

Answer 4

Exócrina

Question 5

% doentes com FQ com DM

Answer 5

30%

De natureza MULTIFACTORIAL

Question 6

Classes Mutações FQ

Answer 6

Classe I: ausência de síntese
II: ausência de maturação (+COMUNS)
III: gating defeituoso
IV: alteração da condução através do poro
V: redução do número de canais (promotor), splicing RNA
VI: turnover acelerado

Question 7

Mutação mais comum na FQ

Answer 7

Classe II -> F508del

70% das mut nos EUA e 90% dos doentes com FQ tem pelo menos uma Mutação Destas

Question 8

Mutação classe III na FQ

Answer 8

G551D

4-5% eles doentes nos EUA tem pelo menos uma mutação destas

Question 9

Aparecimento típico da FQ

Answer 9

Infância: Tosse produtiva crônica, ma absorção, esteatorreia

Question 10

FQ é mais comum em que raça?

Answer 10

Caucasiana

Question 11

Tratamento antibiótico empírico FQ

Answer 11

Aminoglicosideo + B lactamico por 14 dias

Question 12

% doentes com FQ com hipersensibilidade ao aspergillus

Answer 12

5%

Suspeitar se não houver resposta ao tratamento

Question 13

Indicação e sobrevida do transplante pulmonar

Answer 13

Insuficiência pulmonar terminal, FEV1 < 30%

SBV: 80% a 1 ano, 50-60% aos 5 anos

Question 14

Ivacaftor: em que mutação funciona, efeitos do fármaco

Answer 14

Mutação G551D (+F508del apresentou melhoria significativa)
Potencia a abertura do CFTR e estimula o transporte iónico, melhoria dramática da função pulmonar, ganho peso, e melhoria dos níveis de cloreto no suor

Question 15

SBV da FQ

Answer 15

4ª década de vida