FOCOMIELIAS Flashcards
O que é focomielia?
A focomielia é uma rara deficiência longitudinal caracterizada pela ausência ou hipoplasia extrema dos ossos proximais dos membros, resultando em mãos ou pés anexados diretamente ao tronco ou a ossos residuais curtos.
Quais são as associações da focomielia?
A focomielia pode estar associada à Síndrome de Roberts, que inclui focomelia, lábio leporino, fenda palatina e anomalias cardiovasculares. Essa síndrome é um exemplo de condição que pode estar relacionada à focomielia.
Qual é a característica típica da focomielia?
A característica típica da focomielia é a presença de uma mão com três ou quatro dedos, frequentemente com ausência do polegar, e geralmente sem articulação do cotovelo. A extensão da anomalia pode variar de acordo com o tipo de focomielia.
Como a focomielia é classificada segundo Frantz e O’Rahilly?
A focomielia é classificada em três tipos principais: Tipo 1 - Focomelia Completa (“Mão-Ombro”), Tipo 2 - Focomelia Parcial Proximal (“Antebraço-Ombro”), Tipo 3 - Focomelia Parcial Distal (“Mão-Braço”). Essa classificação se baseia na extensão da anomalia.
Qual é a abordagem de tratamento geral para a focomielia?
A abordagem de tratamento geral para a focomielia é geralmente conservadora. Isso pode incluir suporte com próteses e reabilitação para melhorar a funcionalidade. A cirurgia é considerada em casos de instabilidade do ombro ou quando a intervenção cirúrgica pode proporcionar benefícios significativos.
Qual é o impacto da focomielia na capacidade de adaptação dos pacientes?
Os pacientes com focomielia geralmente têm uma alta capacidade de adaptação. No entanto, o impacto varia de pessoa para pessoa e pode depender da extensão da anomalia e das circunstâncias individuais.
Qual é a importância do tratamento individualizado na focomielia?
O tratamento da focomielia deve ser individualizado, levando em consideração as necessidades e características específicas de cada paciente. Isso é essencial para proporcionar a melhor qualidade de vida e funcionalidade possíveis.
Como é o suporte multidisciplinar no tratamento da focomielia?
O suporte multidisciplinar no tratamento da focomielia envolve uma equipe de profissionais de saúde, incluindo fisioterapeutas, ortopedistas, especialistas em próteses e apoio psicológico e social. Essa abordagem colaborativa ajuda a abordar todas as necessidades do paciente.
Qual é a relação entre a focomielia e a exposição à talidomida?
Historicamente, a focomielia foi associada ao uso da talidomida, uma droga teratogênica que foi amplamente utilizada nas décadas de 1950 e 1960. A exposição à talidomida durante a gravidez foi identificada como uma causa significativa de focomelia em crianças nascidas de mães que usaram a droga durante a gestação.
Quais são as considerações especiais para o suporte e reabilitação na focomielia?
As considerações especiais para o suporte e reabilitação na focomielia incluem a seleção de próteses adequadas que atendam às necessidades específicas do paciente e programas de reabilitação personalizados que visam maximizar a independência e a funcionalidade. Essa abordagem personalizada é fundamental para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
