Fibrose Quistica Flashcards

Question 1

Q

Qual a % de casos de FQ identificados na idade adulta?

Question 2

Q

Qual a mutação mais comum? De que classe é? Está presente em que % de doentes?

Answer

A

Deleção fenilalanina na posição 508. Classe II. Presente em 70% dos casos.

Question 3

Q

Qual a marca biofísica diagnóstica da FQ?

Answer

A

↑ da Dif Potencial elétrico transepitelial.

Question 4

Q

Qual a alteração mais precoce da FQ no RX?

Answer

A

Hiperinsuflação.

Question 5

Q

FQ - o que é?

Answer

A

doença monogénica, multissistémica

com primeiros sinais tipicamente na infância

Question 6

Q

Caracteristicas da FQ - o que afeta?

Answer

A

inf bacteriana cronica das VA
bronquiectasias e bronquiolectasias
gl. sudoriparas com função anormal
insuf. pancreatica exocrina
disf. intestinal
disfunção urogenital

Question 7

Q

Genética da FQ

Answer

A

mut CFTR cromossoma 7 e é AR

Question 8

Q

a prevalencia da FQ depende da origem etnica?

Answer

A

sim!
afeta + caucasianos;
dps negros;
por fim asiaticos

Question 9

Q

ha 5 classes de FQ. quais as graves e as ligeiras?

Answer

A

Graves: I à III
Ligeiras: IV e V

Question 10

Q

o que ocorre na classe I e II?

Answer

A

ausencia de CFTR na membrana

Question 11

Q

o que ocorre na classe III e IV?

Answer

A

proteinas CFTRs são produzidas e totalmente processadas, mas nao funcionam normalmente ou só funcionam parcialmente

Question 12

Q

o que ocorre na classe V?

Answer

A

peq quantidade de CFTR funcional (mut splicing/entreleçamento)

Question 13

Q

As classes graves caracterizam-se pelo que?

Answer

A

Insuficiência pancreática - NaCl no suor aumentado

Question 14

Q

As classes ligeiras caracterizam-se pelo que?

Answer

A

Sem insuficiência pancreática

- NaCl no suor intermédio/normal

Question 15

Q

o que torna difícil o diagnóstico genético em alguns doentes?

Answer

A

o grande número de mutações (>1500) que são relativamente incomuns (

Question 16

Q

quais as funções da proteina CFTR, q é composta por 1480 a.a?

Answer

A

canal de Cl- regulado por cAMP e regulador de outros canais iónicos (inibe o ENaC)

Question 17

Q

os epitelios afetados têm diferentes funções. Quais?

Answer

A

absorvem volume (epitelio das VR e do intestino distal)
absorvem sal mas não volume (gl sudoriparas)
secretam volume (ep intestinal proximal e pancreas)

Question 18

Q

Todos os tecidos afetados expressam transporte iónico anormal. V ou F

Question 19

Q

o que reflete o aumento do DP eletrico transepitelial?

Answer

A

reflete transporte ativo de iões e resistência epitelial ao fluxo de iões

Question 20

Q

Transporte Iónico Normal tem 2 transportadores de Cl-, quais?

Answer

A

CFTR que depende de cAMP

2. CaCC (TMEM16a) que depende de Ca2+, está na membrana apical e pode substituir o CFTR qd este está anormal

Question 21

Q

Transporte Iónico na Fibrose Quística - como é?

Answer

A

Defeito na secreção ativa de Cl-

2. Perda da função de inibição do canal epitelial de Na+ pelo CFTR

Question 22

Q

Clearance de muco na FQ?

Answer

A

absorção exagerada de Na+ e diminuição da secreção de Cl-
reduz-se volume de líquido nas VA e ficam desidratadas
adesao do muco às VA
falha do clearence do muco

Question 23

Q

há correlação entre a classe da mutação e a gravidade da dça pulmonar. V ou F

Answer

A

F! não há correlação!!

Devem existir genes modificadores e interações genes-ambiente.

Question 24

Q

doentes com FQ têm predisposição para infeção crónica por que patogeneos?

Answer

A

S. aureus e P. aeruginosa

Question 25

Q

a infecção pulmonar na FQ ocorre pq ha invasao facilitada das VA. V ou F

Answer

A

F!!

envolve as anomalias do muco e não o epitélio ou a invasão da VA

Question 26

Q

como é a tensão de O2 no muco?

Answer

A

é baixa!

Question 27

Q

o que faz a estase de muco e a hipoxemia do muco?

Answer

A

Propensão das Pseudomonas para crescerem em biofilmes no muco das VA
presença de anaeróbios estritos nos pulmões

Question 28

Q

FQ e vesicula biliar - o que acontece?

Answer

A

perda da capacidade de secretar NaCl e H2O
colecistite crónica e colelitíase
causa de cal. pigmentados

Question 29

Q

FQ e via hepato-biliar - o que acontece?

Answer

A

1. perda da capacidade de
secretar Cl- e H2O
em 25-30%
2. espessamento das secreções biliares 
3. cirrose biliar focal
4. proliferação de ductos biliares

Question 30

Q

FQ e epitelio intestinal - o que acontece?

Answer

A

perda da capacidade de secretar Cl- e H2O
acumulação de mucinas e macromoléculas nas criptas intestinais
desidratação do conteúdo intraluminal do intestino
obstrução intestinal

Question 31

Q

FQ e pancreas exocrino - o que acontece?

Answer

A

perda da capacidade de secretar NaHCO3 e H2O

2. retenção enzimas e destruição do tecido pancreático

Question 32

Q

FQ e glandulas sudoriparas - secretam grande volume de suor. V ou F

Answer

A

F!!!
secretam volumes praticamente normais de suor
são incapazes de reabsorver o Cl- nos ductos dos ácinos
e aumenta o NaCl do suor

Question 33

Q

como se avalia FQ pelas gl. sudoriparas?

Answer

A

medição da [Cl-] no suor após iontoforese com agonista colinérgico

Question 34

Q

maioria apresenta sinais e sintomas na infância primeiras 24h de vida - como?

Answer

A

20% ileo meconial;

Question 35

Q

manifs nos primeiros 2 anos de vida?

Answer

A

sintomas respiratórios (tosse e infiltrados pulmonares)

atraso de crescimento

Question 36

Q

atingimento do TRSuperior - patologias?

Answer

A

sinusite cronica - comum na infancia

2. polipos nasais em 25%; pode requerer CT topicos ou cx

Question 37

Q

atingimento do TRInferior - sintomas?

Answer

A

tosse é o primeiro sintoma
expetoração viscosa, purulenta, esverdeada
períodos de estabilidade clínica interrompidos por exacerbações

Question 38

Q

Exacerbações na FQ - definição e são desencadeadas pelo que?

Answer

A

por vezes desencadeadas por infeções virais
definidas por: ↑ da tosse, perda de peso, febrícula,
↑ do volume de expetoração e ↓ da função pulmonar

Question 39

Q

Agentes na FQ?

Answer

A

H. influenza e S. aureus
P. aeruginosa
Burkholderia cepacia - patogenica
Bastonetes Gram-
(Alcaligenes xylosoxidans; B. gladioli, Proteus, E. coli, Klebsiella)
M. tuberculosis - RARO
Aspergillus fumigatus
Isolado em até 50%; ABPA em 10%
MAC - isolado em 10-20%

Question 40

Q

Como é a P. aeruginosa na FQ?

Answer

A

Forma mucóide; resistente a ATB; isolada em secreções das VAI

Question 41

Q

Quais os que Frequentemente colonizam as VA primeiro?

Answer

A

H. influenza e S. aureus

Question 42

Q

Alt nas Provas de Função Respiratória?

Answer

A

↑ da razão VR/CPT → atingimento das pequenas VA ocorre precocemente
↓ reversível ou irreversível da CVF e FEV1

Question 43

Q

o que reflete a reversibilidade da CVF e FEV1?

Answer

A

Acumulação de secreções intraluminais

* Reatividade da VA (em 40-60%)

Question 44

Q

o que reflete a irreversibilidade da CVF e FEV1?

Answer

A

Destruição crónica da parede da VA

* Bronquiolite

Question 45

Q

O que se ve ao rx torax? e qual é a primeira anormalidade?

Answer

A

hiperinsuflação – alteração mais precoce por obstrução das pequenas VA
impactação de muco
espessamento brônquico
bronquiectasias – aspeto de sombras em anel

Question 46

Q

qual é o lobo pulmonar afetado + precocemente e de forma mais grave?

Answer

A

lobo sup direito! nao se sabe pq

Question 47

Q

complicações intermitentes da FQ?

Answer

A

pneumotorax é comum (mais de 10%)
hemoptises (ligeiras comuns na dça avançada)
baqueteamento digital (qd todos dts)
Insuf Resp (tardio)
Cor pulmonale (tardio)
Atelectasias

Question 48

Q

como se dx o ileo meconial nos RN?

Answer

A

- distensão abdominal, Ø de eliminação de mecónio e vómitos;
o rx abdominal é dx!
- niveis hidroaereos no delgado
- aspeto granular (meconio)
- colon pequeno

Question 49

Q

Síndrome da obstrução intestinal distal - em quem, como se dx e DxDif?

Answer

A

crianças e adultos jovens
dor no QID, anorexia, vómitos, massa palpável
DD c/ apendicite

Question 50

Q

A apendicite está aumentada na FQ. V ou F

Question 51

Q

Disfunção Pancreática EXÓCRINA - % dts afetados? como se caracteriza?

Answer

A

mais de 90% dos doentes
secreção def de enzinas pancreáticas leva a má-absorção de proteínas e lípidos
fezes volumosas e fétidas
sinais e sintomas de má-absorção de vitaminas lipossolúveis (E e K)

Question 52

Q

Disfunção pancreática ENDÓCRINA - inicio tardio ou precoce? o que acontece?

Answer

A

células β são poupadas inicialmente
função celular ↓ com a idade
↓ função + insulinorresistência induzida pela inflamação = hiperglicemia

Question 53

Q

acima de 29% dos doentes mais velhos (>35 anos) requerem insulina qdo FQ. V ou F

Question 54

Q

na FQ como é a puberdade e fertelidade?

Answer

A

puberdade tardia é comum
homens inférteis mais de 95% (obliteração vaso deferente)
mulheres estéreis 20% pelos ef pulmonares no ciclo menstrual e muco espesso

Question 55

Q

FQ e gravidez e amamentação é CI?

Answer

A

nao!!
maioria evolui favoravelmente
e podem amamentar normalmente

Question 56

Q

como se faz o dx de FQ?

Answer

A

clinica
teste suor
mut CFTR
DP nasal

Question 57

Q

o que é patognomonico de FQ?

Answer

A

Níveis ↑ de Cl- são praticamente patognomónicos de FQ no teste de suor

Question 58

Q

qual o valor no teste do suor que faz o dx?

Answer

A

[Cl-] superior a 70mEq/L em adultos distingue FQ de outras doenças pulmonares

Question 59

Q

teste de suor pode ser normal em doentes com FQ. V ou F

Answer

A

V!

1-2% dos doentes tem teste normal

Question 60

Q

a pesquisa da mutação CFTR é inutil. V ou F

Answer

A

F!

pesquisa das mutações mais comuns identifica +90% dos pacientes

Question 61

Q

existe relação entre a mutação e o grau de disfunção pancreática. V ou F?

Question 62

Q

na maioria dos casos de teste de suor normal, qual é a mutação implicada?

Answer

A

mutação 3849+10kb C→T

Question 63

Q

DP nasal documenta disfunção do CFTR se…

Answer

A

teste do suor for normal

- não tiverem sido encontradas mutações

Question 64

Q

teste do suor normal - 4 caracteristicas relacionadas?

Answer

A

1 em 1-2% dos casos
2 DP nasal ↑
3 ácinos não secretam em resposta a agonistas β
4 mutação 3849+10kb C→T

Answer 60

A

nutrição adequada
promover clearence de secreções
evitar obstrução nasal
controlar inf pulmonar

Answer 61

A

terapia de reposição da proteina CFTR ou terapia génica

Answer 62

A

complicações das inf pulmonares

Answer 63

A

técnicas para remover secreções pulmonares
inalação de solução salina hipertónica (a 7%)
DNAse humana recombinante

Answer 64

A

F!!

é eficaz na preservação da função pulmonar

Answer 65

A

inalação de solução salina hipertónica (a 7%)

Answer 66

A

curto-prazo: eficácia no restauro do clearance de muco e da função pulmonar -
longo-prazo: eficácia na redução das exacerbações agudas
pode provocar broncospasmo e deve-se adicionar broncodilatador

Answer 67

A

↑ clearance de muco
degrada DNA na expetoração dos doentes com FQ
↑ fluxo aéreo a curto-prazo
↑ intervalo entre as exacerbações
necessário testar eficácia em cada doente durante alguns meses

Answer 68

A

F!!

nao se relaciona pq o laboratorio nao mimetiza as condições da FQ (hipoxemia)

Answer 69

A

Clearance corporal e volume de distribuição é maior nos doentes com FQ

Answer 70

A

Crianças: erradicar P. aeruginosa por longos períodos

* Doentes mais velhos com infeção estabelecida: suprimir crescimento bacteriano

Answer 71

A

azitromicina PO
(anti-microb ou anti-inflamat)
tobramicina IN (aminoglicosideo)
colistina IN
penicilina ou cefalosporina PO (Staphylococcus)
ciprofloxacina PO (diminui contagens de Pseudomonas)

Answer 72

A

sim!!
+++ gentamicina e tobramicina:
- pico máximo de 10ug/mL
- pico mínimo

Answer 73

A

azitromicina e tobramicina

Answer 74

A

atb oral + atb inalatorio
o atb oral se staphylo: PNC/CFP; se pseudo: ciproflox.
o IN: tobramicina ou colistina

Answer 75

A

b-adrenerginos IN (beneficio a longo prazo não demonstrado)
CT orais (uteis na ABPA)
AINEs em altas doses (ibuprofeno)
antiproteases - nao disponivel..

Answer 76

A

F!

uso crónico é útil num subgrupo de adolescentes

Answer 77

A

sol salina hipertonica;
fisioterapia
atb

Answer 78

A

menos 10% pulmao - vigiar

mais 10% - colocação dreno

Answer 79

A

pequeno volume – tratar infeção, avaliar coagulação (incluindo vitamina K)
grande volume – embolização das artérias brônquicas

Answer 80

A

suplementar com O2
transplante pulmonar – único tratamento eficaz para a IR; SBV2A 60% após transplante morrem por bronquiolite obliterante

Answer 81

A

Insuf Respiratoria e Cor pulmonale

Answer 82

A

vitaminas lipossolúveis
insulina
enzimas pancreáticas (+90% requerem)

Answer 83

A

sim! + de 2500 unidade/Kg por refeição pelo risco de colonopatia fibrosante

Answer 84

A

enema com megalodiatrizoato ou contrastes hipertónico
ajuste de enzimas pancreáticas e agentes osmoticamente ativos (propileneglicol)
persistência dos sintomas pode significar malignidade

Answer 85

A

F!!

- tratamento com ácido ursodesoxicólico NÃO influencia o curso da doença hepática

Answer 86

A

transplante hepatico

Answer 87

A

desidratação
osteoartropatia
litíase renal
osteoporose

Answer 88

A

mais de 29% dos adultos com + de 35 anos requerem insulinoterapia; V!
até 12% dos doentes têm [Cl-] normais no suor; F - 1-2%
a freq de apendicite aguda está ligeiramente aumentada na FC. F
a alt mais precoce nas PFP é a redução reversível de FEV1. F é o aumento da razão VR/CPT. com a progressão são alt reversiveis e irreversiveis na CVF e FEV1
mut F508 está presente em 90% dos casos. F! Deleção fenilalanina na posição 508. Classe II. Presente em 70% dos casos.

Answer 89

A

dça hepatica colestatica ocorre em 20-30% dos doentes. F 8%