Fibrose kystique Flashcards
Quel est l’autre nom de la fibrose kystique
mucoviscidose
Expliquer comment 2 parents en parfaite santé peuvent avoir un enfant atteint de la fibrose kystique?
Il s’agit d’un gêne récessif, les deux parents doivent être porteur du même gêne défecteux pour que l’enfant soit malade.
Quelle protéine est responsable de la fibrose kystique?
CFTR qui régule la perméabilité transmembranaire.
Explique le rôle de la CFTR dans la physiopatholigie de la FK au niveau pulmonaire.
CFTR contrôle les canaux CL- des membranes épithéliales, dans toutes les muqueuses. Sel= NaCl,
Mutation CFTR= problèmede la protéine, (production, absence ou défecteuse)
Lorsque que CFTR est défectueuse, les ions cl-restent bloquer dans les cellules ne vont pas vers les muqueuses. Il n’y a donc pas d’appel d’eau (H2O) possible à la surface, le mucus devient donc collant et plus épais car il contient moins d’eau.
Quel est le signe clinque le plus précose de la maladie?
Le retard de la première selle.
Explique le test à la sueur (technique utilisée et valeur normales)
test à la sueur:
sudation stimulée par pilocarpine et électrode en place.
Les enfants atteints de FK perdent + d’ions chlores et de sodium dans leur sueur.
Valeur normales du sodium : ≤ 30 mmol/L
≥ 60mmol/L= diagnostique FK
Fk:Quels sont les signes et symptomes de la maladies dans le système respiratoire.
►Toux et expectorations chronique +++, sécrétions épaisse
►Auscultation: ronchis, crépitant,sibilance(bronchoconstriction)
►Avec le temps:
✸tirage intercostal ✸dyspnée ✸hippocratisme digital ✸Wheezing ✸Thorax en tonneau ✸Cyanose ✸ ♥ pulmonaire
✸Sinusites à répétition ✸ infection bactérienne répétées (pneumonie)
Quel est l’effet de la FK sur le système digestif et donne des exemples de signes et symptômes
Obstruction par du mucus de la libération des enzymes pancréatiques servant à digérer les aliments =
Difficulté à digérer les gras et les protéines, carence en vitamines
Signes et symptomes:
✸retard dans le passage de la première selle à la naissance,
✸Troubles intestinaux (nausées, diarrhée, constipation, obstruction intestinale, selles fréquentes, nauséabondes & huileuse, dlr abdominale, ballonnement)
✸Problème nutritionnels et carence alimentaire: perte de poid, retard de croissance
Quel est l’effet de la FK sur le Foie et donne des exemples de signes et symptômes
Le mucus bloque l’écoulement de la bile (permet la digestion des lipides)
Signes et symptomes:
lésions du foie et cicatrisation, cirrhose, jaunisse, insuffisance hépatique.
Quel est l’effet de la FK sur les os et donne des exemples de signes et symptômes
malabsorption vitamine D et calcium= os plus fragile, ⇧ risque fracture et ostéoporose
Quel est l’effet de la FK sur les organes reproducteurs et donne des exemples de signes et symptômes
Retard de puberté, infertilité
Femme: canal cervical obstrué par un mucus épaissi, ⇧ viscosité mucus= ⇩ fertilité car ⇩ motilité spermatozoides
Homme: canal déférent absent ou bloqué, donc pas d’éjaculation possible
La FK est considérée comme une maladie pulmonaire obstructive ou restritve? Expliquez.
La fibrose kystique commence par une maladie pulmonaire obstructive dans laquelle les patients ont du mal à expulser l’air de leurs poumons, ce qui entraîne une hyperinflation des poumons et une bronchectasie. Ces problèmes pulmonaires deviennent chroniques au fil du temps, cela entraîne une destruction supplémentaire du tissu pulmonaire et une fibrose, ce qui conduit à une maladie pulmonaire restrictive en plus de la maladie pulmonaire obstructive déjà présente. ( syndrome mixte)
Elle commence en étant obstructive:
Accumulation mucus= obstruction VR, ⇧ RAW, ⇩ VEMS, ⇩ tiffeneau et ⇧ CRF.
Puis devient mixte : Un cycle chronique d’infection et d’inflammation entraîne une bronchiectasie suppurée progressive et des lésions pulmonaires et fibrose.
Quel est le nom du nouveau traitement révolutionnaire pour la fkibrose kystique.
Trikafta : tri-thérapie
Quel est le mécanisme d’action du Trikafta? Qu’est ce qui le rend sisignificatif pour les patients atteint de FK?
Il cible l’anomalide de base des mutations génétique précises responsable de la FK, il corrige l’anomalie protéinique causé par le gène CFTR
Quels éléments dans la conditions d’un patient atteint de FK peuvent justifié la consultation en clinique FK?
Un résultat anormal lors d’un rdv de contrôle (ex ⇩ Vems à 68% vs la normal (95%)
une détérioration de la condition, ⇧ fatigue sans symptomes respiratoires ( pas de fièvre,toux, infection)
