Fibrose Cística

Question 1

Qual é o tipo de mutação da fibrose cística?

Answer 1

Autossômica recessiva

Question 2

Qual o mecanismo da fibrose cística?

Answer 2

Defeito no receptor CFTR > acúmulo de cloreto e sódio na célula > água concentrada no intracelular > espessamento das secreções

Question 3

Quantas vezes realizar o teste do suor para diagnosticar fibrose cística?

Answer 3

Duas vezes, em dias diferentes

Question 4

Quando indicar profilaxia com antibiótico na fibrose cística?

Answer 4

Colonização crônica por pseudomonas ou S. aureus

Question 5

Quando tende a surgir hiperglicemia na fibrose cística?

Answer 5

Tardiamente

Question 6

Se tripsinogênio positivo no teste do pezinho, qual a conduta?

Answer 6

Repetir ainda no primeiro mês de vida

Question 7

Por que repetir a dosagem de tripsinogênio ainda no primeiro mês de vida?

Answer 7

Porque depois aumenta falso negativo

Question 8

Como se manifesta a deficiência de alfa-1-antitripsina no neonato?

Answer 8

Colestase

Question 9

Quando o acometimento pulmonar tende a se manifestar na deficiência de alfa-1-antitripsina?

Answer 9

No adolescente / adulto jovem