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Collège Royal > Fertilité > Flashcards

Fertilité Flashcards

1
Q

Quels sont les critères du syndrome métabolique?

A
  1. Circonférence abdominale >88cm
  2. HyperTG >=1.7mmol/L
  3. HDL <1.3 mmol/L
  4. HTA >=130/85
  5. Glycémie à jeûn >=5.6 mmol/L
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2
Q

À quel âge parle t’on de ménopause précoce?

A

45 ans

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3
Q

Comment détermine t’on le début de la périménopause?

A

Modification du cycle menstruel de 7 jours ou plus

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4
Q

Quel pourcentage des femmes avec POF vont avoir une rémission spontanée?

A

5-25%

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5
Q

Combien de temps après l’amorce de l’HTR devrait-on faire une évaluation pr un néo de l’endomètre en présence de SUA?

A

6 mois après l’initiation du schéma posologique

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6
Q

Que devrait-on faire si une patiente présente des SPM ss HRT (>6mois post initiation) et présente un EBx atrophique?

A
  • Diminuer la dose de progestatif

- Diminuer le temps de prise des progestatifs (ad 21 jours)

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7
Q

Que devrait-on faire si une patiente présente des SPM persistants ss HRT (>6mois post initiation)

A
  • Augmenter la dose d’E si elle utilise un faible dose
  • Revoir la technique d’application du gel transdermique
  • Changer à HRT transdermique pour 6-8 semaines
  • Doser l’oestradiol
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8
Q

Quel est le taux attendu d’estradiol dosé dans le sang chez une patiente ss HRT efficace?

A

200-400 pmol/L

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9
Q

Quel est le ddx d’un estradiol dans les valeurs cibles mais des SVM persistants?

A
  1. HyperT4
  2. Néoplasie
  3. Infection
  4. Prise d’ISRS
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10
Q

Quelles sont les contre-indications aux oestrogènes dans l’HRT? (6)

A
  1. SUA inexpliqués
  2. Dysfonction hépatique aigue
  3. CA oestrogénodépendant
  4. MCAS
  5. AVC
  6. TPP
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11
Q

Quelles sont les contre-indications aux progestatifs dans l’HRT? (3)

A
  1. SUA inexpliqués
  2. CA du sein
  3. Allergie aux arachides
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12
Q

Quel score de risque cardiovasculaire doit être utilisé tous les 3 à 5 ans chez les femmes de 50 à 75 ans?

A

Score de Framingham

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13
Q

Quelles complications obstétricales augmentent le risque cardiovasculaires à la ménopause?

A
  1. PE
  2. HTA
  3. Db gestationnel
  4. DPPNI
  5. TPT
  6. RCIU
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14
Q

Quelle est la dose quotidienne de calcium recommandée en ménopause?

A

1200mg

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15
Q

Quelle est la dose quotidienne de vitamine D recommandée en ménopause?

A

800 à 2000UI

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16
Q

Quel groupe de femmes sont plus à risque de MCAS avec l’HRT?

A

Celles qui commencent >10 ans après la ménopause

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17
Q

Quel est le risque d’AVC avec l’HRT chez les femmes ménopausées pour la prises d’E+P? E seul?

A

8/10 000FA; 13/10 000FA

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18
Q

Quel groupe de femmes sont plus à risque de MCAS avec l’HRT?

A

Celles qui commencent >10 ans après la ménopause

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19
Q

Quel est le risque d’AVC avec l’HRT chez les femmes ménopausées pour la prises d’E+P? E seul?

A

8/10 000FA; 13/10 000FA

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20
Q

De combien est l’augmentation du CA du sein chez les utilisatrices d’HRT?

A

8 cas additionnels par 10 000 utilisatrices/année

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21
Q

Quel trouble hormonal occasionne lui aussi des sx vasomoteurs?

A

Trouble dysphorique prémenstruel

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22
Q

Quel est le ddx des symptômes vasomoteurs? (7)

A
  1. HyperT4
  2. Anxiété
    3, HTA
  3. Boufées vasomotrices affectives/neurologiques
  4. Tumeur carcinoïde
  5. Déconditionnement physique
  6. Réaction aux aliments, aux médicaments et à l’alcool
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23
Q

Nommez les traitements alternatifs de l’HRT. (6)

A
  1. ISRS
  2. Gabapentin
  3. Pregabaline
  4. Clonidine
  5. Alpha-methyldopa
  6. Bellergal
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24
Q

Quel % de femmes prenant de l’HRT systémique ne répondent pas de manière locale?

A

40%

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25
Q

Quel est le mode d’action de l’HRT dans l’amélioration du vieillissement urogénital?

A

Les oestrogènes augmentent l’irrigation sanguine des tissus urogénitaux, ce qui entraîne une prolifération muqueuse, une lubrification normale et le retour d’une flore à prédominance de lactobacilles (pH <4.5)

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26
Q

Quel type d’HRT (systémique ou vaginale) détériore l’incontinence urinaire chez les patientes ménopausées?

A

HRT systémique

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27
Q

Quel est le meilleur traitement de l’IUU?

A

Les anti-muscariniques

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28
Q

Quel est l’oestrogène le plus puissant?

A

17b-estradiol

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29
Q

Pourquoi la 17b-estradiol est-elle micronisée?

A

Pour augmenter sa surface d’absorption et ainsi améliorer sa biodisponibilité orale

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30
Q

Quel est l’impact métabolique principal de la prise PO d’HRT?

A

Augmentation des LDL

Augmentation des triglycérides

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31
Q

En quoi se transforme l’estradiol dans le système GI?

A

Estrone

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32
Q

Vrai ou faux? La prise de progestatifs dans l’HRT élimine le risque d’HCA de l’endomètre?

A

Faux. Il le diminue sans l’éliminer.

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33
Q

Quel est le nombre minimal de jours par mois qu’une patiente devrait prendre un progestatif pour assurer un effet protecteur maximal de l’endomètre?

A 
16 jours
(Source: Guideline ménopause)

(Dans le même guideline, on recommande au moins 12 jours par mois de traitement avec un progestogène dans un schéma cyclique)

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34
Q

Nommez les 3 catégories de progestogènes utilisés en HRT?

A
  1. Dérivés de la 17a-hydroxyprogestérone
  2. Dérivés de la 19-nortestostérone
  3. Dérivé de la spironolactone
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35
Q

Nommez les dérivés de la 17a-hydroxyprogestérone en HRT? (3)

A
  1. Acétate de médroxyprogestérone
  2. Mégestrol
  3. Progestérone
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36
Q

Nommez les dérivés de la 19-nortestostérone en HRT? (3)

A
  1. Noréthindrone
  2. Acétate de noréthindrone
  3. Lévonorgestrel
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37
Q

Nommez les dérivés de la spironolactone en HRT? (1)

A

Drospirénone

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38
Q

Quelle serait l’équivalence de 5mg d’AMP si on veut plutôt donner du prometrium?

A

200mg

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39
Q

5mg d’acétate de noréthindrone est équivalent à combien d’acétate de médroxyprogestérone?

A

25mg

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40
Q

Quel autre progestatif est équivalent, mg pr mg, au mégace?

A

AMP

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41
Q

Quel progestogène ressemble le plus à la progestérone?

A

Drospirénone

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42
Q

Nommez les 4 groupes de femmes qui devraient bénéficier d’une HRT par voie transdermique en première intention.

A
  1. Femmes exposées à un risque élevé de TEV
  2. Femmes avec un risque de malabsorption
  3. Femmes qui présentent une hypertriglycéridémie
  4. Femmes obèses avec un syndrome métabolique

(+ tabagisme, HTA, dysfonction sexuelle)

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43
Q

À quelle fréquence devrait-on faire une biopsie de l’endomètre à une patiente avec utérus qui prend des oestrogènes non opposés?

A

Au moins tous les ans

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44
Q

Quelles sont les doses d’AMP, de mégestrol ou de progestérone donnés seuls qui permettent un contrôle des SVM?

A

AMP 20mg DIE
Mégestrol 20mg DIE ou BID
Progestérone 300mg

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45
Q

Où est produit le DHEA-S principalement?

A

Glandes surrénales

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46
Q

Où sont produits la testo totale et l’androsténédione principalement?

A

50% surrénales

50% ovaires

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47
Q

Quel est le principal oestrogène en post-ménopause?

A

Estrone

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48
Q

Quel produit de testostérone a été approuvé au Canada pour la prise en charge des troubles de l’excitation sexuelle/intérêt sexuel chez la femme?

A

Aucun

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49
Q

Quel est le taux de testo totale maximale désirée, si une patiente utilise un timbre de testo pour la dysfonction sexuelle en postménopause?

A

<2.8nmol/L

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50
Q

Quels sont les traitements disponibles pour le trouble de l’excitation/de l’intérêt sexuel? (6)

A
  1. HRT
  2. Dispositifs de traitement clitoridien
  3. Vibrateurs
  4. Physiothérapie périnéale
  5. Modification du mode de vie
  6. Thérapie psychosexuelle
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51
Q

Quelles affectations médicales, entraînant un trouble de l’orgasme, pourraient bénéficier d’un inhibiteur de la phosphodiestérase 5? (2)

A
  1. Pathologie neurologique

2. Lésion du SNA

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52
Q

Quels sont les troubles de la fonction sexuelle, tels que décrits par le DSM-V? (3)

A
  1. Trouble de l’orgasme
  2. Trouble de l’intérêt/de l’excitation sexuelle
  3. Trouble de la douleur génito-pelvienne
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53
Q

Nommez les classes de phytoestrogènes

A
  1. Isoflavones
  2. Lignanes
  3. Coumestanes
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54
Q

Quel est le % de fausse couche clinique?

A

30%

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55
Q

Quel % des fausses couches surviennent en T1?

A

80%

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56
Q

Quelle est la cause la plus commune des avortements spontanés en T1.

A

Anomalie chromosomique (50%)

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57
Q

Quel est le % d’avortement spontané?

A

50 à 70% des conceptions

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58
Q

Quel est le % d’anomlies foetale congénitales majeures dans toutes les naissances? Quel poucentage est décelable en anténatal?

A

5% ; 3%

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59
Q

Nommez les indications de cordocentèse (6)

A
  1. Anémie foetale
  2. Thrombopénie foetale allo-immune
  3. Hémorragie intraventriculaire néonatale
  4. Aneuploïdie
  5. Plaquettes avec antigène anti-leucocytaire humain classe 1
  6. Traitement foetal
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60
Q

Qu’est-ce que la fécondité?

A

Probabilité d’avoir une naissance vivante par cycle

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61
Q

Qu’est-ce que la fécondabilité?

A

Probabilité de devenir enceinte dans un cycle menstruel

Truc: d’hABItude, la grossesse vient avant l’accouchement - fécondabilité avant fécondité

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62
Q

Quel serait le taux de naissance vivante d’une patiente en bonne santé de 28 ans, après résection de son septum utérin?

A

75-80%

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63
Q

Dans quel pourcentage des superovulations avec gonado retrouve t’on des syndromes d’hyperstimulation ovarienne bénins?

A

20 à 33%

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64
Q

Dans quel pourcentage des superovulations avec gonado retrouve t’on des syndromes d’hyperstimulation ovarienne graves?

A

0.1 à 2%

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65
Q

Décrivez la pathophysiologie du syndrome d’hyperstimulation ovarienne

A

Augmentation du volume ovarien dans les superovulations entraîne une augmentation du VEGF par les cellules de granulosa. Ceci entraîne une augmentation de la perméabilité vasculaire et la création d’un 3e espace.

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66
Q

Quels sont les facteurs de risque (9) d’hyperstimulation ovarienne grave.

A
  1. Âge <30 ans
  2. Ovaires polykystiques ou forte numération de follicules antraux constatés par échographie (>24)
  3. Taux sériques d’oestradiol élevés (>2500pg/ml) ou en hausse rapide
  4. ATCD de syndrome d’hyperstimulation ovarienne
  5. Nombre important de petits follicules (8 à 12mm) constatés par échographie au cours de la stimulation ovarienne
  6. Utilisation de hCG pour support lutéal suite à la FIV (vs progestérone)
  7. Nombre important d’ovocytes récupérés (>20)
  8. Grossesse précoce
  9. AMH >3.36ng/ml
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67
Q

Pourquoi les symptômes du syndrome d’hyperstimulation ovarienne surviennent-ils la plupart du temps 7 à 10 jours après l’injection du hCG

A

Survient avec la production endogène de hCG d’une grossesse précoce

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68
Q

Quels sont les critères d’un syndrome d’hyperstimulation ovarienne critique (6)

A
  1. Ascite tendue ou épanchement pleural important
  2. Hématocrite >55%
  3. Numération leucocytaire >25 000
  4. Oligurie/anurie
  5. Thromboembolie
  6. Syndrome de détresse respiratoire aigu
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69
Q

Quels sont les critères d’un syndrome d’hyperstimulation ovarienne grave?

A
  1. Ascite clinique
  2. Hématocrite >45%
  3. Hypoprotéinémie
  4. Ovaire >12cm
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70
Q

Quels sont les critères d’un syndrome d’hyperstimulation ovarienne modéré?

A
  1. Douleur abdominale modérée
  2. Nausées +/- vomissements
  3. Signes échographiques de la présence d’ascite
  4. Taille des ovaires entre 8-12cm
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71
Q

Que retrouve t’on à la ponction d’ascite d’un syndrome d’hyperstimulation ovarienne ?

A
  1. Liquide clair et couleur paille
  2. Forte concentration en albumine
  3. Faible leucocytémie
  4. Présence d’érythrocytes, attribuable à la ponction d’ovule
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72
Q

Quel est le diagnostic différentiel du syndrome d’hyperstimulation ovarienne

A
  1. PID
  2. Hémorragie intra-abdominale
  3. Grossesse ectopique
  4. Appendicite
  5. Torsion de kyste ovarien
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73
Q

Comment définit-on le syndrome d’hyperstimulation ovarienne précoce ou tardif?

A

Selon qu’il se produit avant ou après 9 jours suite à l’administration du bhCG

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74
Q

Quelles sont les 5 vérifications qui devraient être faites à chaque jour chez les patientes qui ont un traitement en externe d’un syndrome d’hyperstimulation ovarienne?

A
  1. Hydratation adéquate et diurèse adéquate
  2. Peut-elle maintenir l’hydratation orale (pas trop de nausées/vomissements)
  3. Poids
  4. Périmètre abdominal mesuré au nombril
  5. Présence de manifestations d’un syndrome grave ou critique?
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75
Q

Quel soluté de réhydratation devrait être utilisé en première intention chez les patientes avec un syndrome d’hyperstimulation ovarienne grave?

A

Cristalloïde (normal salin ou lactate ringer) à 100-150cc/h

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76
Q

Quel soluté de réhydratation devrait être utilisé en seconde intention chez les patientes avec un syndrome d’hyperstimulation ovarienne grave?

A

Albumine 25%, 15 à 20 cc/hr pendant 4 heures

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77
Q

Nommez les 4 complications mortelles du syndrome d’hyperstimulation ovarienne

A
  1. Insuffisance rénale
  2. Épanchement péricardique
  3. Thromboembolie
  4. ARDS
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78
Q

Quelle est la formule du taux de fécondité?

A

Nombre de naissance / femmes de 15 à 44 ans (nombre donné par 1000 personnes)

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79
Q

Quel est le nombre d’ovocytes à 20 semaines de gestation?

A

6 à 7 millions

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80
Q

Quel est le nombre d’ovocytes à la naissance?

A

1 à 2 millions

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81
Q

Quel est le nombre d’ovocytes au début de la puberté?

A

300 000 à 500 000

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82
Q

À quel nombre de follicules ovariens correspond la ménopause?

A

Environ 1 000

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83
Q

Quel est le premier signe biochimique de vieillissement ovarien?

A

FSH élévée en début de phase (>14)

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84
Q

Quels sont les marqueurs de la réserve ovarienne?

A

AMH

Décompte de follicules antraux

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85
Q

Quel est la taux d’aneuploïdie à 40 ans?

A

30%

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86
Q

Quel est la taux d’aneuploïdie à 45 ans?

A

100%

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87
Q

Quel est le taux de naissance vivante après la FIV chez les patientes de 35-39 ans?

A

30%

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88
Q

Quel est le taux de naissance vivante après la FIV chez les patientes de >40ans?

A

12%

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89
Q

Quel est le facteur pronostique le plus important dans la réussite de la FIV?

A

L’âge maternel

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90
Q

Nommez les groupes de femmes à risque qui devraient avoir une réserve ovarienne (6)

A
  1. Un seul ovaire
  2. ATCD de chirurgie ovarienne
  3. Faible réponse à la FSH
  4. ATCD de chimiothérapie ou de radiothérapie
  5. Infertilité inexpliquée
  6. > 35 ans
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91
Q

Quel est le taux de naissance vivante après 1 cycle de FIV chez une patiente de 40 ans?

A

12%

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92
Q

Quelles sont les complications obstétricales associées à un âge maternel avancé? (8)

A
  1. Décès maternel
  2. Hypertension
  3. Naissance prématurée
  4. Mort foetale ou néonatale
  5. Accouchement chirurgical
  6. Diabète gestationnel
  7. Retard de croissance intra-utérin
  8. Augmentation du risque d’anomalie chromosomique
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93
Q

Quel est le risque de fausse-couche clinique <30 ans?

A

7 à 15%

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94
Q

Quel est le risque de fausse-couche clinique à 30-34 ans?

A

8 à 21%

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95
Q

Quel est le risque de fausse-couche clinique à 35-39 ans?

A

17 à 28%

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96
Q

Quel est le risque de fausse-couche clinique >40ans?

A

34 à 52%

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97
Q

Quelle est la seule caractéristique du spermogramme qui varie avec l’âge paternel?

A

La concentration en spermatozoïdes

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98
Q

Comment définit-on un ovaire polykystique?

A

> 12 follicules antraux (2 à 10 mm) dans un ovaire

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99
Q

Quel est le diagnostic différentiel du syndrome de ovaires pokykystiques?

A
  1. Hyperplasie congénitale des surrénales
  2. Tumeurs sécrétant des androgènes
  3. Syndrome de Cushing
  4. Hyperprolactinémie
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100
Q

Nommez 7 méthodes de déclenchement de l’ovulation et de traitement de l’infertilité chez les patientes avec un SOPK.

A
  1. Perte de poids, activité physique et changement des habitudes de vie
  2. Citrate de clomiphène
  3. Inhibiteurs de l’aromatase
  4. Metformine
  5. Gonadotrophines
  6. Forage ovarien
  7. FIV
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101
Q

Quelle est la dose de citrate de clomiphène?

A

50mg PO DIE x5 jours, débuer entre le 2e et le 5e jour des règles

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102
Q

Nommez 2 indices de réponse ovulatoire aux inducteurs de l’ovulation

A
  1. Courbe de température biphasique

2. Taux sérique de progestérone >10nmol/L mesuré 6 à 8 jours avant le début des prochaines menstruations

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103
Q

Quelle devrait être l’épaisseur de l’endomètre pour permettre une grossesse?

A

> 6mm

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104
Q

Quel est le risque de grossesse géméllaire avec une induction au citrate de clomiphène? De triplets?

A

7 à 9% ; 0.3%

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105
Q

Nommez 2 effets secondaires associés au citrate de clomiphène.

A
  1. Symptômes vasomoteurs

2. Troubles de la vision

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106
Q

Quel risque théorique est encouru lorsque des femmes sont exposées à >12 cycles de citrate de clomiphène?

A

Hausse du risque de tumeur borderline de l’ovaire

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107
Q

Quels sont les effets secondaires courants du létrozole?

A

Incidence accrue de la fatigue et des étourdissements

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108
Q

Quel est le risque de grossesse multiple associé aux gonadotrophines?

A

20%

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109
Q

Quelles sont les 4 causes les plus courantes de l’aménorrhée primaire?

A
  1. Dysgénésie gonadaique
  2. Syndrome de MRKH
  3. Absence de libération des gonadotrophines
  4. Report constitutionnel de la puberté
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110
Q

Quels sont les syndromes associés à l’âge paternel avancé?

A

Maladies autosomales dominantes à mutations nouvelles

  1. Neurofibromatose
  2. Achondroplasie
  3. Marfan
  4. Apert
  5. Syndrome de Treacher Collins
  6. Thanatophore (dysplasie)
  7. Et ostéogénèse imparfaite
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111
Q

Quel est le pourcentage d’insuffisance ovarienne prématurée dans la population?

A

1%

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112
Q

Quel est le diagnostic différentiel des insuffisances ovariennes prématurées?

A
  1. Syndrome du X fragile
  2. Turner
  3. Turner mosaïque
  4. Galactosémie
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113
Q

Nommez 2 syndromes rares qui peuvent causer une insuffisance ovarienne prématurée?

A
  1. Blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus

2. Dystrophie ectodermique polyendocrinopathie-candidose auto-immune

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114
Q

Quel est le bilan à faire dans les avortements spontanés à répétition?

A
  1. Caryotype parental
  2. Bilan antiphospholipide
  3. Hystérosonographie ou hystéroscopie
  4. TSH/PRL
  5. Glycémie à jeûn ou Hb1Ac
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115
Q

Quelles sont les anomalies congénitales les plus courantes associées au diabète mal contrôlé en pré-grossesse?

A
  1. Anomalies cardiaques
  2. Anomalies du système nerveux central
  3. Anomalies de la figure et des membres
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116
Q

En plus de diminuer les risques d’anomalies du tube neural, nommez les autres anomalies qui peuvent être diminuées avec la prise d’acide folique en anténatal?

A
  1. Fentes oro-faciales
  2. Cardiopathies congénitales
  3. Anomalies des voies urinaires
  4. Anomalies des membres
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117
Q

Combien de temps après voir reçu un vaccin vivant atténué devrait-on attendre avant de concevoir?

A

4 semaines

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118
Q

Quels sont les 2 outils de calcul du risque de fracture ostéoporotique?

A
  1. FRAX

2. CAROC

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119
Q

Nommez les facteurs de risque qui sont des indications de faire la mesure de la DMO (10)

A
  1. > 65 ans

Femme ménopausée et:

  1. Fracteur de fragilité après 40 ans
  2. Utilisation de >7.5mg PO DIE de prednisone x3 mois et +
  3. Utilisation de médication à risque élevé, notamment les inhibiteurs de l’aromatase
  4. Fracture de hanche chez un parent
  5. Fracture vertébrale ou ostéopénie identifiée à une radiographie
  6. Tabagisme actuel
  7. Importante consommation d’alcool
  8. Faible poids ou perte de poids majeur
  9. Arthrite
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120
Q

Nommez 4 indications d’ostéodensitométrie chez une femme en pré-ménopause?

A

Hypogonadisme
Ménopause prématurée (<45 ans)
Syndrome de malabsorption
Hyperparathyroïdie primaire

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121
Q

Quelle est la différence entre le score T et Z en ostéodensitométrie?

A

Score T: Par rapport à jeune adulte

Score Z: Par rapport à adulte du même âge

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122
Q

Nommez les endroits de la mesure pour la DMO.

A
  1. Col fémoral/hanche
  2. 1/3 distal du radius
  3. Colonne lombaire
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123
Q

Quelle est la dose recommendée de calcium en post-ménopause?

A

1200mg

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124
Q

Quels sont les deux types de suppléments de calcium recommendés?

A
  1. Carbonate de calcium

2. Citrate de calcium

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125
Q

Quelle est la dose de vitamine D recommendée en post-ménopause?

A

800 à 2000 UI DIE

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126
Q

Nommez 2 oestrogènes considérés à faible dose et leur dosage en mg, tels qu’utilisés en ménopause.

A
  1. 0.3mg d’oestrogènes conjugués

2. 0.5mg d’estradiol micronisé

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127
Q

Quels sont les traitements de l’ostéoporose recommendés en post-ménopause? (7)

A
  1. Supplémentation calcium/vitamine D
  2. Hormonothérapie de remplacement
  3. Traitement au modulateurs réceptifs des récepteurs à l’oestrogène (SERM)
  4. Traitement aux biphosphonates
  5. Calcitonine
  6. Dénosumab
  7. Anabolisants (Tériparatide)
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128
Q

Nommez un type d’hormonothérapie approuvée pour le traitement de l’ostéoporose.

A

Combinaison bazédoxifène/oestogènes

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129
Q

Quel est le plus puissant biphosphanate?

A

Acide zolédronique

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130
Q

Quels sont les effets secondaires des biphosphanates?

A
  1. Douleurs abdominales
  2. Dysphagie
  3. Ostéonécrose mandibulaire
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131
Q

Comment définit-on une fracture de fragilité?

A
  1. Fracture avec traumatisme minimal
  2. Trait de fracture dans la corticale latérale et trajet transversal
  3. Fractures complètes traversent les deux corticales
  4. Fracture non ou minimalement comminutive
  5. Épaississement périostique ou endostéal localisé
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132
Q

Nommez une contre-indication aux biphosphanates

A

Néphropathie chronique stade IV

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133
Q

Comment fait-on le diagnostic d’ostéoporose en pré-ménopause (2)?

A
  1. Fracture de fragilité

2. Biopsie osseuse avec détérioration micro-architecturale

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134
Q

Vrai ou faux. L’oestrogénothérapie de remplacement entraîne une baisse des fractures ostéoporotiques?

A

Faux.

Elle entraîne cependant la prévention de l’ostéoporose

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135
Q

Qui doit recevoir une traitement pour l’ostéoporose?

A
  1. Fracture de fragilité
  2. Prednisone >=7.5mg pendant >= 3 mois
  3. Si risque de fracture élevé (CAROC ou FRAX)
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136
Q

Quel score de densité minérale osseuse doit être utilisé chez les pré-ménopausées?

A

Score Z

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137
Q

Quel score de densité minérale osseuse doit être utilisé chez les post-ménopausées?

A

Score T

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138
Q

Quel est le risque d’infertilité à 30-34 ans?

A

16%

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139
Q

Quel est le taux de survie des ovocytes vitrifiés?

A

Entre 80-90%

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140
Q

Quel est le taux de fécondation avec ICSI chez les ovocytes décongelés après vitrification vs les ovocytes frais?

A

70% vs 70-80%

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141
Q

Vrai ou faux. Les ovocytes congelés donnent autant de blastocystes que les ovocytes frais?

A

Faux

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142
Q

De combien de % les COC peuvent faire diminuer l’AMH et le décompte folliculaire?

A

20%

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143
Q

Quel est le prédicteur de la réserve ovarienne avec le moins de variabilité intercycle?

A

AMH

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144
Q

Quel est le meilleure prédicteur de la réserve ovarienne?

A

Décompte des follicules antraux au 3e jour du cycle

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145
Q

Nommez 2 facteurs qui font influencer la réussite chez dans la préservation d’ovocyte?

A
  1. Âge au moment de la préservation

2. Nombre d’ovocytes congelés

146
Q

Quels sont les risques associés à la congélation sociale d’ovules?

A
  1. Syndrome d’hyperstimulation ovarienne
  2. Risques liés à l’âge maternel avancé
  3. Risque de ne jamais utiliser les ovocytes
  4. Risque d’adopter des comportements en tenant pour acquis que les ovocytes préservés assurent la fertilité
147
Q

Nommez les stratégies de prévention du syndrome d’hyperstimulation ovarienne (4)

A
  1. Repérer les patientes à risque
  2. Personnaliser la dose de gonadotrophines
  3. Protocole antagoniste avec déclenchement agoniste
  4. Agonistes de la dopamine
148
Q

Nommez les risques associés à la ponction d’ovule (5)

A
  1. Saignement
  2. Infection
  3. Lésions aux autres structures intra-péritonéales
  4. Risques anesthésiques
  5. Torsion ovarienne
149
Q

Quels sont les risques qui doivent être discutés avec une patiente qui désire une congélation d’ovocyte? (3)

A
  1. Risques liés à la stimulation ovarienne
  2. Risques liés au prélèvement d’ovocyte
  3. Risques liés à la grossesse à un âge maternel avancé
150
Q

Quels sont les risques associés à une grossesse à un âge maternel avancé? (6)

A
  1. Hypertension
  2. Diabète gestationnel
  3. Placenta previa
  4. Retard de croissance intra-utérin
  5. Accouchement prématuré
  6. Césarienne
151
Q

Quelles sont les solutions de rechange à la congélation sociale d’ovule?

A
  1. Reporter les tentatives de grossesse
  2. Faire les grossesses à un âge plus jeune
  3. Ne pas devenir parents biologiques (adoption, famille d’accueil, don de sperme/ovule)
  4. Ne pas avoir d’enfant
152
Q

Nommez les éléments essentiels du consentement éclairé à la congélation d’ovules pour des raisons sociales (6)

A
  1. Risques de la stimulation ovarienne et du prélèvement d’ovocytes
  2. Cryoconservation et entreposage
  3. Éléments propres à la fécondation in vitro
  4. Considérations financières
  5. Risque d’une grossesse à un âge maternel avancé
  6. Utilisation ou destruction des ovocytes cryoconservés
153
Q

Quelles sont les régions du corps sensibles aux androgènes?

A
  1. Visage
  2. Poitrine
  3. Abdomen
  4. Partie supérieure des bras
  5. Cuisses
154
Q

Quels sont les symptômes de l’hirsutisme (3)?

A
  1. Croissance excessive des poils chez les femmes adultes dans des régions sensibles aux androgènes
  2. Acné
  3. Peau grasse
155
Q

Quel pourcentage des femmes en âge de procréer sont hirsutes?

A

5 à 10%

156
Q

Quels sont les deux types de poils?

A
  1. Duvet (vellus)

2. Poils adultes (terminaux)

157
Q

Quelles sont les zones calculées dans le score de Ferriman-Gallwey (9)

A
  1. Lèvre supérieure
  2. Menton
  3. Poitrine
  4. Haut du dos
  5. Bas du dos
  6. Haut de l’abdomen
  7. Bas de l’abdomen
  8. Partie supérieure des bras
  9. Cuisses
158
Q

Quel est le score de Ferriman-Gallway pour un hirsutisme léger?

A

8-15

159
Q

Quel est le score de Ferriman-Gallway pour un hirsutisme grave?

A

> 25

160
Q

Définissez la masculinisation

A

Apparition de caractéristiques sexuelles secondaires chez la femme

  • Pilosité faciale
  • Voix grave
  • Distribution masculine de la masse grasse
  • Augmentation de la musculature pectorale
161
Q

Définissez le virilisme

A

Degré extrême d’hirsutisme et de masculinisation, associée à

  • Calvitie masculine
  • Voix rauque
  • Masse musculaire accrue
  • Modification de la libido
  • Hypertrophie clitoridienne
162
Q

Comment définit-on l’hypertrophie clitoridienne?

A

> 4mm

163
Q

Décrivez les 3 mécanismes qui sont en cause dans l’hirsutisme.

A
  1. Quantité élevée d’androgènes sur l’unité pilo-sébacée
  2. Métabolisme périphérique des androgènes
  3. Sensibilité accrue de l’unité pilo-sébacée aux androgènes
164
Q

Nommez les 3 catégories d’hirsutisme

A
  1. Hirsutisme hyperandrogénique
  2. Hirsutisme non androgénique
  3. Hirsutisme idiopathique
165
Q

Quelle est la cause la plus courante de l’hirsutisme?

A

Hirsutisme hyperandrogénique (SOPK)

166
Q

Nommez 4 causes d’hirsutisme hyperandrogénique

A
  1. SOPK
  2. HAIR-AN
  3. Hyperplasie congénitale des surrénales
  4. Tumeurs sécrétant des androgènes
167
Q

D’où provient une testostérone élevée?

A
  1. Ovaire

2. Surrénale

168
Q

D’où provient une DHEA-S élevée?

A

Surrénales

169
Q

Quel pourcentage des hirsutismes sont des SOPK?

A

70-80%

170
Q

Nommez les trouvailles associées au SOPK? (5)

A
  1. Acanthosis nigricans
  2. Menstruations irrégulières
  3. Hyperplasie de l’endomètre
  4. Infertilité
  5. Obésité abdominale
171
Q

Nommez 3 éléments qui diminuent les SHBG?

A
  1. Testostérone
  2. Glucocorticoïdes
  3. Insuline
172
Q

Quel androgène est responsable de la stimulation des follicules pileux?

A

Dihydrotestostérone

173
Q

Qu’est-ce que le HAIR-AN?

A
  1. Hyperandrogénisme
  2. Résistance à l’insuline
  3. Acanthosis nigricans
174
Q

Décrivez la pathophysiologie de l’hirsutisme dans le SOPK.

A

L’hyperinsulinisme et l’insulinorésistance diminuent les SHBG, ce qui cause un hyperandrogénisme. L’hyperinsulinisme augmente aussi la production ovarienne et surrénalienne d’androgènes et potentialise l’ACTH, qui augmente le DHEA-S.
L’augmentation de la LH stimule les cellules de la thèque à produire des androgènes

175
Q

Quels sont les risques associés au SOPK? (5)

A
  1. Syndrome métabolique
  2. Hypertension
  3. Hyperlipidémie
  4. Diabète de type 2
  5. Coronaropathie (MCAS)
176
Q

Comment est la FSH/LH dans les tumeurs sécrétant des androgènes

A

Normale basse ou basse

177
Q

Nommez les tumeurs ovariennes virilisantes (3)

A
  1. Sertoli-Leydig
  2. Cellules de la thèque
  3. Cellules du hile
178
Q

Quelle tumeur de la grossesse peut entraîner une virilisation des foetus féminins?

A

Lutéome de grossesse

179
Q

Quelle est la cause d’hirsutisme surrénalienne la plus courante?

A

Hyperplasie congénitale des surrénales

180
Q

Quel est le mode de transmission de l’hyperplasie congénitale des surrénales?

A

Autosomal récessif

181
Q

Quel est le déficit le plus commun dans l’hyperplasie congénitale des surrénales?

A

Déficit en 21-OH-hydroxylase

182
Q

Quelles sont les populations à risque d’hyperplasie congénitale des surrénales?

A
  1. Juifs Ashkénazes
  2. Hispaniques
  3. Personnes originaires de l’Europe de l’Est
183
Q

Quel est le seuil de confirmation diagnostique de la 17-OH-progestérone pour l’hyperplasie congénitale des surrénales?

A

> 24nmol/L

<6nmol/L exclut le diagnostic

184
Q

Que donne la forme classique d’hyperplasie congénitale des surrénales?

A

Ambiguïté sexuelle

185
Q

Nommez les médicaments responsables de l’hypertrichose (8)

A
  1. Phénytoïne
  2. Acétazolamide
  3. Streptomycine
  4. Latanaprost
  5. Cyclosporine
  6. Psoralène
  7. Diazoxide
  8. Minoxidil
186
Q

Nommez les médicaments responsables de l’hirsutisme (13)

A
  1. Danazol
  2. Stéroïdes anabolisants
  3. Minoxidil
  4. Cyclosporine
  5. Diazoxide
  6. Phénytoïne
  7. Cétuximab
  8. Pénicillamine
  9. Interféron
  10. Glucocorticoïdes
  11. Progestatifs
  12. Antagonistes des oestrogènes
  13. Timbres d’androgènes
187
Q

Nommez les endocrinopathies autres qui peuvent être à l’origine de l’hirsutisme (4)

A
  1. Hypo/hyperthyroïdie (rare)
  2. Hyperprolactinémie
  3. Syndrome de Cushing
  4. Acromégalie
188
Q

Définissez l’hirsutisme idiopathique

A

Hirsutisme avec cycle menstruel ovulatoire, concentration d’androgènes normaux et morphologie ovarienne normale

189
Q

Quels sont les 3 mécanismes physiopathologiques de l’hirsutisme idiopathique?

A
  1. Sensibilité accrue de l’unité pilo-sébacée aux androgènes
  2. Augmentation d’origine génétique de la conversion périphérique de la DHT par la 5-alpha-réductase
  3. Modification des récepteurs androgéniques
190
Q

Quel est le bilan d’investigation de l’hyperandrogénisme? (8)

A
  1. Testostérone totale
  2. DHEA-S
  3. 17-OH-progestérone
  4. SHBG
  5. Hb1Ac ou 75g ou glycémie à jeûn
  6. Examen physique du syndrome métabolique
  7. TSH
  8. Écho ou IRM si suspicion de tumeur ovarienne ou surrénale
191
Q

À quel moment doit-on mesurer la 17-OH-progestérone?

A

Entre 7h et 9h, en phase folliculaire

192
Q

Quelle est la valeur en-deça de laquelle on peut écarter le diagnostic d’hyperplasie congénitale des surrénales?

A

<6 nmol/L

193
Q

Quels sont les tests de dépistage (3) du syndrome de Cushing?

A
  1. Cortisolurie de 24 heures
  2. Test de suppression à la dexaméthasone
  3. Dosage du cortisol salivaire à minuit
194
Q

Au-dessus de quelle valeur un hirsutisme et une testostérone totale élevée doit faire penser à une tumeur?

A

> 150ng/dL

195
Q

Quels sont les traitements disponibles dans l’hirsutisme? (7)

A
  1. Retrait des poils
  2. Contraceptif oral combiné
  3. Anti-androgènes
  4. Agonistes de la GnRH
  5. Dexaméthasone
  6. Changement des habitudes de vie
196
Q

Combien de temps après l’initiation d’un traitement visant la réduction des androgènes peut-on espérer voir des changements dans la pilosité?

A

4 à 6 mois

197
Q

Nommez un traitement topique pour l’hirsutisme facial.

A

Chlorhydrate d’éflornithine

198
Q

Quels sont les 3 mécanismes par lesquelles les contraceptifs oraux combinés entraînent une diminution de la concentration en testostérone libre et donc, de l’hirsutisme?

A
  1. Suppression des gonadotrophines (surtout LH)
  2. Diminution de la production d’androgènes ovariens, (par l’effet de 1.)
  3. Augmentation de la production hépatique de SHBG
199
Q

Nommez 2 progestatifs non androgéniques

A
  1. Norgestimate

2. Désogestrel

200
Q

Nommez 2 progestatifs anti-androgéniques

A
  1. Acétate de cyprotérone

2. Drospirénone

201
Q

Nommez les anti-androgènes utile dans les traitement de l’hirsutisme.

A
  1. Spironolactone
  2. Acétate de cyprotérone
  3. Finastéride
  4. Flutamide
202
Q

Quelle est la dose de spironolactone dans l’hirsutisme?

A

100 à 200mg PO DIE

203
Q

Que devrait-on faire comme surveillance lors d’un traitement à la spironolactone?

A

Électrolytes à 3 mois puis tous les ans

204
Q

Nommez un effet secondaire de l’acétate de cyprotérone

A

Toxicité hépatique

205
Q

Quelle est la dose d’acétate de cyprotérone?

A

12.5 à 100mg PO DIE

206
Q

Quel médicament bloque la 5-a-réductase et est utile dans le traitement de l’hirsutisme?

A

Finastéride

207
Q

Quelle est la dose de finastéride?

A

5mg PO DIE

208
Q

Quelle est la dose de flutamide?

A

250 à 500mg PO DIE

209
Q

Comment définit-on un ovaire polykystique?

A

> 12 follicules (ou >24 follicules sur les 2 ovaires)

210
Q

Comment fait-on la prévention primaire du syndrome d’hyperstimulation ovarienne?

A

Rechercher les patientes avec des facteurs de risques accrus

211
Q

Nommez les méthodes de prévention secondaire de l’hyperstimulation ovarienne?

A
  1. Metformine, 500mg PO TID (débuté 8 semaines au moins avant la ponction)
  2. Coasting
  3. Cabergoline (0.5mg tous les 3 jours pour 4 doses)
  4. Annulation du cycle
  5. Protocole antagoniste avec stimulation agoniste
  6. Freeze all
  7. Transfert sélectif d’un seul embryon
  8. Support lutéal avec progestérone (plutôt que hCG)
  9. Culdocentèse
212
Q

Quelle est la dose de lupron dans le déclenchement agoniste d’un cycle antagoniste?

A

3mg IM 36 heures avant la ponction puis 2e dose 10h après la 1ère dose

213
Q

Quel sous-type de fibrome présente une réactivité hormonale accrue?

A

Sous-muqueux

214
Q

Quel est l’impact des fibromes sous-muqueux sur la fertilité?

A
  1. Diminution des grossesses cliniques
  2. Diminution du taux d’implantation
  3. Augmentation des fausses-couches
  4. Diminution des naissances vivantes
215
Q

Quel est le mode d’évaluation le plus fiable des fibromes?

A

IRM

216
Q

Quelles caractéristiques des fibromes sous-muqueux doivent être évaluées avant leur résection hystéroscopique?

A
  1. Taille
  2. Emplacement
  3. Détermination du myomètre résiduel entre le myome et la séreuse
  4. Degré d’envahissement de la cavité
217
Q

Quelles sont les méthodes d’évaluation cost-effective des fibromes?

A
  1. Hystéroscopie combinée à échographie endovaginale

2. Hystérosonographie

218
Q

Nommez les 5 mécanismes par lesquels les fibromes sous-muqueux altèrent la fertilité

A
  1. Irrigation sanguine moindre dans les fibromes que dans le myomètre adjacent
  2. Circulation sanguin altérée dans les artères utérines
  3. Inflammation endométriale
  4. Altération du milieu hormonal
  5. Altération de la contractilité utérine, ce qui nuit aux interactions ovule/spermato
219
Q

Quel est l’impact des fibromes intra-muraux sur la fertilité?

A

Taux moindre d’implantation (principalement si impact sur la cavité)

220
Q

Quel est l’impact des fibromes sous-muqueux sur la fertilité?

A

Aucun

221
Q

Quels sont les critères de la myomectomie hystéroscopique pour augmenter la fertilité?

A
  1. Fibrome <5cm
  2. Sous-muqueux
  3. Type 0, I et parfois II
222
Q

Quels sont les critères de la myomectomie par laparotomie pour augmenter la fertilité?

A
  1. Fibrome sous-séreux de type II >5cm

2. Fibrome intra-mural de type II dont la surface se trouve à <1cm de la séreuse

223
Q

Quelles sont les contre-indications à l’embolisation des artères utérines pour le traitement des fibromes? (6)

A
  1. Grossesse
  2. Infertilité
  3. Résultats d’imagerie laissant présager la malignité
  4. Réaction anaphylactique aux produits de contraste
  5. Insuffisance rénale
  6. Coagulopathie
224
Q

Quels sont les impacts obstétricaux d’une grossesse après embolisation des artères utérines pour le traitement des fibromes? (5)

A
  1. Augmentation des avortements spontanés
  2. Travail préterme
  3. Placentation anormale
  4. Césarienne
  5. Hémorragie post-partum
225
Q

Quelles issues obstétricales sont augmentées en présence de techniques de reproduction assistée? (7)

A
  1. Pré-éclampsie (RR 2)
  2. Accouchement par ventouse (RR 2)
  3. DPPNI (RR 2)
  4. Césarienne (RR 2)
  5. Placenta prévia (RR 5)
  6. Travail préterme
  7. Faible poids de naissance
226
Q

En deçà de quelle numération spermatique devrait-on considérer un caryotype chez l’homme?

A

<5 millions/hpf

227
Q

Quelles sont les anomalies chromosomiques les plus fréquemment retrouvées chez les hommes oligospermiques?

A
  1. Anomalies chromosomiques

2. Translocations autosomales

228
Q

Quelle est la cause la plus commune d’azoospermie obstructive?

A

Absence congénitale de vas deferens

229
Q

Que doit-on rechercher en présence d’une absence congénitale de vas deferens?

A

Mutation du gène de conductance transmembranaire (CFTR)

230
Q

Quel est le traitement d’infertilité dans l’azoospermie?

A

TESE avec FIV/ICSI subséquente
Adoption
FIV/IUI avec don de sperme

231
Q

Que doit-on demander au bilan des hommes avec oligospermie ou azoospermie? (3)

A
  1. Counselling génétique
  2. Évaluation du caryotype
  3. Dépistage des microdélétions Y
232
Q

Quel type de jumeaux survient plus fréquemment en reproduction assistée?

A

Di-di

233
Q

Quelle est la différence entre l’incidence spontanée des mono-di dans la population générale vs dans les techniques de reproduction assistée?

A

0.4% vs 1 à 2%

234
Q

Vrai ou faux? L’ICSI n’entraîne pas une hausse de risque maternel en comparaison avec la FIV standard.

A

Vrai

235
Q

Quelles sont les anomalies structurelles foetales les plus fréquemment associées aux techniques de procréation assistée?

A
  1. Anomalies septales cardiaques
  2. Atrésie de l’oesophage
  3. Atrésie ano-rectale
236
Q

Quels syndromes liés à l’empreinte génomique sont plus fréquents après les techniques de procréation assistée?

A
  1. Beckwith-Widemann
  2. Silver-Russel
  3. Syndrome d’Angelman
237
Q

Comment définit-on l’âge maternel avancé?

A

> 35 ans

238
Q

Comment définit-on l’âge maternel très avancé?

A

> 44 ans

239
Q

Comment définit-on le taux de fertilité?

A

Nombre moyen d’enfant par femme

240
Q

Quelles sont les conséquences du report de la grossesse?

A
  1. Hausse du risque d’infertilité
  2. Hausse des comorbidités maternelles
  3. Augmentation des complications de la grossesse
  4. Morbidité et mortalité maternelle et foetale accrue
241
Q

Quel paramètre de la fertilité décline après 32 ans, la fécondité ou la fécondabilité?

A

Fécondabiltié

242
Q

À quel moment le pool d’ovocytes est-il à son maximum?

A

In utéro, à 20 semaines de grossesse

243
Q

Quelle est l’aneuploïdie la plus fréquente, liée à l’âge?

A

Trisomie autosomique

244
Q

À quel âge devrait-on orienter en fertilité une patiente avec infertilité de 6 mois?

A

Entre 35 et 37 ans

245
Q

À quel âge devrait-on orienter en fertilité une patiente sans même attendre un essai de grossesse?

A

> 37 ans

246
Q

À quel âge maternel voit-on un déclin dans l’implantation, la grossesse et l’accouchement, même avec un don d’ovule?

A

50 ans

247
Q

Quels mécanismes d’erreurs génétiques sont les plus courants chez les femmes âgées? Chez les hommes âgés?

A

F: Non disjonction du fuseau méiotique
H: Substitution de bases

248
Q

Quelles sont les complications associées à l’âge paternel avancé?

A 
Nanisme (achondroplasie)
Apert
MEN 2A et 2N
Autisme
Schizophrénie
Thanatophore (dysplasie)
Et Pfeiffer
249
Q

Quelles sont les 2 anomalies chromosomiques qui peuvent être en lien avec l’âge paternel avancé?

A
  1. Trisomie 21

2. Klinefelter

250
Q

À quel moment les ovocytes atteignent-ils la prophase I?

A

À la naissance, après l’initiation de la méiose. Ils vont y rester jusqu’au premier cycle menstruel

251
Q

À quel moment de la méiose les ovocytes sont-ils arrêtés?

A

Prophase I de la méiose I

252
Q

À combien de semaines une patiente de 40 ans est-elle considérée post-terme?

A

39 semaines

253
Q

Quand devrait-on commencer les NST chez une patiente de 40 ans?

A

38 semaines

254
Q

Quelles sont les causes, en ordre, d’aménorrhée primaire?

A
  1. Dysgénésie gonadique
  2. Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuser-Hauser
  3. Insensibilité aux androgènes
255
Q

Nommez les 3 syndromes génétiques associés avec les dysgénésies gonadiques les plus fréquentes.

A
  1. Syndrome de Perreault (46XX)
  2. Syndrome de Swyer (46XY)
  3. Syndrome de Turner et Turner mosaïque (45XO/4XY)
256
Q

Quelles sont les anomalies associées au syndrome de Turner?

A
  1. Surdité neurosensorielle
  2. Myopie, strabisme
  3. Anomalies cardiaques (coarctation de l’aorte, bicuspidie aortique)
  4. Anomalies rénales (anomalies du système collecteur, reins en fer à cheval)
  5. Maladies auto-immunes
  6. Cubitus valgus
257
Q

Quel est le risque de néoplasie associé au syndrome de Swyer?

A

20 à 30%

258
Q

Comment définit-on l’aménorrhée primaire?

A

Pas de menstruation à 13 ans sans caractéristiques sexuelles secondaires ou à 15 ans en présence de caractéristiques sexuelles secondaires

259
Q

Quels sont les 3 mécanismes par lesquels les anomalies mülleriennes sont formées?

A
  1. Échec de fusion des canaux au centre
  2. Échec de connexion avec le sinus urogénital
  3. Échec de canalisation
260
Q

Quel est le bilan minimal dans les avortements spontanés à répétition?

A
  1. Bilan antiphospholipide
  2. Hystérosonographie ou hystéroscopie
  3. Caryotype des 2 parents
  4. TSH
261
Q

Nommez les facteurs cliniques du syndrome anti-phospholipide

A
  1. Thrombose vasculaire
  2. Grossesse
    - >= 1 perte foetale inexpliquée >10semaines
    - >= 3 avortements spontanés <10 semaines
    - >= 1 naissance prématurée <34 semaines pour pré-éclampsie ou insuffisance placentaire
262
Q

Nommez les facteurs de laboratoires essentiels pour le diagnostic du syndrome antiphospholipide

A
  1. Anticardiolipine: Titre IgM ou IgG modérés à élevés à 2 reprises à +/- 12 semaines
  2. Ac anticoagulant lupique: Positif à 2 reprises ou plus, à au moins 12 semaines d’intervalle
  3. Ac anti-b2 glycoprotéine: Titre IgM ou IgG au 99e percentile, à 2 reprises ou plus à au moins 12 semaines d’intervalle
263
Q

Quels types de chromosomes peuvent subir des translocations robertsoniennes? Quels sont ces chromosomes?

A

Acrocentriques

13, 14, 15, 21, 22

264
Q

Nommez une pathologie secondaire à une polyploïdie paternelle.

A

Môle partielle

265
Q

Quelle est la fonction de la mitose?

A

Créer 2 cellules filles identiques à la cellule mère

266
Q

Que crée la méiose?

A

4 cellules haploïdes

267
Q

Quelle est la cause génétique la plus fréquente d’infertilité masculine?

A

Syndrome de Klinefelter

268
Q

Quel est le mécanisme le plus fréquent de la trisomie 21?

A

Non-disjonction à la méiose 1

269
Q

Quelle est la seule trisomie associée à la pré-éclampsie?

A

Trisomie 13

270
Q

De qui sont héritées les mitochondries?

A

De la mère

271
Q

Nommez 3 syndromes qui sont secondaires à des répétitions de nucléotides.

A
  1. Syndrome du X fragile
  2. Syndrome de Steinert
  3. Maladie de Huntington
272
Q

Quel test permet de faire la différence entre une cause obstructive et non obstructive d’azoospermie?

A

Fructose

273
Q

Quels sont les paramètre d’un spermogramme normal?

A 
Quantité: 1.5ml
Concentration: 15 millions/ml
Mobilité progressive: 32%
Mobilité totale: 40%
Formes strictes >4%
274
Q

Dans quelles cellules est produite l’AMH?

A

Cellules de Sertoli

275
Q

Comment définit-on un oligospermie sévère?

A

<5millions/ml

276
Q

Quand doit-on rechercher le sperme dans l’urine?

A

En présence d’azoospermie avec fructose présent dans l’éjaculat

277
Q

Nommez les 3 causes congénitales masculines d’hypogonadisme hypergonadotrophe.

A
  1. Klinefelter
  2. Microdélétion du Y
  3. Cryptorchidie
278
Q

Quel est le diagnostic différentiel des anomalies gonadiques masculines acquises qui résultent en hypogonadisme hypergonadotrophe? (5)

A
  1. Varicocèle
  2. Infections (oreillons, tuberculose)
  3. Médication
  4. Irradiation
  5. Gonadotoxines
279
Q

Comment fait-o le diagnostic d’insuffisance ovarienne prématurée?

A

FSH >40 à 2 reprises

280
Q

Quels sont les tests nécessaires dans le bilan d’insuffisance ovarienne prématurée? (4)

A
  1. Caryotype
  2. Recherche de la mutation du X fragile (FMR1)
  3. Anticorps anti-surrénaliens (CYP21)
  4. TSH et anticorps anti-thyroïdiens
281
Q

Quel est le diagnostic différentiel de l’insuffisance ovarienne prématurée?

A
  1. X fragile
  2. Maladies auto-immunes
  3. Radio/chimiothérapie
  4. Galactosémie
  5. Anomalies chromosomiques
  6. Déficience en 17-alpha-hyrdoxylase
  7. Déficience en aromatase
282
Q

Quelles techniques peuvent être utilisées pour prévenir le syndrome d’hyperstimulation ovarienne en FIV?

A
  1. Choisir le protocole approprié
  2. Ne pas procéder au transfert
  3. Procéder au freeze all
  4. Arrêter le cycle
  5. Ne pas induire l’ovulation avec le hCG
283
Q

Quels sont les deux mécanismes par lequels une hyperprolactinémie peut survenir?

A
  1. Diminution de l’inhibition par la dopamine

2. Augmentation de la sécrétion de la prolactine sans apport de la dopamine

284
Q

Nommez 4 classes de médicaments qui peuvent entraîner une hyperprolactinémie.

A
  1. Antagonistes des récepteurs D2 dopaminergiques
  2. Anti-hypertenseurs
  3. Opiacés
  4. Anti-dépresseurs
285
Q

À quel niveau de prolactine peut-on considérer que le diagnostic de macroadénome est certain?

A

> 500ng/ml

286
Q

Quels sont les autres tissus qui sécrètent de la prolactine? (5)

A
  1. Endomètre décidualisé
  2. Myomètre
  3. Seins
  4. Globules blancs
  5. Prostate
287
Q

Chez quelles patientes l’allaitement est-il contre-indiqué en présence d’un prolactinome?

A

Chez celles dont le prolactinome a grossit en grossesse

288
Q

Nommez deux agonistes dopaminergiques

A
  1. Bromocriptine

2. Cabergoline

289
Q

Quelles sont les indications pour l’ICSI en fécondation in vitro? (8)

A
  1. Oligospermie
  2. Asthénospermie sévère
  3. Tératospermie sévère
  4. Diagnostic pré-implantatoire
  5. Anticorps anti-spermatozoïdes
  6. Échec d’un traitement auparavant
  7. Sperme extrait
  8. Sperme ou ovocyte décongelé
290
Q

Quelles sont les indications de FIV? (7)

A
  1. Infertilité inexpliquée
  2. Facteur mâle sévère
  3. Dysfonction ovulatoire
  4. Facteur tubaire bilatéral
  5. Mère porteuse
  6. Diagnostic pré-implantatoire
  7. Préservation de la fertilité
291
Q

Quels sont les changements hormonaux associés avec l’anorexie qui expliquent l’aménorrhée? (4)

A
  1. Diminution de la leptine qui entraîne:
  2. Augmentation du neuropeptide Y
  3. Augmentation de la CRH
  4. Augmentation de la reverse T3
292
Q

Quelle thrombophilie présente le risque le plus bas de thrombose?

A

Mutation du gène de la prothrombine G20201A

293
Q

Quel test doit être fait en présence d’une puberté précoce?

A

Test de stimulation à la GnRH

294
Q

Quelle sera la réponse des gonadotrophines au test de stimulation à la GnRH en présence d’une thélarche précoce?

A

FSH dominante

295
Q

Quelle sera la réponse des gonadotrophines au test de stimulation à la GnRH en présence d’une puberté précoce centrale?

A

LH dominante

296
Q

Quel pourcentage des jeunes filles avec thélarche prématurée vont présenter une puberté précoce?

A

10 à 15%

297
Q

Nommez 4 causes endocriniennes d’ostéoporose, outre la ménopause.

A
  1. Hyperparathyroïdie
  2. Hyperthyroïdie
  3. Syndrome de Cushing
  4. Déficience en hormone de croissance
298
Q

Nommez 4 anomalies concomitantes au syndrome de MRKH

A
  1. Aplasie rénale
  2. Anomalies squelettiques
  3. Anomalies anorectales
  4. Surdité
299
Q

Nommez deux techniques chirurgicales permettant de faire un néo-vagin.

A
  1. Vecchietti

2. McIndoe

300
Q

Nommez les populations à risque qui devraient se voir proposer un dépistage des mutations BRCA 1 et 2

A
  1. Femme avec une histoire personnelle de cancer du sein et de l’ovaire
  2. Femme avec un cancer de l’ovaire et un membre de la famille avec un cancer de l’ovaire (à tout âge) ou du sein (<50 ans)
  3. Femme avec un cancer de l’ovaire à tout âge de descendance Juive Ashkénaze
  4. Femme avec un cancer du sein <50ans et membre de la famille avec un cancer de l’ovaire (à tout âge) ou du sein (à tout âge)
  5. Femme avec un cancer du sein <40 ans de descendance Juive Ashkénaze
  6. Femme avec un parent du 1er ou du 2e degré avec une mutation BRCA 1 ou 2 connue
301
Q

La 21-hydroxylase convertit quel produit de la stéroïdogénèse en quel autre produit?

A

17-hydroxyprogestérone en 11-déoxycortisol

302
Q

Quelles sont les 2 hormones les plus fréquemment sécrétées par les macroadénomes hypophysaires?

A
  1. GH

2. Prolactine

303
Q

Quel sont les 3 mécanismes par lesquels les macroadénomes hypophysaires causent des anomalies hormonales?

A
  1. Hypersécrétion des hormones de l’hypophyse antérieure
  2. Altération de la sécrétion hormonale du tissu hypophysaire normal
  3. Effet de masse sur le SNC
304
Q

Quel est le taux de conception en post réanastomose tubare?

A

45 à 82%

305
Q

Quels facteurs influencent le pronostic de la réanastomose tubaire? (6)

A
  1. Âge de la patiente (#1)
  2. Localisation de la ligature
  3. Technique utilisée
  4. Longueur tubaire résiduelle
  5. Temps écoulé depuis la ligature
  6. Autres facteurs d’infertilité, incluant le facteur mâle
306
Q

Nommez 3 syndromes de dysgénésie gonadiques qui se présentent chez une patiente qui a un utérus

A
  1. Syndrome de Perrault
  2. Syndrome de Swyer
  3. Syndrome de Turner
307
Q

Nommez les 3 formes d’hyperplasie congénitale des surrénales virilisantes

A
  1. Déficience en 21-hydroxylase
  2. Déficience de 17béta-hydroxylase
  3. Déficience en 3béta-hydroxystéroïde déshydrogénase type 2
308
Q

Quel est le moment de l’embryogénèse crucial pour la différentiation sexuelle?

A

Entre 9 et 15 semaines

309
Q

Quel est le traitement de la puberté précoce centrale?

A

Agonistes de la GnRH

310
Q

Quel est le traitement du syndrome de McCune Albright?

A

Inhibiteurs de l’aromatase

311
Q

Vrai ou faux. L’adrénarche et stimulée par une activation de l’ACTH.

A

Faux

312
Q

Quelles sont les manifestations cliniques de l’adrénarche? (4)

A
  1. Apparition de poils pubiens et axillaires
  2. Odeurs corporelles
  3. Activation des glandes sudoripares
  4. Acné
313
Q

Quelle est la différence entre l’adrénarche et la pubarche prématurée?

A

L’adrénarche correspond à la pubarche et aux manifestations androgéniques secondaires (acné, odeurs, glandes sudoripares fonctionnelles)

314
Q

Quel est le diagnostic différentiel de l’adrénarche prématurée? (5)

A
  1. Hyperplasie congénitale des surrénales
  2. Tumeur ovarienne ou surrénalienne virilisante
  3. Syndrome de Cushing
  4. Adrénarche idiopathique
  5. Exposition aux androgènes exogènes
315
Q

Quel test supplémentaire devrait être fait en présence d’une 17-OH-progestérone élevée (>200)?

A

Test de stimulation à l’ACTH

316
Q

En présence d’une adrénarche prématurée et d’une hypertension, quels bilans devraient être demandés?

A
  1. Deoxycortisol
  2. Deoxycorticostérone

(à la recherche d’un déficience en 11-béta-hydroxylase)

317
Q

Quel est le test pour le syndrome de Cushing?

A

Cortisolurie des 24 heures

318
Q

À quel niveau de testostérone doit-on faire de l’imagerie, à la recherche d’une tumeur sécrétante?

A

> 200 ng/dL

319
Q

À quel niveau de DHEA-S doit-on faire de l’imagerie, à la recherche d’une tumeur sécrétante?

A

> 700 microgramme/dL

320
Q

Nommez 4 causes de virilisation maternelle en grossesse

A
  1. Tumeur ovarienne
  2. Trouble enzymatique placentaire
  3. Conditions ovariennes bénignes
  4. Iatrogénique
321
Q

Quels sont les 2 mécanismes qui diminuent la virilisation maternelle en grossesse, même en présence de testostérone et d’androsténédione augmentées?

A
  1. Augmentation des SHBG, qui diminuent les androgènes libres
  2. Augmentation de la conversion de la testostérone en estradiol et de l’androsténédione en estrone par l’aromatase placentaire
322
Q

Nommez 2 kystes ovariens bénins virilisants de la grossesse. Lequel est unilatéral?

A
  1. Lutéome de grossesse (unilatéral)

2. Hyperreactio luteinis

323
Q

Nommez la cause placentaire responsable de la virilisation maternelle (ou du foetus féminin) en grossesse.

A

Déficience en aromatase placentaire

324
Q

Quelles sont les 3 causes les plus communes d’avortements spontanés à répétition?

A
  1. Anomalies chromosomiques
  2. Anomalies utérines
  3. Syndrome antiphospholipides
325
Q

Le dépistage pré-implantatoire prévoit une biopsie de quelle partie de l’embryon?

A

Trophoectoderme

326
Q

Donnez les 3 oestrogènes à faible dose et leur posologie

A
  1. Oestrogènes conjugués équins 0.3-0.45mg
  2. Oestrogène oral micronisé 0.5mg
  3. Timbre transdermique d’estradiol 0.05mg
327
Q

Quelles sont les valeurs cibles de la TSH en grossesse, à tous les trimestres?

A

T1: 0.1-2.5mU/L
T2: 0.2-3mU/L
T3: 0.3-3mU/L

328
Q

À quel stade l’ovocyte est-il arrêté dans son développement?

A

Prophase I de la méiose I

329
Q

Quel est le mode formation de la majorité des trisomies

A

Non-disjonction méiotique (la majorité en méiose I - 95%)

330
Q

Quelle fréquence de statut de porteur d’une maladie justifie un dépistage systématique?

A

<1/70

331
Q

Quelle est la chance d’être porteur d’une anomalie autosomale récessive, si notre frère est porteur d’une maladie autosomale récessive?

A

2/3

1/2 si neveu ou nièce

332
Q

Quel mécanisme explique qu’une patiente dont la seule est atteinte de X fragile peut, pour sa part, ne pas avoir aucun symptôme?

A

Lyonisation

333
Q

Quel phénomène explique qu’une séquence de nucléotide peut s’amplifier de génération en génération et causer des symptômes de plus en plus sévères?

A

Anticipation

334
Q

Quelles sont les 3 causes d’hyperthyroïdie les plus fréquentes

A
  1. Maladie de Grave’s
  2. Goître multinodulaire toxique
  3. Adénome toxique
335
Q

Vrai ou faux? Le test thyroïdien à l’iode sera élevé en présence d’une maladie trophoblastique?

A

Vrai

336
Q

Comment fait-on le diagnostic échographique d’un ovaire polykystique? (2)

A
  1. > =12 follicules 2-9mm sur un ovaire

2. Volume ovarien >= 10ml

337
Q

Quel est le diagnostic différentiel de l’obstruction proximale des trompes à l’hystérosalpingographie?

A
  1. Spasme cornual/tubaire
  2. Salpingitis isthmica nodosa
  3. Fibrome intra-luminale
338
Q

Nommez 4 signes cliniques d’hyperandrogénisme chez la femme

A
  1. Acné
  2. Séborrhée
  3. Acanthosis nigricans
  4. Amincissement des cheveux
339
Q

Nommez 4 signes cliniques de virilisation chez la femme

A
  1. Alopécie masculine
  2. Clitoromégalie
  3. Raucité de la voix
340
Q

Quelles maladies auto-immunes devraient être recherchées en présence d’un POF?

A
  1. Maladie d’Addison (#1)
  2. Auto-immunité thyroïdienne
  3. Myasthénie grave
  4. Diabète de type 1
341
Q

Quels auto-anticorps nous laissent penser que la cause du POF est une oophorite auto-immune?

A

Anticorps anti-surrénaliens

342
Q

À partir de quel score de Ferriman-Gallwey considère t’on que la croissance pileuse est excessive?

A

> 8

343
Q

Quelle est la seule cause de puberté précoce qui n’est pas associée à un âge osseux avancé?

A

Hypothyroïdie primaire

344
Q

Nommez 3 traitements du syndrome de McCune-Albright et leurs mécanismes

A
  1. Kétoconazole, en bloquant l’action de la 17-alpha-hydroxylase
  2. Letrozole, en inhibant l’aromatase
  3. Fulvestrant, antagoniste des récepteurs oestrogéniques
345
Q

Quel est le premier test à faire chez une patiente de 28 ans avec insuffisance ovarienne prématurée?

A

Caryotype

346
Q

Quelle est la probabilité pour une femme caucasienne de porter une mutation du gène de la fibrose kystique qui ne fait pas partie du panel usuel?

A

0.4%

347
Q

Quelles cellules de quels types de follicules produisent l’AMH?

A

Cellules de la granulosa des follicules pré-antraux et des petits follicules antraux

348
Q

Quelle oestrogénothérapie de remplacement est considérée bio-identique?

A

17-b-estradiol (oestrogène micronisé)

Estrace

349
Q

Définissez l’aménorrhée secondaire

A

Absence de menstruation pour >6mois

350
Q

Quelle mutation est retrouvée chez 10-15% des hommes avec microdélétion du Y

A

Mutation AZF

351
Q

Quelle mutation AZF risque d’avoir le plus de chance d’être positive en cas d’utilisation de micro-TESE?

A

AZFc

352
Q

Combiende temps après la poussée de LH survient l’ovulation (LH surge)?

A

36-40 heures

353
Q

Combiende temps après le pic de LH survient l’ovulation ?

A

24 heures

354
Q

Pourquoi les patientes avec AIS ont une taille adulte plus grande que la majorité des phénotypes femelles?

A

Fermeture retardée des épiphyses, secondaire à un niveau anormal d’oestrogène

355
Q

Combien de temps les ovocytes primaires restent-ils dans la phase de dictyotene?

A

De la naissance jusqu’à la ménopause

356
Q

Quel phénomène fait avancer l’ovocyte au-delà de la prophase I de la méiose I?

A

Pic de LH

357
Q

À quel moment de la méiose est arrêté le follicule dominant après le pic de LH, s’il n’y a pas de fertilisation?

A

Métaphase II de la méiose II

358
Q

À quel endroit se produit la capacitation spermatique?

A

Dans le tractus génital féminin

359
Q

Quel mécanisme est nécessaire pour permettre la fertilisation de l’ovule par le spermato?

A

La réaction acrosomale

360
Q

Quelles sont les 4 formes d’hyperplasie congénitale des surrénales?

A
  1. 17-alpha-hydroxylase
  2. 3-béta-hydroxystéroïde déshydrogénase
  3. 11-béta-hydroxylase
  4. 21-hydroxylase
361
Q

Quelle est la principale hormone ovarienne à la ménopause?

A

Androsténédione

Collège Royal (15 decks)

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