F - FQ Flashcards
É um disturbio _____ (monogenico/poligenico) cujos sintomas surgem geralmente _____ (na infancia/adolescencia). - ___% dos americanos sao dx na idade adulta. (opções: 5%; 30%)- Doença multissistemica. Diz alguns dos locais atingidos.
É um disturbio monogenico cujos sintomas surgem geralmente na infância. - 5% dos americanos sao dx na idade adulta. - Doença multissistemica. Infeções bacterianas crónicas com bronquiectasias e bronquielectasias; disfunção pancreática exocrina; disfunção g. sudoríparas, disf urogenital, disf intestinal
Modo de transmissão? Gene mutado? Cromossoma em que se encontra?
AR; mut no CFTR no cromossoma 7
5 classes de mut do CFTR - Quais sao as consideradas graves (insuficiência pancreática e altas concentrações de NaCl no suor)?- Leves (suficiencia pancreatica e concentrações normais ou intermédias de NaCl)?
- Quais sao as consideradas graves (insuficiência pancreática e altas concentrações de NaCl no suor)? I-III- Leves (suficiencia pancreatica e concentrações normais ou intermédias de NaCl)? IV-V
Epidemiologia- ordena por ordem decrescente de frequência da FQ: afro-americanos, asiáticos, caucasianos- Qual a mut mais comum, presente em cerca de 70% dos casos?
- FQ é mais em caucasianos - afro-americanos - asiáticos- Qual a mut mais comum? é uma mut da classe II, em que ha ausência da fenilalanina na posição 508
Faz a ligação entre as 5 classes de mut do CFTR e a sua definição- Proteina funcional do CFTR reduzida - prod de proteina deficiente- processamento deficiente- condução deficiente- regulação deficiente (I, II, III, IV, V)
- Proteina funcional do CFTR reduzida - classe V- prod de proteina deficiente - classe I- processamento deficiente - classe II- condução deficiente - classe IV- regulação deficiente - classe III
Disfunção epitelial - epitelios afetados pela fibrose quistica exibem funções diferentes no seu estado natural- absorvem volume?- absorvem sal mas n volume?- secretam volume?Liga os locais: intestino distal, intestino proximal, pancreas, ducto sudoriparo, pulmoes
- absorvem volume: pulmoes; intestino distal- absorvem sal mas n volume: ducto sudoriparo- secretam volume: intestino proximal e o pancreas Por isso é que temos efeitos específicos de orgao!
A marca biofisica da FQ nas vias respiratórias é ______ (aumento/diminuição) da diferença de potencial eléctrico transepitelial.
A marca biofisica da FQ nas vias respiratórias é o aumento da diferença de potencial eléctrico transepitelial.
Pulmões - transporte ionico normal- CFTR- CaCC- CFTR e canais de sódio(só para rever)
- CFTR é canal de cloro, dependente de AMP ciclico- CaCC é canal de cloro dependente de cálcio que pode substituir o CFTR- CFTR inibe o ENAC (diminuindo a absorção de sódio)
Pulmoes - a FQ conduz a hidratação ou desidratação do muco? Como fica o muco?- tensao de O2 é alta ou baixa na FQ?- 2 MO que levam frequentemente a inf cronica?
- conduz a desidratação do muco: n há secreção de cloro e a absorção de sódio esta desregulada. O muco fica aderente e dificil de eliminar - tensao de O2 é baixa (podemos ter anaeróbios estritos)- 2 MO que levam frequentemente a inf cronica? P. aeruginosa e S. aureus
Existe ou nao correlação entre a classe da mut do CFTR e a gravidade da doença pulmonar?
Não! Importancia de genes modificadores e interações com o ambiente. (mas existe para a doença pancreática e sal no suor)
TGI - no pancreas o que acontece na FQ?- no intestino temos hidratação ou desidratação do conteúdo luminal?- hepatobiliar temos cirrose biliar focal e proliferação dos duetos biliares em 25-30%. V/F- no suor dos individuos com FQ temos mais ou menos NaCl?
- pancreas: diminuição da secreção de bicarbonato e líquidos, com retenção das enzimas no pâncreas e destruição progressiva. - no intestino temos desidratação do conteúdo luminal com risco de obstrução intestinal - hepatobiliar temos cirrose biliar focal e proliferação dos duetos biliares em 25-30%. V (temos tb espessamento das secreções biliares)- no suor dos individuos com FQ temos mais ou menos NaCl? Temos mais (ha incapacidade de absorver Cl pelo CFTR)
20% dos doentes com FQ apresenta-se logo nas primeiras 24 h de vida com íleo meconial. V/F
V
Raramente os pacientes com FQ tem envolvimento do trato respiratório superior. V/F
F! Tem comumente! Sinusite crónica e polipos nasais são duas delas.
Manifestações clinicas da FQ- Qual o primeiro sintoma do trato respiratório inferior associado a FQ?- exacerbações pulmonares sao comumente desencadeadas por que?- Dos seguintes quais sao os dois primeiros MO a serem isolados na expect numa FQ recém-diagnosticada? H. influenza, S. aureus, MNT, K. pneumoniae
- Qual o primeiro sintoma do trato respiratório inferior associado a FQ? Tosse- exacerbações pulmonares sao comumente desencadeadas por que? Infeções virais - Dos seguintes quais sao os dois primeiros MO a serem isolados na expect numa FQ recém-diagnosticada? H. influenza, S. aureus,
FQ pulmonar- ___ % tem A. fumigatus no escarro e 10% desses desenvolve ABPA. (hipóteses: 50%, 30%)- M. tuberculosis é ___ (raro/frequente) e em cerca de 10-20% dos casos temos culturas de expectoração positivas para MNT.
- 50% tem A. fumigatus no escarro e 10% desses desenvolve ABPA. - M. tuberculosis é raro e em cerca de 10-20% dos casos temos culturas de expectoração positivas para MNT.
FQ pulmonar- A doença das vias aéreas de _____ (pequeno/medio/grande) calibre é o primeiro distúrbio funcional na FQ- a HRVR esta presente em 50-60% dos doentes com FQ. V/F
- A doença das vias aéreas de pequeno calibre é o primeiro distúrbio funcional na FQ- a HRVR esta presente em 50-60% dos doentes com FQ. V
FQ pulmonar - imagiologia - qual a primeira alteração na radiografia do tórax?- Que lobo apresenta as alterações mais precoces e graves?- pneumotorax e comum e acomete mais de 10% dos pacientes. V/F
- qual a primeira alteração na radiografia do tórax? hiperinsuflação- Que lobo apresenta as alterações mais precoces e graves? Lobo superior direito- pneumotorax e comum e acomete mais de 10% dos pacientes. V
Baqueteamento digital raramente ocorre nos casos avançados de FQ. V/F
F! Em estados avançados acomete quase todos os doentes
FQ TGI- sindrome de obstrução intestinal distal faz DD com apendicite, cuja frequência esta aumentada na FQ. V/F- disfunção pancreatica exocrina em que % de doentes?- função das células Beta do pâncreas vai diminuindo com a idade, o que associado a resistência a insulina provocada pela inflamação, faz com que mais de 29% dos pacientes com mais de 35 anos precisem de insulina. V/F
- sindrome de obstrução intestinal distal faz DD com apendicite, cuja frequência esta aumentada na FQ. F! A frequência de apendicite n esta aumentada nestes doentes. - disfunção pancreatica exocrina em que % de doentes? Mais de 90%- função das células Beta do pâncreas vai diminuindo com a idade, o que associado a resistência a insulina provocada pela inflamação, faz com que mais de 29% dos pacientes com mais de 35 anos precisem de insulina. V
20% das crianças com FQ tem prolapso rectal. V/F
V
___% dos homens com FQ tem azoospermia. ___% das mulheres são inferteis. Colocar as %’s: mais de 95%, 20%
Mais de 95% dos homens com FQ tem azoospermia. 20% das mulheres são inferteis.
FQ dx- que achado e quase patognomonico na FQ?- a analise do DNA identifica mut características em mais de 90% dos pacientes. V/F- há correlação entre fenotipo e genotipo para qual das manifestações de FQ?
- que achado e quase patognomonico na FQ? níveis elevados de cloro no suor (mais de 70 em adultos)- a analise do DNA identifica mut características em mais de 90% dos pacientes. V- há correlação entre fenotipo e genotipo para qual das manifestações de FQ? Pancreaticas
FQ - Que % de doentes tem níveis normais de cloro no suor? (hipóteses: 1-2%; 10-12%). Que teste fazer a seguir?- Mut simples do CFTR esta associada a maior parte dos pacientes com FQ e níveis normais de cloro no suor. V/F
- Que % de doentes tem níveis normais de cloro no suor? 1-2%;- Que teste fazer a seguir? DP transepitelial nasal que vai estar elevada- Mut simples do CFTR esta associada a maior parte dos pacientes com FQ e níveis normais de cloro no suor. V
Mais de 95% dos pacientes com FQ morrem por complicações das infeções pulmonares. V/F
V
