erfelijkheidsonderzoek, counseling en kinderwens

Question 1

Verschil klinische geneticus en andere specialisten

Answer 1

Question 2

Redenen om ergelijkheidsadvies aan te vragen (5)

Answer 2

Question 3

Klinische genetica in nederland en in de rest van de wereld

Answer 3

Het is in vrijwel alle westerse landen, maar nog niet in landen met armoede, vrouwen die niet kunnen lezen en vrouwen die niet in vrijheid over nageslacht mogen beslissen

Question 4

Wie testen bij een adviesvraag

Answer 4

Altijd eerst de aangedane persoon testen, bij voorkeur zo hoog mogelijk in de stamboom. Op deze manier is de kans dat je een eventueel genetisch defect detecteert het grootst.

Question 5

Aanmelding en voorbereiding genetische counseling

Answer 5

Question 6

Algemene counseling bij een eerder aangedaan kind
-vragen van de ouders
-onderdelen vh onderzoek

Answer 6

Question 7

Mogelijke onderzoeken na genetische counseling
-Algemeen chromosomen en/of DNA onderzoek

Answer 7

SNIP array en WES het meest gedaan

Ook pannel wordt veel gedaan= set aan genen wat voor een bepaalde aandoening zorgt wordt getest. Bv voor cardiomyopathie.

WGS ook steeds vaker gedaan, maar dan vindt je ook vaak mutaties, waarvan je nog niet wist dat deze er waren. Moeilijk wat je daar mee moet doen.

Question 8

Tweede gesprek bij ouders met een aangedaan kind, nadat de diagnose is gesteld

Answer 8

Question 9

tweede gesprek bij ouders met een aangedaan kind, nadat het niet is gelukt om een diagnose te stellen

Answer 9

Question 10

Opties als je erfelijke aandoening in genen hebt en je een kinderwens hebt

Answer 10

Als mensen kind hebben met aangeboren afwijking, zullen ze meer willen weten over het herhalingsrisico op een kind met een soortgelijk probleem. Verder zal er ook gesproken moeten worden over variabiliteit van de afwijking, om goed in te kunnen schatten wat een aangeboren afwijking daadwerkelijk voor een kind zal betekenen

KID= kunstmatige inseminatie met donorsperma

Question 11

Prenatale diagnostiek
-vruchtwaterpunctie
-NIPT

Answer 11

Vruchtwaterpuntie en dan kijken naar cytogenetische, moleculair genetische en biochemische eigenschappen. Wel 1:300 risico op spontane abortus.

NIPT: niet-invasieve prenatale test–> bloed test waarbij wordt gekeken naar vrij zwevend placentair DNA van baby.
Hierbij dus geen risico spontane abortus.

Als mensen dmv uitslag van NIPT zwangerschap willen afbreken, wordt er eerst nog een vruchtwaterpunctie gedaan omdat de NIPT betrouwbaarheid 92%-99% is en de vruchtwaterpunctie 100%.