Epidermólisis ampollosa Flashcards
Enfermedad ampollosa subepidérmica crónica que se vincula con mecanismos autoinmunitarios contra el colágeno tipo VII en el interior de las fibras de fijación en la zona de la membrana basal
Epidermólisis ampollosa adquirida
Erupción no inflamatoria, de ampollas con distribución periférica que cura con cicatrices residuales y formación de acné miliar. Es una enfermedad mecanoampollosa caracterizada por fragilidad de la piel. Deja cicatrices en regiones traumatizadas como el dorso de las manos, nudillos, codos, rodillas, la zona sacra y dedos de los pies. Se asemeja a la porfiria cutánea tarda o a la epidermólisis ampollosa hereditaria.
Clásico mecanoampollo (adquirida)
Tipos de epidermólisis ampollosa adquirida
Clásico mecanoampollo
Cuadro inicial similar al penfigoide ampolloso
Cuadro inicial similar al penfigoide cicatrizal
Cuadro inicial similar a la dermatosis ampollosa por IgA
Es una erupción vesicular y ampollosa inflamatoria diseminada, que se manifiesta por lesiones cutáneas eritematosas o urticarianas que abarcan el tronco y los pliegues cutáneos, además de las extremidades
Cuadro inicial similar al penfigoide ampolloso
Cual hay afectación importante de las mucosas que incluyen erosiones y cicatrices de la boca, esófago, conjuntivas, ano y vagina.
Cuadro inicial similar al penfigoide cicatrizal
Las vesículas están dispuestas en forma anular, lo cual recuerda la dermatosis ampollosa lineal por IgA, DH o CBDC
Cuadro inicial similar a la dermatosis ampollosa por IgA
¿Qué se ve en la imagen histopatológica de la epidermólisis ampollosa adquirida?
Ampollas subepidérmicas
¿Cómo se diagnóstica la epidermólisis ampollosa adquirida?
Western blot
¿Cómo se trata la epidermólisis ampollosa adquirida?
Dapsona y colchicina
Enfermedad mecanoampollosa que altera la cohesión de la epidermis o la dermis conduciendo a la formación de vesículas después de traumatismo
Epidermólisis ampollosa heredada
¿Cómo se clasifica la epidermólisis ampollosa heredada?
Epidermolíticas
De unión
Dermolíticas
Separación a nivel de queratinocitos
Epidermólisis ampollosa simple (epidermolíticas)
La separación se produce en la lámina basal: epidermólisis ampollosa de la ____
Unión
La separación se manifiesta en casi toda la dermis papilar superficial
Epidermólisis ampollosa dermolítica o distrófica
Se trata de la formación de ampollas intraepidérmicas, inducidas por traumatismo y que casi en todos los casos depende de mutaciones de los genes de las queratinas 5 y 14, lo que ocasiona una inestabilidad de la red de filamentos de queratina. Lo anterior origina citólisis de queratinocitos basales y una separación en la capa de células basales. Los subgrupos diferentes muestran variaciones fenotípicas importantes y también se conocen varias formas particulares, muchas de ellas con herencia dominante. Se describen enseguida las dos más frecuentes
Epidermólisis ampollosa simple (EBS)
Comienza desde el nacimiento hasta los inicios de la lactancia. Se observan ampollas generalizadas después de traumatismos, con predominio en los sitios corporales con traumatismo, como pies, manos, codos y rodillas. Las ampollas son tensas o flácidas y ocasionan erosiones. Hay curación rápida y sólo quedan cicatrices mínimas en sitios en que las ampollas surgen repetidas veces. Puede haber hiperqueratosis palmoplantares. Por lo común no hay afectación de uñas, dientes ni mucosa bucal.
EBS generalizada
Subtipo de Weber-Cockayne. Constituye la forma más común de EBS. Puede comenzar en la niñez o después. La enfermedad a veces no se manifiesta hasta la vida adulta, en que aparecen ampollas de pared gruesa en pies y manos después de ejercicio excesivo, trabajo manual o entrenamiento militar (El incremento de la temperatura del ambiente facilita la aparición de lesiones. Hay hiperhidrosis de palmas de las manos y plantas de los pies y también infección secundaria de las ampollas
EBS localizada
Todas las formas de epidermólisis ampollosa de la unión poseen el mismo signo patológico de formación de vesículas en el interior de la lámina lúcida de la membrana basal. Las mutaciones se producen en el gen de la colágena XVII y la laminina. Los fenotipos clínicos son autosómicos recesivos y de ellos se describen tres a continuación.
Epidermólisis ampollosa de la unión
Tipos de epidermólisis ampollosa de la unión
De Herlitz
No Herlitz
No Herlitz benigna atrófica generalizada
La tasa de mortalidad es de 40% en el primer año de vida. Hay aparición generalizada de ampollas desde el nacimiento o una granulación característica y grave alrededor de orificios, desprendimiento de uñas y afectación de casi todas las superficies mucosas. La piel de los niños puede estar totalmente ulcerada y denota erosión dolorosa y húmeda. Entre los hallazgos acompañantes están todos los síntomas que son consecuencia de las ampollas epiteliales generalizadas y de la afectación de aparatos como el respiratorio, digestivo y genitourinario.
Epidermólisis ampollosa de Herlitz
Los niños con esta variante pueden tener desde que nacen epidermólisis ampollosa de la unión moderada o grave, pero viven después de la lactancia y mejoran clínicamente con la edad. En la niñez surgen erosiones alrededor de orificios y no cicatrizan.
Epidermólisis ampollosa no Herlitz
El trastorno se manifiesta en el nacimiento con ampollas cutáneas generalizadas y erosiones de las extremidades, el tronco, la cara y la piel cabelluda. La norma es que el paciente llegue a la edad adulta, pero persisten las ampollas en áreas traumatizadas. El cuadro es más pronunciado con el incremento de la temperatura ambiental y hay curación atrófica de las lesiones. Pueden observarse distrofia ungueal, alopecia cicatrizal o no cicatrizal, afectación leve de la mucosa bucal y defectos del esmalte dental. Las mutaciones se producen en los genes de la laminina y el colágeno XVII.
Epidermólisis ampollosa no Herlitz benigna atrófica generalizada (GABEB)
La variante distrófica incluye una gran variedad de cuadros dermolíticos en los que hay ampollas por debajo de la lámina basal; por esa razón, la curación suele acompañarse de cicatrices y formación de acné miliar, por eso se le denomina distrófica. Se reconocen cuatro subtipos principales y todos provienen de mutaciones del colágeno (fibrillas VII) de fijación, de las cuales se describen dos a continuación.
Epidermólisis ampollosa distrófica
Tipos de epidermólisis ampollosa distrófica
Epidermólisis ampollosa distrófica dominante.
Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (RDEB).
Enfermedad de Cockayne-Touraine. El trastorno comienza en la lactancia o niñez temprana con aparición de ampollas en zonas periféricas y distrofia ungueal; acné miliar y formación de cicatrices que pueden ser hipertróficas o hiperplásicas. Pocas veces hay lesiones en la boca y los dientes por lo regular son normales.
Epidermólisis ampollosa distrófica dominante.
Subtipos de epidermólisis ampollosa distrófica recesiva
Menos grave y generalizada grave
Aparece en el nacimiento, muestra ampollas en zonas periféricas, cicatrices atróficas y mínima o nula afectación de las mucosas
Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva leve
Es la variante de Hallopeau-Siemens, es mutilante. En ella se advierten ampollas generalizadas desde el nacimiento, así como evolución y surgimiento repetido de ampollas en los mismos sitios, con lo cual se producen cicatrices y úlceras importantes, sindactilia con desprendimiento de uñas e incluso deformidades de manos y pies en guante, así como contracturas en flexión. Se identifican defectos del esmalte dental con caries y parodontitis, estenosis y cicatrices de la mucosa bucal y del esófago, estenosis en uretra y ano, así como cicatrices en la superficie ocular; también se identifica desnutrición, retraso del crecimiento y anemia. Surge carcinoma espinocelular en las erosiones crónicas recurrentes.
Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva generalizada o grave
Diagnóstico de epidermólisis ampollas hereditaria
Depende de aspecto clínico y antecedentes personales
Estudio histopatológico: nivel de separación
Identificar gen mutado
Tratamiento de epidermólisis ampollas hereditaria
No hay tratamiento causal
Depende de gravedad y extensión
Medidas ambientales y de cuidado
