Enfs cualitativas plaquetarias adquiridas y hereditarias Flashcards
Definición enfermedades cualitativas planetarias adquiridas y hereditarias
Falla en función de plaquetas
Que manifestaciones clínicas tienen estas enfermedades
Hematomas excesivos, sangrado mucocutáneo y tiempo de sangrado prolongado en un paciente con recuento de plaquetas normal indica que hay un trastorno adquirido o congénito de la función plaquetaria.
Formas enfermedades cualitativas plaquetarias adquiridas
Drogas y medicamentos: --- AINES , aspirina, psicotropicos Uremia Enfermedades de médula y mielodisplasia Sindromes displasicos
Formas enfermedades cualitativas plaquetarias hereditarios
Defectos en la membrana:
--- Sindrome de Bernard Soulier
--- Sindrome de Glanzmann
Defectos intracelulares:
--- Deficiencia de granulos densos:
------ Sindrome de Hermansky Pudlak
------ Sindrome de Chediak Higashi
--- Deficiencia de granulos alfa:
------Sindrome de plaquetas grisesTrombastenia de Glanzmann
trastorno autosómico recesivo raro, que se caracteriza por ausencia de agregación plaquetaria inducida por agonistas.
Anomalía cuantitativa o cualitativa de la GPIIb/IIIa de la membrana plaquetaria que se une al fibrinógeno, FvW y a la fibronectina.
CC Trombastenia de Glanzmann
variable que va desde púrpura, epistaxis, gingivorragias, menorragias y sangrado excesivo tras intervenciones quirúrgicas.
Dx Trombastenia de Glanzmann
recuento de plaquetas normales con tiempo de sangría muy prolongado.
Hay una falta de agregación plaquetaria con ADP, colágeno, trombina, adrenalina y ácido araquidónico.
aglutinación inducida por Ristocetina puede estar normal.
Síndrome de Bernard-Soulier-plaquetas gigantes
produce debido a una mutación genética en alguna de las glicoproteínas del complejo GPIb/V/IX, evitando que este se pueda unir al FvW, por lo que hay una alteración de la adhesión de las plaquetas al subendotelio.
Alteración más común de Sx Bernard-Soulier
Glicoproteína Ib del complejo
CC Sx Bernard-Soulier
hemorragias mucocutáneas, equimosis, epistaxis, gingivorragias, menorragias, hemorragias digestivas, sangrado excesivo ante cirugías y traumatismos.
Hereditario? El Sx Bernard Soulier
hereda como un trastorno autosómico recesivo, donde solo pacientes homocigotos presentan sangrado mucoso intenso.
Dx Sx Bernard-Soulier
Laboratorio se aprecia trombocitopenia con plaquetas gigantes (hasta 20 µm).
La agregometría inducida por Ristocetina está disminuida, indicando la ausencia de interacción entre el receptor y el FvW.
Técnicas de citometría de flujo o electroforesis determinan cual glicoproteína del complejo está disminuida.
Def de gránulos densos
Sx AR
- Síndrome de Hermansky-Pudlak, el cual se encuentra asociado al albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y pigmento ceroide en los lisosomas de diversos tejidos.
- Síndrome de Chédiak-Higashi, el que presenta albinismo oculocutáneo parcial, infecciones bacterianas frecuentes, gránulos lisosomales gigantes en células hematológicas y no, deficiencia de gránulos densos y hemorragias por trombocitopenia.
Déficit de gránulos alfa otro nombre
Sx plaquetas grises
Sx plaquetas grises
Trastorno raro de herencia autosómica recesiva.
Dx Sx plaquetas grises
Tendencia leve al sangrado, tiempo de sangrado prolongado, trombocitopenia moderada, plaquetas grandes y grises.
CC Sx plaquetas grises//def gránulos alfa
Presentan fibrosis medular progresiva por liberación de factores de crecimiento (PDGF) que estimula la proliferación de fibroblastos.
Tx deficit gránulos alfa
Transfusión plaquetaria
Tx general
Profilaxis del sangrado:
- – Educación del paciente
- – Evitar golpes
- – No tomar drogas que interfieran con la función plaquetaria
- – No ocupar inyecciones intramusculares
- – Tener una buena higiene oral
