Enfs cualitativas plaquetarias adquiridas y hereditarias

Question 1

Definición enfermedades cualitativas planetarias adquiridas y hereditarias

Answer 1

Falla en función de plaquetas

Question 2

Que manifestaciones clínicas tienen estas enfermedades

Answer 2

Hematomas excesivos, sangrado mucocutáneo y tiempo de sangrado prolongado en un paciente con recuento de plaquetas normal indica que hay un trastorno adquirido o congénito de la función plaquetaria.

Question 3

Formas enfermedades cualitativas plaquetarias adquiridas

Answer 3

Drogas y medicamentos:
   --- AINES , aspirina, psicotropicos
Uremia
Enfermedades de médula y mielodisplasia
Sindromes displasicos

Question 4

Formas enfermedades cualitativas plaquetarias hereditarios

Answer 4

Defectos en la membrana:
   --- Sindrome de Bernard Soulier
   --- Sindrome de Glanzmann
Defectos intracelulares:
   --- Deficiencia de granulos densos:
      ------ Sindrome de Hermansky Pudlak
      ------ Sindrome de Chediak Higashi
   --- Deficiencia de granulos alfa:
      ------Sindrome de plaquetas grises

Question 5

Trombastenia de Glanzmann

Answer 5

trastorno autosómico recesivo raro, que se caracteriza por ausencia de agregación plaquetaria inducida por agonistas.

Anomalía cuantitativa o cualitativa de la GPIIb/IIIa de la membrana plaquetaria que se une al fibrinógeno, FvW y a la fibronectina.

Question 6

CC Trombastenia de Glanzmann

Answer 6

variable que va desde púrpura, epistaxis, gingivorragias, menorragias y sangrado excesivo tras intervenciones quirúrgicas.

Question 7

Dx Trombastenia de Glanzmann

Answer 7

recuento de plaquetas normales con tiempo de sangría muy prolongado.

Hay una falta de agregación plaquetaria con ADP, colágeno, trombina, adrenalina y ácido araquidónico.

aglutinación inducida por Ristocetina puede estar normal.

Question 8

Síndrome de Bernard-Soulier-plaquetas gigantes

Answer 8

produce debido a una mutación genética en alguna de las glicoproteínas del complejo GPIb/V/IX, evitando que este se pueda unir al FvW, por lo que hay una alteración de la adhesión de las plaquetas al subendotelio.

Question 9

Alteración más común de Sx Bernard-Soulier

Answer 9

Glicoproteína Ib del complejo

Question 10

CC Sx Bernard-Soulier

Answer 10

hemorragias mucocutáneas, equimosis, epistaxis, gingivorragias, menorragias, hemorragias digestivas, sangrado excesivo ante cirugías y traumatismos.

Question 11

Hereditario? El Sx Bernard Soulier

Answer 11

hereda como un trastorno autosómico recesivo, donde solo pacientes homocigotos presentan sangrado mucoso intenso.

Question 12

Dx Sx Bernard-Soulier

Answer 12

Laboratorio se aprecia trombocitopenia con plaquetas gigantes (hasta 20 µm).

La agregometría inducida por Ristocetina está disminuida, indicando la ausencia de interacción entre el receptor y el FvW.

Técnicas de citometría de flujo o electroforesis determinan cual glicoproteína del complejo está disminuida.

Question 13

Def de gránulos densos

Answer 13

Sx AR

• Síndrome de Hermansky-Pudlak, el cual se encuentra asociado al albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y pigmento ceroide en los lisosomas de diversos tejidos.
• Síndrome de Chédiak-Higashi, el que presenta albinismo oculocutáneo parcial, infecciones bacterianas frecuentes, gránulos lisosomales gigantes en células hematológicas y no, deficiencia de gránulos densos y hemorragias por trombocitopenia.

Question 14

Déficit de gránulos alfa otro nombre

Answer 14

Sx plaquetas grises

Question 15

Sx plaquetas grises

Answer 15

Trastorno raro de herencia autosómica recesiva.

Question 16

Dx Sx plaquetas grises

Answer 16

Tendencia leve al sangrado, tiempo de sangrado prolongado, trombocitopenia moderada, plaquetas grandes y grises.

Question 17

CC Sx plaquetas grises//def gránulos alfa

Answer 17

Presentan fibrosis medular progresiva por liberación de factores de crecimiento (PDGF) que estimula la proliferación de fibroblastos.

Question 18

Tx deficit gránulos alfa

Answer 18

Transfusión plaquetaria

Question 19

Tx general

Answer 19

Profilaxis del sangrado:

• – Educación del paciente
• – Evitar golpes
• – No tomar drogas que interfieran con la función plaquetaria
• – No ocupar inyecciones intramusculares
• – Tener una buena higiene oral