Enfermedades de la placa neuromuscular y miopatías Flashcards
Los pacientes con ______ suelen presentar debilidad proximal y simétrica, sin alteraciones neurológicas.
miopatías
Los pacientes con ____________ suelen presentar debilidad distal y asimétrica, con alteraciones neurológicas.
afectación neurológica
La elevación de enzimas musculares, fundamentalmente creatinfosfocinasa (CPK) y aldolasa, es sensible y específica de…
miopatía.
Los resultados de la prueba de fatigabilidad, los anticuerpos antirreceptor de acetilcolina y la respuesta a fármacos colinérgicos apoyan el diagnóstico de _______, mientras que la negatividad de estas pruebas y la existencia de otras manifestaciones extraneurológicas hacen pensar en…
miastenia, síndrome de Eaton-Lambert.
Es la prueba fundamental para el diagnóstico de las miopatías:
Biopsia muscular.
La determinación de autoanticuerpos es útil para el diagnóstico de las…
miopatías inflamatorias idiopáticas.
Constituye la base fisiológica mediante la cual ocurre la sinapsis neuro - muscular:
Unidad neuromuscular.
Los componentes de la unidad neuromuscular son:
- Motoneurona inferior.
- Axón de la motoneurona inferior.
- Terminales presinápticas.
- Hendidura sináptica.
- Terminal postsináptica.
Localizada en las astas anteriores de la médula espinal o en su defecto en los núcleos motores de los pares craneales:
Motoneurona inferior.
Se encuentra recorriendo el nervio periférico:
Axón de la motoneurona inferior.
Constituyen el botón axónico amielínico que se pone en contacto directo con el órgano efector:
Terminales presinápticas.
Formada por la membrana celular de las fibras musculares estriadas esqueléticas:
Terminal postsináptica.
El neurotransmisor por excelencia de la conducción neuromuscular es:
La acetilcolina.
Receptores de la terminal postsináptica de la unidad neuromuscular:
Nicotínicos Nn.
La activación del potencial de acción muscular se va a transmitir a través de…
los túbulos T de la fibra muscular.
Proteínas dependientes de calcio:
Actina, miosina, titina y rianodina.
Productos de la degradación de la acetilcolina por la acetilcolinesterasa:
Acetato y colina.
Patologías inherentes al compromiso de la unión neuromuscular, que comprometen la terminal presináptica:
Botulismo, hipermagnesemia y síndrome miasteniforme de Lambert Eaton.
Patologías inherentes al compromiso de la unión neuromuscular, que comprometen la terminal postsináptica:
Miastenia gravis, síndromes miasteniformes congénitos, relajantes musculares, alfa- bungarotoxina e intoxicación por organofosforados.
Es la enfermedad neuromuscular por excelencia:
Miastenia gravis.
Haplotipos relacionados con la miastenia gravis:
HLA – DR1, DR2, DR3, B7, B8.
En cuanto a la instauración de la _______, se ha descrito una base autoinmune mediante un mecanismo de reactividad celular por expansión clonal de LT, secundaria al mimetismo molecular que tienen las células mioides del timo.
miastenia gravis
Antígeno específico correspondiente a la miastenia gravis:
Receptores postsinápticos de acetilcolina Nn, específicamente su subunidad alfa.
La mayoría de los pacientes con miastenia gravis debutan con…
miastenia ocular.
El síntoma cardinal de la miastenia gravis es:
Fatigabilidad muscular de predominio proximal que empeora con el ejercicio, los cambios de temperatura y durante el transcurso del día siendo más incapacitante durante la tarde.
Signos típicos del compromiso neuromuscular ocular:
Signo de Cogan y el signo de Von Graefe.
No cursa con paresia propiamente dicha, no altera los reflejos osteotendinosos, no compromete el tono muscular y cursa con hipotrofia pero hasta estadíos tardíos de la enfermedad:
Miastenia gravis.
La severidad de la miastenia gravis se puede clasificar según la escala de…
Osserman.
Compromiso muscular generalizado y el compromiso de musculatura respiratoria:
Crisis miasténica.
Se considera miastenia ______, aquella que no tiene anticuerpos circulantes contra el receptor postsináptico de acetilcolina.
seronegativa
Se describe como miastenia _____ aquella que debuta antes de los 20 años de edad. Usualmente la de inicio prepuberal suele ser _____, mientras que la postpuberal se comporta como una…
juvenil, seronegativa, miastenia generalizada temprana.
¿Cuál es el test farmacológico más utilizado en el diagnóstico de la miastenia gravis?
Test de Tensilon.
Consiste en la administración de edrofonio o neostigmina para evaluar la respuesta a los mismos:
Test de Tensilon.
Constituyen el patrón de oro en el diagnóstico neurofisiológico de las enfermedades de placa neuromuscular:
El test de estímulo repetitivo y el test de fibra única.
Consiste en suministrar un estímulo eléctrico a bajas (2-3 Hz) y a altas (5-10 Hz) frecuencias con el fin de evaluar la respuesta y la conducción nerviosa:
El test de estímulo repetitivo.
Consiste en evaluar la conducción nerviosa sobre una sola fibra muscular:
Test de fibra única.
Variabilidad que existe en el intervalo de tiempo de inicio de dos potenciales de acción motora de una misma unidad motora:
Jitter
Variabilidad de la latencia entre dos potenciales de acción motora como respuesta al estímulo eléctrico sobre una misma fibra muscular:
Jitter
¿Qué se busca medir en el test de fibra única?
El jitter.
En pacientes con miastenia gravis, es criterio diagnóstico una respuesta _________ del jitter.
incremental (> 10%)
Ante un test de fibra única normal, se descarta enfermedad de placa neuromuscular.
Verdadero
¿Qué anticuerpos en suero se miden para diagnosticar la miastenia gravis?
Anticuerpos anti – receptor Nn de acetilcolina y anti – Musk.
El pilar del tratamiento sintomático para la miastenia gravis son los ___________, siendo la _______ el más utilizado.
inhibidores de la acetilcolinesterasa, piridostigmina
Los inhibidores de la acetilcolinesterasa modifican el curso natural de la miastenia gravis.
Falso
En cuanto a la terapia inmunomoduladora para tratar la miastenia gravis, los medicamentos de primera elección son los…
corticoides.
Inhibidores de la síntesis de purinas:
Azatioprina y micofenolato.
Inhibidores de la calcineurina e interleuquina 2:
Ciclosporina y tacrolimus.
Inhibidor de la presentación antigénica:
Ciclofosfamida
Inhibidor del receptor CD 20 de LB:
Rituximab
Deben realizarse en todo paciente con crisis miasténica, pacientes que van a ser llevados a timectomía y pacientes en quienes se va a iniciar terapia con corticoides para disminuir el riesgo de efectos adversos por los mismos:
La plasmaféresis y la inmunoglobulina.
Consiste en el recambio del volumen sanguíneo para eliminar de esta forma los autoanticuerpos circulantes:
Plasmaféresis
¿Cuál es el tratamiento quirúrgico de la miastenia gravis?
Timectomía
Debe realizarse en todo paciente con lesión tímica, pacientes con miastenia generalizada de inicio temprano (< 60 años) y pacientes con miastenia ocular que no tienen respuesta al tratamiento farmacológico con corticoides e inhibidores de la acetilcolinesterasa:
Timectomía
Predictores de mal pronóstico en la miastenia gravis:
Debut con crisis miasténica, clasificación Osserman III o IV, requerimiento de intubación orotraqueal o traqueostomía precoz, edad avanzada y género masculino.
Constituye una manifestación clínica frecuente como expresión paraneoplásica usualmente de un carcinoma de células pequeñas de pulmón y en general de tumores epiteliales:
Síndrome de Lambert Eaton.
En el ____________ se ha descrito una reacción autoinmune inflamatoria sobre la membrana presináptica, específicamente contra los canales de calcio voltaje dependiente del botón sináptico.
síndrome de Lambert Eaton
Típicamente cursa con una fatigabilidad fluctuante que mejora con el ejercicio, la cual va a predominar en músculos proximales de miembros inferiores, principalmente en flexores de la cadera y aductores del muslo. Los síntomas de fatigabilidad suelen acompañarse de síntomas sensitivos como parestesias y disestesias que usualmente llevan a que el paciente presente claudicación neurogénica durante la marcha.
¿Diagnóstico?
Síndrome de Lambert Eaton.
Un hallazgo característico del síndrome de Lambert Eaton es…
el compromiso temprano de reflejos osteotendinosos.
Cambios autonómicos más representativos del síndrome de Lambert Eaton:
Boca seca e hipotensión ortostática.
La presencia de signos y síntomas clínicos previamente descritos en un paciente con antecedente tumoral debe hacernos sospechar del diagnóstico de…
un síndrome de Lambert – Eaton.
La principal herramienta diagnóstica del síndrome de Lambert – Eaton son…
los test neurofisiológicos.
En el caso específico del _____________, se espera una respuesta decremental de la amplitud del potencial de acción motora a bajas frecuencias (2 – 4 Hz) y una respuesta incremental de la amplitud del potencial de acción motora a altas frecuencias (> 10 Hz) secundario al proceso de facilitación muscular típico en el test de estímulo repetitivo.
síndrome de Lambert – Eaton
En el test de fibra única, la respuesta es de bloqueos en la iniciación del potencial de acción motora y una disminución del jitter. ¿Diagnóstico?
Síndrome de Lambert Eaton.
El pilar del tratamiento en el síndrome de Lambert – Eaton es:
El manejo de la neoplasia de base cuando existe.
El botulismo se produce por la acción de la _________ producida por el anaerobio…
toxina botulínica, clostridum botulinum.
Formas de la toxina botulínica que producen con mayor frecuencia compromiso en humanos:
A y B.
¿Cuáles son las 5 variables clínicas del botulismo que se han descrito?
Transmisión oral, transmisión por heridas, infantil, idiopática e iatrogénica.
Enfermedad neuromuscular secundaria al compromiso de la membrana presináptica:
Botulismo
Produce un bloqueo de las proteínas SNARE de la membrana presináptica generando así la inhibición de la adhesión de las vesículas de acetilcolina, produciendo un compromiso del potencial de acción motora:
Toxina botulínica.
Cuadro de debilidad rápidamente progresiva que usualmente comienza y se distribuye en sentido rostro – caudal comprometiendo tanto musculatura voluntaria como musculatura autónoma:
Botulismo
Uno de los primeros hallazgos del botulismo:
Cambios pupilares, generando una midriasis en posición primaria.
Síntomas disautonómicos del botulismo:
Boca seca, hipotensión ortostática, diaforesis, taquicardia y arritmias.
Test cuyo resultado positivo no es patognomónico de botulismo:
Test de edrofonio.
Test neurofisiológico: Disminución de por lo menos el 40% de la amplitud de los potenciales de acción motora por lo menos en 2 músculos sintomáticos, por lo menos 20% de facilitación de los potenciales de acción motora durante la estimulación tetánica, persistencia de la facilitación por lo menos durante 2 minutos después de que cesa la facilitación y ausencia de fatiga muscular postactivación.
¿Diagnóstico?
Botulismo
El único tratamiento eficaz contra el botulismo es…
el uso de antitoxina botulínica.
