Enfermedades de la mielina Flashcards
Es una lipoproteína que forma el sistema de bicapas fosfolípidas:
Mielina
¿De qué está constituida la mielina?
Esfingolípidos, fosfolípidos y colesterol.
¿La composición de lípidos en la mielina es mayor o menor a su constitución de proteínas?
Mayor: 70% lípidos y 30% proteínas.
¿Cuál es el lípido más importante en la mielina?
Unglucoesfingolípidollamadogalactocerebrósido.
¿Qué patrón sintomático presentan las enfermedades desmielnizantes?
Paciente sano con inicio agudo del trastorno.
Es una enfermedad inflamatoria y degenerativa autoinmune que afecta al sistema nervioso central y provoca la pérdida de mielina y, en algunos casos, la muerte axonal y atrofia cerebral:
Esclerosis múltiple.
¿Cuáles son las 4 posibles causantes de la esclerosis múltiple?
- Factores genéticos.
- Teoría inmunológica.
- Teoría postinfecciosa.
- Factores ambientales.
¿De qué se acompaña la desmielinización en la esclerosis múltiple?
De una prominente invasión linfocitaria en placas.
¿Cuáles son las alteraciones neurológicas más comunes en la esclerosis múltiple?
Sensoriales, visuales y motoras.
¿Cuáles son las formas de presentación clínica de la esclerosis múltiple?
- Neuritis óptica
- Mielitis transversa
- Ataxia cerebelosa
- Oftalmoplejía internuclear.
Las alteraciones o evidencias de disfunción neurológica con comprobación objetiva, que duran más de 24hrs, y en los cuales se ha excluido otras casusas:
Brote o exacerbación.
Los síntomas episódicos o paroxísticos de min-hrs no se consideran brotes.
Verdadero
¿Cuál es el principal hallazgo de resonancia magnética en el cerebro que sugiere mucho el diagnóstico de esclerosis múltiple?
Lesiones de la sustancia blanca.
¿Cuál es un lugar frecuente de lesiones características de esclerosis múltiple en niños y adolescentes?
Fosa posterior.
Patrones típicos de anormalidades en resonancia magnética por esclerosis múltiple:
- Lesiones múltiples en SB.
- Lesiones >3mm.
- Alteraciones en cuerpo calloso.
- Dedos de Dawson.
- Forma ovoide.
- Realce con gadolineo en anillo.
Patrones atípicos de anormalidades en resonancia magnética por esclerosis múltiple:
- Lesiones pseudotumorales.
- Lesiones en lob temporal anterior.
- Alteraciones en SG.
- Medular: >3 segmentos.
- Respeta cuerpo calloso.
- Restricción a difusión.
¿Qué miden los estudios neurofisiológicos en la esclerosis múltiple?
El retardo en la conducción nerviosa o bloqueo de la conducción completo.
Representan la expresión cualitativa de un incremento de las inmunoglobulinas intratecales:
Bandas oligoclonales.
La demostración de 2 o más bandas de IgG en LCR con ausencia en el suero es patognomónica de…
síntesis intratecal.
¿Cuál es el tratamiento recomendado para los eventos agudos o exacerbaciones en la esclerosis múltiple?
- Metilprednisolona
- Prednisona
- Inmunoglobulina IV.
- Plasmaféresis
¿Cuál es el tratamiento específico de primera línea para la esclerosis múltiple?
Inmunomoduladores como interferón beta y acetato de glatiramer.
¿Cuál es el tratamiento específico de segunda línea para la esclerosis múltiple?
Inmunosupresores como metilprednisolona y natalizumab.
¿Cuáles son los factores de mal pronóstico de la esclerosis múltiple?
- Sexo masculino.
- Curso progresivo desde el inicio.
- Involucro motor, cerebeloso o esfínter inicial.
- Intervalo corto entre recaídas.
- Varios brotes en los primeros 2 años.
- Discapacidad residual temprana.
Es un trastorno desmielinizante inflamatorio agudo del SNC, probablemente inmunomediado, que afecta la sustancia blanca del encéfalo y la médula espina, siguiendo a un proceso infeccioso, no siempre evidente, que presenta un curso monofásico:
Encefalomielitis diseminada aguda (EMDA).
¿Cuál es la base fisiopatológica de la encefalomielitis diseminada aguda?
Autoinmune postinfecciosa: Después de unas 2 semanas de ocurrido un desafío antigénico (infección viral o vacuna) se desarrolla una encefalopatía de rápida instalación asociada a déficits multifocales en combinación variada.
¿Qué fase de le encefalomielitis diseminada aguda es inespecífica con fiebre, malestar general, cefalea, mialgias, náusea y vómito, que precede en pocos días el inicio del compromiso neurológico?
Fase prodrómica.
¿Cuáles son algunos síntomas característicos del cuadro clínico de la encefalomielitis diseminada aguda?
Signos piramidales, hemiparesia aguda, ataxia, compromiso de nervios craneales, pérdida visual debido a neuritis óptica y convulsiones, acompañados de encefalopatía (somnolencia, letargo o coma).
¿Cuál es la imagen característica arrojada en T2 y Flair con encefalomielitis diseminada aguda?
Parches hiperintesos de bordes poco precisos, con lesiones múltiples, asimétricas y de gran tamaño, con compromiso talámico simétrico adicional.
¿Cuáles son los hallazgos de laboratorio típicos de la EMDA?
- Aumento de las proteínas en LCR
- Celularidad aumentada en LCR, hasta mayores de 50 cel/mm3.
- BOC ocasionales.
¿Cuál es el tratamiento de la EMDA?
Metilprednisolona como esteroide e inmunoglobulina humana, además del manejo sintomático.
¿Cuál es el pronóstico de la EMDA?
Favorable, con recuperación completa en semanas a meses.
Variante infrecuente de EMDA con desenlace fatal debido al severo edema y herniación cerebral, de inicio brusco con un cuadro encefalopático agudo con fiebre, trastornos del nivel de alerta, crisis convulsivas y signos de déficit neurológico focal:
Encefalomielitis aguda hemorrágica, también llamada enfermedad de Weston Hurst.
es una enfermedad inflamatoria desmielinizante autoinmune del SNC, caracterizada por afectar principal y selectivamente los nervios ópticos y la médula espinal, que se presenta como una enfermedad desmielinizante monofásica o recurrente:
Neuromielitis óptica (NMO) o enfermedad de Devic
¿Cuáles son los agentes etiológicos de la neuromielitis óptica?
Autoanticuerpos séricos anti-acuaporina 4 AQP-4 (NMO IgG).
Debilidad bilateral de miembros superiores e inferiores dependiendo siempre del sitio de afectación medular, compromiso sensitivo y disfunción esfinteriana. ¿Este es el cuadro clínico de qué tipo de neuromielitis óptica?
Mielitis Longitudinal Extensa.
Mayor deterioro en la agudeza visual residual en comparación con la esclerosis múltiple. ¿Este es el cuadro clínico de qué tipo de neuromielitis óptica?
Unilateral o bilateral.
¿Qué resultados del análisis de LCR son característicos de neuromielitis óptica?
- Elevación de proteínas totales >40mg/dl.
- Pleocitosis >50 cel por campo predominio de neutrófilos (diferente a EM).
- Bandas oligoclonales <20% (diferente a EM 90%).
¿Cuáles son los criterios absolutos para diagnosticar neuromielitis óptica?
Neuritis óptica y mielitis aguda.
¿Cuáles son los criterios de apoyo o suplementarios para diagnosticar neuromielitis óptica?
- RM cerebral que no cumple criterios para esclerosis múltiple.
- RM medular con una lesión que se extiende tres o más segmentos medulares.
- Seroporositividad para anti-AQP4 (NMO-IgG).
¿Cuál es el tratamiento agudo para la neuromielitis óptica?
Corticoides intravenosos en altas dosis (típicamente metilprednisolona) y plasmaféresis cuando los signos y síntomas clínicos progresan o no mejoran tras el uso de corticoides.
¿Cuál es el tratamiento de mantenimiento para la neuromielitis óptica?
Inmunosupresión y/o inmunomodulación.
Manifestaciones clínicos generales de las leucodistrofias:
- Alteraciones motoras.
- Atrofia óptica y ceguera.
- Alteración de la marcha.
- Trastorno de aprendizaje.
- Parálisis espásticas progresivas.
- Movimientos anormales.
- Rigidez de descerebración
- Trastornos psiquiátricos
- Muerte
Pérdida de habilidades del desarrollo obtenidos previamente o la ausencia de progreso funcional de los mismos posterior a un desarrollo aparentemente normal:
Síndrome regresivo.
¿Cuáles son algunas características sugestivas de afectación de la sustancia gris en las leucodistrofias?
- Crisis convulsivas o alteración del EEG
- Trastorno del movimiento.
- Ceguera asociada a trastornos retinianos.
- Cambios de la personalidad y demencia
- En fases posteriores, la IRM cerebral muestra atrofia generalizada y ventriculomegalia.
¿Cuáles son algunas características sugestivas de afectación de la sustancia blanca en las leucodistrofias?
- Espasticidad
- Rigidez
- Trastornos visuales con atrofia óptica aunque sin alteración retiniana.
- Signos de desmielinización en la IRM.
Proteína transmembrana peroxisomal implicada en el transporte del citosol al peroxisoma de los ésteres-CoA de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA):
ALDP
¿Cuál es la etiología de la adrenoleucodistrofia?
Mutación del gen ABCD1 (Xq28) que codifica para ALDP, provocando la acumulación VLCFA (ácidos grasos de cadena muy larga).
¿Cuál es la etiología de la leucodistrofia metacromática?
Deficiencia de aril sulfatasa A (ARSA) -que ayuda a descomponer los lípidos- llevando a la acumulación de lípidos.
¿Cuál es la etiología de la enfermedad de Krabbe?
Defecto del gen GALC, que provoca una deficiencia de galactocerebrosidasa, desencadenando a su vez la acumulación de galactocerebrósidos.
¿Cuál es la etiología de la leucodistrofia fibrinoide (enfermedad de Alexander)?
Acumulación de proteína ácida fibrilar glial (PAFG) y la consiguiente formación de agregados característicos, denominados fibras de Rosenthal en varios tipos celulares, y en especial los astrocitos.
