Enf hereditarias renales y tubulopatías Flashcards
1
Q
Enfermedades renales hereditarias
A
1- Poliquistosis Renal: ERPQ
2- Enfermedad Medular Quística
3- Síndrome de Alport
2
Q
Formas de ERPQ
A
ERPQAR: infantil. Grave. Riñones pequeños
ERPQAD: adulto. Riñones Grandes.
3
Q
Enfermedades medulares quísticas
A
- Nefronoptisis: niños
- Enfermedad quística medular: adultos
- Riñón en esponja
4
Q
Px ERPQAR
A
Alta mortalidad a edades tempranas
5
Q
Clínica de ERPQAR
A
- Múltiples quistes renales
- Fibrosis hepática congénita
- Dilatación NO obstructiva vía biliar intrahepática
6
Q
Enfermedad de Caroli
A
Dilatación NO obstructiva vía biliar
7
Q
Síndrome de Caroli
A
Dilatación vía biliar intrahepática + Fibrosis hepática congénita
8
Q
Gen responsable ERPQAR
A
Cr 6
9
Q
TAmaño riñón en ERPQAR
A
Pequeños
10
Q
ERPQAR: Peor clínica renal
A
Cuanto más temprana es la edad de presentación
11
Q
ERPQAR: Peor clínica hepática
A
Cuanto más tardía es la edad de presentación
12
Q
Quistes BILATERALES en adulto en riñón y otros órganos
A
ERPQAD
13
Q
Quistes derivan de
A
Epitelio tubular: desplazan parénquima renal
14
Q
Riñones muy aumentados de tamaño
A
ERPQAD
15
Q
Genética de ERPQAD
A
PKD1: cr16: 85%
PKD2: cr4: 15%
16
Q
Proteína afectada por mutaciones de ERPQAD
A
Policistina: ciliopatía: regula el flujo de Ca: acúmulo de AMPc si no funciona: cto transversal túbulo por acúmulo de agua
17
Q
10% de los casos de IRC
A
ERPQAD
18
Q
Prevalencia ERPQAD
A
1:400 - 1:1000
19
Q
Fases en la patocronología de ERPQAD
A
Fase 1: asintomática: hallazgo casual Fase 2: sintomática: 30-50 años --Dolor: 60% --Hematuria: rotura quiste: Dolor y Fiebre --HTA: SRAA --Litiasis renal --Nefropatía pierde sal: incapacidad reabs Na: hipovolemia, hiponatremia, hipernatriuria, polidipsia, poliuria --Masa abdominal palpable --IR: 60 años
20
Q
Síntoma >frec en ERPQAD
A
Dolor por cto de los quistes o hemorragias intraq
21
Q
Manifestaciones clínicas extrarrenales de ERPQAD
A
- Quistes hígado: 50%
- Aneurismas polígono Willis (10%!)
- Alteraciones válvulas cardiacas
- Divertículos intestinales (=IRC)
22
Q
Método Dx ERPQAD de eleccion
A
Ecografía
No usar en screening en <20 años
23
Q
Evolución a IRC de ERPQAD
A
Peor px:
- PKD1
- Varones
- Negros
- ITU
- HTA
- Episodios de hematuria macroscópica
- > 3-4 embarazos
- > Volumen renal
24
Q
Seguimiento del volumen renal en ERPQAD
A
RMN
25
TX ERPQAD
1. Conservador (limitar progresión):
-Ingesta hídrica abundante: inhibe ADH
-Evitar metilzantinas y cafeína: estimulan ADH
-Dieta baja en proteínas
-Control HTA: IECA, ARAII
-Evitar diuréticos que provocan hipokalemia, deplecionan volumen y estimulan ADH
-Tx ITU
2. Nefrectomía: No de rutina, salvo:
A:bscesos renales: impedir sepsis
L:itiasis renal no corregible: hematuria e infección
C:áncer renal: degeneración maligna quistes
E:spacio: conflicto de espacio para trasplante renal
26
Fracaso renal en ERPQAD
Diálisis
| Trasplante
27
Nuevos tx ERPQAD
1. Everolimus, Rapamicina: inhibidores de mTOR. Empeoran FR
2. Tolvaptán: antagonista rc V2 renal de ADH
3. Octreótido: reduce AMPc intracel
28
Enlentece progresión a IRC de ERPQAD
Tolvaptán
29
Mucho efecto sobre poliquistosis hepática en ERPQAD
Octreótido
30
Ciliopatías
ERPQAD
Enfermedad medular quística
Nefronoptisis
31
Herencia Enf medular quística
AD
| Adulto
32
herencia nefronoptisis
AR
| Juvenil
33
Gen enf med quist
Cr q1
34
Asocia gota e HTA al inicio
Enf med quística
35
Nefropatía intersticial cr progresiva desde los 30 años
Enf medular quística
36
Nefropatía intersticial cr progresiva desde los 10 años
Nefronoptisis
37
Evoluciona a IRTerminal en las 2 primeras décadas de vida
Nefronoptisis
38
Gen nefronoptisis
Cr p2
39
Asocia fibrosis hepática congénita
ERPQAR
| Nefronoptisis
40
Nefronoptisis + manifesatciones extrarrenales
Sdr Senior-Locker (retinopatía pigmentaria)
41
Quistes inconstantes
Enfermedad medular quística, en unión cortico-medular
42
20% de los casos de IRC en la infancia
Nefronoptisis
43
Genes en enf renales hereditarias
```
PKD1: Cr16
PKD2: Cr4
PKAR: Cr6
Nefronoptisis: Cr2p
EMQ: Cr1q
```
44
Px riñón en esponja
Benigno
| Asintomático
45
Dilatación porción terminal de los túbulos colectores en porción papilar
Riñón en esponja
46
Enfermedad de Cachi-Ricci
Riñón en esponja
47
Ectasia canalicular precalicial
Riñón en esponja
48
Presentación riñón en esponja
Adolescencia
| 4ª década vida
49
Jóvenes con cólicos renales de repetición
Riñón en esponja
50
Cálculos producen:
- Hematuria micro/macroscópica
- Cólicos renales
Riñón en esponja
51
No evoluciona a IRC
Riñón en esponja
| Quiste en esponja
52
Urografía intravenosa: imagen en penacho de flores:
Riñón en esponja
53
Importancia del quiste simple
Elevada prevalencia: 1:20
54
Dx incidenactal
Quiste simple
55
Herencia quiste simple
Ninguna
56
Quistes simples múltiples con tamaño normal de riñón
Quistes simples
| NO poliquistosis renal
57
```
Hematuria
Proteinuria
IRC progresiva
Sordera neurosensorial
ALteraciones oculares
```
Enfermedad de Alport
58
Afectación de membrana basal glomerular
Enf ALport
59
Alt cadenas alfa3,4,5 del colágeno tipo IV de MBG
Enf Alport
60
Cadenas 3,4 del colágeno IV
Glomerulo
Cristalino
Coclea
61
Forma hereditaria >frec de sdr alport
Dominante ligada al X: 85%
62
Alport mujeres
hematuria transitoria
63
Alport AR
12%. Cromosoma 2
64
Alport AD
3%. Cromosoma 2
65
Dx Alport
ME: MBG
66
No fija anticuerpo de anti-MBG
Alport: carece de Ag de Goodpasture
67
Clínica de alport
HEMATURIA: macroscópica en 70% hombres
Proteinuria: 30% nefrótica
IRC progresiva: IRC terminal antes de 40a
Sordera neurosensorial: 40-60%
Lesiones oculares: lenticono. manchas retinianas, cataratas precoces
68
Tx Alport
Conservador: control HTA, dieta baja en proteinas, IECA, ARAii
Sustitutivo en fase de IRC: diálisis
69
Tx renal alport:
No tx riñón de madre portadora
| Casos descritos de GN rápidamente progresiva por Ac anti-MBG frente Ag Goodpasture de riñón trasplantado
70
Define tubulopatías
Grupo de trastornos
Disfunción tubular específica
Mínima o nula afectación glomerular
71
Etiología tubulopatías
Primarias: hereditarias
Secundarias: enfermedades, medicamentos, tóxicos
72
Tubulopatías proximales
-Glucosa: glucosuria renal
-Fosfato: Raquitismo hipofosfatémico
-Aa: Aminoacidurias
-Bicarbonato: Acidosis tubular proximal tipo 2
TODO: Sdr Fanconi
73
Tubulopatía del Asa de Henle
Sdr de Bartter: Niño que come furosemida desde pequeño
74
Tubulopatías distales
- secreción H: Acidosis tubular distal tipo 1
- secreción H, K, reabsorción Na: Acidosis tubular tipo 4 (hipoaldosteronismo)
- reabs H20: Diabetes insípida nefrogénica
- Tcontdistal: Na/Cl: Sdr Gitelman: niño que come tiazidas desde pequeño
75
Mutación glucosuria renal
Mut SGLT2 del t.proximal
| AD
76
Glucosuria permanente con glucemia normal
Glucosuria renal
77
Tx glucosuria renal
NO requiere
78
Mutación raquitismo hipofosfatémico
Sobreexpresión FGF-23
| Dominante ligada al X (=Alport)
79
Raquitismo hipofosfatémico resistente a la vitamina D
Raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al sexo
80
Función de FGF-23
Inhibe reabsorción proximal de fosfato: fosfaturia, hipofosfatemia
No respuesta a vitD
81
Analítica de raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al sexo
- Hipofosfatemia
- Normocalcemia
- Aumento de FA
- PTH, VitD3 normales
82
Tx raquitismo hipofosfatemico familiar ligado a X
Fosfato oral
| Vitamina D
83
Reabsorciones afectadas en Sdr de Fanconi
- Glucosa
- Fosfato
- Aminoacidos
- Bicarbonato: acidosis tubular renal proximal tipo 2
84
Alt
Alt reabs Bicarbonato
85
Otras anomalías eventuales en Fanconi
- Pérdidas de Na y K
- Proteinuria tubular
- Hiperuricosuria
- Poliuria
- Polidipsia
86
Formas de Sdr Fanconi
```
Forma PRIMARIA
-esporádica
-hereditaria: AD, AR, lig X
Forma SECUNDARIA
-Enf gen: Wilson, Lowe, Cistinosis
-Enf adq: Mieloma múltiple, amiloidosis, Sjögren
-F: aminoglucósidos
-QT:
-Metales pesados
```
87
Forma >frec Fanconi
Secundaria
88
Clínica Fanconi en niños
- Retraso cto: raquitismo vit D resistente
- Poliuria: deshidratacion
- Hipopotasemia: debilidad muscular, parálisis
89
Causa muy frecuente de Sdr Fanconi
Mieloma múltiple
90
Clínica fanconi en adulto
- Dolor óseo
- Osteomalacia
- Fracturas
- Alt neuroM: hipopotasemia
91
Analítica Fanconi
Hipofosfatemia con normocalcemia con elevación de FA
| Acidosis tubular renal tipo 2
92
Orina en Fanconi
- Hiperfosfaturia
- Hiperaminoaciduria
- Glucosuria
- Hiperuricosuria
- Proteinuria tubular
93
Tx Fanconi
-Suplementos de fósforo y vitamina D: raquitismo
| Tx acidosis
94
Disminución de reabsorción renal de bicarbonato en tubulo proximal por déficit de anhidrasa carbónica tipo IV
Acidosis tubular renal tipo 2
95
Acetazolamida
Inhibe anhidrasa carbónica de la sangre, no de luz tubular
96
pH de la orina en acidosis tubular proximal tipo 2
Depende de la cantidad filtrada de bicarbonato, aunque la reducción de la reabsorción sea del 85% al 60%
97
Orina nunca se acidifica
Acidosis tubular distal tipo 1 (vs proximal tipo 2)
98
Etiología acidosis tubular proximal tipo 2
```
Asociada:Sdr Fanconi
Aislada:
-Tx con azetazolamida
-Déficit AC tipo II
-Primario: esporádico o hereditario
```
99
AC luz tubular
Tipo IV
100
AC cel tubular
Tipo II
101
Clínica acidosis tubular tipo 2 formas primarias
Retraso del crecimiento
102
Laboratorio en acidosis tubular proximal tipo 2
1. Acidosis metabólica hiperclorémica con anión GAP urinario negativo
2. Poliuria (poca)
3. Hipopotasemia: estímulo aldosterona, exceso Na llega a túbulo colector cortical
4. Hipercalciuria: No litiasis pq hay hiper-citraturia
103
Tratamiento acidosis tubular proximal tipo 2
- Bicarbonato o citrato cada 2-4h (parte en forma de sales de K)
- Hidrocloro tiazida: depleción de volumen aumenta reabsorción de sodio
- Fosfato y Vit D si Fanconi
104
Defecto de secreción de H a nivel distal en túbulo distal y colector cortical
ATR distal tipo 1
105
DIsminuye amoniogénesis
ATR distal tipo 1
106
Analítica ATR tipo 1
- Hipopotasemia (o normopotasemia)
- Acidosis metabólica
- Disminuye amoniogénesis
- Poliuria
- Hipercalciuria: litiasis cálcica y nefrocalcinosis: raquitismo y osteomalacia
107
Forma >frec en niños de ATR tipo 1
Primaria
108
Forma >frec en adulto de ATR tipo 1
Secundaria
109
- Acidosis metabólica hiperclorémica hipopotasémica
- Orina pH>5.5 / acidez titulable en orina aumentada
- Disminución amoniogénesis
- Anion GAP urinario +
ATR tipo 1
110
Hipercalciuria
| Hipocitraturia
ATR tipo 1
111
Tx ATR tipo 1
Bicarbonato en dosis ajustada
112
Causa de ATR tipo 4
Hipoaldosteronismo hiporreninémico: defecto producción de renina en mácula densa ante bajada de niveles de aldosterona
113
```
Acidosis metabólica hiperclorémica
Hiperpotasemia
Disminución amoniogénesis
EFNa aumentada
Acidificación de orina tras sobrecarga ácida
```
ATR tipo 4
114
ATR con capacidad de acidificación de la orina
ATR 4
| ATR 2
115
Etiología frec de ATR tipo 4
Hiporeeninémico:
--Nefropatía DIABÉTICA
--Nefropatía intersticial tubular crónica
Déficit mineralocorticoides: Addison, hiperplasia suprarrenal congénita
Pseudohipoaldo
Nefritis lúpica
116
Tx ATR tipo 4
HiperK: Resinas de intercambio, Furosemida
Retirar F ahorradores K
Si hipoaldo: fluorohidrocortisona (mineralocorticoide)
117
Analítica Bartter
- Niño que come furosemida:
- -Poliuria
- -Polidipsia
- -Nicturia
- -HipoTA
- -HipoK
- -Alcalosis
- -Hipercalciuria con litiasis
- -Hipomagnesemia plasma
- -Hipermagnesiuria (orina)
118
Analítica Gitlelman
```
Niño que come tiazidas:
--HipoK
--HipoTA
--Alcalosis
--NO litiasis, normocalcemia
--Hipermagnesiuria (orina) No hipo en plasma
Herencia AR
```
119
Etiología enf Fabry
Déficit de alfa galactosidasa A: acúmulo de globotriaosil ceramida en SNC, corazón y riñón
120
Fabry a nivel renal
Proteinuria
| IR progresiva con diálisis en 5ª década
121
Biopsia renal fabry
Células espumosas con lípidos
122
ME Fabry
Cuerpos cebra
123
Tx fabry
Terapia sustitución enzimática con alfa galactosidasa A recombinante iv cada 2 semanas
