Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Nefrología > Enf hereditarias renales y tubulopatías > Flashcards

Enf hereditarias renales y tubulopatías Flashcards

1
Q

Enfermedades renales hereditarias

A

1- Poliquistosis Renal: ERPQ
2- Enfermedad Medular Quística
3- Síndrome de Alport

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Formas de ERPQ

A

ERPQAR: infantil. Grave. Riñones pequeños
ERPQAD: adulto. Riñones Grandes.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Enfermedades medulares quísticas

A
  1. Nefronoptisis: niños
  2. Enfermedad quística medular: adultos
  3. Riñón en esponja
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Px ERPQAR

A

Alta mortalidad a edades tempranas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Clínica de ERPQAR

A
  • Múltiples quistes renales
  • Fibrosis hepática congénita
  • Dilatación NO obstructiva vía biliar intrahepática
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Enfermedad de Caroli

A

Dilatación NO obstructiva vía biliar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Síndrome de Caroli

A

Dilatación vía biliar intrahepática + Fibrosis hepática congénita

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Gen responsable ERPQAR

A

Cr 6

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

TAmaño riñón en ERPQAR

A

Pequeños

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

ERPQAR: Peor clínica renal

A

Cuanto más temprana es la edad de presentación

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

ERPQAR: Peor clínica hepática

A

Cuanto más tardía es la edad de presentación

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Quistes BILATERALES en adulto en riñón y otros órganos

A

ERPQAD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Quistes derivan de

A

Epitelio tubular: desplazan parénquima renal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Riñones muy aumentados de tamaño

A

ERPQAD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Genética de ERPQAD

A

PKD1: cr16: 85%
PKD2: cr4: 15%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Proteína afectada por mutaciones de ERPQAD

A

Policistina: ciliopatía: regula el flujo de Ca: acúmulo de AMPc si no funciona: cto transversal túbulo por acúmulo de agua

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

10% de los casos de IRC

A

ERPQAD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Prevalencia ERPQAD

A

1:400 - 1:1000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Fases en la patocronología de ERPQAD

A 
Fase 1: asintomática: hallazgo casual
Fase 2: sintomática: 30-50 años
--Dolor: 60%
--Hematuria: rotura quiste: Dolor y Fiebre
--HTA: SRAA
--Litiasis renal
--Nefropatía pierde sal: incapacidad reabs Na: hipovolemia, hiponatremia, hipernatriuria, polidipsia, poliuria
--Masa abdominal palpable
--IR: 60 años
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Síntoma >frec en ERPQAD

A

Dolor por cto de los quistes o hemorragias intraq

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Manifestaciones clínicas extrarrenales de ERPQAD

A
  • Quistes hígado: 50%
  • Aneurismas polígono Willis (10%!)
  • Alteraciones válvulas cardiacas
  • Divertículos intestinales (=IRC)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Método Dx ERPQAD de eleccion

A

Ecografía

No usar en screening en <20 años

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Evolución a IRC de ERPQAD

A

Peor px:

  • PKD1
  • Varones
  • Negros
  • ITU
  • HTA
  • Episodios de hematuria macroscópica
  • > 3-4 embarazos
  • > Volumen renal
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Seguimiento del volumen renal en ERPQAD

A

RMN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

TX ERPQAD

A
  1. Conservador (limitar progresión):
    -Ingesta hídrica abundante: inhibe ADH
    -Evitar metilzantinas y cafeína: estimulan ADH
    -Dieta baja en proteínas
    -Control HTA: IECA, ARAII
    -Evitar diuréticos que provocan hipokalemia, deplecionan volumen y estimulan ADH
    -Tx ITU
  2. Nefrectomía: No de rutina, salvo:
    A:bscesos renales: impedir sepsis
    L:itiasis renal no corregible: hematuria e infección
    C:áncer renal: degeneración maligna quistes
    E:spacio: conflicto de espacio para trasplante renal
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Fracaso renal en ERPQAD

A

Diálisis

Trasplante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Nuevos tx ERPQAD

A
  1. Everolimus, Rapamicina: inhibidores de mTOR. Empeoran FR
  2. Tolvaptán: antagonista rc V2 renal de ADH
  3. Octreótido: reduce AMPc intracel
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Enlentece progresión a IRC de ERPQAD

A

Tolvaptán

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Mucho efecto sobre poliquistosis hepática en ERPQAD

A

Octreótido

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Ciliopatías

A

ERPQAD
Enfermedad medular quística
Nefronoptisis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Herencia Enf medular quística

A

AD

Adulto

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

herencia nefronoptisis

A

AR

Juvenil

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Gen enf med quist

A

Cr q1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Asocia gota e HTA al inicio

A

Enf med quística

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Nefropatía intersticial cr progresiva desde los 30 años

A

Enf medular quística

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Nefropatía intersticial cr progresiva desde los 10 años

A

Nefronoptisis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Evoluciona a IRTerminal en las 2 primeras décadas de vida

A

Nefronoptisis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Gen nefronoptisis

A

Cr p2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Asocia fibrosis hepática congénita

A

ERPQAR

Nefronoptisis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Nefronoptisis + manifesatciones extrarrenales

A

Sdr Senior-Locker (retinopatía pigmentaria)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Quistes inconstantes

A

Enfermedad medular quística, en unión cortico-medular

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

20% de los casos de IRC en la infancia

A

Nefronoptisis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Genes en enf renales hereditarias

A 
PKD1: Cr16
PKD2: Cr4
PKAR: Cr6
Nefronoptisis: Cr2p
EMQ: Cr1q
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Px riñón en esponja

A

Benigno

Asintomático

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Dilatación porción terminal de los túbulos colectores en porción papilar

A

Riñón en esponja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Enfermedad de Cachi-Ricci

A

Riñón en esponja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Ectasia canalicular precalicial

A

Riñón en esponja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Presentación riñón en esponja

A

Adolescencia

4ª década vida

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Jóvenes con cólicos renales de repetición

A

Riñón en esponja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Cálculos producen:

  • Hematuria micro/macroscópica
  • Cólicos renales
A

Riñón en esponja

51
Q

No evoluciona a IRC

A

Riñón en esponja

Quiste en esponja

52
Q

Urografía intravenosa: imagen en penacho de flores:

A

Riñón en esponja

53
Q

Importancia del quiste simple

A

Elevada prevalencia: 1:20

54
Q

Dx incidenactal

A

Quiste simple

55
Q

Herencia quiste simple

A

Ninguna

56
Q

Quistes simples múltiples con tamaño normal de riñón

A

Quistes simples

NO poliquistosis renal

57
Q 
Hematuria
Proteinuria
IRC progresiva
Sordera neurosensorial
ALteraciones oculares
A

Enfermedad de Alport

58
Q

Afectación de membrana basal glomerular

A

Enf ALport

59
Q

Alt cadenas alfa3,4,5 del colágeno tipo IV de MBG

A

Enf Alport

60
Q

Cadenas 3,4 del colágeno IV

A

Glomerulo
Cristalino
Coclea

61
Q

Forma hereditaria >frec de sdr alport

A

Dominante ligada al X: 85%

62
Q

Alport mujeres

A

hematuria transitoria

63
Q

Alport AR

A

12%. Cromosoma 2

64
Q

Alport AD

A

3%. Cromosoma 2

65
Q

Dx Alport

A

ME: MBG

66
Q

No fija anticuerpo de anti-MBG

A

Alport: carece de Ag de Goodpasture

67
Q

Clínica de alport

A

HEMATURIA: macroscópica en 70% hombres
Proteinuria: 30% nefrótica
IRC progresiva: IRC terminal antes de 40a
Sordera neurosensorial: 40-60%
Lesiones oculares: lenticono. manchas retinianas, cataratas precoces

68
Q

Tx Alport

A

Conservador: control HTA, dieta baja en proteinas, IECA, ARAii
Sustitutivo en fase de IRC: diálisis

69
Q

Tx renal alport:

A

No tx riñón de madre portadora

Casos descritos de GN rápidamente progresiva por Ac anti-MBG frente Ag Goodpasture de riñón trasplantado

70
Q

Define tubulopatías

A

Grupo de trastornos
Disfunción tubular específica
Mínima o nula afectación glomerular

71
Q

Etiología tubulopatías

A

Primarias: hereditarias
Secundarias: enfermedades, medicamentos, tóxicos

72
Q

Tubulopatías proximales

A

-Glucosa: glucosuria renal
-Fosfato: Raquitismo hipofosfatémico
-Aa: Aminoacidurias
-Bicarbonato: Acidosis tubular proximal tipo 2
TODO: Sdr Fanconi

73
Q

Tubulopatía del Asa de Henle

A

Sdr de Bartter: Niño que come furosemida desde pequeño

74
Q

Tubulopatías distales

A
  • secreción H: Acidosis tubular distal tipo 1
  • secreción H, K, reabsorción Na: Acidosis tubular tipo 4 (hipoaldosteronismo)
  • reabs H20: Diabetes insípida nefrogénica
  • Tcontdistal: Na/Cl: Sdr Gitelman: niño que come tiazidas desde pequeño
75
Q

Mutación glucosuria renal

A

Mut SGLT2 del t.proximal

AD

76
Q

Glucosuria permanente con glucemia normal

A

Glucosuria renal

77
Q

Tx glucosuria renal

A

NO requiere

78
Q

Mutación raquitismo hipofosfatémico

A

Sobreexpresión FGF-23

Dominante ligada al X (=Alport)

79
Q

Raquitismo hipofosfatémico resistente a la vitamina D

A

Raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al sexo

80
Q

Función de FGF-23

A

Inhibe reabsorción proximal de fosfato: fosfaturia, hipofosfatemia
No respuesta a vitD

81
Q

Analítica de raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al sexo

A
  • Hipofosfatemia
  • Normocalcemia
  • Aumento de FA
  • PTH, VitD3 normales
82
Q

Tx raquitismo hipofosfatemico familiar ligado a X

A

Fosfato oral

Vitamina D

83
Q

Reabsorciones afectadas en Sdr de Fanconi

A
  • Glucosa
  • Fosfato
  • Aminoacidos
  • Bicarbonato: acidosis tubular renal proximal tipo 2
84
Q

Alt

A

Alt reabs Bicarbonato

85
Q

Otras anomalías eventuales en Fanconi

A
  • Pérdidas de Na y K
  • Proteinuria tubular
  • Hiperuricosuria
  • Poliuria
  • Polidipsia
86
Q

Formas de Sdr Fanconi

A 
Forma PRIMARIA
-esporádica
-hereditaria: AD, AR, lig X
Forma SECUNDARIA
-Enf gen: Wilson, Lowe, Cistinosis
-Enf adq: Mieloma múltiple, amiloidosis, Sjögren
-F: aminoglucósidos
-QT: 
-Metales pesados
87
Q

Forma >frec Fanconi

A

Secundaria

88
Q

Clínica Fanconi en niños

A
  • Retraso cto: raquitismo vit D resistente
  • Poliuria: deshidratacion
  • Hipopotasemia: debilidad muscular, parálisis
89
Q

Causa muy frecuente de Sdr Fanconi

A

Mieloma múltiple

90
Q

Clínica fanconi en adulto

A
  • Dolor óseo
  • Osteomalacia
  • Fracturas
  • Alt neuroM: hipopotasemia
91
Q

Analítica Fanconi

A

Hipofosfatemia con normocalcemia con elevación de FA

Acidosis tubular renal tipo 2

92
Q

Orina en Fanconi

A
  • Hiperfosfaturia
  • Hiperaminoaciduria
  • Glucosuria
  • Hiperuricosuria
  • Proteinuria tubular
93
Q

Tx Fanconi

A

-Suplementos de fósforo y vitamina D: raquitismo

Tx acidosis

94
Q

Disminución de reabsorción renal de bicarbonato en tubulo proximal por déficit de anhidrasa carbónica tipo IV

A

Acidosis tubular renal tipo 2

95
Q

Acetazolamida

A

Inhibe anhidrasa carbónica de la sangre, no de luz tubular

96
Q

pH de la orina en acidosis tubular proximal tipo 2

A

Depende de la cantidad filtrada de bicarbonato, aunque la reducción de la reabsorción sea del 85% al 60%

97
Q

Orina nunca se acidifica

A

Acidosis tubular distal tipo 1 (vs proximal tipo 2)

98
Q

Etiología acidosis tubular proximal tipo 2

A 
Asociada:Sdr Fanconi
Aislada:
-Tx con azetazolamida
-Déficit AC tipo II
-Primario: esporádico o hereditario
99
Q

AC luz tubular

A

Tipo IV

100
Q

AC cel tubular

A

Tipo II

101
Q

Clínica acidosis tubular tipo 2 formas primarias

A

Retraso del crecimiento

102
Q

Laboratorio en acidosis tubular proximal tipo 2

A
  1. Acidosis metabólica hiperclorémica con anión GAP urinario negativo
  2. Poliuria (poca)
  3. Hipopotasemia: estímulo aldosterona, exceso Na llega a túbulo colector cortical
  4. Hipercalciuria: No litiasis pq hay hiper-citraturia
103
Q

Tratamiento acidosis tubular proximal tipo 2

A
  • Bicarbonato o citrato cada 2-4h (parte en forma de sales de K)
  • Hidrocloro tiazida: depleción de volumen aumenta reabsorción de sodio
  • Fosfato y Vit D si Fanconi
104
Q

Defecto de secreción de H a nivel distal en túbulo distal y colector cortical

A

ATR distal tipo 1

105
Q

DIsminuye amoniogénesis

A

ATR distal tipo 1

106
Q

Analítica ATR tipo 1

A
  • Hipopotasemia (o normopotasemia)
  • Acidosis metabólica
  • Disminuye amoniogénesis
  • Poliuria
  • Hipercalciuria: litiasis cálcica y nefrocalcinosis: raquitismo y osteomalacia
107
Q

Forma >frec en niños de ATR tipo 1

A

Primaria

108
Q

Forma >frec en adulto de ATR tipo 1

A

Secundaria

109
Q
  • Acidosis metabólica hiperclorémica hipopotasémica
  • Orina pH>5.5 / acidez titulable en orina aumentada
  • Disminución amoniogénesis
  • Anion GAP urinario +
A

ATR tipo 1

110
Q

Hipercalciuria

Hipocitraturia

A

ATR tipo 1

111
Q

Tx ATR tipo 1

A

Bicarbonato en dosis ajustada

112
Q

Causa de ATR tipo 4

A

Hipoaldosteronismo hiporreninémico: defecto producción de renina en mácula densa ante bajada de niveles de aldosterona

113
Q 
Acidosis metabólica hiperclorémica
Hiperpotasemia
Disminución amoniogénesis
EFNa aumentada
Acidificación de orina tras sobrecarga ácida
A

ATR tipo 4

114
Q

ATR con capacidad de acidificación de la orina

A

ATR 4

ATR 2

115
Q

Etiología frec de ATR tipo 4

A

Hiporeeninémico:
–Nefropatía DIABÉTICA
–Nefropatía intersticial tubular crónica
Déficit mineralocorticoides: Addison, hiperplasia suprarrenal congénita
Pseudohipoaldo
Nefritis lúpica

116
Q

Tx ATR tipo 4

A

HiperK: Resinas de intercambio, Furosemida
Retirar F ahorradores K
Si hipoaldo: fluorohidrocortisona (mineralocorticoide)

117
Q

Analítica Bartter

A
  • Niño que come furosemida:
  • -Poliuria
  • -Polidipsia
  • -Nicturia
  • -HipoTA
  • -HipoK
  • -Alcalosis
  • -Hipercalciuria con litiasis
  • -Hipomagnesemia plasma
  • -Hipermagnesiuria (orina)
118
Q

Analítica Gitlelman

A 
Niño que come tiazidas:
--HipoK
--HipoTA
--Alcalosis
--NO litiasis, normocalcemia
--Hipermagnesiuria (orina) No hipo en plasma
Herencia AR
119
Q

Etiología enf Fabry

A

Déficit de alfa galactosidasa A: acúmulo de globotriaosil ceramida en SNC, corazón y riñón

120
Q

Fabry a nivel renal

A

Proteinuria

IR progresiva con diálisis en 5ª década

121
Q

Biopsia renal fabry

A

Células espumosas con lípidos

122
Q

ME Fabry

A

Cuerpos cebra

123
Q

Tx fabry

A

Terapia sustitución enzimática con alfa galactosidasa A recombinante iv cada 2 semanas

Nefrología (13 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions