Endorkrinologiske sygdomme

Question 1

1. Hvad kendetegner turners syndrom?

Answer 1

• 45 X hos kvinder
• Kvinder med påvirket pubertet og udvikling.
• Vokser langsomt, let disproportionalitet → sluthøjde ca. 20 cm lavere
• Normal intelligens, socialt umodne, evt. specifikke indlæringsvanskeligheder fx matematik.
• Stigmata
  o Forstørret nakkefold
  o Deformitet af ydre øre
  o Lav hårgrænse
  o Høj gane - nasal stemme
  o Multiple pigmenterede nævi
  o Stor afstand mellem areolae
  o Bred hals, kort, halsvinger
  o neonatal lymfødem af fod- og håndrygge.
  o Cubitus valgus.
  o Kort 4. metacarp
  o Madelungs deformitet af håndled
• Misdannelser
  o Hjertemisdannelser → ofte høj BT
  o Nyremisdannelser
  o ovariedysgenesi → manglende pubertetsudvikling og infertilitet-gonadeinsufficiens.
• Medicinske problemstillinger
  o Recidiverende otitis media, nedsat hørelse → spørg til ØREPROBLEMER!
  o Hypothyreose
  o DM2
  o Cøliaki

Question 2

1. Hvordan udredes turners paraklinisk og hvad ses på disse?

Answer 2

• Blodprøver
  o Basale prøver (lever, nyre, væske og infektionstal), stofskifteparametre, vækstfaktorer (IGF-1) → normale
  o Cøliakiscreening/ vævsglutaminase antostif, diff diagnose til væksten → normal
  o Kønshormoner
   Umålelig østradiol
   Høj FSH og LH
• Karyotype
   45 X
  Rtg. ve. hånd ift knoglealder → forsinket (fx 2 år i casen)
  UL genitalier interna ofte ingen gonader.
  Hørescreening (mere ift opfølgning)
• hørenedsættelse 20 år for tidligt

Question 3

1. Hvordan behandles turners?

Answer 3

• Behandling =
  o Væksthormon s.c.inj.‘
  o Østrogensubstitution i puberteten (lille dosis i starten - som normal pubertet)
• Opfølgning = BT, hørelse, hjerteproblemer, fertilitet (ægdonation mulighed, da livmoder er normal). Evt. IVF fertilisation senere.

Question 4

1. Hvordan vil TSH og T4 være ved følgende?
   * Hyperthyroidisme?
   * Hypothyroidisme primær
   * Hypothyroidisme sekundær

Answer 4

• Hyperthyroidisme?
  o Lav TSH og høj T4
• Hypothyroidisme primær
  o Høj TSH og lav T4
• Hypothyroidisme sekundær
  o Lav TSH og lav T4
• → hypofysetumor vil stort set aldrig give øget produktion af TSH (hyperthyreose)!

Question 5

1. Hvad er årsager + symptomer til erhvervet hypothyreose?

Answer 5

• Symptomer
  o Lav højde - normal vægt/ overvægt (da man har lavere stofskifte)
  o Obstipation, adipøs (stor mave, runde kinder), træt, nedsat muskelkraft
  o Kuldeintolerance
  o Sen pubertet
  o Struma
  o Hudforandringer - tør, skællende, bleg, kølig. tyndt hår.
  o Bradykardi
  o Epifysiolyse af proximale femur.
• Primær hypothyreose - gl. thyroidea
  o Autoimmun → Hashimotos thyroiditis
   Autoantistoffer mod thyroideaspecifikke proteiner bl.a. thyroideaperoxidase (TPO) og thyroglobulin (TG)
• Iatrogen → strålebeh, kirurgi, radioaktiv jodbeh
  Sekundær - hypofyse
• Tumor, infiltrativ sygdom, traume
• Iatrogen → stråle, kirurgi

Question 6

Hvad kendetegner kongenit/ medfødt hypothyreose?

Answer 6

• Symptomer
  o Nedsat suttelyst, dårlig trivsel, sløvhed, hæs gråd
  o Obstipation
  o Forsinket udvikling
  o Bradykardi, hypotermi, hypotoni
  o Store frontaneller, stor tunge, grove ansigtstræk
  o Struma (dyshormonogenese)
  o Navlebrok
  o Hudforandringer - tør, skællende, bleg og kølig hud, øget behåring, ikterus.
• Årsager
  o Primær hypo - gl. thyroidea
   Agenesi/ dysgenesi (atyreose, maldescencus)
   Dyshormonogenese (autosomal recessiv defekt i thyroideahormonsyntesen)
• Sekundær
   Kongenit hypofyseinsufficiens
• Jodmangel.

Question 7

1. hvordan udredes og behandles myxødem?

Answer 7

• Udredning
  o Blodprøver:
   T3, T4 (lav) - både total og frit T3 og T4
   TSH (høj)
   Thyroglobulin
   Calcitonin (dannes i parafollikulære celler i gl. thyroidea)
   TG-ab (thyroglobulin antistof), hashimotos
   TR-ab (TSH antistof, enne stimulerer thyroidea, kun ved hyperthyrose)
• TPO antistoffer (thyroperoxidase inkorporere jod i thyroglobulin så det bliver til t4) → hypothyreose, hashimotos
• UL gl. thyroidea
• Ensartet? ekkogenicitet?
• Skintigrafi
• Rtg ve. hånd
• Knoglealder - forsinketBehandling
• Eltroxin (t4)

Question 8

1. Hvad kendetegner hyperthyreose (thyrotoxikose)?

Answer 8

• Definition: tilstand med forhøjede konc af thyroideahormoner.
• Ætiologi
  o Autoimmun → Graves
   TSH receptor antistoffer (TRAb) som binder til receptorer på gl. thyroidea og fører til øget produktion. + struma.
   Skyld i 95% hyperthyreose hos børn!
  Symp
• Hyppig løse afføringer, diarre
• Rastløs, uro i kroppen
• Fin tremor
• Fugtige håndflader, varmeintolerance - sveder i koldt vejr.
• Øget appetit, men uændret vægt/ vægtab (grundet øget stofskifte)
• Struma typisk
• Søvnbesvær
• Menostasi
• Takykardi
• Kraftig højdetilvækst
• Diffus struma
• Øjenforandringer (graves orbitopati)

Udredning (paraklinik)
* Blodprøver
 TSH, T4 og T3 frit og total.
 TRAb → obs graves der er autoimmun
 TPO er ikke så vigtigt i denne sammenhæng.

• UL glandulathyridea + skintigrafi
   stor, øget vaskularisering, diffus non-homogen, hypoekogenicitet.

Question 9

hyperthyreose (thyrotoxikose) behandling?

Answer 9

o Antithyroid medicin → i barnealderen må KUN bruges Thycapzol!. beh i mindst 2 år.
o Propranolol kan anvendes initielt symptom lindring
o Evt. operation eller radiojodbeh (ved større børn)

Question 10

1. Hvad er ætiologi, def og symptomer for addisons?

Answer 10

• Definition: Erhvervet binyrebarkinsufficiens.
• Ætiologi
  o Autoimmun - inflammatorisk respons mod proteiner i binyrebarken - destruktion af denne.
  o Relateret med andre autoimmune sygdomme fx cøliaki og thyroidea sygdom
  o Infarkt el blødning i binyre
• Symp
  o Manglende højdetilvækst
  o muskelsvækkelse
  o amenore
  o hårtab
  o Vægttab
  o Træthed
  o nedsat appetit
  o GI symp
   kvalme, opkast
   abd smerter
• Krampe i forbindelse med feber
• Hyperpigmentering af lyseksponerede områder

Question 11

Hvordan udreder man for Addisons?

Answer 11

• Blodprøver
  o Cortisol (lav), ACTH (høj!), aldosteron (lav), Na (lav), K (høj), renin (høj), (CRH?)
  o Kreatinin (høj)
  o Androgenstatus,
  o blodsukker (lav).
  o 17(OH) progesteron.
  o Binyrebarkantistoffer!
   mod 21 hydroxylasen. (adrenogenital syndrom??)
• Synachten-test → ACTH test → ift cortison stigning som vil være nedsat (stiger ikke så meget). insufficient stigning efter 30 min.
  Urin
• Cortison - nemmere at se her, grundet døgnvariation i plasmakoncentrationen.
• Steroidmetabolitter
  Div
• Genetisk undersøgelse
• MR binyre - ved mistanke om infarkt, blødning eller infektion i binyren.

Question 12

Hvordan behandles mb. addisons?

Answer 12

• Binyrebarkhormon substition
  o Glukokortikoid - hydrokortison → dosis skal øges 3-5 gange ved fysisk/ psykisk stress og sygdom
  o Mineralokortikoid - fludrokortison

Question 13

Hvad kendetegner akut binyrebarkinsufficiens (addisons krise)?

Answer 13

• Def
  o Binyrebarkinsufficiens udviklet i løbet af timer - dage.
• Ætiologi
  o dysreguleret primær binyrebarkinsufficiens (mb. addisons)
  o Dårlig kompliance eller øget behov
  o Infektioner - banale og alvorlige - med feber og/ eller påvirket AT
  o Særlig opmærksom på diarre og opkastning, hvor barnet ikke kan holde medicin i sig.
  o Traumer, operationer, andre stress tilstande
• Åben indlæggelse, kontakt sygehus og ikke egen læge/ vagtlæge ved akut sygdom!
• Symptomer
  o Hypotension
  o Takykardi
  o kvalme/ opkast
  o Abd. smerter
  o dehydrering - træt, hovedpine, tørst
  o evt. kredsløbssvigt.

Question 14

1. Udredning og behandling af addison krise:

Answer 14

• Udredning
• Bp
  o Na (lav), K (høj)
  o Glukose → Hypoglykæmi
  o p-kreatinin → øget
  o Væsketal → Dehydrering
  o m.m.
• Vitale værdier → Hypotension → obs cirkulatorisk kollaps
• Beh
  o Akut indlæggelse på børneafd
  o I.v. Sulo-Cortef - hydrocortison.
  o I.v. NaCl (glukose ved lavt blodsukker)
  o (isoton glukose i.v.)
  o Familier udstyres med og oplæres i brug af i.m. solu-cortef i nødsituationer, medbringes på rejser.

Question 15

1. Hvad kendetegner Adrenogenitalt syndrom? inkl. ætiologi, symptomer, behandling

Answer 15

• ætiologi
  o påvirkning af 21-hydroxylase - defekt
  o Derfor kan der ikke laves cortison eller aldosteron, men der bliver lavet vildt meget testosteron.
• Udredning
  o Lav cortisol
  o Lav aldosteron
  o høj 17(OH) progesteron
  o Testosteron (HØJ)
  o Indenfor de første 1-2 uger risiko for udvikling af salttabende krise
   Hyponatriæmi, hyperkaliæmi, hypoglykæmi, dehydrering, hypotension.
• Neonatal screening ifbm. PKU fra 2009!
   screener med 17(OH) progesteron. De svære tilfælde identificeres. Svar kommer før saltkrisen.
  Klinisk:
• Pigerne fødes med viriliserede kønsorganer, ingen særlige kendetegn hos drenge.
  Beh
• Solu-cortef → Hydrocortison 10-15 mg/2 fordelt på 3-4 doser
• Florinef 0,05-0,2 mg/ døgn
• Stresssituationer
   Hydrocortison 2-4 dobles ved febrilia, operation, traume m.v.
   Hvis medicin ikke indtages p.o. eller barnet er AT påvirket → akut indlæggelse til væskeinfusion og i.v. solucortef beh.

Question 16

Hvad er cushings sygdom

Answer 16

• Tilstand ved forhøjet koncentration af kortisol eller andre glukokortikoider.
• ACTH afhængig
  o ACTH secernerende hypofyseadenom
• ACTH uafhængig
  o Binyrebark adenom eller karcinom
  o eksogen glykokortikoid (steroidbeh)

MEN SES SJÆLDENT HOS BØRN

Question 17

1. Hvad kendetegner diabetes insipidus?
   o Manglende antidiuretisk hormon som laves i hypofysebaglappen! → meget ukoncentreret urin, man kan ikke holde tilbage på det og derfor ikke koncentrere urinein

Question 18

1. Hvad er diab. ketoacidose?

Answer 18

• TIlstand med svær dysreguleret diabetes, karakteriseret ved udtalt dehydrering, elektrolyttab, hyperglykæmi og acidose.

Question 19

1. Hvad er symptomerne på diab. ketoac.?

Answer 19

• Kussmaul respiration - dyb og højfrekvent.
• Mavesmerter
• Kvalme/opkastninger.
• Føtor acetoni ex ore
• Bevidsthedspåvirkning.

Question 20

1. Hvordan behandles diabetisk ketoacidose?

Answer 20

• Ved mild type med bikarbonat >16 mmol/L:
• Insulin s.c.
• Kalium p.o.
• Væske p.o
• Ved moderat-svær dm ketoacidose:
  o Stabiliser ABCD! → Pt ofte meget dehydreret, derfor væskebolus NaCl (10-20 ml/kg).
  o Anlæggelse af to i.v. adgange.
  o Væske og elektrolytter:
• Isoton NaCl (i.v.) – bolus sv.t. 10-20 mL/kg herefter kontinuerlig infusion.
• Evt. udregn kalium der kan tilsættes, men husk at det er farligt med både for meget og for lidt kalium.
• Insulin (i.v.): 0,05-0,1 IE/kg/time – titreres efter P-glukose mhp. gradvis reduktion af blodsukkeret med ca. 2 mmol/time. OBS: Opstartes først efter 1-2 timer efter ophængning af væske. (obs cerebral ødem ved for hurtigt fald)
• Monitorering:
• GCS, BT, P, temperatur, diurese, P-glukose hver time.
• Blodprøver inkl. nyre og væsketal og syrebase-status hver 2.-4. time.
• Når P-glukose ≤ 15 mmol/L skiftes til:
• K-NaCL (i.v.).
• Isoton glukose (i.v.).
• (Evt. HCO3- (i.v.)–>Indikation: Vedvarende acidose (HCO3 < 10 mmol/L og pH < 6,9).

Question 21

1. Hvad er DM 1?

Answer 21

• Autoimmun sygdom hvor immunforsvarets celler ødelægger de insulinproducerende beta-celler i pancreas → insulinmangel.

Question 22

1. Hvad er de kliniske manifestationer hos børn med diabetes?

Answer 22

• Polydipsi/polyuri (nyopstået eneursis nocturna evt).
• Træthed
• Vægttab
• Svampeinfektion i skridtet (svampene kan godt lide den søde urin).

Question 23

1. Hvilke undersøgelse skal man foretage ved diabetes debut?

Answer 23

• Diagnosen stilles ud fra: Tilfældig måling af P-glukose =/> 11,1 mmol/L, glukosuri, ketonuri, klassiske symptomer.
• Følgende prøver skal tages:
  o P-glukose
  o Blodketoner
  o Hba1c (typisk er den meget høj, når det er nyopdaget diabetes)
  o Syrebasestatus, elektrolytter, ketonstoffer, kreatinin, karbamid, infektionstal. (infektionstal, da det kan tricke cellerne i bugspytkirtlen så symptomerne byder stærkt igennem).
  o Betacelle antistoffer (GAD; Ø-celle og IA2).
  o Cøliakiscreening (da man er i øget risiko for andre autoimmune sygdomme ved forekomst af én).
  o Thyroideatal samt TPO- ab
  o Mistænker man nyopstået diabetes → så SKAL barnet indlægges på akut på børneafdelingen, da de kan udvikle livstruende ketoacidose!!

Question 24

1. Hvordan behandles DM 1 hos børn?

Answer 24

• Kostændringer:
  o Lavt indhold af fedt.
  o Højt indhold langsomt absorbérbare kulhydrater og fibre.
  o Mellemmåltider før fysisk aktivitet – og evt. før sengetid v. tendens til natlig hypoglykæmi.
• Insulin (s.c.):
  o Basal-bolus terapi:
   Langtidsvirkende insulin 1-2 x dagligt – typisk enten til natten eller aften/morgen.
   Hurtigtvirkende insulin 1-3 x dagligt i.fm. måltiderne.
  Insulinbehovet fastlægges v. insulin efter skema i 3 dage. Typisk svarer insulinbehovet til ca. 0,5-1 IE/kg – dog vil behovet v. behandlingsstart ofte være lavere (ca. 0,2-0,4 IE/kg).
• Insulinpumpe:
  o Hurtigtvirkende insulin som kontinuerlig infusion v. en basal rate.
  o Hurtigtvirkende insulin 1-3 x dagligt i.fm. måltiderne.

Question 25

1. HVad er årsagerne typisk til hypoglykæmi?

Answer 25

• Overdoseringer af insulin ift kulhydrat/glukoseindtag.
• Øget fysisk aktivitet
• Alkoholindtagelse.

Question 26

1. Hvordan behandles hypoglykæmi?

Answer 26

• Behandles med brød, sukkervand, juice, mælk, druesukker, honning og sukkergel.
• Sjældent kan man give glukagon i.m. og glukose i.v.

Question 27

1. Ses senkomplikationer i barnealderen ift diabetes?

Answer 27

• Ses sjældent hos børn og unge
• Der kan ses Retinopati, neuropati, nefropati.
• Ganske få med mikroalbuminurri → ACE hæmmere behandling
• God diabetesregulation i barnealderen er afgørende for forebyggelse af senkomplikationer i voksenalderen
  o Beh i barnealderen er HbA1c < 53 mmol/mol
  o DOG obs for hypoglykæmier, dette kan også give langvarig skade cerebralt.
• Screening
  o Mikroalbuminuri = årligt
  o Blodtryk = årligt fra 12 år
  o Retinafoto = 12, 15 og 18 år.