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Pediatria - M > Endócrino Ped > Flashcards

Endócrino Ped Flashcards

1
Q

FR para hipoglicemia no RN?

A
  • Prematuridade
  • LIG / GIG
  • Restrição do crescimento fetal
  • Filho de mãe diabética
  • Stress perinatal (asfixia, pré-eclampsia, HTA induzida pela gravidez, aspiração de mecónio, policitémia)
  • Pos termo
  • Mãe sob tx com antidiabéticos orais ou beta adrenergicos
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2
Q

Fatores de risco aumentado para Edema Cerebral na Cetoacidose Diabética?

A

< 5 anos
Acidose grave (< 7,10, ou bic < 5)
pCO2 baixo
Ureia alta

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3
Q

Como calcular o esquema de insulinoterapia SC num diabético?

A

50% da DDT » Insulina Lenta ( ex. Lantus), restante em insula rápida pré prandial

»»» Cálculo da dose diária total (DDT)
- 0,5 U/Kg/dia: Pré-pubere, púbere, com sintomas ligeiros
- 0,7 - 1 U/kg/dia: Púbere, com cetonemia positiva

»»» Cálculo da Insulina de ação rápida a administrar prévio à refeição:

Calculo tendo em consideração a correção de glicemia (1) + HC a ingerir (2)

(1): Correção da glicemia:
- Calcular FSI: 1800/DDT
- Insulina a adm: Glicemia atual - glicemia desejada / FSI

(2): Correção aos HC a ingerir
- 500/DDT = X
(1U de insulina cobre X gr de HC)

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4
Q

Definição de hipoglicemia num diabético tipo 1?

A

Glicemia inferior a 70 mg/dL

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5
Q

Definição hipoglicemia?

A

Período neonatal:
Glicemia inferior a 40 mg/dL nas primeiras 24h ou 50 mg/dL após as mesmas.

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5
Q

Bólus a adm perante uma hipoglicemia sem via oral?

A

Dx 10% 2 mL/kg 2 a 3 mL/min, máximo 25 mg

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6
Q

Definição de baixa estatura

A

Estatura < -2 z-score (ou < -2 desvios-padrão) para a idade, sexo e estadio pubertário, em relação a uma
população de referência, idealmente do mesmo grupo racial/ étnico, sem evidência de doença sistémica, endócrina,
nutricional ou anomalias cromossómicas

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7
Q

A partir dos 2 anos, como deve evoluir o aumento de peso, e a partir de que valores deve ser investigado se não ocorrer?

A

Deve aumentar 2 kg/ano
Aumento antes da puberdade < 1kg/ano deve ser investigado

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8
Q

A partir de que valor se deve investigar uma criança que não cresce em estatura?

A

< 5 cm/ano
Desaceleração antes da puberdade

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9
Q

Quando investigar uma criança que não cresce?

A

» Estatura ≤ -2 z-score (P3)
» Δ-z-score da estatura < P3 durante 1A ou Δ-z-score da estatura < P10 durante 2A para a idade e sexo
» ≠ entre EAF e previsão estatural > 1,5 z-score
» Sinais de lesão do SNC
» Sinais de défices hipofisários múltiplos
» Sinais neonatais de deficiência de GH (hipoglicemia, micropénis, icterícia prolongada)
» História clínica ou exame objetivo sugestivo de patologia
» SGA (small gestacional age) sem “catch-up growth” aos 4A

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10
Q

Definição de atraso pubertário?
Pêlo pubico entra na definiçao?

A
  • Ausência do desenvolvimento de caracteres sexuais secundários numa idade
    > 2.5 DP em relação à média de início da puberdade daquela população

»» Na rapariga – ausência de desenvolvimento mamário pelos 13 anos
(ausência de M2 – botão mamário)

»» No rapaz - ausência de aumento do volume testicular pelos 14 anos
(volume testicular < 4 mL ou comprimento longitudinal < 2.5 cm)

o A presença de pêlo púbico não entra na definição, porque traduz ativação
adrenal, podendo ser independente do eixo HHG

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11
Q

Atraso Constitucional de Crescimento e Maturação (ACCM) costuma ter HF positiva?

A

Sim, transmissão geralmente AD, com penetrancia variável.

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12
Q

Síndrome responsável pelo Défice de GnRh congénito?

A

S. Kallmann, pode cursar com anosmia por hipoplasia dos bulbos olfativos

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13
Q

Definição de puberdade precoce?

A

Desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, 2 - 2,5 SDS mais cedo do que a
população normal
* < 8 anos na rapariga
* < 9 anos no rapaz

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14
Q

Puberdade precoce é mais prevalente em algum dos géneros?

A

Sim, no feminino

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15
Q

Puberdade precoce central em mais frequentemente idiopática em que género?

A

Feminino.
75-90% das raparigas/ 25-60% dos rapazes

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16
Q

Causas de puberdade precoce central?

A
  • Idiopático
  • Anomalias SNC
    . Tumores - Hamartoma Hipotalâmico
    . Malformações congénitas
    . Doenças adquiridas
  • Exposição crónica a esteroides sexuais e disruptores endócrinos
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17
Q

Causas de puberdade precoce periférica?

A
  • Tumores SR
  • Hiperplasia SR Congénita
  • Sindrome McCune Albright
  • Hipotiroidismo primários
  • Quistos ováricos
18
Q

Características da Hiperplasia SR forma não clássica?

A

Puberdade precoce
Acne
Odor apócrino
Aceleração VC
Maturação óssea

19
Q

Síndrome de McCune-Albright, manifestações clinicas (tríade classica), género mais prevalente?

A

Tríade clássica:
»» Mancha café au lait
»» Displasia fibrosa óssea
»» Poliendocrinopatia
. Puberdade precoce periférica
. Hipertiroidismo
. Excesso HC
. Hiperprolactinemia
. Raquitismo

Mais prevalente no sexo feminino

19
Q

Quando avaliar uma puberdade precoce?

A
  • Sexo masculino
  • Sexo feminino se:
    • Menos de 6 anos
    • T3
    • T2 mas com aceleração VC
    • Sintomatologia sugestiva de alt SNC
  • Suspeita de PP periférica
20
Q

Av lab a solicitar perante uma puberdade precoce com indicação para tal?

A
  • Gonadotrofinas basais (LH/FSH)
  • Doseamento esteroides sexuais (Testosterona/Estradiol)
  • Prova estimulação aGnRH (GOLD STANDARD)
    • Resposta pré-pubere na periférica, e pubere na dependente de GnRH

Se suspeita de outra causa
- HCSR (SDHEA, testosterona, 17-OHP)
- Hipotiroidismo (TSH fT4)
- Tumor produtor de HCG (b-HCG)

21
Q

Tratamento da puberdade precoce, fármaco e objectivos

A

Triptorrelina

Objectivos:
- Suprimir a função gonadal de forma seletiva e eficaz
- Suspender o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários
- Frenar a maturação óssea acelerada – estatura final adequada
- Preservar fertilidade
- Tratar causa subjacente
- Evitar consequências psicossociais

22
Q

Até quando se deve tratar a puberdade precoce?

A

Raparigas - 11 anos IC | 12 anos IO
Rapazes - 13 anos IO

23
Definição de puberdade
Período durante o qual as crianças atingem as características sexuais secundárias e a capacidade reprodutiva dos adultos
24
ACCM mais frequente em que género?
Masculino
25
Características do atraso constitucional do crescimento e maturação?
- Somatometria ao nascer adequada à idade gestacional - Diminuição do crescimento, com cruzamento de percencentis nos anos pré-púberes; depois VC normal - “Pico” de crescimento pubertário mais tardio - Anamnese e exame Gsico sem alterações - Prognóstico de estatura de acordo com a estatura alvo familiar
26
Como são caracteristicamente as gonadotrofinas e esteróides sexuais no Hipogonadismo Hipogonadotrofico?
↓GnRH / ↓LH e FSH com ↓Testosterona / Estradiol
27
Doenças crónicas que cursam com atraso pubertário com hipogonadismo hipogonadotrofico transitório?
- D. celíaca - DII - Hipo/Hipertiroidismo - Hiperprolactinemia - Ex físico excessivo / Distúrbios comportamento alimentar
28
Como são caracteristicamente as gonadotrofinas e esteróides sexuais no Hipogonadismo Hipergonadotrofico?
↓GnRH / ↑LH e FSH com ↓Testosterona / Estradiol
29
Causas de Hipogonadismo Hipogonadotrofico?
- Sarcoidose - Hemocromatose - Tuberculose - Fármacos: Opioides analgésicos Glucocorticoides Leuprolida - Tumores hipotalâmicos ou hipofisários (adenoma hipofisário) - Patologias congénitas: Síndrome de Kallmann Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Angelman Doença de Gaucher - Outras patologias: - Perturbações do comportamento alimentar - Hipogonadismo induzido pelo exercício - Hiperprolactinemia - Síndrome de Cushing - VIH/ SIDA - Obesidade mórbida - Diabetes mellitus tipo 2
30
Causas de Hipogonadismo Hipergonadotrofico?
Em homens: - Síndrome de Klinefelter - Criptorquidia - Tratamento prévio com quimio ou radioterapia - Anorquia bilateral congénita - Trauma testicular - Gonadectomia - Defeitos na determinação testicular: disgenesia gonadal - Síndrome de só células de Sertoli - Resistência à hormona luteinizante (LH, pela sigla em inglês) - Vírus da parotidite epidémica - Perturbações da síntese de andrógenos: Défice de 17β-hidroxilase desidrogenase Défice de 5α-redutase Défice de 17-hidroxilase Em mulheres: - Síndrome de Turner - Disgenesia gonadal XX e XY - Insuficiência ovárica prematura - Ooforite autoimune - Galactosemia - Mutações no gene do recetor da hormona folículo-estimulante (FSH, pela sigla em inglês) - Resistência à LH ou hCG - Síndrome de Noonan - Tratamento prévio com quimio ou radioterapia
31
MCDT de 1ª linha perante suspeita de atraso pubertário?
Av. lab: » Hemograma Completo, Esfregaço de Sangue Periférico, Velocidade de Sedimentação » Glicose, Ureia, Creatinina, Ionograma, TGO, TGP, Proteínas Totais, Albumina, Ferro, FerriGna, PCR » IgA, IgM, IgG, anGcorpos anG-transglutaminase IgA Estudo endócrino: LH, FSH, Testosterona Total, Estradiol, TSH, T4 livre, Prolactina, IGF-1 , DHEAS - sulfato de dehidroepiandrosterona, delta-4-androstenediona, cortisol Imagem: » RX de punho (mão esquerda) - determinação da idade óssea » Ecografia pélvica / escrotal
32
MCDT no Hipogonadismo Hipogonadotrófico?
- RMN cerebral e hipofisária - Hormona Anti-mulleriana e Inibina B - Valores de Inibina B > 35pg/mL e H. Anti-mulleriana > 110pmol/L são sugestivos de ACCM - Estudo genético - Estudo dinâmico com doseamento de somatropina (HC) (Prova de Clonidina)
33
Terapêutica atraso constitucional crescimento e maturação, qual e a que idade?
Rapazes - Testosterona IM, a partir dos 14 anos. Raparigas - Estradiol transdermico / oral
34
Criança que não cresce - diagnóstico diferencial?
» Doença sistémica - baixa estatura proporcionada - D. Crónica (D. Celíaca, DII, FQ, D. Renal Crónica) - Défice Nutricional - Fármacos - Privação Psicossocial » Doença Endócrina - Baixa estatura Proporcionada - Hipotiroidismo - Défice GH (Congénito / Adquirido), Resistência GH / Hipopituitarismo - DM / Hipercortisolismo - Défice Vit D ou PTH » Doença Genética ou Sindrómica - Doenças ósseas - S. Turner, Noonan, Prader-willi - Mutação SHOX » Baixa Estatura Idiopática » SGA - Small for Gestational Age - Peso e/ou comprimento < -2 z-score - Maioria recupera até aos 2 anos, até 20% n recupera até aos 4 anos
35
Antes de um teste com HC de crescimento, há um priming que deve ser realizado, qual?
Nos rapazes pré-pubertários com > 11 anos e nas raparigas pré-pubertárias com > 10 anos, os testes devem ser precedidos de “priming” com esteróides sexuais. » Na rapariga: 2mg β-Estradiol (não etinil-estradiol) PO (1mg se peso <20Kg), nas duas noites anteriores ao teste » No rapaz: testosterona 50 a 100 mg IM, uma semana antes do teste Ainda, o hipotiroidismo ou a deficiência de cortisol podem falsear os resultados, e devem ser corrigidos previamente.
36
Que pode falsear os resultados num teste com HC?
O hipotiroidismo ou a deficiência de cortisol podem falsear os resultados, e devem ser corrigidos previamente.
37
Critérios de exclusão para HC?
- Doença cardiovascular grave - Osteopatia grave - Diabetes mellitus mal controlada - Doença maligna grave não tratada - Idade óssea > 14 anos no sexo feminino e > 16 anos no sexo masculino
38
Até quando costuma regredir a Ginecomastia Neonatal?
Até ao 6º mês de vida
39
Em que altura costuma ocorrer a ginecomastia pubertária? Costuma ser unilateral ou bilateral?
Pico aos 14 anos. Habitualmente bilateral
40
Quando costuma regredir a ginecomastia pubertária?
Regride em ~18 meses
41
Causas patológicas de ginecomastia pubertária?
» Tumor - Testicular | extratesticular » Hipogonadismo » Excesso de aromatização - Hipertiroidismo | obesidade

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