Endócrino Ped Flashcards
FR para hipoglicemia no RN?
- Prematuridade
- LIG / GIG
- Restrição do crescimento fetal
- Filho de mãe diabética
- Stress perinatal (asfixia, pré-eclampsia, HTA induzida pela gravidez, aspiração de mecónio, policitémia)
- Pos termo
- Mãe sob tx com antidiabéticos orais ou beta adrenergicos
Fatores de risco aumentado para Edema Cerebral na Cetoacidose Diabética?
< 5 anos
Acidose grave (< 7,10, ou bic < 5)
pCO2 baixo
Ureia alta
Como calcular o esquema de insulinoterapia SC num diabético?
50% da DDT » Insulina Lenta ( ex. Lantus), restante em insula rápida pré prandial
»»» Cálculo da dose diária total (DDT)
- 0,5 U/Kg/dia: Pré-pubere, púbere, com sintomas ligeiros
- 0,7 - 1 U/kg/dia: Púbere, com cetonemia positiva
»»» Cálculo da Insulina de ação rápida a administrar prévio à refeição:
Calculo tendo em consideração a correção de glicemia (1) + HC a ingerir (2)
(1): Correção da glicemia:
- Calcular FSI: 1800/DDT
- Insulina a adm: Glicemia atual - glicemia desejada / FSI
(2): Correção aos HC a ingerir
- 500/DDT = X
(1U de insulina cobre X gr de HC)
Definição de hipoglicemia num diabético tipo 1?
Glicemia inferior a 70 mg/dL
Definição hipoglicemia?
Período neonatal:
Glicemia inferior a 40 mg/dL nas primeiras 24h ou 50 mg/dL após as mesmas.
Bólus a adm perante uma hipoglicemia sem via oral?
Dx 10% 2 mL/kg 2 a 3 mL/min, máximo 25 mg
Definição de baixa estatura
Estatura < -2 z-score (ou < -2 desvios-padrão) para a idade, sexo e estadio pubertário, em relação a uma
população de referência, idealmente do mesmo grupo racial/ étnico, sem evidência de doença sistémica, endócrina,
nutricional ou anomalias cromossómicas
A partir dos 2 anos, como deve evoluir o aumento de peso, e a partir de que valores deve ser investigado se não ocorrer?
Deve aumentar 2 kg/ano
Aumento antes da puberdade < 1kg/ano deve ser investigado
A partir de que valor se deve investigar uma criança que não cresce em estatura?
< 5 cm/ano
Desaceleração antes da puberdade
Quando investigar uma criança que não cresce?
» Estatura ≤ -2 z-score (P3)
» Δ-z-score da estatura < P3 durante 1A ou Δ-z-score da estatura < P10 durante 2A para a idade e sexo
» ≠ entre EAF e previsão estatural > 1,5 z-score
» Sinais de lesão do SNC
» Sinais de défices hipofisários múltiplos
» Sinais neonatais de deficiência de GH (hipoglicemia, micropénis, icterícia prolongada)
» História clínica ou exame objetivo sugestivo de patologia
» SGA (small gestacional age) sem “catch-up growth” aos 4A
Definição de atraso pubertário?
Pêlo pubico entra na definiçao?
- Ausência do desenvolvimento de caracteres sexuais secundários numa idade
> 2.5 DP em relação à média de início da puberdade daquela população
»» Na rapariga – ausência de desenvolvimento mamário pelos 13 anos
(ausência de M2 – botão mamário)
»» No rapaz - ausência de aumento do volume testicular pelos 14 anos
(volume testicular < 4 mL ou comprimento longitudinal < 2.5 cm)
o A presença de pêlo púbico não entra na definição, porque traduz ativação
adrenal, podendo ser independente do eixo HHG
Atraso Constitucional de Crescimento e Maturação (ACCM) costuma ter HF positiva?
Sim, transmissão geralmente AD, com penetrancia variável.
Síndrome responsável pelo Défice de GnRh congénito?
S. Kallmann, pode cursar com anosmia por hipoplasia dos bulbos olfativos
Definição de puberdade precoce?
Desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, 2 - 2,5 SDS mais cedo do que a
população normal
* < 8 anos na rapariga
* < 9 anos no rapaz
Puberdade precoce é mais prevalente em algum dos géneros?
Sim, no feminino
Puberdade precoce central em mais frequentemente idiopática em que género?
Feminino.
75-90% das raparigas/ 25-60% dos rapazes
Causas de puberdade precoce central?
- Idiopático
- Anomalias SNC
. Tumores - Hamartoma Hipotalâmico
. Malformações congénitas
. Doenças adquiridas - Exposição crónica a esteroides sexuais e disruptores endócrinos
Causas de puberdade precoce periférica?
- Tumores SR
- Hiperplasia SR Congénita
- Sindrome McCune Albright
- Hipotiroidismo primários
- Quistos ováricos
Características da Hiperplasia SR forma não clássica?
Puberdade precoce
Acne
Odor apócrino
Aceleração VC
Maturação óssea
Síndrome de McCune-Albright, manifestações clinicas (tríade classica), género mais prevalente?
Tríade clássica:
»» Mancha café au lait
»» Displasia fibrosa óssea
»» Poliendocrinopatia
. Puberdade precoce periférica
. Hipertiroidismo
. Excesso HC
. Hiperprolactinemia
. Raquitismo
Mais prevalente no sexo feminino
Quando avaliar uma puberdade precoce?
- Sexo masculino
- Sexo feminino se:
- Menos de 6 anos
- T3
- T2 mas com aceleração VC
- Sintomatologia sugestiva de alt SNC
- Suspeita de PP periférica
Av lab a solicitar perante uma puberdade precoce com indicação para tal?
- Gonadotrofinas basais (LH/FSH)
- Doseamento esteroides sexuais (Testosterona/Estradiol)
- Prova estimulação aGnRH (GOLD STANDARD)
- Resposta pré-pubere na periférica, e pubere na dependente de GnRH
Se suspeita de outra causa
- HCSR (SDHEA, testosterona, 17-OHP)
- Hipotiroidismo (TSH fT4)
- Tumor produtor de HCG (b-HCG)
Tratamento da puberdade precoce, fármaco e objectivos
Triptorrelina
Objectivos:
- Suprimir a função gonadal de forma seletiva e eficaz
- Suspender o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários
- Frenar a maturação óssea acelerada – estatura final adequada
- Preservar fertilidade
- Tratar causa subjacente
- Evitar consequências psicossociais
Até quando se deve tratar a puberdade precoce?
Raparigas - 11 anos IC | 12 anos IO
Rapazes - 13 anos IO
Definição de puberdade
Período durante o qual as crianças atingem as características sexuais
secundárias e a capacidade reprodutiva dos adultos
ACCM mais frequente em que género?
Masculino
Características do atraso constitucional do crescimento e maturação?
- Somatometria ao nascer adequada à idade gestacional
- Diminuição do crescimento, com cruzamento de percencentis nos
anos pré-púberes; depois VC normal - “Pico” de crescimento pubertário mais tardio
- Anamnese e exame Gsico sem alterações
- Prognóstico de estatura de acordo com a estatura alvo familiar
Como são caracteristicamente as gonadotrofinas e esteróides sexuais no Hipogonadismo Hipogonadotrofico?
↓GnRH / ↓LH e FSH com ↓Testosterona / Estradiol
Doenças crónicas que cursam com atraso pubertário com hipogonadismo hipogonadotrofico transitório?
- D. celíaca
- DII
- Hipo/Hipertiroidismo
- Hiperprolactinemia
- Ex físico excessivo / Distúrbios comportamento alimentar
Como são caracteristicamente as gonadotrofinas e esteróides sexuais no Hipogonadismo Hipergonadotrofico?
↓GnRH / ↑LH e FSH com ↓Testosterona / Estradiol
Causas de Hipogonadismo Hipogonadotrofico?
- Sarcoidose
- Hemocromatose
- Tuberculose
- Fármacos:
Opioides analgésicos
Glucocorticoides
Leuprolida - Tumores hipotalâmicos ou hipofisários (adenoma hipofisário)
- Patologias congénitas:
Síndrome de Kallmann
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Angelman
Doença de Gaucher - Outras patologias:
- Perturbações do comportamento alimentar
- Hipogonadismo induzido pelo exercício
- Hiperprolactinemia
- Síndrome de Cushing
- VIH/ SIDA
- Obesidade mórbida
- Diabetes mellitus tipo 2
Causas de Hipogonadismo Hipergonadotrofico?
Em homens:
- Síndrome de Klinefelter
- Criptorquidia
- Tratamento prévio com quimio ou radioterapia
- Anorquia bilateral congénita
- Trauma testicular
- Gonadectomia
- Defeitos na determinação testicular: disgenesia gonadal
- Síndrome de só células de Sertoli
- Resistência à hormona luteinizante (LH, pela sigla em inglês)
- Vírus da parotidite epidémica
- Perturbações da síntese de andrógenos:
Défice de 17β-hidroxilase desidrogenase
Défice de 5α-redutase
Défice de 17-hidroxilase
Em mulheres:
- Síndrome de Turner
- Disgenesia gonadal XX e XY
- Insuficiência ovárica prematura
- Ooforite autoimune
- Galactosemia
- Mutações no gene do recetor da hormona folículo-estimulante (FSH, pela sigla em inglês)
- Resistência à LH ou hCG
- Síndrome de Noonan
- Tratamento prévio com quimio ou radioterapia
MCDT de 1ª linha perante suspeita de atraso pubertário?
Av. lab:
» Hemograma Completo, Esfregaço de Sangue Periférico, Velocidade de Sedimentação
» Glicose, Ureia, Creatinina, Ionograma, TGO, TGP, Proteínas Totais, Albumina, Ferro, FerriGna, PCR
» IgA, IgM, IgG, anGcorpos anG-transglutaminase IgA
Estudo endócrino: LH, FSH, Testosterona Total, Estradiol, TSH, T4 livre, Prolactina, IGF-1 ,
DHEAS - sulfato de dehidroepiandrosterona, delta-4-androstenediona, cortisol
Imagem:
» RX de punho (mão esquerda) - determinação da idade óssea
» Ecografia pélvica / escrotal
MCDT no Hipogonadismo Hipogonadotrófico?
- RMN cerebral e hipofisária
- Hormona Anti-mulleriana e Inibina B
- Valores de Inibina B > 35pg/mL e
H. Anti-mulleriana > 110pmol/L
são sugestivos de ACCM - Estudo genético
- Estudo dinâmico com doseamento de somatropina (HC)
(Prova de Clonidina)
Terapêutica atraso constitucional crescimento e maturação, qual e a que idade?
Rapazes - Testosterona IM, a partir dos 14 anos.
Raparigas - Estradiol transdermico / oral
Criança que não cresce - diagnóstico diferencial?
» Doença sistémica - baixa estatura proporcionada
- D. Crónica (D. Celíaca, DII, FQ, D. Renal Crónica)
- Défice Nutricional
- Fármacos
- Privação Psicossocial
» Doença Endócrina - Baixa estatura Proporcionada
- Hipotiroidismo
- Défice GH (Congénito / Adquirido), Resistência GH / Hipopituitarismo
- DM / Hipercortisolismo
- Défice Vit D ou PTH
» Doença Genética ou Sindrómica
- Doenças ósseas
- S. Turner, Noonan, Prader-willi
- Mutação SHOX
» Baixa Estatura Idiopática
» SGA - Small for Gestational Age
- Peso e/ou comprimento < -2 z-score
- Maioria recupera até aos 2 anos, até 20% n recupera até aos 4 anos
Antes de um teste com HC de crescimento, há um priming que deve ser realizado, qual?
Nos rapazes pré-pubertários com > 11 anos e nas raparigas pré-pubertárias com > 10 anos, os testes devem ser precedidos de “priming” com esteróides sexuais.
» Na rapariga: 2mg β-Estradiol (não etinil-estradiol) PO (1mg se peso <20Kg), nas duas noites anteriores ao teste
» No rapaz: testosterona 50 a 100 mg IM, uma semana antes do teste
Ainda, o hipotiroidismo ou a deficiência de cortisol podem falsear os resultados, e devem ser corrigidos previamente.
Que pode falsear os resultados num teste com HC?
O hipotiroidismo ou a deficiência de cortisol podem falsear os resultados, e devem ser corrigidos previamente.
Critérios de exclusão para HC?
- Doença cardiovascular grave
- Osteopatia grave
- Diabetes mellitus mal controlada
- Doença maligna grave não tratada
- Idade óssea > 14 anos no sexo feminino e > 16 anos no sexo masculino
Até quando costuma regredir a Ginecomastia Neonatal?
Até ao 6º mês de vida
Em que altura costuma ocorrer a ginecomastia pubertária? Costuma ser unilateral ou bilateral?
Pico aos 14 anos. Habitualmente bilateral
Quando costuma regredir a ginecomastia pubertária?
Regride em ~18 meses
Causas patológicas de ginecomastia pubertária?
» Tumor
- Testicular | extratesticular
» Hipogonadismo
» Excesso de aromatização
- Hipertiroidismo | obesidade
